Beth yw Phenylketonuria (PKU)? Symptomau a Thriniaeth

Ffenylketonwria (PKU)yn gyflwr genetig prin sy'n achosi asid amino o'r enw ffenylalanin i gronni yn y corff. Asidau amino yw blociau adeiladu protein. Ffenylalanîn Fe'i darganfyddir ym mhob protein a rhai melysyddion artiffisial.

Mae phenylalanine hydroxylase yn ensym y mae'r corff yn ei ddefnyddio i drosi ffenylalanîn i tyrosin, y mae ei angen ar y corff i greu niwrodrosglwyddyddion fel epineffrîn, norepinephrine, a dopamin.

Ffenylketonwriayn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn sy'n helpu i greu ffenylalanîn hydroxylase. Pan fydd yr ensym hwn ar goll, ni all y corff dorri i lawr ffenylalanîn. Mae hyn yn achosi i phenylalanine gronni yn y corff.

Mae babanod yn cael eu sgrinio am PKU yn fuan ar ôl eu geni. Diagnosis a thriniaeth gynnar, symptomau ffenylketonwria yn gallu lliniaru ac atal niwed i'r ymennydd.

Beth yw Symptomau Phenylketonwria?

Symptomau PKU gall amrywio o ysgafn i ddifrifol. Ffurf fwyaf difrifol y clefyd hwn ffenylketonwria clasurol a elwir yn. 

Gall babi â PKU clasurol ymddangos yn normal am ychydig fisoedd cyntaf ei fywyd. Yn ystod y cyfnod hwn y babi ffenyltonwria Os na chaiff ei drin, bydd yn dechrau datblygu'r symptomau canlynol:

- trawiadau

- ysgwyd

- Twf annigonol

- Gorfywiogrwydd

- Ecsema clefydau croen fel

- Arogleuon anadl, croen neu wrin

Ffenylketonwria Os na chaiff ei ddiagnosio ar enedigaeth ac na ddechreuir y driniaeth yn gyflym, gall y clefyd achosi:

– Niwed anwrthdroadwy i’r ymennydd ac anabledd deallusol yn ystod misoedd cyntaf bywyd

- Problemau ymddygiad a ffitiau mewn plant hŷn

Gelwir ffurf lai difrifol o PKU yn PKU amrywiolyn neu hyperphenylalaninemia nad yw'n PKU. Mae hyn yn digwydd pan fydd gan gorff y babi ormod o ffenylalanîn.

Efallai mai symptomau ysgafn yn unig fydd gan fabanod â'r math hwn o'r clefyd, ond bydd angen iddynt ddilyn diet arbennig i osgoi anableddau deallusol.

Unwaith y bydd diet penodol a thriniaethau angenrheidiol eraill wedi'u cychwyn, mae'r symptomau'n dechrau cilio. Deiet ffenylketonwriaFel arfer nid yw pobl sy'n rheoli arthritis gwynegol yn gywir yn dangos unrhyw symptomau.

Beth sy'n Achosi Phenylketonuria?

Clefyd ffenylketonwriayn gyflwr etifeddol a achosir gan ddiffyg yn y genyn PAH. Mae'r genyn PAH yn helpu i greu ffenylalanîn hydroxylase, yr ensym sy'n gyfrifol am ddadelfennu ffenylalanin.

Gall crynhoad peryglus o ffenylalanîn ddigwydd pan fydd rhywun yn bwyta bwydydd â phrotein uchel fel wyau a chig.

Er mwyn i blentyn etifeddu'r anhwylder, rhaid i'r ddau riant gael fersiwn ddiffygiol o'r genyn PAH. Os mai dim ond un rhiant sy'n trosglwyddo'r genyn hwn, ni fydd gan y plentyn unrhyw symptomau, ond bydd yn cario'r genyn.

Mae'r mathau o ffenylketonwria fel a ganlyn;

Mae difrifoldeb ffenylketonwria yn amrywio yn dibynnu ar y math.

PKU clasurol

Gelwir ffurf fwyaf difrifol yr anhwylder yn PKU clasurol. Mae'r ensym sydd ei angen i drosi ffenylalanîn ar goll neu wedi'i leihau'n ddifrifol, gan arwain at lefelau uchel o ffenylalanîn a niwed difrifol i'r ymennydd.

Ffurfiau llai difrifol o PKU

Mewn ffurfiau ysgafn neu gymedrol, mae'r ensym yn cadw rhai o'i swyddogaethau, felly nid yw lefelau ffenylalanîn mor uchel â hynny, gan leihau'r risg o niwed sylweddol i'r ymennydd.

Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o blant â'r anhwylder yn ei chael hi'n anodd atal anabledd deallusol a chymhlethdodau eraill. diet ffenylketonuria ddylai ddilyn

Beichiogrwydd a Phenylketonwria

Ffenylketonwria Mae menywod sy'n feichiog ac yn beichiogi mewn perygl o gael ffurf arall ar y cyflwr a elwir yn PKU mamol. 

merched cyn ac yn ystod beichiogrwydd diet ffenylketonuriaOs na chânt eu dilyn yn iawn, gall lefelau ffenylalanin gwaed godi a niweidio'r ffetws sy'n datblygu neu achosi camesgor.

Hyd yn oed menywod â ffurfiau llai difrifol o PKU, diet ffenylketonuriaGall methu â chydymffurfio roi eu plant heb eu geni mewn perygl.

Mae babanod sy'n cael eu geni i famau â lefelau uchel o ffenylalanin fel arfer clefyd ffenylketonwriaNid ydynt yn etifeddu. Fodd bynnag, os yw lefel gwaed y fam o ffenylalanîn yn uchel yn ystod beichiogrwydd, gall gael canlyniadau difrifol. Mae cymhlethdodau adeg geni yn cynnwys:

- Pwysau geni isel

– Oedi datblygiad

- annormaleddau wyneb

- Pen anarferol o fach

- Namau ar y galon a phroblemau calon eraill

- anfantais feddyliol

- Problemau ymddygiad 

Beth yw'r Ffactorau Risg ar gyfer Clefyd Phenylketonwria?

Y ffactorau risg ar gyfer etifeddu ffenylketonwria yw:

Mae gan y ddau riant enyn diffygiol sy'n achosi PKU

Rhaid i ddau riant drosglwyddo un copi o'r genyn diffygiol er mwyn i'w plentyn ddatblygu'r cyflwr.

sydd ag ethnigrwydd penodol

Clefyd ffenylketonwriaMae'r diffyg genyn sy'n achosi arthritis gwynegol yn amrywio yn ôl grŵp ethnig ac mae'n llai cyffredin mewn Americanwyr Affricanaidd nag mewn grwpiau ethnig eraill.

Cymhlethdodau Clefyd Phenylketonwria

heb ei drin clefyd ffenylketonwriagall arwain at gymhlethdodau mewn babanod, plant ac oedolion sydd â'r anhwylder.

gyda phenylketonuria Pan fydd gan famau lefelau uchel o ffenylalanîn gwaed yn ystod beichiogrwydd, gall namau geni ffetws neu gamesgoriad ddigwydd.

heb ei drin clefyd ffenylketonwria gall arwain at:

– Niwed i’r ymennydd na ellir ei wrthdroi ac anabledd deallusol sylweddol yn dechrau yn ystod misoedd cyntaf bywyd

Problemau niwrolegol megis trawiadau a chryndodau

– Problemau ymddygiadol, emosiynol a chymdeithasol ymhlith plant hŷn ac oedolion

– Materion iechyd a datblygiadol mawr

Sgrinio Ffenylketonwria

Prawf Ffenylketonwria (PKU).

Mae'r meddyg yn cymryd ychydig ddiferion o waed o sawdl y babi i brofi am PKU a chlefydau genetig eraill. Mae'r prawf sgrinio'n cael ei wneud pan fydd y babi'n un i ddau ddiwrnod oed ac yn dal yn yr ysbyty.

Gellir cynnal profion ychwanegol i gadarnhau'r canlyniadau cychwynnol. Mae'r profion hyn yn edrych am bresenoldeb y mwtaniad genyn PAH sy'n achosi PKU. Fel arfer cynhelir y profion hyn chwe wythnos ar ôl genedigaeth.

Os bydd plentyn neu oedolyn yn dangos arwyddion o PKU, megis oedi datblygiadol, bydd y meddyg yn archebu prawf gwaed i gadarnhau'r diagnosis. Mae'r prawf hwn yn cynnwys cymryd sampl gwaed a'i ddadansoddi am bresenoldeb yr ensym sydd ei angen i dorri i lawr ffenylalanin.

Triniaeth Ffenylketonwria

Ffenylketonwria Gall pobl â diabetes leddfu symptomau ac atal cymhlethdodau trwy ddilyn diet arbennig a chymryd meddyginiaeth.

Diet Phenylketonuria

Y brif ffordd o drin PKU yw gyda diet arbennig sy'n cyfyngu ar fwydydd sy'n cynnwys ffenylalanîn. Gall babanod â PKU gael eu bwydo ar y fron.

Rhaid iddynt hefyd ddefnyddio fformiwla arbennig, a elwir fel arfer yn Lofenalac. Pan fydd y babi yn ddigon hen i fwyta bwydydd solet, mae'n bwysig osgoi caniatáu iddo fwyta bwydydd sy'n uchel mewn protein. Y bwydydd hyn yw:

- Wy

- Caws

— Cnau cyll

- Llaeth

- Ffa

- Cyw Iâr

- Cig Eidion

- Y pysgod

Mae'n bwysig nodi bod cynlluniau prydau PKU yn amrywio o berson i berson. Mae angen i bobl â PKU weithio'n agos gyda meddyg neu ddietegydd i sicrhau cydbwysedd cywir o faetholion tra'n cyfyngu ar eu cymeriant o ffenylalanîn.

Mae'n rhaid iddynt hefyd fonitro lefelau ffenylalanîn trwy gadw cofnodion o faint o ffenylalanîn sydd yn y bwydydd y maent yn eu bwyta trwy gydol y dydd. 

cyffuriau

triniaeth PKU Defnyddir sapropterin (Kuvan) ar gyfer Mae sapropterin yn helpu i ostwng lefelau ffenylalanîn.

Dylid defnyddio'r feddyginiaeth hon ar y cyd â chynllun pryd PKU penodol. Fodd bynnag, nid yw'n effeithiol i bawb sydd â PKU. Mae'n fwy effeithiol mewn plant ag achosion ysgafn o PKU.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Yn yr achosion hyn, mae angen ceisio cymorth meddygol:

newydd-anedig

Os yw profion sgrinio newydd-anedig arferol yn dangos y gallai fod gan y babi PKU, bydd meddyg y plentyn am ddechrau therapi diet ar unwaith i atal problemau hirdymor.

merched o oedran cael plant

Mae'n arbennig o bwysig i fenywod sydd â hanes o PKU weld meddyg cyn ac yn ystod beichiogrwydd a chynnal diet PKU i leihau'r risg y bydd lefelau uchel o ffenylalanîn yn y gwaed yn niweidio eu babi heb ei eni.

Oedolion

Mae pobl sydd â PKU yn parhau i dderbyn gofal trwy gydol eu hoes. Dylai oedolion â PKU sy'n rhoi'r gorau i'r diet PKU yn ystod y glasoed weld meddyg.

Gall mynd yn ôl i'r diet wella gweithrediad ac ymddygiad meddyliol ac arafu'r difrod i'r system nerfol ganolog a all ddeillio o lefelau uchel o ffenylalanîn.

Y rhai â phenylketonuria;

Cleifion ffenylketonwriayn fuan ar ôl genedigaeth maeth ffenylketonuria Os ydynt yn dilyn ei gynllun yn agos, ni ddylai fod unrhyw broblem.

Pan fydd diagnosis a thriniaeth yn cael eu gohirio, gall niwed i'r ymennydd ddigwydd. Gall anabledd meddwl ddigwydd. Gall PKU heb ei drin arwain at:

– Oedi datblygiad

- Problemau ymddygiadol ac emosiynol

Problemau niwrolegol fel cryndodau a ffitiau

A ellir Atal Phenylketonwria?

Mae ffenylketonwria yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei osgoi. Fodd bynnag, gellir gwneud assay ensym ar gyfer pobl sy'n bwriadu cael plant.

Mae'r assay ensym hwn yn brawf gwaed a all benderfynu a yw rhywun yn cario'r genyn diffygiol sy'n achosi PKU. Gellir cynnal y prawf hefyd yn ystod beichiogrwydd i sgrinio babanod heb eu geni am PKU.

Ffenylketonwria Os gwnewch hynny, gallwch atal symptomau trwy ddilyn cynllun diet rheolaidd trwy gydol eich oes.