¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)? Síntomas y tratamiento

Fenilcetonuria (PKU)es una condición genética poco común que causa la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. fenilalanina se encuentra en todas las proteínas y algunos edulcorantes artificiales.

La fenilalanina hidroxilasa es una enzima que el cuerpo usa para convertir la fenilalanina en tirosina, que el cuerpo necesita para crear neurotransmisores como epinefrina, norepinefrina y dopamina.

Fenilcetonuriaes causado por un defecto en el gen que ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa. Cuando falta esta enzima, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina. Esto hace que la fenilalanina se acumule en el cuerpo.

Los bebés se someten a pruebas de detección de PKU poco después del nacimiento. Diagnóstico y tratamiento precoces. síntomas de la enfermedad de fenilcetonuria puede aliviar y prevenir el daño cerebral.

¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?

Síntomas de PKU puede variar de leve a grave. La forma más grave de esta enfermedad. fenilcetonuria clásica conocido como. 

Un bebé con PKU clásica puede parecer normal durante los primeros meses de vida. Durante este tiempo el bebé feniltonuria Si no se trata, comenzará a desarrollar los siguientes síntomas:

Convulsiones

- temblando

Crecimiento insuficiente

Hiperactividad

– eccema enfermedades de la piel como

Olor a humedad del aliento, la piel o la orina

Fenilcetonuria Si no se diagnostica al nacer y el tratamiento no se inicia rápidamente, la enfermedad puede causar:

Daño cerebral irreversible y discapacidad mental en los primeros meses de vida

Problemas de comportamiento y convulsiones en niños mayores.

Una forma menos grave de PKU se llama PKU variante o hiperfenilalaninemia sin PKU. Esto ocurre cuando hay demasiada fenilalanina en el cuerpo del bebé.

Es posible que los bebés con esta forma de la enfermedad solo tengan síntomas leves, pero deberán seguir una dieta especial para evitar discapacidades mentales.

Cuando se inicia una determinada dieta y otros tratamientos necesarios, los síntomas comienzan a remitir. Dieta de fenilcetonuriaLas personas que controlan su salud adecuadamente no suelen presentar ningún síntoma.

¿Qué causa la fenilcetonuria?

Enfermedad de fenilcetonuriaEs una afección hereditaria causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de la descomposición de la fenilalanina.

Se puede producir una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando alguien ingiere alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne.

Para que el niño herede el trastorno, ambos padres deben tener una versión defectuosa del gen PAH. Si este gen se transmite de un solo padre, el niño no tendrá ningún síntoma, pero será el portador del gen.

Los tipos de fenilcetonuria son los siguientes;

La gravedad de la fenilcetonuria varía según el tipo.

PKU clásica

La forma más grave del trastorno se denomina PKU clásica. Falta la enzima necesaria para convertir la fenilalanina o está muy reducida, lo que produce niveles elevados de fenilalanina y daños cerebrales graves.

Formas menos graves de PKU

En formas leves o moderadas, la enzima conserva algunas de sus funciones, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan altos, lo que reduce el riesgo de daño cerebral significativo.

Sin embargo, a la mayoría de los niños con el trastorno les resulta difícil prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones. dieta de fenilcetonuria debe seguir

Embarazo y fenilcetonuria

Fenilcetonuria Las mujeres que están embarazadas y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra forma de la afección llamada PKU materna. 

mujeres antes y durante el embarazo dieta de fenilcetonuriaSi no se siguen adecuadamente, los niveles de fenilalanina en sangre pueden aumentar y dañar al feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo.

Incluso las mujeres con formas menos graves de PKU, dieta de fenilcetonuriaEl incumplimiento puede poner en riesgo a sus hijos por nacer.

Los bebés nacidos de madres con altos niveles de fenilalanina suelen enfermedad de fenilcetonuriaNo heredan. Sin embargo, si el nivel de fenilalanina en sangre de la madre es alto durante el embarazo, puede tener consecuencias graves. Las complicaciones al nacer incluyen:

Bajo peso al nacer

- Desarrollo retrasado

- anomalías faciales

- Cabeza anormalmente pequeña

- Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos

- discapacidad mental

- Problemas de comportamiento 

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de fenilcetonuria?

Los factores de riesgo para heredar fenilcetonuria son:

Ambos padres tienen un gen defectuoso que causa PKU

Dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso para que su hijo desarrolle la afección.

tener una etnia específica

Enfermedad de fenilcetonuriaEl defecto genético que causa la artritis reumatoide varía según el grupo étnico y es menos común en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.

Complicaciones de la enfermedad de fenilcetonuria

sin tratar enfermedad de fenilcetonuriapuede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos con el trastorno.

con fenilcetonuria Cuando las madres tienen niveles altos de fenilalanina en sangre durante el embarazo, pueden ocurrir defectos de nacimiento fetales o abortos espontáneos.

sin tratar enfermedad de fenilcetonuria puede llevar a:

- Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual significativa a partir de los primeros meses de vida.

Problemas neurológicos como convulsiones y temblores.

- Problemas de comportamiento, emocionales y sociales en niños mayores y adultos.

- Problemas importantes de salud y desarrollo

Prueba de detección de fenilcetonuria

Prueba de fenilcetonuria (PKU)

El médico extrae unas gotas de sangre del talón del bebé para detectar la PKU y otras afecciones genéticas. La prueba de detección se realiza cuando el bebé tiene uno o dos días de nacido y aún está en el hospital.

Se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar los resultados preliminares. Estas pruebas buscan la presencia de la mutación del gen PAH que causa la PKU. Por lo general, estas pruebas se realizan seis semanas después del nacimiento.

Si un niño o un adulto muestra signos de PKU, como retrasos en el desarrollo, el médico ordenará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Esta prueba implica tomar una muestra de sangre y analizarla para detectar la presencia de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Tratamiento de la fenilcetonuria

Fenilcetonuria Las personas con enfermedades cardíacas pueden aliviar los síntomas y prevenir complicaciones siguiendo una dieta especial y tomando medicamentos.

Dieta de fenilcetonuria

La principal forma de tratar la PKU es mediante una dieta especial que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Los bebés con PKU pueden ser amamantados.

También necesitan consumir una fórmula especial conocida como Lofenalac. Cuando el bebé tenga la edad suficiente para comer sólidos, es necesario evitar que coma alimentos ricos en proteínas. Estos alimentos son:

- Huevo

Queso

- avellana

- Leche

- Frijoles

- Pollo

- Carne de vaca

- El pescado

Es importante tener en cuenta que los planes de alimentación para la PKU difieren de una persona a otra. Las personas con PKU deben trabajar en estrecha colaboración con un médico o dietista para mantener un equilibrio nutricional adecuado y limitar su ingesta de fenilalanina.

También tienen que controlar los niveles de fenilalanina manteniendo registros de la cantidad de fenilalanina en los alimentos que ingieren durante el día. 

droga

Tratamiento de la PKU La sapropterina (Kuvan) se utiliza para La sapropterina ayuda a reducir los niveles de fenilalanina.

Este medicamento debe usarse junto con un plan de alimentación específico para la PKU. Sin embargo, no es eficaz para todas las personas con PKU. Es más eficaz en niños con casos leves de PKU.

Cuando ver a un doctor

En estos casos, es necesario buscar ayuda médica:

recién nacidos

Si las pruebas de detección de rutina del recién nacido muestran que el bebé puede tener PKU, el médico del niño querrá comenzar la terapia dietética de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.

las mujeres en edad fértil

Es especialmente importante que las mujeres con antecedentes de PKU consulten a un médico antes y durante el embarazo y mantengan una dieta para la PKU para reducir el riesgo de que los niveles altos de fenilalanina en sangre perjudiquen al feto.

Adultos

Las personas con PKU continúan recibiendo atención durante toda su vida. Los adultos con PKU que abandonan la dieta PKU en la pubertad deben consultar a un médico.

Volver a la dieta puede mejorar el funcionamiento y el comportamiento mental y ralentizar el daño al sistema nervioso central que puede resultar de los niveles altos de fenilalanina.

Aquellos con fenilcetonuria;

Pacientes con fenilcetonuriapoco después del nacimiento nutrición de fenilcetonuria Si siguen su plan de cerca, no hay problema.

El daño cerebral puede ocurrir cuando el diagnóstico y el tratamiento se retrasan. Puede ocurrir retraso mental. La PKU no tratada puede tener las siguientes consecuencias:

Desarrollo retrasado

Problemas emocionales y de comportamiento

Problemas neurológicos como temblores y convulsiones.

¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una condición genéticaPor tanto, no se puede evitar. Sin embargo, se puede realizar un experimento con enzimas para personas que planean tener hijos.

Este ensayo enzimático es un análisis de sangre que puede determinar si alguien es portador del gen defectuoso que causa la PKU. La prueba también se puede realizar durante el embarazo para detectar la PKU en los bebés por nacer.

Fenilcetonuria Si es así, puede evitar los síntomas siguiendo un plan de dieta regular durante toda su vida.