بيلة الفينيل كيتون (PKU)هي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم. الأحماض الأمينية هي لبنات بناء البروتين.الفينيل ألانين توجد في جميع البروتينات وبعض المحليات الصناعية.
Phenylalanine hydroxylase هو إنزيم يستخدمه الجسم لتحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين ، والذي يحتاجه الجسم لإنشاء ناقلات عصبية مثل الإبينفرين والنورادرينالين والدوبامين.
بيلة فينيل كيتونناتج عن خلل في الجين الذي يساعد في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. عندما يكون هذا الإنزيم مفقودًا ، لا يستطيع الجسم تكسير الفينيل ألانين. هذا يسبب تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
يتم فحص الأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة بفترة قصيرة. التشخيص والعلاج المبكر ، أعراض مرض بيلة الفينيل كيتونيمكن أن يخفف ويمنع تلف الدماغ.
ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون؟
أعراض بيلة الفينيل كيتون يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة. أشد أشكال هذا المرض بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية معروف ك.
قد يبدو الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون التقليدية طبيعيًا في الأشهر القليلة الأولى من حياته. خلال هذا الوقت الطفل بيلة فينيلتون إذا ترك دون علاج ، سيبدأ في تطوير الأعراض التالية:
بيلة فينيل كيتون إذا لم يتم تشخيصه عند الولادة ولم يبدأ العلاج بسرعة ، فقد يتسبب المرض في:
تلف الدماغ غير القابل للشفاء والإعاقة العقلية في الأشهر القليلة الأولى من الحياة
المشاكل السلوكية والنوبات عند الأطفال الأكبر سنًا
يُطلق على الشكل الأقل خطورة من بيلة الفينيل كيتون (PKU) البديل أو فرط فينيل ألانين الدم غير بيلة الفينيل كيتون. يحدث هذا عندما يكون هناك الكثير من الفينيل ألانين في جسم الطفل.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض من أعراض خفيفة فقط ، لكنهم سيحتاجون إلى اتباع نظام غذائي خاص لتجنب الإعاقات العقلية.
عندما يبدأ نظام غذائي معين والعلاجات الضرورية الأخرى ، تبدأ الأعراض في التراجع. نظام بيلة الفينيل كيتونعادة لا تظهر أي أعراض على الأشخاص الذين يديرون صحتهم بشكل صحيح.
ما الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون؟
مرض بيلة الفينيل كيتونهي حالة وراثية ناتجة عن خلل في جين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات. يساعد الجين PAH في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين ، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين.
يمكن أن يحدث تراكم خطير للفينيل ألانين عندما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين مثل البيض واللحوم.
لكي يرث الطفل الاضطراب ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين نسخة معيبة من جين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات. إذا تم نقل هذا الجين من أحد الوالدين فقط ، فلن يعاني الطفل من أي أعراض ولكنه سيكون الناقل للجين.
أنواع بيلة الفينيل كيتون هي كما يلي ؛
تختلف شدة بيلة الفينيل كيتون تبعًا للنوع.
بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي
يُطلق على أشد أشكال الاضطراب شدة بيلة الفينيل كيتون التقليدية. إن الإنزيم اللازم لتحويل الفينيل ألانين مفقود أو ينخفض بشدة ، مما يؤدي إلى مستويات عالية من الفينيل ألانين وتلف خطير في الدماغ.
أشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون
في الأشكال الخفيفة أو المعتدلة ، يحتفظ الإنزيم ببعض وظائفه ، لذا فإن مستويات الفينيل ألانين ليست عالية جدًا ، مما يقلل من خطر حدوث تلف كبير في الدماغ.
ومع ذلك ، يجد معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب صعوبة في منع الإعاقة الذهنية وغيرها من المضاعفات. حمية بيلة الفينيل كيتون يجب اتباع
الحمل وبيلة الفينيل كيتون
بيلة فينيل كيتون تتعرض النساء الحوامل والحوامل لخطر الإصابة بنوع آخر من الحالة يسمى بيلة الفينيل كيتون الأمومي.
النساء قبل وأثناء الحمل حمية بيلة الفينيل كيتونإذا لم يتم اتباعها بشكل صحيح ، فقد ترتفع مستويات الفينيل ألانين في الدم وتضر بالجنين النامي أو تسبب الإجهاض.
حتى النساء المصابات بأشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون ، حمية بيلة الفينيل كيتونقد يؤدي عدم الامتثال إلى تعريض أطفالهم الذين لم يولدوا بعد إلى الخطر.
عادة ما يكون الأطفال الذين يولدون لأمهات ذوات مستويات عالية من الفينيل ألانين مرض بيلة الفينيل كيتونإنهم لا يرثون. ومع ذلك ، إذا كان مستوى فينيل ألانين في دم الأم مرتفعًا أثناء الحمل ، فقد يكون له عواقب وخيمة. تشمل المضاعفات عند الولادة:
انخفاض الوزن عند الولادة
- تأخر النمو
- تشوهات الوجه
- رأس صغير بشكل غير طبيعي
- عيوب القلب ومشاكل القلب الأخرى
الاعاقة العقلية
- المشاكل السلوكية
ما هي عوامل الخطر لمرض بيلة الفينيل كيتون؟
عوامل الخطر لوراثة بيلة الفينيل كيتون هي:
كلا الوالدين لديه جين معيب يسبب بيلة الفينيل كيتون
يجب على الوالدين نقل نسخة واحدة من الجين المعيب لطفلهما لتطوير الحالة.
لديهم عرق محدد
مرض بيلة الفينيل كيتونيختلف الخلل الجيني الذي يسبب التهاب المفاصل الروماتويدي باختلاف المجموعة العرقية وهو أقل شيوعًا عند الأمريكيين من أصل أفريقي منه في المجموعات العرقية الأخرى.
غير معالج مرض بيلة الفينيل كيتونيمكن أن يؤدي إلى مضاعفات عند الرضع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب.
مع بيلة الفينيل كيتون عندما يكون لدى الأمهات مستويات عالية من الفينيل ألانين في الدم أثناء الحمل ، يمكن أن تحدث عيوب خلقية للجنين أو إجهاض.
غير معالج مرض بيلة الفينيل كيتون يمكن أن يؤدي إلى:
- تلف دماغي لا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية كبيرة تبدأ في الأشهر القليلة الأولى من الحياة
مشاكل عصبية مثل النوبات والرعشات
- المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
- اهم القضايا الصحية والتنموية
فحص بيلة الفينيل كيتون
اختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU)
يسحب الطبيب بضع قطرات من الدم من كعب الطفل لاختبار بيلة الفينيل كيتون والحالات الوراثية الأخرى. يتم إجراء اختبار الفحص عندما يبلغ الطفل من العمر يوم إلى يومين ولا يزال في المستشفى.
قد يتم إجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج الأولية. تبحث هذه الاختبارات عن وجود طفرة جينية تسبب بيلة الفينيل كيتون (PKU). تُجرى هذه الاختبارات عادةً بعد ستة أسابيع من الولادة.
إذا أظهر الطفل أو البالغ علامات بيلة الفينيل كيتون ، مثل تأخر في النمو ، فسيطلب الطبيب فحص الدم لتأكيد التشخيص. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة دم وتحليلها لوجود الإنزيم اللازم لتحطيم الفينيل ألانين.
علاج بيلة الفينيل كيتون
بيلة فينيل كيتون يمكن للأشخاص المصابين بداء السكري تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص وتناول الأدوية.
حمية فينيل كيتونوريا
الطريقة الرئيسية لعلاج بيلة الفينيل كيتون هي اتباع نظام غذائي خاص يحد من الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين. يمكن إرضاع الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU).
يحتاجون أيضًا إلى تناول تركيبة خاصة تُعرف باسم Lofenalac. عندما يكبر الطفل بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة ، من الضروري تجنب السماح له بتناول الأطعمة الغنية بالبروتين. هذه الأطعمة هي:
- بيضة
جبنه
- البندق
- حليب
- فاصوليا
- فرخة
- لحم بقري
- السمكة
من المهم ملاحظة أن خطط وجبات بيلة الفينيل كيتون تختلف من شخص لآخر. يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى العمل عن كثب مع طبيب أو أخصائي تغذية للحفاظ على توازن غذائي سليم مع الحد من تناول الفينيل ألانين.
كما يتعين عليهم أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجلات عن كمية الفينيل ألانين في الطعام الذي يتناولونه طوال اليوم.
عقار
علاج بيلة الفينيل كيتون يستخدم سابروبترين (كوفان) يساعد Sapropterin على خفض مستويات الفينيل ألانين.
يجب استخدام هذا الدواء مع خطة وجبات معينة لبيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، فهو ليس فعالاً لكل من يعاني من بيلة الفينيل كيتون. وهو أكثر فعالية عند الأطفال المصابين بحالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتون.
متى ترى الطبيب
في هذه الحالات ، من الضروري طلب المساعدة الطبية:
حديثي الولادة
إذا أظهرت اختبارات فحص حديثي الولادة الروتينية أن الطفل قد يكون مصابًا ببيلة الفينيل كيتون ، فسوف يرغب طبيب الطفل في بدء العلاج الغذائي فورًا لمنع حدوث مشكلات طويلة الأمد.
النساء في سن الإنجاب
من المهم بشكل خاص للنساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة ببيلة الفينيل كيتون زيارة الطبيب قبل الحمل وأثناءه والحفاظ على نظام بيلة الفينيل كيتون لتقليل خطر أن يؤدي ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم إلى إلحاق الضرر بطفلهن الذي لم يولد بعد.
الكبار
يستمر الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون في تلقي الرعاية طوال حياتهم. يجب على البالغين المصابين ببيلة الفينيل كيتون والذين يوقفون النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون عند البلوغ مراجعة الطبيب.
يمكن أن تؤدي العودة إلى النظام الغذائي إلى تحسين الأداء العقلي والسلوك وإبطاء الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي المركزي الذي يمكن أن ينتج عن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين.
أولئك الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون.
مرضى بيلة الفينيل كيتونبعد الولادة بقليل التغذية بيلة الفينيل كيتون إذا اتبعوا خطته عن كثب ، فلا توجد مشكلة.
يمكن أن يحدث تلف في الدماغ عندما يتأخر التشخيص والعلاج. قد يحدث التخلف العقلي. يمكن أن يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى العواقب التالية:
تأخر التطور
المشاكل السلوكية والعاطفية
مشاكل عصبية مثل الهزات والنوبات
هل يمكن منع بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثيةلذلك ، لا يمكن تجنبه. ومع ذلك ، يمكن إجراء تجربة إنزيم للأشخاص الذين يخططون لإنجاب الأطفال.
اختبار الإنزيم هذا هو اختبار دم يمكنه تحديد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينيل كيتون. يمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل لفحص الأطفال الذين لم يولدوا بعد من أجل بيلة الفينيل كيتون.
بيلة فينيل كيتونإذا كان لديك ، يمكنك تجنب الأعراض باتباع خطة نظام غذائي منتظم طوال حياتك.
السلام عليكم بيلة الفينيلكيتون (PKU) شونجا تشالينجان بولالارجا أوزيك أوفقات ماكسسولوتلاريني لو كنا من إجراء قاير بولادي بيلسانجيز كيفورنج