Šta je fenilketonurija (PKU)? Simptomi i liječenje

fenilketonurija (PKU)je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje nakupljanje aminokiseline zvane fenilalanin u tijelu. Aminokiseline su gradivni blokovi proteina. fenilalanin Nalazi se u svim proteinima i nekim umjetnim zaslađivačima.

Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji tijelo koristi za pretvaranje fenilalanina u tirozin, koji je tijelu potreban za stvaranje neurotransmitera kao što su epinefrin, norepinefrin i dopamin.

Fenilketonurijaje uzrokovana defektom gena koji pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze. Kada ovaj enzim nedostaje, tijelo ne može razgraditi fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u tijelu.

Bebe se testiraju na PKU ubrzo nakon rođenja. Rana dijagnoza i liječenje, simptomi fenilketonurije može ublažiti i spriječiti oštećenje mozga.

Koji su simptomi fenilketonurije?

Simptomi PKU može varirati od blage do teške. Najteži oblik ove bolesti klasična fenilketonurija poznat kao. 

Beba sa klasičnim PKU može izgledati normalno prvih nekoliko mjeseci života. Za to vrijeme beba feniltonurija Ako se ne liječi, počet će razvijati sljedeće simptome:

– napadi

– drhtanje

– Nedovoljan rast

– Hiperaktivnost

- Ekcem kožne bolesti kao npr

- Zadah daha, kože ili urina

Fenilketonurija Ako se ne dijagnosticira pri rođenju i liječenje se ne započne brzo, bolest može uzrokovati:

– Nepovratno oštećenje mozga i intelektualni nedostatak u prvih nekoliko mjeseci života

- Problemi u ponašanju i napadi kod starije djece

Manje teški oblik PKU naziva se varijantna PKU ili hiperfenilalaninemija bez PKU. Ovo se dešava kada bebin organizam ima previše fenilalanina.

Bebe s ovim oblikom bolesti mogu imati samo blage simptome, ali će se morati pridržavati posebne prehrane kako bi se izbjegle intelektualne smetnje.

Kada se započne posebna dijeta i drugi neophodni tretmani, simptomi počinju da popuštaju. Dijeta za fenilketonurijuLjudi koji pravilno liječe reumatoidni artritis obično ne pokazuju nikakve simptome.

Šta uzrokuje fenilketonuriju?

Fenilketonurija bolestje nasljedno stanje uzrokovano defektom gena za PAH. PAH gen pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze, enzima odgovornog za razgradnju fenilalanina.

Do opasnog nakupljanja fenilalanina može doći kada neko jede hranu bogatu proteinima poput jaja i mesa.

Da bi dijete naslijedilo poremećaj, oba roditelja moraju imati defektnu verziju gena za PAH. Ako samo jedan roditelj prenese ovaj gen, dijete neće imati nikakve simptome, već će biti nosilac gena.

Tipovi fenilketonurije su sljedeći;

Ozbiljnost fenilketonurije varira ovisno o vrsti.

Classic PKU

Najteži oblik poremećaja naziva se klasični PKU. Enzim potreban za pretvaranje fenilalanina nedostaje ili je jako smanjen, što dovodi do visokog nivoa fenilalanina i ozbiljnog oštećenja mozga.

Manje teški oblici PKU

U blagim ili umjerenim oblicima, enzim zadržava neke od svojih funkcija, tako da razine fenilalanina nisu tako visoke, smanjujući rizik od značajnog oštećenja mozga.

Međutim, većini djece s ovim poremećajem je teško spriječiti intelektualni nedostatak i druge komplikacije. dijeta za fenilketonuriju treba da sledi

Trudnoća i fenilketonurija

Fenilketonurija Žene koje su trudne i zatrudnjele su u opasnosti od drugog oblika stanja koji se zove PKU kod majke. 

žene prije i tokom trudnoće dijeta za fenilketonurijuAko se ne poštuju pravilno, nivoi fenilalanina u krvi mogu porasti i oštetiti fetus u razvoju ili uzrokovati pobačaj.

Čak i žene sa lakšim oblicima PKU, dijeta za fenilketonurijuNepridržavanje može ugroziti njihovu nerođenu djecu.

Bebe rođene od majki sa visokim nivoom fenilalanina su obično bolest fenilketonurijeNe nasljeđuju. Međutim, ako je nivo fenilalanina u krvi majke visok tokom trudnoće, to može imati ozbiljne posljedice. Komplikacije pri rođenju uključuju:

– Mala porođajna težina

– Zakašnjeli razvoj

– abnormalnosti lica

– Nenormalno mala glava

– Srčane mane i drugi srčani problemi

– mentalni hendikep

– Problemi u ponašanju 

Koji su faktori rizika za bolest fenilketonurije?

Faktori rizika za nasljedstvo fenilketonurije su:

Oba roditelja imaju defektan gen koji uzrokuje PKU

Dva roditelja moraju prenijeti jednu kopiju defektnog gena da bi njihovo dijete razvilo bolest.

imaju specifičnu etničku pripadnost

Fenilketonurija bolestDefekt gena koji uzrokuje reumatoidni artritis varira od etničke grupe i rjeđi je kod Afroamerikanaca nego kod drugih etničkih grupa.

Komplikacije bolesti fenilketonurije

neliječen bolest fenilketonurijemože dovesti do komplikacija kod novorođenčadi, djece i odraslih s ovim poremećajem.

sa fenilketonurijom Kada majke imaju visok nivo fenilalanina u krvi tokom trudnoće, može doći do urođenih mana ili pobačaja.

neliječen bolest fenilketonurije može dovesti do:

– Nepovratno oštećenje mozga i značajna intelektualna onesposobljenost počinje u prvih nekoliko mjeseci života

Neurološki problemi kao što su napadi i tremor

– Problemi u ponašanju, emocionalni i socijalni problemi kod starije djece i odraslih

– Glavni zdravstveni i razvojni problemi

Skrining na fenilketonuriju

Test na fenilketonuriju (PKU).

Doktor uzima nekoliko kapi krvi iz bebine pete da testira na PKU i druge genetske bolesti. Skrining test se radi kada je beba stara jedan do dva dana i još je u bolnici.

Dodatna ispitivanja mogu se uraditi kako bi se potvrdili početni rezultati. Ovi testovi traže prisustvo mutacije PAH gena koja uzrokuje PKU. Ovi testovi se obično rade šest sedmica nakon rođenja.

Ako dijete ili odrasla osoba pokaže znakove PKU-a, kao što je zaostajanje u razvoju, liječnik će naručiti analizu krvi kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu na prisustvo enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Liječenje fenilketonurije

Fenilketonurija Osobe s dijabetesom mogu ublažiti simptome i spriječiti komplikacije pridržavanjem posebne dijete i uzimanjem lijekova.

Dijeta za fenilketonuriju

Glavni način liječenja PKU-a je posebna dijeta koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Bebe sa PKU mogu se dojiti.

Oni također moraju konzumirati posebnu formulu, obično poznatu kao Lofenalac. Kada je beba dovoljno stara da jede čvrstu hranu, važno je izbjeći joj dopuštanje da jede hranu bogatu proteinima. Ove namirnice su:

- Jaje

- Sir

- Lešnik

- Mlijeko

- Pasulj

- Piletina

- Govedina

- Riba

Važno je napomenuti da se planovi PKU obroka razlikuju od osobe do osobe. Osobe s PKU-om moraju blisko sarađivati ​​s liječnikom ili dijetetičarom kako bi osigurali pravilnu ravnotežu nutrijenata uz ograničavanje unosa fenilalanina.

Takođe moraju pratiti nivoe fenilalanina tako što će voditi evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tokom dana. 

droga

PKU tretman Sapropterin (Kuvan) se koristi za Sapropterin pomaže u snižavanju nivoa fenilalanina.

Ovaj lijek treba koristiti zajedno sa određenim PKU planom obroka. Međutim, nije efikasan za sve koji imaju PKU. Efikasniji je kod djece sa blagim slučajevima PKU.

Kada treba da posetite lekara?

U ovim slučajevima potrebno je potražiti medicinsku pomoć:

novorođenčad

Ako rutinski skrining testovi novorođenčeta pokažu da beba možda ima PKU, djetetov doktor će htjeti odmah započeti dijetalnu terapiju kako bi spriječio dugotrajne probleme.

žene u fertilnoj dobi

Posebno je važno za žene sa istorijom PKU da odu kod lekara pre i tokom trudnoće i održavaju PKU dijetu kako bi smanjile rizik da će visoki nivoi fenilalanina u krvi štetiti njihovoj nerođenoj bebi.

Odrasli

Osobe sa PKU-om nastavljaju da primaju njegu tokom svog života. Odrasli sa PKU-om koji prestanu sa PKU dijetom u pubertetu treba da se obrate lekaru.

Povratak na ishranu može poboljšati mentalno funkcionisanje i ponašanje i usporiti oštećenje centralnog nervnog sistema koje može biti posledica visokog nivoa fenilalanina.

Oni sa fenilketonurijom;

Pacijenti sa fenilketonurijomubrzo nakon rođenja ishrana za fenilketonuriju Ako pažljivo prate njegov plan, ne bi trebalo biti problema.

Kada se dijagnoza i liječenje kasne, može doći do oštećenja mozga. Može doći do mentalnog invaliditeta. Neliječeni PKU može rezultirati:

– Zakašnjeli razvoj

– Problemi u ponašanju i emocionalni problemi

Neurološki problemi kao što su tremor i napadi

Može li se fenilketonurija spriječiti?

Fenilketonurija je genetsko stanje, stoga se ne može izbjeći. Međutim, može se uraditi enzimski test za osobe koje planiraju imati djecu.

Ovaj enzimski test je test krvi koji može utvrditi da li neko nosi defektni gen koji uzrokuje PKU. Test se takođe može uraditi tokom trudnoće da bi se skrining nerođene bebe na PKU.

Fenilketonurija Ako to učinite, simptome možete spriječiti slijedeći redovan plan prehrane tijekom cijelog života.