Zer da fenilketonuria (PKU)? Sintomak eta tratamendua

Fenilketonuria (PKU)gorputzean fenilalanina izeneko aminoazido bat pilatzen duen gaixotasun genetiko arraroa da. Aminoazidoak proteinen osagaiak dira. Fenilalanina Proteina guztietan eta edulkoratzaile artifizial batzuetan aurkitzen da.

Fenilalanina hidroxilasa gorputzak fenilalanina tirosina bihurtzeko erabiltzen duen entzima da, gorputzak neurotransmisoreak sortzeko behar dituena, hala nola epinefrina, norepinefrina eta dopamina.

Fenilketonuriafenilalanina hidroxilasa sortzen laguntzen duen genearen akats batek eragiten du. Entzima hori falta denean, gorputzak ezin du fenilalanina hautsi. Horrek gorputzean fenilalanina pilatzea eragiten du.

Haurrei PKU-ren azterketa egiten zaie jaio eta gutxira. Diagnostiko goiztiarra eta tratamendua, fenilketonuriaren sintomak garuneko kalteak arindu eta saihestu ditzake.

Zeintzuk dira fenilketonuriaren sintomak?

PKU sintomak arina eta larria izan daiteke. Gaixotasun honen forma larriena fenilketonuria klasikoa izenarekin ezagutzen dena. 

PKU klasikoa duen haurra normala izan daiteke bizitzako lehen hilabeteetan. Denbora horretan haurra feniltonuria Tratatu gabe uzten bada, honako sintomak garatzen hasiko da:

– konvulsionak

– dardarka

– Hazkunde nahikorik eza

– Hiperaktibitatea

- Ekzema larruazaleko gaixotasunak, esaterako

- Arnasaren, azalaren edo gernuaren usain lizuntsua

Fenilketonuria Jaiotzean diagnostikatzen ez bada eta tratamendua azkar hasten ez bada, gaixotasunak sor ditzake:

– Garuneko kalte itzulezina eta adimen urritasuna bizitzako lehen hilabeteetan

- Portaera-arazoak eta konvulsiak haur nagusienetan

PKUaren forma ez hain larria deitzen zaio PKU aldaera edo PKU ez den hiperfenilalaninemia. Haurraren gorputzak fenilalanina gehiegi duenean gertatzen da.

Gaixotasun mota hau duten haurtxoek sintoma arinak baino ez dituzte izan, baina dieta berezi bat jarraitu beharko dute adimen urritasuna ekiditeko.

Dieta zehatz bat eta beharrezko beste tratamendu batzuk hasi ondoren, sintomak baretzen hasten dira. Fenilketonuriaren dietaArtritis erreumatoidea behar bezala kudeatzen duten pertsonek normalean ez dute sintomarik erakusten.

Zerk eragiten du fenilketonuria?

Fenilketonuria gaixotasunaPAH genearen akats batek eragindako herentziazko egoera bat da. PAH geneak fenilalanina hidroxilasa sortzen laguntzen du, fenilalanina desegiteko ardura duen entzima.

Fenilalanina pilaketa arriskutsua gerta daiteke norbaitek proteina handiko elikagaiak jaten dituenean, adibidez, arrautzak eta haragia.

Haur batek nahastea heredatzeko, bi gurasoek PAH genearen bertsio akastuna izan behar dute. Guraso bakarrak gene hori transmititzen badu, haurrak ez du sintomarik izango, baina genearen eramailea izango da.

Fenilketonuria motak honako hauek dira;

Fenilketonuriaren larritasuna aldatu egiten da motaren arabera.

PKU klasikoa

Nahastearen forma larriena PKU klasikoa deitzen da. Fenilalanina bihurtzeko behar den entzima falta da edo oso murrizten da, eta ondorioz fenilalanina-maila handiak eta garuneko kalte larriak sortzen dira.

PKUaren forma ez hain larriak

Forma arin edo moderatuan, entzimak bere funtzio batzuk mantentzen ditu, beraz, fenilalanina maila ez da hain altua, garuneko kalte garrantzitsua izateko arriskua murriztuz.

Hala ere, nahastea duten haur gehienek zailtasunak dituzte adimen urritasuna eta beste konplikazio batzuk saihestea. fenilketonuria dieta jarraitu beharko luke

Haurdunaldia eta fenilketonuria

Fenilketonuria Haurdun dauden eta haurdun gelditzen diren emakumeek amaren PKU izeneko beste gaixotasun baten arriskua dute. 

emakumeak haurdunaldiaren aurretik eta bitartean fenilketonuria dietaBehar bezala betetzen ez badira, odoleko fenilalanina-mailak igo eta garatzen ari den fetuaren kaltetu edo abortua eragin dezake.

PKU forma ez hain larria duten emakumeak ere, fenilketonuria dietaEz betetzeak arriskuan jar ditzake jaio ez diren haurrak.

Fenilalanina maila altua duten amengandik jaiotako umeak izaten dira fenilketonuria gaixotasunaEz dute heredatzen. Hala ere, amaren fenilalanina-maila altua bada haurdunaldian, ondorio larriak izan ditzake. Jaiotzean konplikazioak hauek dira:

– Jaiotzako pisu txikia

– Garapen atzeratua

– Aurpegiko anomaliak

– Burua anormalki txikia

– Bihotzeko akatsak eta bihotzeko beste arazo batzuk

– urritasun mentala

– Jokabide-arazoak 

Zein dira Fenilketonuria Gaixotasunaren Arrisku Faktoreak?

Fenilketonuria heredatzeko arrisku-faktoreak hauek dira:

Bi gurasoek PKU eragiten duten gene akastuna dute

Bi gurasoek gene akastunaren kopia bat transmititu behar dute beren seme-alabak gaixotasuna gara dezan.

etnia zehatz bat dute

Fenilketonuria gaixotasunaArtritis erreumatoidea eragiten duen gene-akatsa talde etnikoen arabera aldatzen da eta ez da hain ohikoa afroamerikarrengan beste talde etnikoetan baino.

Fenilketonuria gaixotasunaren konplikazioak

tratatu gabe fenilketonuria gaixotasunanahastea duten haurrengan, haurrengan eta helduengan konplikazioak sor ditzake.

fenilketonuriarekin Amek haurdunaldian odoleko fenilalanina maila altua dutenean, fetuaren jaiotza-akatsak edo abortua gerta daitezke.

tratatu gabe fenilketonuria gaixotasuna ekar dezake:

– Kalte itzulezina eta adimen urritasun handia bizitzako lehen hilabeteetan hasita

Arazo neurologikoak, hala nola konvulsiak eta dardarak

– Haur eta helduen jokabide-, emozio- eta gizarte-arazoak

– Osasun- eta garapen-gai nagusiak

Fenilketonuriaren emanaldia

Fenilketonuria (PKU) proba

Medikuak odol-tanta batzuk hartzen ditu haurraren orpotik PKU eta beste gaixotasun genetiko batzuk probatzeko. Baheketa proba umeak egun bat edo bi dituenean eta oraindik ospitalean dagoenean egiten da.

Hasierako emaitzak berresteko proba osagarriak egin daitezke. Proba hauek PKU eragiten duen PAH genearen mutazioaren presentzia bilatzen dute. Proba hauek jaio eta sei astera egin ohi dira.

Haur edo heldu batek PKU-ren seinaleak erakusten baditu, hala nola garapen-atzerapenak, medikuak odol-analisi bat aginduko du diagnostikoa berresteko. Proba honek odol lagin bat hartu eta fenilalanina apurtzeko beharrezkoa den entzimaren presentzia aztertzea da.

Fenilketonuriaren tratamendua

Fenilketonuria Diabetesa duten pertsonek sintomak arin ditzakete eta konplikazioak saihestu ditzakete dieta berezi bat jarraituz eta botikak hartuz.

Fenilketonuria dieta

PKU tratatzeko modu nagusia fenilalanina duten elikagaiak mugatzen dituen dieta berezi bat da. PKUa duten haurrei bularra eman diezaiekete.

Formula berezi bat ere kontsumitu behar dute, normalean Lofenalac izenez ezagutzen dena. Haurra elikagai solidoak jateko adina duenean, garrantzitsua da proteina askoko elikagaiak jaten uztea saihestea. Elikagai hauek hauek dira:

- Arrautza

- Gazta

- Hururra

- Esne

- Babarrunak

- Oilaskoa

- Okela

- Arraina

Garrantzitsua da kontuan izan PKUko otordu-planak desberdinak direla pertsona batetik bestera. PKU duten pertsonek mediku edo dietista batekin estuki lan egin behar dute nutrienteen oreka egokia ziurtatzeko, fenilalanina ingesta mugatzen duten bitartean.

Fenilalanina-maila ere kontrolatu behar dute egunean zehar jaten duten elikagaietan fenilalanina-kopuruaren erregistroak mantenduz. 

droga

PKU tratamendua Sapropterina (Kuvan) erabiltzen da Sapropterinak fenilalanina maila jaisten laguntzen du.

Sendagai hau PKU otordu-plan zehatz batekin batera erabili behar da. Hala ere, ez da eraginkorra PKU duten guztientzat. PKU kasu arinak dituzten haurrengan eraginkorragoa da.

Noiz ikusi behar duzu medikua?

Kasu hauetan, beharrezkoa da mediku laguntza bilatzea:

jaioberriak

Jaioberrien azterketa arruntek erakusten badute haurrak PKUa izan dezakeela, haurraren medikuak dietoterapia berehala hasi nahi du epe luzerako arazoak saihesteko.

umeak izateko adinean dauden emakumeak

Bereziki garrantzitsua da PKUaren historia duten emakumeentzat medikua ikustea haurdunaldia baino lehen eta haurdunaldian zehar eta PKU dieta mantentzea, fenilalaninaren odol-maila altuek jaioberriaren haurra kaltetzeko arriskua murrizteko.

Helduak

PKU duten pertsonek bizitza osoan zehar arreta jasotzen jarraitzen dute. Pubertaroan PKU dieta gelditzen duten PKU duten helduek medikua ikusi beharko lukete.

Dietara itzultzeak buruko funtzionamendua eta portaera hobetu ditzake eta fenilalanina maila altuek eragin dezaketen nerbio-sistema zentralean kalteak moteldu ditzake.

Fenilketonuria dutenak;

Fenilketonuria gaixoakjaio eta gutxira fenilketonuria elikadura Haren plana gertutik jarraitzen badute, ez luke arazorik egon beharko.

Diagnostikoa eta tratamendua atzeratzen direnean, garuneko kaltea gerta daiteke. Ezintasun mentala gerta daiteke. Tratatu gabeko PKUak honako hauek eragin ditzake:

– Garapen atzeratua

– Jokabide- eta emozio-arazoak

Arazo neurologikoak, hala nola dardarak eta konvulsiak

Fenilketonuria prebenitu al daiteke?

Fenilketonuria gaixotasun genetikoa da, beraz, ezin da saihestu. Hala ere, entzimaren saiakuntza bat egin daiteke seme-alabak izateko asmoa duten pertsonentzat.

Saio entzima hau odol-azterketa bat da, norbaitek PKU eragiten duen gene akastuna duen ala ez zehazten duena. Proba haurdunaldian ere egin daiteke jaiotzen ez diren haurtxoak PKUa ikusteko.

Fenilketonuria Hala egiten baduzu, sintomak saihes ditzakezu zure bizitzan zehar dieta-plan erregularra jarraituz.