Τι είναι η φαινυλκετονουρία (PKU); Συμπτώματα και θεραπεία

Φαινυλκετονουρία (PKU)είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί τη συσσώρευση ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη στο σώμα. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της πρωτεΐνης. φαινυλαλανίνη Βρίσκεται σε όλες τις πρωτεΐνες και σε ορισμένα τεχνητά γλυκαντικά.

Η υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης είναι ένα ένζυμο που χρησιμοποιεί το σώμα για να μετατρέψει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, την οποία το σώμα χρειάζεται για να δημιουργήσει νευροδιαβιβαστές όπως η επινεφρίνη, η νορεπινεφρίνη και η ντοπαμίνη.

Φαινυλκετονουρίαπροκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βοηθά στη δημιουργία υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης. Όταν λείπει αυτό το ένζυμο, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει τη φαινυλαλανίνη. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο σώμα.

Τα μωρά ελέγχονται για PKU λίγο μετά τη γέννηση. Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, συμπτώματα φαινυλκετονουρίας μπορεί να ανακουφίσει και να αποτρέψει την εγκεφαλική βλάβη.

Ποια είναι τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας;

Συμπτώματα PKU μπορεί να κυμαίνεται από ήπιο έως σοβαρό. Η πιο σοβαρή μορφή αυτής της ασθένειας κλασική φαινυλκετονουρία γνωστός ως. 

Ένα μωρό με κλασική PKU μπορεί να φαίνεται φυσιολογικό για τους πρώτους μήνες της ζωής του. Σε αυτό το διάστημα το μωρό φαινυλοτονουρία Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, θα αρχίσει να εμφανίζει τα ακόλουθα συμπτώματα:

– επιληπτικές κρίσεις

- Φαίνεται

– Ανεπαρκής ανάπτυξη

– Υπερκινητικότητα

- έκζεμα δερματικές παθήσεις όπως

- Μυρωδική μυρωδιά αναπνοής, δέρματος ή ούρων

Φαινυλκετονουρία Εάν δεν διαγνωστεί κατά τη γέννηση και η θεραπεία δεν ξεκινήσει γρήγορα, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει:

– Μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και διανοητική αναπηρία τους πρώτους μήνες της ζωής

- Προβλήματα συμπεριφοράς και επιληπτικές κρίσεις σε μεγαλύτερα παιδιά

Μια λιγότερο σοβαρή μορφή PKU ονομάζεται παραλλαγή PKU ή μη PKU υπερφαινυλαλανιναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα του μωρού έχει πάρα πολύ φαινυλαλανίνη.

Τα μωρά με αυτή τη μορφή της νόσου μπορεί να έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, αλλά θα πρέπει να ακολουθήσουν ειδική διατροφή για να αποφύγουν τις διανοητικές αναπηρίες.

Μόλις ξεκινήσει μια συγκεκριμένη δίαιτα και άλλες απαραίτητες θεραπείες, τα συμπτώματα αρχίζουν να υποχωρούν. Δίαιτα με φαινυλκετονουρίαΤα άτομα που διαχειρίζονται σωστά τη ρευματοειδή αρθρίτιδα συνήθως δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα.

Τι προκαλεί τη φαινυλκετονουρία;

Νόσος φαινυλκετονουρίαςείναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο PAH. Το γονίδιο PAH βοηθά στη δημιουργία υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης, του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.

Μια επικίνδυνη συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να συμβεί όταν κάποιος τρώει τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες όπως αυγά και κρέας.

Για να κληρονομήσει ένα παιδί τη διαταραχή, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν μια ελαττωματική έκδοση του γονιδίου PAH. Εάν μόνο ένας γονέας μεταφέρει αυτό το γονίδιο, το παιδί δεν θα έχει συμπτώματα, αλλά θα είναι φορέας του γονιδίου.

Οι τύποι φαινυλκετονουρίας είναι οι εξής:

Η βαρύτητα της φαινυλκετονουρίας ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο.

Κλασικό PKU

Η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής ονομάζεται κλασική PKU. Το ένζυμο που απαιτείται για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης λείπει ή μειώνεται σημαντικά, με αποτέλεσμα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης και σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.

Λιγότερο σοβαρές μορφές PKU

Σε ήπιες ή μέτριες μορφές, το ένζυμο διατηρεί ορισμένες από τις λειτουργίες του, επομένως τα επίπεδα φαινυλαλανίνης δεν είναι τόσο υψηλά, μειώνοντας τον κίνδυνο σημαντικής εγκεφαλικής βλάβης.

Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή δυσκολεύονται να αποτρέψουν τη διανοητική αναπηρία και άλλες επιπλοκές. δίαιτα φαινυλκετονουρίας πρέπει να ακολουθήσει

Εγκυμοσύνη και Φαινυλκετονουρία

Φαινυλκετονουρία Οι γυναίκες που είναι έγκυες και μένουν έγκυες διατρέχουν κίνδυνο για μια άλλη μορφή της πάθησης που ονομάζεται μητρική PKU. 

γυναίκες πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δίαιτα φαινυλκετονουρίαςΕάν δεν ακολουθηθούν σωστά, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα μπορεί να αυξηθούν και να βλάψουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο ή να προκαλέσουν αποβολή.

Ακόμη και γυναίκες με λιγότερο σοβαρές μορφές PKU, δίαιτα φαινυλκετονουρίαςΗ μη συμμόρφωση μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τα αγέννητα παιδιά τους.

Τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες με υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι συνήθως νόσος φαινυλκετονουρίαςΔεν κληρονομούν. Ωστόσο, εάν το επίπεδο φαινυλαλανίνης της μητέρας στο αίμα είναι υψηλό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες. Οι επιπλοκές κατά τη γέννηση περιλαμβάνουν:

- Χαμηλό βάρος γέννησης

– Καθυστερημένη ανάπτυξη

– ανωμαλίες του προσώπου

– Ασυνήθιστα μικρό κεφάλι

– Καρδιακά ελαττώματα και άλλα καρδιακά προβλήματα

– νοητική αναπηρία

– Προβλήματα συμπεριφοράς 

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο της φαινυλκετονουρίας;

Παράγοντες κινδύνου για κληρονομική φαινυλκετονουρία είναι:

Και οι δύο γονείς έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί PKU

Δύο γονείς πρέπει να δώσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να αναπτύξει το παιδί τους την πάθηση.

έχουν συγκεκριμένη εθνότητα

Νόσος φαινυλκετονουρίαςΤο γονιδιακό ελάττωμα που προκαλεί τη ρευματοειδή αρθρίτιδα ποικίλλει ανά εθνοτική ομάδα και είναι λιγότερο συχνό στους Αφροαμερικανούς από ό,τι σε άλλες εθνοτικές ομάδες.

Επιπλοκές της νόσου της φαινυλκετονουρίας

χωρίς θεραπεία νόσος φαινυλκετονουρίαςμπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες με τη διαταραχή.

με φαινυλκετονουρία Όταν οι μητέρες έχουν υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να εμφανιστούν γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο ή αποβολή.

χωρίς θεραπεία νόσος φαινυλκετονουρίας μπορεί να οδηγήσει σε:

– Μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και σημαντική διανοητική αναπηρία που αρχίζει τους πρώτους μήνες της ζωής

Νευρολογικά προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις και τρόμος

– Συμπεριφορικά, συναισθηματικά και κοινωνικά προβλήματα σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες

– Μείζονα θέματα υγείας και ανάπτυξης

Έλεγχος Φαινυλκετονουρίας

Δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU).

Ο γιατρός παίρνει μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού για να ελέγξει για PKU και άλλες γενετικές ασθένειες. Το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου γίνεται όταν το μωρό είναι μίας έως δύο ημερών και βρίσκεται ακόμα στο νοσοκομείο.

Μπορεί να γίνουν πρόσθετες δοκιμές για την επιβεβαίωση των αρχικών αποτελεσμάτων. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν την παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου PAH που προκαλεί PKU. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται συνήθως έξι εβδομάδες μετά τη γέννηση.

Εάν ένα παιδί ή ένας ενήλικας εμφανίσει σημεία PKU, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ο γιατρός θα ζητήσει μια εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την ανάλυσή του για την παρουσία του ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.

Θεραπεία Φαινυλκετονουρίας

Φαινυλκετονουρία Τα άτομα με διαβήτη μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να αποτρέψουν τις επιπλοκές ακολουθώντας μια ειδική δίαιτα και λαμβάνοντας φάρμακα.

Δίαιτα Φαινυλκετονουρίας

Ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης της PKU είναι με μια ειδική δίαιτα που περιορίζει τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη. Τα μωρά με PKU μπορούν να θηλάσουν.

Πρέπει επίσης να καταναλώνουν μια ειδική φόρμουλα, συνήθως γνωστή ως Lofenalac. Όταν το μωρό είναι αρκετά μεγάλο για να τρώει στερεές τροφές, είναι σημαντικό να αποφεύγεται να του επιτρέπετε να τρώει τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Αυτές οι τροφές είναι:

- Αυγό

- Τυρί

- Φουντούκι

- Γάλα

- Φασόλια

- Κοτόπουλο

- Βοδινό κρέας

- Ψάρι

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα προγράμματα γευμάτων PKU διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα άτομα με PKU πρέπει να συνεργάζονται στενά με έναν γιατρό ή διαιτολόγο για να εξασφαλίσουν τη σωστή ισορροπία των θρεπτικών συστατικών, περιορίζοντας ταυτόχρονα την πρόσληψη φαινυλαλανίνης.

Πρέπει επίσης να παρακολουθούν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης τηρώντας αρχεία για την ποσότητα φαινυλαλανίνης στα τρόφιμα που καταναλώνουν όλη την ημέρα. 

φάρμακο

Θεραπεία PKU Η σαπροπτερίνη (Kuvan) χρησιμοποιείται για Η σαπροπτερίνη βοηθά στη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης.

Αυτό το φάρμακο θα πρέπει να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα γεύματος PKU. Ωστόσο, δεν είναι αποτελεσματικό για όλους με PKU. Είναι πιο αποτελεσματικό σε παιδιά με ήπιες περιπτώσεις PKU.

Πότε πρέπει να δείτε γιατρό;

Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια:

νεογέννητα

Εάν οι συνήθεις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών δείξουν ότι το μωρό μπορεί να έχει PKU, ο γιατρός του παιδιού θα θελήσει να ξεκινήσει αμέσως διαιτοθεραπεία για να αποτρέψει μακροχρόνια προβλήματα.

γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ιστορικό PKU να επισκέπτονται έναν γιατρό πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να διατηρούν μια δίαιτα PKU για να μειώσουν τον κίνδυνο τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα να βλάψουν το αγέννητο μωρό τους.

Ενήλικες

Τα άτομα με PKU συνεχίζουν να λαμβάνουν φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι ενήλικες με PKU που σταματούν τη δίαιτα PKU στην εφηβεία θα πρέπει να επισκεφτούν γιατρό.

Η επιστροφή στη διατροφή μπορεί να βελτιώσει τη νοητική λειτουργία και συμπεριφορά και να επιβραδύνει τη βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα που μπορεί να προκύψει από τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης.

Αυτοί με φαινυλκετονουρία.

Ασθενείς με φαινυλκετονουρίαλίγο μετά τη γέννηση διατροφή με φαινυλκετονουρία Αν ακολουθήσουν πιστά το σχέδιό του, δεν πρέπει να υπάρχει πρόβλημα.

Όταν η διάγνωση και η θεραπεία καθυστερούν, μπορεί να προκληθεί εγκεφαλική βλάβη. Μπορεί να εμφανιστεί διανοητική αναπηρία. Η μη θεραπευμένη PKU μπορεί να οδηγήσει σε:

– Καθυστερημένη ανάπτυξη

– Συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα

Νευρολογικά προβλήματα όπως τρόμος και επιληπτικές κρίσεις

Μπορεί να προληφθεί η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να αποφευχθεί. Ωστόσο, μπορεί να γίνει μια ενζυμική ανάλυση για άτομα που σχεδιάζουν να τεκνοποιήσουν.

Αυτή η ενζυμική δοκιμασία είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να καθορίσει εάν κάποιος φέρει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί PKU. Η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο αγέννητων μωρών για PKU.

Φαινυλκετονουρία Εάν το κάνετε, μπορείτε να αποτρέψετε τα συμπτώματα ακολουθώντας ένα τακτικό πρόγραμμα διατροφής σε όλη σας τη ζωή.