Unsa ang Phenylketonuria (PKU)? Sintomas ug Pagtambal

Phenylketonuria (PKU)mao ang usa ka talagsaon nga genetic nga kahimtang nga hinungdan sa usa ka amino acid nga gitawag phenylalanine sa pagtukod sa lawas. Ang mga amino acid mao ang mga bloke sa pagtukod sa protina. Phenylalanine Makit-an kini sa tanan nga mga protina ug pipila ka mga artipisyal nga sweetener.

Ang Phenylalanine hydroxylase usa ka enzyme nga gigamit sa lawas sa pag-convert sa phenylalanine ngadto sa tyrosine, nga gikinahanglan sa lawas sa paghimo og mga neurotransmitters sama sa epinephrine, norepinephrine, ug dopamine.

Phenylketonuriatungod sa usa ka depekto sa gene nga makatabang sa paghimo sa phenylalanine hydroxylase. Kung kini nga enzyme nawala, ang lawas dili makaguba sa phenylalanine. Kini ang hinungdan sa usa ka pagtukod sa phenylalanine sa lawas.

Ang mga bata gi-screen alang sa PKU pagkahuman sa pagkahimugso. Sayo nga pagdayagnos ug pagtambal, sintomas sa phenylketonuria makapahupay ug makapugong sa kadaot sa utok.

Unsa ang mga Sintomas sa Phenylketonuria?

Sintomas sa PKU mahimong gikan sa malumo hangtod sa grabe. Ang labing grabe nga porma sa kini nga sakit klasikal nga phenylketonuria naila nga. 

Ang usa ka bata nga adunay klasiko nga PKU mahimong makita nga normal sa unang mga bulan sa kinabuhi. Niini nga panahon ang bata phenyltonuria Kung dili matambalan, magsugod siya sa pag-ugmad sa mosunod nga mga sintomas:

- mga pag-atake

– pagkurog

– Dili igo nga pagtubo

- Hyperactivity

- Eczema mga sakit sa panit sama sa

- Mubo nga baho sa gininhawa, panit o ihi

Phenylketonuria Kung wala kini madayagnos sa pagkahimugso ug ang pagtambal dili masugdan dayon, ang sakit mahimong hinungdan:

- Dili mabalik nga kadaot sa utok ug kakulangan sa intelektwal sa unang pipila ka bulan sa kinabuhi

- Mga problema sa pamatasan ug mga pag-atake sa mas magulang nga mga bata

Ang dili kaayo grabe nga porma sa PKU gitawag nga variant PKU o non-PKU hyperphenylalaninemia. Kini mahitabo kung ang lawas sa bata adunay sobra nga phenylalanine.

Ang mga bata nga adunay kini nga porma sa sakit mahimo’g adunay malumo nga mga simtomas, apan kinahanglan nila nga sundon ang usa ka espesyal nga pagkaon aron malikayan ang mga kakulangan sa intelektwal.

Sa diha nga ang usa ka piho nga pagkaon ug uban pang gikinahanglan nga mga pagtambal magsugod, ang mga simtomas magsugod sa paghubas. Phenylketonuria nga pagkaonAng mga tawo nga nagdumala sa rheumatoid arthritis sa husto nga paagi kasagaran wala magpakita bisan unsang mga simtomas.

Unsa ang Hinungdan sa Phenylketonuria?

Phenylketonuria nga sakitmaoy usa ka napanunod nga kondisyon tungod sa depekto sa PAH gene. Ang PAH gene makatabang sa paghimo sa phenylalanine hydroxylase, ang enzyme nga responsable sa pagkahugno sa phenylalanine.

Ang usa ka delikado nga pagtukod sa phenylalanine mahimong mahitabo kung ang usa ka tawo mokaon sa mga pagkaon nga adunay taas nga protina sama sa mga itlog ug karne.

Alang sa usa ka bata nga makapanunod sa sakit, ang duha ka ginikanan kinahanglan nga adunay depekto nga bersyon sa PAH gene. Kung usa ra ka ginikanan ang mopasa niini nga gene, ang bata walay mga sintomas, apan mahimong tigdala sa gene.

Ang mga matang sa phenylketonuria mao ang mosunod;

Ang kagrabe sa phenylketonuria magkalainlain depende sa tipo.

Klasikong PKU

Ang labing grabe nga porma sa sakit gitawag nga classic PKU. Ang enzyme nga gikinahanglan sa pag-convert sa phenylalanine nawala o grabe nga pagkunhod, nga miresulta sa taas nga lebel sa phenylalanine ug seryoso nga kadaot sa utok.

Dili kaayo grabe nga mga porma sa PKU

Sa malumo o kasarangan nga mga porma, ang enzyme nagpabilin sa pipila sa mga gimbuhaton niini, mao nga ang lebel sa phenylalanine dili ingon ka taas, nga makunhuran ang peligro sa daghang kadaot sa utok.

Bisan pa, kadaghanan sa mga bata nga adunay sakit naglisud sa pagpugong sa kakulangan sa intelektwal ug uban pang mga komplikasyon. phenylketonuria nga pagkaon kinahanglan mosunod

Pagmabdos ug Phenylketonuria

Phenylketonuria Ang mga babaye nga mabdos ug nagmabdos anaa sa peligro sa laing porma sa kondisyon nga gitawag ug maternal PKU. 

mga babaye sa wala pa ug sa panahon sa pagmabdos phenylketonuria nga pagkaonKung dili kini sundon sa husto, ang lebel sa phenylalanine sa dugo mahimong motaas ug makadaot sa nagtubo nga fetus o hinungdan sa pagkakuha sa gisabak.

Bisan ang mga babaye nga adunay dili kaayo grabe nga porma sa PKU, phenylketonuria nga pagkaonAng pagkapakyas sa pagtuman mahimong mabutang sa peligro ang ilang wala pa matawo nga mga anak.

Ang mga bata nga natawo sa mga inahan nga adunay taas nga lebel sa phenylalanine kasagaran sakit nga phenylketonuriaDili sila makapanunod. Bisan pa, kung ang lebel sa phenylalanine sa dugo sa inahan taas sa panahon sa pagmabdos, mahimo’g adunay seryoso nga mga sangputanan. Ang mga komplikasyon sa pagpanganak naglakip sa:

- Ubos nga timbang sa pagkatawo

- Nalangan nga pag-uswag

- mga abnormalidad sa nawong

- Abnormal nga gamay nga ulo

- Mga depekto sa kasingkasing ug uban pang mga problema sa kasingkasing

- kakulangan sa pangisip

- Mga problema sa pamatasan 

Unsa ang mga Risk Factor sa Phenylketonuria Disease?

Ang mga hinungdan sa peligro sa pagpanunod sa phenylketonuria mao ang:

Ang duha ka ginikanan adunay depekto nga gene nga maoy hinungdan sa PKU

Ang duha ka ginikanan kinahanglang magpasa ug usa ka kopya sa depektosong gene aron maugmad sa ilang anak ang kondisyon.

adunay espesipikong etnisidad

Phenylketonuria nga sakitAng depekto sa gene nga maoy hinungdan sa rheumatoid arthritis managlahi sa etnikong grupo ug dili kaayo komon sa African-Americans kay sa ubang etnikong grupo.

Mga Komplikasyon sa Sakit nga Phenylketonuria

wala matambalan sakit nga phenylketonuriamahimong mosangpot sa mga komplikasyon sa mga masuso, bata, ug mga hamtong nga adunay sakit.

uban sa phenylketonuria Kung ang mga inahan adunay taas nga lebel sa phenylalanine sa dugo sa panahon sa pagmabdos, ang mga depekto sa pagkahimugso sa bata o pagkakuha sa gisabak mahimong mahitabo.

wala matambalan sakit nga phenylketonuria mahimong mosangpot sa:

– Dili mabalik nga kadaot sa utok ug mahinungdanong kakulangan sa intelektwal nga nagsugod sa unang pipila ka bulan sa kinabuhi

Mga problema sa neurological sama sa pag-atake ug pagkurog

– Mga problema sa pamatasan, emosyonal ug sosyal sa mas magulang nga mga bata ug mga hamtong

– Mga mayor nga isyu sa panglawas ug kalamboan

Pagsusi sa Phenylketonuria

Pagsulay sa Phenylketonuria (PKU).

Ang doktor mokuha ug pipila ka tulo sa dugo gikan sa tikod sa bata aron masusi ang PKU ug uban pang genetic nga mga sakit. Gihimo ang screening test kung usa hangtod duha ka adlaw ang bata ug naa pa sa ospital.

Ang dugang nga pagsulay mahimo’g himuon aron makumpirma ang una nga mga resulta. Kini nga mga pagsulay nangita alang sa presensya sa mutation sa gene sa PAH nga hinungdan sa PKU. Kini nga mga pagsulay sagad gihimo unom ka semana pagkahuman sa pagpanganak.

Kung ang usa ka bata o hamtong nagpakita mga timailhan sa PKU, sama sa mga paglangan sa pag-uswag, ang doktor mag-order sa usa ka pagsulay sa dugo aron makumpirma ang diagnosis. Kini nga pagsulay naglakip sa pagkuha sa sample sa dugo ug pag-analisar niini alang sa presensya sa enzyme nga gikinahanglan sa pagbungkag sa phenylalanine.

Pagtambal sa Phenylketonuria

Phenylketonuria Ang mga tawo nga adunay diabetes makapahupay sa mga simtomas ug makapugong sa mga komplikasyon pinaagi sa pagsunod sa usa ka espesyal nga pagkaon ug pag-inom og tambal.

Pagkaon sa Phenylketonuria

Ang panguna nga paagi sa pagtambal sa PKU mao ang usa ka espesyal nga pagkaon nga naglimite sa mga pagkaon nga adunay phenylalanine. Ang mga bata nga adunay PKU mahimong masuso.

Kinahanglan usab sila nga mogamit usa ka espesyal nga pormula, kasagaran nailhan nga Lofenalac. Kon ang bata igo na sa edad nga makakaon sa gahi nga mga pagkaon, importante nga likayan ang pagtugot kanila sa pagkaon sa mga pagkaon nga taas sa protina. Kini nga mga pagkaon mao ang:

- Itlog

- Keso

- Hazelnut

- Gatas

- Mga liso

- Manok

- Karne

- Ang isda

Importante nga hinumdoman nga ang mga plano sa pagkaon sa PKU lahi sa matag tawo. Ang mga tawo nga adunay PKU kinahanglan nga makigtambayayong sa usa ka doktor o dietitian aron masiguro ang husto nga balanse sa mga sustansya samtang gilimitahan ang ilang pag-inom sa phenylalanine.

Kinahanglan usab nila nga bantayan ang lebel sa phenylalanine pinaagi sa pagtipig sa mga rekord sa gidaghanon sa phenylalanine sa mga pagkaon nga ilang gikaon sa tibuok adlaw. 

drug

Pagtambal sa PKU Sapropterin (Kuvan) gigamit alang sa Ang Sapropterin makatabang sa pagpaubos sa lebel sa phenylalanine.

Kini nga tambal kinahanglan gamiton kauban sa usa ka piho nga plano sa pagkaon sa PKU. Bisan pa, dili kini epektibo alang sa tanan nga adunay PKU. Mas epektibo kini sa mga bata nga adunay malumo nga mga kaso sa PKU.

Kanus-a ka kinahanglan nga motan-aw sa usa ka doktor?

Niini nga mga kaso, gikinahanglan ang pagpangita sa medikal nga tabang:

bag-ong natawo

Kung ang naandan nga pag-eksamin sa bag-ong natawo nagpakita nga ang bata mahimong adunay PKU, ang doktor sa bata gusto nga magsugod dayon sa terapiya sa pagkaon aron malikayan ang mga dugay nga problema.

mga babaye sa edad sa pagpanganak

Importante kaayo alang sa mga babaye nga adunay kasaysayan sa PKU nga magpatan-aw sa doktor sa wala pa ug sa panahon sa pagmabdos ug magpadayon sa usa ka PKU nga pagkaon aron makunhuran ang risgo nga ang taas nga lebel sa phenylalanine sa dugo makadaot sa ilang wala pa matawo nga bata.

Mga hamtong

Ang mga tawo nga adunay PKU nagpadayon sa pag-atiman sa tibuok nilang kinabuhi. Ang mga hamtong nga adunay PKU nga mohunong sa pagkaon sa PKU sa pagkabatan-on kinahanglan nga magpakonsulta sa usa ka doktor.

Ang pagbalik sa pagkaon makapauswag sa paggana sa pangisip ug pamatasan ug makapahinay sa kadaot sa sentral nga sistema sa nerbiyos nga mahimong resulta sa taas nga lebel sa phenylalanine.

Kadtong adunay phenylketonuria;

Phenylketonuria nga mga pasyentewala madugay human sa pagkatawo nutrisyon sa phenylketonuria Kung sundon nila pag-ayo ang iyang plano, wala’y problema.

Kung ang pagdayagnos ug pagtambal nalangan, ang kadaot sa utok mahimong mahitabo. Mahimong mahitabo ang pagkabaldado sa pangisip. Ang dili matambalan nga PKU mahimong moresulta sa:

- Nalangan nga pag-uswag

- Mga problema sa pamatasan ug emosyonal

Mga problema sa neurological sama sa pagkurog ug pag-atake

Mapugngan ba ang Phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria usa ka genetic nga kondisyon, busa dili malikayan. Bisan pa, ang usa ka enzyme assay mahimo alang sa mga tawo nga nagplano nga manganak.

Kini nga enzyme assay usa ka pagsulay sa dugo nga mahibal-an kung adunay usa nga nagdala sa depekto nga gene nga hinungdan sa PKU. Ang pagsulay mahimo usab nga buhaton sa panahon sa pagmabdos aron masusi ang wala pa matawo nga mga bata alang sa PKU.

Phenylketonuria Kung buhaton nimo, mapugngan nimo ang mga simtomas pinaagi sa pagsunod sa usa ka regular nga plano sa pagkaon sa tibuok nimong kinabuhi.