Phenylketonuria (PKU) ምንድን ነው? ምልክቶች እና ህክምና

Phenylketonuria (PKU)በሰውነት ውስጥ ፌኒላላኒን የተባለ አሚኖ አሲድ እንዲከማች የሚያደርግ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። አሚኖ አሲዶች የፕሮቲን ሕንጻዎች ናቸው። ፔኒላላኒን በሁሉም ፕሮቲኖች እና አንዳንድ ሰው ሰራሽ ጣፋጮች ውስጥ ይገኛል.

Phenylalanine hydroxylase ሰውነታችን ፌኒላላኒንን ወደ ታይሮሲን ለመቀየር የሚጠቀምበት ኢንዛይም ሲሆን ይህም ሰውነት እንደ ኢፒንፊን, ኖሬፒንፊን እና ዶፓሚን የመሳሰሉ የነርቭ አስተላላፊዎችን መፍጠር ያስፈልገዋል.

Phenylketonuriaፌኒላላኒን ሃይድሮክሲላሴን ለመፍጠር በሚረዳው የጂን ጉድለት ምክንያት የሚከሰት ነው። ይህ ኢንዛይም ሲጠፋ, ሰውነት ፌኒላላኒንን መሰባበር አይችልም. ይህ በሰውነት ውስጥ ፌኒላላኒን እንዲከማች ያደርጋል.

ሕፃናት ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ለ PKU ምርመራ ይደረግባቸዋል። ቅድመ ምርመራ እና ህክምና, የ phenylketonuria ምልክቶች የአንጎል ጉዳትን ማቃለል እና መከላከል ይችላል.

የ Phenylketonuria ምልክቶች ምንድ ናቸው?

የ PKU ምልክቶች ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል. በጣም የከፋው የዚህ በሽታ ዓይነት ክላሲካል phenylketonuria በመባል የሚታወቅ. 

ክላሲክ PKU ያለው ህጻን በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ መደበኛ ሊመስል ይችላል። በዚህ ጊዜ ህፃኑ phenyltonuria ሕክምና ካልተደረገለት የሚከተሉትን ምልክቶች መታየት ይጀምራል።

- መናድ

- መንቀጥቀጥ

- በቂ ያልሆነ እድገት

- ከፍተኛ እንቅስቃሴ

- ኤክማማ እንደ የቆዳ በሽታዎች

- የትንፋሽ ፣ የቆዳ ወይም የሽንት ሽታ

Phenylketonuria በወሊድ ጊዜ ካልታወቀ እና ህክምናው በፍጥነት ካልተጀመረ በሽታው የሚከተሉትን ሊያስከትል ይችላል:

- በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ የማይቀለበስ የአእምሮ ጉዳት እና የአእምሮ እክል

- በትልልቅ ልጆች ላይ የባህሪ ችግሮች እና መናድ

በጣም ከባድ ያልሆነ የPKU አይነት ተለዋጭ PKU ወይም PKU ያልሆነ ሃይፐርፌኒላላኒሚያ ይባላል። ይህ የሚከሰተው የሕፃኑ አካል ብዙ ፌኒላላኒን ሲኖረው ነው።

የዚህ አይነት በሽታ ያለባቸው ህጻናት ቀለል ያሉ ምልክቶች ብቻ ሊኖራቸው ይችላል, ነገር ግን የአእምሮ እክልን ለማስወገድ ልዩ አመጋገብ መከተል አለባቸው.

አንድ የተወሰነ አመጋገብ እና ሌሎች አስፈላጊ ህክምናዎች ከጀመሩ በኋላ ምልክቶቹ ማሽቆልቆል ይጀምራሉ. Phenylketonuria አመጋገብየሩማቶይድ አርትራይተስን በትክክል የሚቆጣጠሩ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ምንም ምልክቶች አይታዩም።

የ Phenylketonuria መንስኤ ምንድን ነው?

Phenylketonuria በሽታበ PAH ጂን ጉድለት ምክንያት የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው. የፒኤኤች ጂን ለፌኒላላኒን መፈራረስ ተጠያቂ የሆነውን ፌኒላላኒን ሃይድሮክሲላሴን ለመፍጠር ይረዳል።

አንድ ሰው እንደ እንቁላል እና ስጋ ያሉ ከፍተኛ ፕሮቲን ያላቸውን ምግቦች ሲመገብ አደገኛ የሆነ የ phenylalanine ክምችት ሊከሰት ይችላል።

አንድ ልጅ በሽታውን እንዲወርስ፣ ሁለቱም ወላጆች የ PAH ጂን ጉድለት ያለበት ስሪት ሊኖራቸው ይገባል። በዚህ ዘረ-መል ውስጥ አንድ ወላጅ ብቻ ቢያልፍ, ህጻኑ ምንም ምልክት አይኖረውም, ነገር ግን የጂን ተሸካሚ ይሆናል.

የ Phenylketonuria ዓይነቶች የሚከተሉት ናቸው;

የ phenylketonuria ክብደት እንደ ዓይነቱ ይለያያል።

ክላሲክ PKU

በጣም የከፋው የበሽታው ዓይነት ክላሲክ PKU ይባላል። ፌኒላላኒንን ለመለወጥ የሚያስፈልገው ኢንዛይም ጠፍቷል ወይም በጣም ይቀንሳል, ይህም ከፍተኛ የሆነ የ phenylalanine እና ከፍተኛ የአንጎል ጉዳት ያስከትላል.

ያነሰ ከባድ የ PKU ዓይነቶች

በመለስተኛ ወይም መካከለኛ ቅርጾች, ኢንዛይሙ አንዳንድ ተግባራቶቹን ይይዛል, ስለዚህ የ phenylalanine መጠን ያን ያህል ከፍ ያለ አይደለም, ይህም ከፍተኛ የአንጎል ጉዳት አደጋን ይቀንሳል.

ነገር ግን፣ አብዛኛዎቹ ህመሙ ያለባቸው ህጻናት የአእምሮ እክል እና ሌሎች ችግሮችን ለመከላከል ይቸገራሉ። የ phenylketonuria አመጋገብ መከተል አለበት

እርግዝና እና Phenylketonuria

Phenylketonuria ነፍሰ ጡር የሆኑ እና ነፍሰ ጡር የሆኑ ሴቶች የእናቶች PKU ተብሎ ለሚጠራው ሌላ ዓይነት በሽታ የተጋለጡ ናቸው. 

ከእርግዝና በፊት እና በእርግዝና ወቅት ሴቶች የ phenylketonuria አመጋገብበትክክል ካልተከተሉ, የደም ፌኒላላኒን መጠን ከፍ ሊል እና በማደግ ላይ ያለውን ፅንስ ሊጎዳ ወይም የፅንስ መጨንገፍ ሊያስከትል ይችላል.

በጣም ያነሰ የ PKU ቅርጾች ያላቸው ሴቶች እንኳን, የ phenylketonuria አመጋገብአለማክበር የተወለዱ ልጆቻቸውን ለአደጋ ሊያጋልጥ ይችላል።

ከፍ ያለ የ phenylalanine ደረጃ ካላቸው እናቶች የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ናቸው። የ phenylketonuria በሽታአይወርሱም። ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት የእናቲቱ የ phenylalanine የደም መጠን ከፍ ያለ ከሆነ ከባድ መዘዝ ሊያስከትል ይችላል. በወሊድ ጊዜ የሚያጋጥሙ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

- ዝቅተኛ የልደት ክብደት

- የዘገየ ልማት

- የፊት እክሎች

- ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት

- የልብ ጉድለቶች እና ሌሎች የልብ ችግሮች

- የአእምሮ ጉድለት

- የባህሪ ችግሮች 

ለ Phenylketonuria በሽታ አደገኛ ምክንያቶች ምንድን ናቸው?

phenylketonuriaን ለመውረስ የሚያጋልጡ ምክንያቶች የሚከተሉት ናቸው

ሁለቱም ወላጆች PKU የሚያስከትል ጉድለት ያለበት ጂን አላቸው።

ሁለት ወላጆች ለልጃቸው በሽታው እንዲዳብር የተበላሸውን ጂን አንድ ቅጂ ማስተላለፍ አለባቸው.

የተለየ ብሔር አላቸው።

Phenylketonuria በሽታየሩማቶይድ አርትራይተስን የሚያመጣው የጂን ጉድለት በጎሳ ቡድን ይለያያል እና በአፍሪካ-አሜሪካውያን ከሌሎች ጎሳዎች ያነሰ የተለመደ ነው.

የ Phenylketonuria በሽታ ውስብስብነት

ያልታከመ የ phenylketonuria በሽታበጨቅላ ህጻናት, ህጻናት እና ጎልማሶች ላይ ውስብስብ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል.

ከ phenylketonuria ጋር እናቶች በእርግዝና ወቅት ከፍተኛ የደም ፌኒላላኒን መጠን ሲኖራቸው, የፅንስ መወለድ ጉድለቶች ወይም የፅንስ መጨንገፍ ሊከሰት ይችላል.

ያልታከመ የ phenylketonuria በሽታ ሊያስከትል ይችላል:

- ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት ጀምሮ የማይቀለበስ የአእምሮ ጉዳት እና ከፍተኛ የአእምሮ ጉድለት

እንደ መናድ እና መንቀጥቀጥ ያሉ የነርቭ ችግሮች

- በትልልቅ ልጆች እና ጎልማሶች ላይ የስነምግባር, ስሜታዊ እና ማህበራዊ ችግሮች

- ዋና የጤና እና የእድገት ጉዳዮች

Phenylketonuria የማጣሪያ ምርመራ

Phenylketonuria (PKU) ሙከራ

ዶክተሩ PKU እና ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመመርመር ከልጁ ተረከዝ ላይ ጥቂት የደም ጠብታዎችን ይወስዳል. የማጣሪያ ምርመራው የሚከናወነው ህጻኑ ከአንድ እስከ ሁለት ቀን ሲሆነው እና አሁንም በሆስፒታል ውስጥ ነው.

የመጀመሪያ ውጤቶችን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ሙከራዎች ሊደረጉ ይችላሉ. እነዚህ ሙከራዎች PKU የሚያስከትለውን የ PAH ጂን ሚውቴሽን መኖሩን ይፈልጋሉ. እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ ከተወለዱ ከስድስት ሳምንታት በኋላ ይከናወናሉ.

አንድ ልጅ ወይም አዋቂ የ PKU ምልክቶች እንደ የእድገት መዘግየቶች ካሳዩ ዶክተሩ ምርመራውን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ያዝዛል. ይህ ምርመራ የደም ናሙና መውሰድ እና ፌኒላላኒንን ለማጥፋት የሚያስፈልገውን ኢንዛይም መኖሩን መመርመርን ያካትታል.

የ Phenylketonuria ሕክምና

Phenylketonuria የስኳር በሽታ ያለባቸው ሰዎች ልዩ አመጋገብን በመከተል እና መድሃኒት በመውሰድ የሕመም ምልክቶችን ማስወገድ እና ችግሮችን መከላከል ይችላሉ.

Phenylketonuria አመጋገብ

PKU ን ለማከም ዋናው መንገድ ፌኒላላኒን የያዙ ምግቦችን የሚገድብ ልዩ አመጋገብ ነው። PKU ያላቸው ህጻናት ጡት ሊጠቡ ይችላሉ.

እንዲሁም በተለምዶ Lofenalac በመባል የሚታወቀውን ልዩ ቀመር መጠቀም አለባቸው. ህጻኑ ጠንካራ ምግቦችን ለመመገብ ሲበቃ, በፕሮቲን የበለፀጉ ምግቦችን እንዲመገቡ ከመፍቀድ መቆጠብ አስፈላጊ ነው. እነዚህ ምግቦች የሚከተሉት ናቸው:

- እንቁላል

- አይብ

- Hazelnut

- ወተት

- ባቄላ

- ዶሮ

- የበሬ ሥጋ

- ዓሳ

የPKU የምግብ ዕቅዶች ከሰው ወደ ሰው እንደሚለያዩ ልብ ማለት ያስፈልጋል። ፒኬዩ ያለባቸው ሰዎች የ phenylalanine አወሳሰዳቸውን በሚገድቡበት ጊዜ ትክክለኛውን የተመጣጠነ ንጥረ ነገር ሚዛን ለማረጋገጥ ከዶክተር ወይም ከአመጋገብ ባለሙያ ጋር በቅርበት መስራት አለባቸው።

በተጨማሪም በቀን ውስጥ በሚመገቡት ምግቦች ውስጥ ያለውን የ phenylalanine መጠን በመመዝገብ የ fenylalanine ደረጃን መከታተል አለባቸው። 

መድሃኒት

የ PKU ሕክምና Sapropterin (Kuvan) ጥቅም ላይ ይውላል Sapropterin ዝቅተኛ የ phenylalanine መጠን ይረዳል.

ይህ መድሃኒት ከተለየ PKU የምግብ እቅድ ጋር አብሮ ጥቅም ላይ መዋል አለበት. ሆኖም፣ PKU ላለው ሁሉ ውጤታማ አይደለም። መለስተኛ የ PKU ችግር ላለባቸው ልጆች የበለጠ ውጤታማ ነው.

ሐኪም ማየት ያለብዎት መቼ ነው?

በእነዚህ አጋጣሚዎች የሕክምና እርዳታ መፈለግ አስፈላጊ ነው.

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት

መደበኛ አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች ህፃኑ PKU ሊኖረው እንደሚችል ካሳዩ የረጅም ጊዜ ችግሮችን ለመከላከል የሕፃኑ ሐኪም ወዲያውኑ የአመጋገብ ሕክምናን መጀመር ይፈልጋል።

የመውለድ እድሜ ያላቸው ሴቶች

በተለይም የ PKU ታሪክ ያላቸው ሴቶች ከእርግዝና በፊት እና በእርግዝና ወቅት ዶክተርን ማየት እና የ PKU አመጋገብን በመጠበቅ ከፍ ያለ የደም ውስጥ የ phenylalanine መጠን በማህፀን ውስጥ ያለውን ልጅ የመጉዳት አደጋን ለመቀነስ በጣም አስፈላጊ ነው ።

ጓልማሶች

PKU ያላቸው ሰዎች በህይወታቸው በሙሉ እንክብካቤ ማግኘታቸውን ቀጥለዋል። በጉርምስና ወቅት የ PKU አመጋገብን የሚያቆሙ PKU ያላቸው አዋቂዎች ሐኪም ማየት አለባቸው።

ወደ አመጋገብ መመለስ የአዕምሮ እንቅስቃሴን እና ባህሪን ያሻሽላል እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ የሚደርሰውን ጉዳት በከፍተኛ የ phenylalanine ደረጃ ሊያስከትል ይችላል.

phenylketonuria ያለባቸው ሰዎች;

Phenylketonuria ሕመምተኞችከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ የ phenylketonuria አመጋገብ የእሱን እቅድ በቅርበት ከተከተሉ, ምንም ችግር ሊኖር አይገባም.

ምርመራ እና ህክምና ሲዘገይ, የአንጎል ጉዳት ሊከሰት ይችላል. የአእምሮ እክል ሊከሰት ይችላል. ያልታከመ PKU የሚከተሉትን ሊያስከትል ይችላል:

- የዘገየ ልማት

- የባህሪ እና ስሜታዊ ችግሮች

እንደ መንቀጥቀጥ እና መናድ ያሉ የነርቭ ችግሮች

Phenylketonuria መከላከል ይቻላል?

Phenylketonuria የጄኔቲክ ሁኔታ ነው, ስለዚህ ማስቀረት አይቻልም. ይሁን እንጂ ልጆች ለመውለድ ላሰቡ ሰዎች የኢንዛይም ምርመራ ሊደረግ ይችላል.

ይህ የኢንዛይም ምርመራ አንድ ሰው PKU የሚያስከትለውን ጉድለት ያለበት ጂን መያዙን የሚወስን የደም ምርመራ ነው። በእርግዝና ወቅት ምርመራው ያልተወለዱ ሕፃናትን ለ PKU ምርመራ ማድረግ ይቻላል.

Phenylketonuria ካደረጉ, በህይወትዎ በሙሉ መደበኛ የአመጋገብ እቅድን በመከተል ምልክቶችን መከላከል ይችላሉ.