מהי פנילקטונוריה (PKU)? תסמינים וטיפול

פנילקטונוריה (PKU)הוא מצב גנטי נדיר הגורם להצטברות חומצת אמינו בשם פנילאלנין בגוף. חומצות אמינו הן אבני הבניין של חלבון. פנילאלנין הוא נמצא בכל החלבונים ובכמה ממתיקים מלאכותיים.

פנילאלנין הידרוקסילאז הוא אנזים שהגוף משתמש בו כדי להמיר פנילאלנין לטירוזין, שהגוף צריך כדי ליצור נוירוטרנסמיטורים כגון אפינפרין, נוראדרנלין ודופמין.

פנילקטונוריהנגרם מפגם בגן המסייע ביצירת פנילאלנין הידרוקסילאז. כאשר אנזים זה חסר, הגוף אינו יכול לפרק פנילאלנין. זה גורם להצטברות של פנילאלנין בגוף.

תינוקות עוברים בדיקת PKU זמן קצר לאחר הלידה. אבחון וטיפול מוקדם, תסמינים של פנילקטונוריה יכול להקל ולמנוע נזק מוחי.

מהם התסמינים של פנילקטונוריה?

תסמיני PKU יכול לנוע בין קל לחמור. הצורה החמורה ביותר של מחלה זו פנילקטונוריה קלאסית ידוע כ. 

תינוק עם PKU קלאסי עשוי להיראות תקין בחודשי החיים הראשונים. בזמן זה התינוק פנילטונוריה אם לא יטופל, הוא יתחיל לפתח את התסמינים הבאים:

- התקפים

- רעד

- צמיחה לא מספקת

- היפראקטיביות

- אקזמה מחלות עור כגון

- ריח מעופש של נשימה, עור או שתן

פנילקטונוריה אם זה לא מאובחן בלידה והטיפול לא מתחיל במהירות, המחלה עלולה לגרום:

– נזק מוחי בלתי הפיך ונכות אינטלקטואלית בחודשי החיים הראשונים

- בעיות התנהגות והתקפים אצל ילדים גדולים יותר

צורה פחות חמורה של PKU נקראת וריאנט PKU או היפרפנילאלנימיה שאינה PKU. זה מתרחש כאשר בגוף התינוק יש יותר מדי פנילאלנין.

לתינוקות עם צורה זו של המחלה עשויים להיות תסמינים קלים בלבד, אך הם יצטרכו לעקוב אחר דיאטה מיוחדת כדי למנוע מוגבלות אינטלקטואלית.

ברגע שמתחילים דיאטה ספציפית וטיפולים נחוצים אחרים, הסימפטומים מתחילים להתפוגג. דיאטת פנילקטונוריהאנשים המנהלים דלקת מפרקים שגרונית בצורה נכונה בדרך כלל אינם מראים תסמינים כלשהם.

מה גורם לפנילקטונוריה?

מחלת פנילקטונוריההוא מצב תורשתי הנגרם על ידי פגם בגן PAH. הגן PAH מסייע ביצירת פנילאלנין הידרוקסילאז, האנזים האחראי לפירוק פנילאלנין.

הצטברות מסוכנת של פנילאלנין עלולה להתרחש כאשר מישהו אוכל מזונות עתירי חלבון כמו ביצים ובשר.

כדי שילד יירש את ההפרעה, על שני ההורים להיות בעלי גרסה פגומה של הגן PAH. אם רק הורה אחד מעביר את הגן הזה, לילד לא יהיו תסמינים, אלא יהיה נשא של הגן.

סוגי הפנילקטונוריה הם כדלקמן;

חומרת הפנילקטונוריה משתנה בהתאם לסוג.

PKU קלאסי

הצורה החמורה ביותר של ההפרעה נקראת PKU קלאסית. האנזים הדרוש להמרת פנילאלנין חסר או מופחת בצורה חמורה, מה שגורם לרמות גבוהות של פנילאלנין ולנזק מוחי חמור.

צורות פחות חמורות של PKU

בצורות קלות או מתונות, האנזים שומר על חלק מתפקידיו, כך שרמות הפנילאלנין אינן גבוהות כל כך, מה שמפחית את הסיכון לנזק מוחי משמעותי.

עם זאת, רוב הילדים עם ההפרעה מתקשים למנוע מוגבלות שכלית וסיבוכים אחרים. דיאטת פנילקטונוריה צריך לעקוב

הריון ופנילקטונוריה

פנילקטונוריה נשים בהריון ונכנסות להריון נמצאות בסיכון לצורה אחרת של המצב הנקרא PKU אימהי. 

נשים לפני ובמהלך ההריון דיאטת פנילקטונוריהאם לא עוקבים אחריהם כראוי, רמות הפנילאלנין בדם עלולות לעלות ולפגוע בעובר המתפתח או לגרום להפלה.

אפילו נשים עם צורות פחות חמורות של PKU, דיאטת פנילקטונוריהאי ציות עלול לסכן את ילדיהם שטרם נולדו.

תינוקות שנולדו לאמהות עם רמות פנילאלנין גבוהות הם בדרך כלל מחלת פנילקטונוריההם לא יורשים. עם זאת, אם רמת הפנילאלנין בדם של האם גבוהה במהלך ההריון, יכולות להיות לכך השלכות חמורות. סיבוכים בלידה כוללים:

- משקל לידה נמוך

- עיכוב בפיתוח

- הפרעות בפנים

- ראש קטן באופן חריג

- מומי לב ובעיות לב אחרות

- מוגבלות שכלית

- בעיות התנהגותיות 

מהם גורמי הסיכון למחלת פנילקטונוריה?

גורמי סיכון לתורשת פנילקטונוריה הם:

לשני ההורים יש גן פגום שגורם ל-PKU

שני הורים חייבים להעביר עותק אחד של הגן הפגום כדי שילדם יפתח את המצב.

בעלי מוצא אתני ספציפי

מחלת פנילקטונוריההפגם בגן הגורם לדלקת מפרקים שגרונית משתנה לפי קבוצה אתנית ושכיח פחות אצל אפרו-אמריקאים מאשר בקבוצות אתניות אחרות.

סיבוכים של מחלת פנילקטונוריה

ללא טיפול מחלת פנילקטונוריהיכול להוביל לסיבוכים אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים עם ההפרעה.

עם פנילקטונוריה כאשר לאמהות יש רמות פנילאלנין גבוהות בדם במהלך ההריון, עלולים להתרחש מומים מולדים בעובר או הפלה.

ללא טיפול מחלת פנילקטונוריה יכול להוביל ל:

– נזק מוחי בלתי הפיך ונכות אינטלקטואלית משמעותית החל בחודשי החיים הראשונים

בעיות נוירולוגיות כגון התקפים ורעידות

– בעיות התנהגותיות, רגשיות וחברתיות אצל ילדים גדולים יותר ומבוגרים

- בעיות בריאות והתפתחות עיקריות

בדיקת פנילקטונוריה

בדיקת פנילקטונוריה (PKU).

הרופא לוקח כמה טיפות דם מהעקב של התינוק כדי לבדוק PKU ומחלות גנטיות אחרות. בדיקת הסקר נעשית כשהתינוק בן יום עד יומיים ועדיין בבית החולים.

בדיקות נוספות עשויות להיעשות כדי לאשר תוצאות ראשוניות. בדיקות אלו מחפשות נוכחות של המוטציה בגן PAH הגורמת ל-PKU. בדיקות אלו נעשות בדרך כלל שישה שבועות לאחר הלידה.

אם ילד או מבוגר מראה סימנים של PKU, כגון עיכובים התפתחותיים, הרופא יזמין בדיקת דם כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו כוללת נטילת דגימת דם וניתוחה לנוכחות האנזים הדרוש לפירוק פנילאלנין.

טיפול בפנילקטונוריה

פנילקטונוריה אנשים עם סוכרת יכולים להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים על ידי הקפדה על דיאטה מיוחדת ונטילת תרופות.

דיאטת פנילקטונוריה

הדרך העיקרית לטפל ב- PKU היא באמצעות תזונה מיוחדת המגבילה מזונות המכילים פנילאלנין. ניתן להניק תינוקות עם PKU.

הם חייבים גם לצרוך פורמולה מיוחדת, הידועה בדרך כלל בשם Lofenalac. כאשר התינוק מבוגר מספיק כדי לאכול מזון מוצק, חשוב להימנע מלאפשר לו לאכול מזונות עשירים בחלבון. מזונות אלו הם:

- ביצה

- גבינה

- אגוזי לוז

- חלב

- אפונה

- עוף

- בשר בקר

- הדגים

חשוב לציין שתוכניות הארוחות של PKU שונות מאדם לאדם. אנשים עם PKU צריכים לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם רופא או דיאטן כדי להבטיח איזון תקין של חומרים מזינים תוך הגבלת צריכת הפנילאלנין שלהם.

כמו כן, עליהם לנטר את רמות הפנילאלנין על ידי ניהול תיעוד של כמות הפנילאלנין במזונות שהם אוכלים לאורך היום. 

סמים

טיפול PKU Sapropterin (Kuvan) משמש עבור ספרופרטרין מסייע בהורדת רמות הפנילאלנין.

יש להשתמש בתרופה זו בשילוב עם תוכנית ארוחות PKU ספציפית. עם זאת, זה לא יעיל עבור כולם עם PKU. זה יעיל יותר בילדים עם מקרים קלים של PKU.

מתי כדאי לפנות לרופא?

במקרים אלה, יש צורך לפנות לעזרה רפואית:

יילודים

אם בדיקות סקר שגרתיות של יילודים מראות שייתכן שלתינוק יש PKU, הרופא של הילד ירצה להתחיל טיפול דיאטטי באופן מיידי כדי למנוע בעיות ארוכות טווח.

נשים בגיל הפוריות

חשוב במיוחד לנשים עם היסטוריה של PKU לראות רופא לפני ובמהלך ההריון ולשמור על דיאטת PKU כדי להפחית את הסיכון שרמות פנילאלנין גבוהות בדם יפגעו בתינוק שטרם נולד.

מבוגרים

אנשים עם PKU ממשיכים לקבל טיפול לאורך כל חייהם. מבוגרים עם PKU שמפסיקים את דיאטת PKU בגיל ההתבגרות צריכים לראות רופא.

חזרה לדיאטה יכולה לשפר את התפקוד הנפשי וההתנהגות ולהאט את הפגיעה במערכת העצבים המרכזית שיכולה לנבוע מרמות פנילאלנין גבוהות.

אלה עם פנילקטונוריה;

חולי פנילקטונוריהזמן קצר לאחר הלידה תזונה של פנילקטונוריה אם הם עוקבים אחר התוכנית שלו מקרוב, לא אמורה להיות בעיה.

כאשר האבחון והטיפול מתעכבים, עלול להתרחש נזק מוחי. מוגבלות נפשית עלולה להתרחש. PKU לא מטופל יכול לגרום ל:

- עיכוב בפיתוח

- בעיות התנהגות ורגש

בעיות נוירולוגיות כגון רעידות והתקפים

האם ניתן למנוע פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה היא מצב גנטי, לכן לא ניתן להימנע. עם זאת, ניתן לעשות בדיקת אנזים לאנשים שמתכננים להביא ילדים לעולם.

בדיקת אנזים זו היא בדיקת דם שיכולה לקבוע אם מישהו נושא את הגן הפגום שגורם ל-PKU. הבדיקה יכולה להיעשות גם במהלך ההיריון לבדיקת PKU של תינוקות שטרם נולדו.

פנילקטונוריה אם כן, תוכל למנוע תסמינים על ידי הקפדה על תוכנית דיאטה קבועה לאורך כל חייך.