Phenylketonuria (PKU) çi ye? Nîşan û Dermankirin

Fenylketonuria (PKU)rewşek genetîkî ya kêm e ku dibe sedem ku asîdek amînî ya bi navê fenîlalanîn di laş de çêbibe. Amino asîd blokên avakirina proteînê ne. phenylalanine Ew di hemî proteînan û hin şîrînkerên sûnî de tê dîtin.

Phenylalanine hydroxylase enzîmek e ku laş bikar tîne da ku fenylalanine veguherîne tyrosine, ku laş hewce dike ku neurotransmitterên wekî epinephrine, norepinephrine, û dopamine biafirîne.

Phenylketonuriaji ber kêmasiyek di genê de ye ku dibe alîkar ku phenylalanine hydroxylase were afirandin. Dema ku ev enzîm tune be, laş nikare fenîlalanîn bişkîne. Ev dibe sedem ku fenîlalanîn di laş de çêbibe.

Pitik piştî zayînê di demek kurt de ji bo PKU têne kontrol kirin. Teşhîs û dermankirina zû, Nîşaneyên phenylketonuria dikare zirara mêjî sivik bike û pêşî lê bigire.

Nîşaneyên Phenylketonuria Çi ne?

Nîşaneyên PKU dikare ji sivik bigire heya giran. Forma herî giran a vê nexweşiyê ye phenylketonuria klasîk wek tê zanîn. 

Zarokek bi PKU-ya klasîk dikare di çend mehên pêşîn ên jiyanê de normal xuya bike. Di vê demê de pitik phenyltonuria Heke neyê derman kirin, ew ê dest bi nîşanên jêrîn bike:

- girtin

- iverivandin

- Kêmasiya mezinbûnê

- Hyperactivity

- bîrov nexweşiyên çerm ên wekî

- Bêhna bêhn, çerm an mîzê ya gewr

Phenylketonuria Ger di zayînê de neyê teşhîs kirin û dermankirin zû dest pê neke, nexweşî dikare bibe sedema:

- Di çend mehên pêşîn ên jiyanê de zirara mêjî û seqetiya rewşenbîrî ya bêveger

- Di zarokên mezin de pirsgirêkên tevgerê û girtinan

Formek kêmtir giran a PKU tê gotin variant PKU an ne-PKU hyperphenylalaninemia. Ev diqewime dema ku laşê pitikê pir zêde fenîlalanîn hebe.

Zarokên bi vê forma nexweşiyê re dibe ku tenê nîşanên sivik hebin, lê ew hewce ne ku parêzek taybetî bişopînin da ku ji kêmasiyên rewşenbîrî dûr nekevin.

Dema ku parêzek taybetî û dermankirinên din ên pêwîst dest pê kirin, nîşanan dest pê dikin. Xwarina phenylketonuriaKesên ku gewriya romatoid bi rêkûpêk birêve dibin bi gelemperî ti nîşanan nadin.

Çi dibe sedema Fenylketonuria?

Nexweşiya Phenylketonuriarewşek mîrasî ye ku ji ber kêmasiyek di gena PAH de çêdibe. Gena PAH arîkariya afirandina phenylalanine hydroxylase, enzîma ku ji perçebûna fenylalanine berpirsiyar e, dike.

Dema ku kesek xwarinên bi proteîn ên wekî hêk û goşt dixwe, dibe ku pêkhateyek xeternak a fenîlalanîn çêbibe.

Ji bo zarokek nexweşiyê mîras bigire, divê herdu dêûbav jî guhertoyek xelet a gena PAH hebe. Ger tenê yek dêûbav vê genê derbas bike, zarok dê nîşanên wê tunebe, lê dê bibe hilgirê genê.

Cureyên fenîlketonuriyê wiha ne;

Zehmetiya fenîlketonuriyê li gorî celebê diguhere.

PKU ya klasîk

Forma herî giran a nexweşiyê tê gotin PKU ya klasîk. Enzîma ku ji bo veguheztina fenîlalanîn hewce dike winda dibe an bi giranî kêm dibe, di encamê de asta fenîlalanîn zêde dibe û zirarek cidî ya mêjî çêdibe.

Formên kêmtir giran ên PKU

Di formên sivik an nerm de, enzîm hin fonksiyonên xwe digire, ji ber vê yekê astên fenîlalanîn ne ew çend zêde ne, xetera zirara mêjî ya girîng kêm dike.

Lêbelê, piraniya zarokên bi nexweşiyê re dijwar e ku pêşî li seqetiya rewşenbîrî û tevliheviyên din bigirin. parêza phenylketonuria divê bişopînin

Ducanî û Phenylketonuria

Phenylketonuria Jinên ku ducanî ne û ducanî dibin di bin xetereya rewşek din a bi navê PKU ya dayikê de ne. 

jin berî û di dema ducaniyê de parêza phenylketonuriaGer ew bi rêkûpêk neyên şopandin, dibe ku asta fenîlalanîn a xwînê bilind bibe û zirarê bide fetusê ku pêş dikeve an jî bibe sedema ducaniyê.

Tewra jinên ku bi formên kêmtir giran ên PKU re hene, parêza phenylketonuriaGer nepejirandin dibe ku zarokên wan ên jidayikbûyî têxe xetereyê.

Zarokên ku ji dayikên bi asta fenîlalanînên bilind têne dinyayê bi gelemperî ne nexweşiya phenylketonuriaMîras nagirin. Lêbelê, heke di dema ducaniyê de asta fenylalanine di xwîna dayikê de bilind be, ew dikare encamên cidî hebe. Tevliheviyên di zayînê de ev in:

- Kêm giraniya jidayikbûnê

- Pêşkeftina derengmayî

- anormaliyên rû

– Serê ne asayî biçûk

- Kêmasiyên dil û pirsgirêkên din ên dil

- astengiya derûnî

- Pirsgirêkên tevgerê 

Faktorên Rîskê Ji Nexweşiya Phenylketonuria Çi ne?

Faktorên rîskê yên ji bo mîrasbûna fenîlketonuriya ev in:

Her du dêûbav xwedan genek xelet in ku dibe sedema PKU

Divê du dêûbav ji bo ku zarokê wan vê rewşê pêşde bibe kopiyek genê xelet derbas bikin.

xwedî etnîsîteya taybetî ye

Nexweşiya PhenylketonuriaKêmasiya genê ku dibe sedema gewriya romatoid li gorî koma etnîkî diguhere û di nav Afrîkî-Amerîkî de ji komên etnîkî yên din kêmtir hevpar e.

Tevliheviyên Nexweşiya Phenylketonuria

bê dermankirin nexweşiya phenylketonuriadikare di pitik, zarok û mezinan de bi nexweşiyê re bibe sedema tevliheviyan.

bi phenylketonuria Dema ku dayik di dema ducaniyê de asta fenylalanine di xwînê de bilind be, dibe ku kêmasiyên zayînê yên fetusê an jî ducaniyê çêbibin.

bê dermankirin nexweşiya phenylketonuria dikare bibe sedema:

- Zirara mêjî ya bêveger û seqetiya rewşenbîrî ya girîng di çend mehên pêşîn ên jiyanê de dest pê dike

Pirsgirêkên neurolojîk ên wekî lerz û lerz

- Pirsgirêkên behre, hestyarî û civakî di zarok û mezinan de

- Pirsgirêkên mezin ên tenduristî û pêşveçûnê

Nîşandana Phenylketonuria

Testa Fenylketonuria (PKU).

Bijîjk çend dilop xwîn ji pûşê pitik digire da ku PKU û nexweşiyên din ên genetîkî biceribînin. Dema ku pitik yek-du rojî be û hîn li nexweşxaneyê be, testa spartinê tê kirin.

Dibe ku ceribandinek zêde were kirin da ku encamên destpêkê piştrast bikin. Van ceribandinan li hebûna mutasyona genê PAH ku dibe sedema PKU digerin. Van testan bi gelemperî şeş hefte piştî zayînê têne kirin.

Ger zarokek an mezinek nîşanên PKU nîşan bide, wekî derengiya pêşveçûnê, bijîjk dê ceribandinek xwînê bide da ku teşhîsê piştrast bike. Ev test bi girtina nimûneyek xwînê û analîzkirina wê ji bo hebûna enzîma ku ji bo perçekirina fenîlalanîn hewce dike vedihewîne.

Dermankirina Phenylketonuria

Phenylketonuria Kesên bi diyabetê dikarin bi şopandina parêzek taybetî û girtina dermanan nîşanan sivik bikin û pêşî li tevliheviyan bigirin.

Xwarina Phenylketonuria

Rêya sereke ya dermankirina PKU bi parêzek taybetî ye ku xwarinên ku fenîlalanîn hene sînordar dike. Zarokên bi PKU dikarin şîr bidin.

Di heman demê de pêdivî ye ku ew formûlek taybetî jî bixwin, ku bi gelemperî wekî Lofenalac tê zanîn. Dema ku zarok têra xwe mezin dibe ku xwarinên hişk bixwin, girîng e ku destûr nedin ku ew xwarinên bi proteîn zêde bixwin. Ev xwarin ev in:

- Hêk

- Penîr

- Xezalê

- Şîr

- Bean

- Mirîşk

- Goşt

- Masî

Girîng e ku bala xwe bidinê ku planên xwarinê PKU ji kesek bi kesek cûda dibe. Kesên bi PKU hewce ne ku ji nêz ve bi bijîjkek an parêzvan re bixebitin da ku hevsengiyek rast a xurdemeniyan peyda bikin dema ku girtina fenylalanine sînordar bikin.

Di heman demê de ew neçar in ku asta fenylalanine bişopînin bi tomarkirina mîqdara phenylalanine di xwarinên ku ew di tevahiya rojê de dixwin. 

tiryakê

Tedawiya PKU Sapropterin (Kuvan) tê bikaranîn Sapropterin dibe alîkar ku asta fenylalanine kêm bike.

Pêdivî ye ku ev derman bi plansaziyek xwarinê ya taybetî ya PKU re were bikar anîn. Lêbelê, ew ji bo her kesê bi PKU re ne bandor e. Ew di zarokên bi rewşên sivik ên PKU de bi bandortir e.

Kengê divê hûn doktorek bibînin?

Di van rewşan de, pêdivî ye ku alîkariya bijîşkî bigerin:

zarokên nûbûyî

Ger ceribandinên rûtîn ên nûbûnê nîşan bidin ku dibe ku pitik bi PKU hebe, bijîjkê zarok dê tavilê dest bi dermankirina parêzê bike da ku pêşî li pirsgirêkên demdirêj bigire.

jinên di temenê zarokanînê de

Bi taybetî ji bo jinên xwedî dîrokek PKU girîng e ku berî û di dema ducaniyê de bijîjkek bibînin û parêzek PKU biparêzin da ku xetera ku asta fenîlalanîn a xwînê ya bilind dê zirarê bide pitika wan a nebûyî kêm bike.

Adults

Kesên bi PKU re di tevahiya jiyana xwe de lênêrînê didomînin. Mezinên bi PKU yên ku di balixbûnê de parêza PKU rawestînin divê bijîjk bibînin.

Vegera parêz dikare kar û behremendiya derûnî baştir bike û zirara pergala nerva navendî ya ku dikare ji astên bilind ên fenîlalanîn çêbibe hêdî bike.

Yên bi fenîlketonuriya;

Nexweşên phenylketonuriademeke kurt piştî zayînê xwarina fenîlketonuriyê Ger ew plana wî ji nêz ve bişopînin, divê pirsgirêk tune be.

Dema ku teşhîs û dermankirin bi derengî be, zirara mêjî dibe. Dibe ku astengiya derûnî çêbibe. PKU-ya ku neyê derman kirin dikare bibe sedema:

- Pêşkeftina derengmayî

- Pirsgirêkên behre û hestyarî

Pirsgirêkên neurolojîkî yên wekî lerz û seqem

Can Phenylketonuria Pêşîlêgirtin?

Phenylketonuria rewşek genetîkî ye, ji ber vê yekê nekare xwe dûr bixe. Lêbelê, ceribandinek enzîmê dikare ji bo kesên ku plan dikin ku zarok bibin were kirin.

Ev ceribandina enzîmê ceribandinek xwînê ye ku dikare diyar bike ka kesek gena xelet a ku dibe sedema PKU-yê hildigire. Ev test dikare di dema ducaniyê de jî were kirin da ku pitikên ku ji dayik nebûn ji bo PKU were vekolandin.

Phenylketonuria Ger hûn bikin, hûn dikarin li seranserê jiyana xwe bi şopandina nexşeyek parêzek birêkûpêk pêşî li nîşanan bigirin.