ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) কি? লক্ষণ ও চিকিৎসা

ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU)এটি একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা শরীরে ফেনিল্যালানিন নামক অ্যামিনো অ্যাসিড তৈরি করে। অ্যামিনো অ্যাসিড হল প্রোটিনের বিল্ডিং ব্লক। ঘুমের জন্য প্রয়োজন এটি সমস্ত প্রোটিন এবং কিছু কৃত্রিম মিষ্টি পাওয়া যায়।

ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেজ হল একটি এনজাইম যা শরীর ফেনাইল্যালানিনকে টাইরোসিনে রূপান্তর করতে ব্যবহার করে, যা শরীরকে এপিনেফ্রাইন, নোরপাইনফ্রাইন এবং ডোপামিনের মতো নিউরোট্রান্সমিটার তৈরি করতে হয়।

ফেনাইলকেটোনুরিয়াজিনের ত্রুটির কারণে ঘটে যা ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেজ তৈরি করতে সহায়তা করে। যখন এই এনজাইমটি অনুপস্থিত থাকে, তখন শরীর ফেনিল্যালানিন ভেঙ্গে ফেলতে পারে না। এর ফলে শরীরে ফেনিল্যালানিন তৈরি হয়।

জন্মের পরপরই বাচ্চাদের PKU এর জন্য স্ক্রীন করা হয়। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসা, ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণ মস্তিষ্কের ক্ষতি কমাতে এবং প্রতিরোধ করতে পারে।

ফেনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি কী কী?

PKU উপসর্গ হালকা থেকে গুরুতর হতে পারে। এই রোগের সবচেয়ে মারাত্মক রূপ শাস্ত্রীয় ফিনাইলকেটোনুরিয়া পরিচিত. 

ক্লাসিক PKU সহ একটি শিশু জীবনের প্রথম কয়েক মাস স্বাভাবিক দেখাতে পারে। এসময় শিশুটি ফেনিলটোনুরিয়া যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে তিনি নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি বিকাশ করতে শুরু করবেন:

- খিঁচুনি

- কাঁপছে

- অপর্যাপ্ত বৃদ্ধি

- অতি সক্রিয়তা

- চর্মরোগবিশেষ চর্মরোগ যেমন

- নিঃশ্বাস, ত্বক বা প্রস্রাবের তীব্র গন্ধ

ফেনাইলকেটোনুরিয়া যদি এটি জন্মের সময় নির্ণয় করা না হয় এবং দ্রুত চিকিত্সা শুরু না করা হয়, তাহলে এই রোগটি হতে পারে:

- জীবনের প্রথম কয়েক মাসে অপরিবর্তনীয় মস্তিষ্কের ক্ষতি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা

- বড় বাচ্চাদের আচরণের সমস্যা এবং খিঁচুনি

PKU-এর একটি কম গুরুতর রূপকে ভেরিয়েন্ট PKU বা নন-PKU হাইপারফেনিলালানিনেমিয়া বলা হয়। এটি ঘটে যখন শিশুর শরীরে খুব বেশি ফেনিল্যালানিন থাকে।

এই ধরনের রোগে আক্রান্ত শিশুদের শুধুমাত্র হালকা উপসর্গ থাকতে পারে, তবে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এড়াতে তাদের একটি বিশেষ ডায়েট অনুসরণ করতে হবে।

একবার একটি নির্দিষ্ট ডায়েট এবং অন্যান্য প্রয়োজনীয় চিকিত্সা শুরু হলে, লক্ষণগুলি হ্রাস পেতে শুরু করে। ফেনাইলকেটোনুরিয়া ডায়েটযারা রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস সঠিকভাবে পরিচালনা করেন তারা সাধারণত কোন উপসর্গ দেখায় না।

ফেনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ কী?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগPAH জিনের ত্রুটির কারণে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি অবস্থা। PAH জিন ফেনিল্যালানাইন হাইড্রোক্সিলেস তৈরি করতে সাহায্য করে, যা ফেনিল্যালানিনের ভাঙ্গনের জন্য দায়ী এনজাইম।

যখন কেউ ডিম এবং মাংসের মতো উচ্চ-প্রোটিনযুক্ত খাবার খায় তখন ফেনিল্যালানিনের একটি বিপজ্জনক গঠন ঘটতে পারে।

একটি শিশুর উত্তরাধিকারসূত্রে এই ব্যাধিটি পাওয়ার জন্য, পিতামাতা উভয়েরই PAH জিনের ত্রুটিপূর্ণ সংস্করণ থাকতে হবে। যদি শুধুমাত্র একজন অভিভাবক এই জিনটি পাস করেন, তবে সন্তানের কোন উপসর্গ থাকবে না, তবে জিনের বাহক হবে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়ার প্রকারগুলি নিম্নরূপ;

ফেনাইলকেটোনুরিয়ার তীব্রতা প্রকারের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়।

ক্লাসিক PKU

ব্যাধিটির সবচেয়ে গুরুতর ফর্মটিকে ক্লাসিক পিকেইউ বলা হয়। ফেনিল্যালানিন রূপান্তর করার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমটি অনুপস্থিত বা গুরুতরভাবে হ্রাস পেয়েছে, যার ফলে ফেনিল্যালানিনের উচ্চ মাত্রা এবং মস্তিষ্কের গুরুতর ক্ষতি হয়।

PKU এর কম গুরুতর ফর্ম

হালকা বা মাঝারি আকারে, এনজাইম তার কিছু কাজ ধরে রাখে, তাই ফেনিল্যালানিনের মাত্রা তেমন বেশি নয়, মস্তিষ্কের উল্লেখযোগ্য ক্ষতির ঝুঁকি কমায়।

যাইহোক, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অন্যান্য জটিলতা প্রতিরোধ করা কঠিন বলে মনে করে। ফিনাইলকেটোনুরিয়া ডায়েট মান্য করা উচিত

গর্ভাবস্থা এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়া

ফেনাইলকেটোনুরিয়া যে মহিলারা গর্ভবতী এবং গর্ভবতী হন তারা মাতৃকালীন পিকেইউ নামক অবস্থার অন্য রূপের ঝুঁকিতে থাকে। 

গর্ভাবস্থার আগে এবং গর্ভাবস্থায় মহিলারা ফিনাইলকেটোনুরিয়া ডায়েটযদি সেগুলি সঠিকভাবে অনুসরণ না করা হয় তবে রক্তে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা বৃদ্ধি পেতে পারে এবং বিকাশমান ভ্রূণের ক্ষতি করতে পারে বা গর্ভপাত ঘটাতে পারে।

এমনকি PKU এর কম গুরুতর ফর্ম সহ মহিলারা, ফিনাইলকেটোনুরিয়া ডায়েটমেনে চলতে ব্যর্থতা তাদের অনাগত সন্তানদের ঝুঁকিতে ফেলতে পারে।

উচ্চ ফেনাইল্যালানিন মাত্রা সহ মায়েদের কাছে জন্ম নেওয়া শিশুরা সাধারণত ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগতারা উত্তরাধিকারী হয় না। তবে গর্ভাবস্থায় মায়ের রক্তে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা বেশি হলে তা মারাত্মক পরিণতি ঘটাতে পারে। জন্মের সময় জটিলতার মধ্যে রয়েছে:

- কম জন্ম ওজন

- বিলম্বিত উন্নয়ন

- মুখের অস্বাভাবিকতা

- অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা

- হার্টের ত্রুটি এবং অন্যান্য হার্টের সমস্যা

- মানসিক প্রতিবন্ধকতা

- আচরণগত সমস্যা 

ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগের ঝুঁকির কারণগুলি কী কী?

উত্তরাধিকারসূত্রে ফিনাইলকেটোনুরিয়া হওয়ার ঝুঁকির কারণগুলি হল:

উভয় পিতামাতার একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন আছে যা PKU সৃষ্টি করে

দু'জন বাবা-মাকে অবশ্যই তাদের সন্তানের এই অবস্থার বিকাশের জন্য ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি কপি পাস করতে হবে।

একটি নির্দিষ্ট জাতিসত্তা আছে

ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগরিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস সৃষ্টিকারী জিনের ত্রুটি জাতিগত গোষ্ঠী অনুসারে পরিবর্তিত হয় এবং অন্যান্য জাতিগোষ্ঠীর তুলনায় আফ্রিকান-আমেরিকানদের মধ্যে কম সাধারণ।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগের জটিলতা

অপরিশোধিত ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগএই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশু, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে জটিলতা হতে পারে।

ফিনাইলকেটোনুরিয়া সহ গর্ভাবস্থায় মায়েদের রক্তে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা বেশি থাকলে ভ্রূণের জন্মগত ত্রুটি বা গর্ভপাত ঘটতে পারে।

অপরিশোধিত ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগ হতে পারে:

- অপরিবর্তনীয় মস্তিষ্কের ক্ষতি এবং জীবনের প্রথম কয়েক মাসে শুরু হওয়া উল্লেখযোগ্য বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা

স্নায়বিক সমস্যা যেমন খিঁচুনি এবং কম্পন

- বয়স্ক শিশুদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আচরণগত, মানসিক এবং সামাজিক সমস্যা

- প্রধান স্বাস্থ্য এবং উন্নয়নমূলক সমস্যা

ফেনাইলকেটোনুরিয়া স্ক্রীনিং

ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU) পরীক্ষা

পিকেইউ এবং অন্যান্য জেনেটিক রোগ পরীক্ষা করার জন্য ডাক্তার শিশুর গোড়ালি থেকে কয়েক ফোঁটা রক্ত ​​নেন। স্ক্রিনিং পরীক্ষা করা হয় যখন শিশুর বয়স এক থেকে দুই দিন হয় এবং এখনও হাসপাতালে থাকে।

প্রাথমিক ফলাফল নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাগুলি পিএএইচ জিন মিউটেশনের উপস্থিতি সন্ধান করে যা পিকেইউ ঘটায়। এই পরীক্ষাগুলি সাধারণত জন্মের ছয় সপ্তাহ পরে করা হয়।

যদি একটি শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক PKU-এর লক্ষণ দেখায়, যেমন বিকাশগত বিলম্ব, ডাক্তার নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য একটি রক্ত ​​​​পরীক্ষার আদেশ দেবেন। এই পরীক্ষায় রক্তের নমুনা নেওয়া এবং ফেনিল্যালানিন ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমের উপস্থিতির জন্য এটি বিশ্লেষণ করা জড়িত।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া চিকিত্সা

ফেনাইলকেটোনুরিয়া ডায়াবেটিসে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিশেষ ডায়েট অনুসরণ করে এবং ওষুধ সেবন করে লক্ষণগুলি উপশম করতে এবং জটিলতা প্রতিরোধ করতে পারে।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া ডায়েট

PKU চিকিত্সার প্রধান উপায় হল একটি বিশেষ খাদ্য যা ফেনিল্যালানিন ধারণকারী খাবার সীমিত করে। PKU সহ শিশুদের বুকের দুধ খাওয়ানো যেতে পারে।

তাদের অবশ্যই একটি বিশেষ সূত্র গ্রহণ করতে হবে, সাধারণত লোফেনালাক নামে পরিচিত। শিশুর যখন শক্ত খাবার খাওয়ার জন্য যথেষ্ট বয়স হয়, তখন তাকে প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার খেতে দেওয়া এড়িয়ে চলা গুরুত্বপূর্ণ। এই খাবারগুলো হলঃ

- ডিম

- পনির

- হ্যাজেলনাট

- দুধ

- মটরশুটি

- চিকেন

- গরুর মাংস

- মাছ

এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে PKU খাবারের পরিকল্পনা ব্যক্তি থেকে ব্যক্তিতে আলাদা। PKU-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের ফেনিল্যালানিনের গ্রহণ সীমিত করার সময় পুষ্টির সঠিক ভারসাম্য নিশ্চিত করতে ডাক্তার বা ডায়েটিশিয়ানের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করতে হবে।

তারা সারাদিন যে খাবার খায় তাতে ফেনাইল্যালানিনের পরিমাণের রেকর্ড রেখে তাদের ফেনাইল্যালানিনের মাত্রা নিরীক্ষণ করতে হবে। 

ড্রাগ

পিকেইউ চিকিৎসা Sapropterin (Kuvan) এর জন্য ব্যবহৃত হয় Sapropterin ফেনিল্যালানিনের মাত্রা কমাতে সাহায্য করে।

এই ওষুধটি একটি নির্দিষ্ট PKU খাবার পরিকল্পনার সাথে ব্যবহার করা উচিত। যাইহোক, এটি PKU সহ সকলের জন্য কার্যকর নয়। এটি PKU এর হালকা ক্ষেত্রে শিশুদের ক্ষেত্রে আরও কার্যকর।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

এই ক্ষেত্রে, চিকিৎসা সহায়তা নেওয়া প্রয়োজন:

নবজাতক

যদি নিয়মিত নবজাতকের স্ক্রীনিং পরীক্ষায় দেখা যায় যে শিশুর পিকেইউ থাকতে পারে, তবে দীর্ঘমেয়াদী সমস্যা প্রতিরোধ করার জন্য শিশুর ডাক্তার অবিলম্বে ডায়েট থেরাপি শুরু করতে চাইবেন।

সন্তান জন্মদানের বয়সের মহিলারা

PKU এর ইতিহাস সহ মহিলাদের জন্য এটি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ যে গর্ভাবস্থার আগে এবং সময়কালে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা এবং রক্তে ফেনিল্যালানিনের উচ্চ মাত্রা তাদের অনাগত শিশুর ক্ষতি করবে এমন ঝুঁকি কমাতে একটি PKU খাদ্য বজায় রাখা।

প্রাপ্তবয়স্কদের

PKU সহ লোকেরা তাদের সারা জীবন যত্ন নিতে থাকে। PKU সহ প্রাপ্তবয়স্ক যারা বয়ঃসন্ধিকালে PKU ডায়েট বন্ধ করে তাদের একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত।

ডায়েটে ফিরে যাওয়া মানসিক কার্যকারিতা এবং আচরণকে উন্নত করতে পারে এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতিকে ধীর করে দিতে পারে যা উচ্চ ফেনিল্যালানিনের মাত্রার ফলে হতে পারে।

যাদের ফিনাইলকেটোনুরিয়া আছে;

ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগীজন্মের পরপরই ফিনাইলকেটোনুরিয়া পুষ্টি যদি তারা তার পরিকল্পনাটি ঘনিষ্ঠভাবে অনুসরণ করে তবে কোন সমস্যা হবে না।

যখন রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা বিলম্বিত হয়, মস্তিষ্কের ক্ষতি হতে পারে। মানসিক অক্ষমতা দেখা দিতে পারে। চিকিত্সা না করা PKU এর ফলে হতে পারে:

- বিলম্বিত উন্নয়ন

- আচরণগত এবং মানসিক সমস্যা

স্নায়বিক সমস্যা যেমন কম্পন এবং খিঁচুনি

ফেনাইলকেটোনুরিয়া প্রতিরোধ করা যেতে পারে?

ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি জেনেটিক অবস্থাতাই এড়ানো যাবে না। যাইহোক, যারা সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করছেন তাদের জন্য একটি এনজাইম পরীক্ষা করা যেতে পারে।

এই এনজাইম অ্যাস একটি রক্ত ​​​​পরীক্ষা যা নির্ধারণ করতে পারে যে কেউ PKU সৃষ্টিকারী ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে কিনা। PKU এর জন্য অনাগত শিশুদের স্ক্রীন করার জন্য গর্ভাবস্থায়ও পরীক্ষা করা যেতে পারে।

ফেনাইলকেটোনুরিয়া যদি আপনি তা করেন, তাহলে আপনি সারা জীবন নিয়মিত ডায়েট প্ল্যান অনুসরণ করে লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করতে পারেন।