וואָס איז פענילקעטאָנוריאַ (PKU)? סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

פענילקעטאָנוריאַ (PKU)עס איז אַ זעלטן גענעטיק צושטאַנד וואָס ז אַ אַמינאָ זויער גערופן פענילאַלאַנינע צו אָנקלייַבן אין דעם גוף. אַמינאָ אַסאַדז זענען די בנין בלאַקס פון פּראָטעין. פענילאַלאַנינע עס איז געפֿונען אין אַלע פּראָטעינס און עטלעכע קינסטלעך סוויטאַנערז.

פענילאַלאַנינע כיידראָקסילאַסע איז אַן ענזיים וואָס דער גוף ניצט צו קאָנווערט פענילאַלאַנינע אין טיראָסינע, וואָס דער גוף דאַרף צו שאַפֿן נעוראָטראַנסמיטטערס אַזאַ ווי עפּינעפרינע, נאָרעפּינעפרינע און דאַפּאַמיין.

פענילקעטאָנוריאַעס איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די דזשין וואָס העלפּס צו שאַפֿן פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע. ווען דעם ענזיים איז פעלנדיק, דער גוף קען נישט ברעכן אַראָפּ פענילאַלאַנינע. דעם ז פענילאַלאַנינע צו אַקיומיאַלייט אין דעם גוף.

בייביז זענען סקרינד פֿאַר PKU באַלד נאָך געבורט. פרי דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג, סימפּטאָמס פון פענילקעטאָנוריאַ קרענק קענען גרינגער מאַכן און פאַרמייַדן מאַרך שעדיקן.

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון פענילקעטאָנוריאַ?

PKU סימפּטאָמס עס קען קייט פון מילד צו שטרענג. די מערסט שטרענג פאָרעם פון דעם קרענק קלאַסיש פענילקעטאָנוריאַ באקאנט אלץ. 

א בעיבי מיט קלאַסיש PKU קען זיין נאָרמאַל פֿאַר די ערשטער חדשים פון לעבן. בעשאַס דעם מאָל די בעיבי פענילעטאָנוריאַ אויב ניט באהאנדלט, איר וועט אָנהייבן צו אַנטוויקלען די פאלגענדע סימפּטאָמס:

– סיזשערז

– ציטערט

– ינאַדאַקוואַט וווּקס

- היפּעראַקטיוויטי

- עקזעמאַ הויט חולאתן אַזאַ ווי

- מאַסטי רייעך פון אָטעם, הויט אָדער פּישעכץ

פענילקעטאָנוריאַ אויב ניט דיאַגנאָסעד ביי געבורט און באַהאַנדלונג איז נישט סטאַרטעד געשווינד, די קרענק קענען גרונט:

- יריווערסאַבאַל מאַרך שעדיקן און אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי אין די ערשטער חדשים פון לעבן

- נאַטור פּראָבלעמס און סיזשערז אין עלטערע קינדער

א ווייניקער שטרענג פאָרעם פון PKU איז גערופֿן וואַריאַנט PKU אָדער ניט-PKU היפּערפענילאַלאַנינעמיאַ. דעם אַקערז ווען עס איז אויך פיל פענילאַלאַנינע אין די בעיבי 'ס גוף.

בייביז מיט דעם פאָרעם פון די קרענק קען האָבן בלויז מילד סימפּטאָמס, אָבער זיי וועלן דאַרפֿן צו נאָכפאָלגן אַ ספּעציעל דיעטע צו פאַרמייַדן גייַסטיק דיסאַביליטיז.

אַמאָל אַ ספּעציפיש דיעטע און אנדערע נייטיק טריטמאַנץ זענען סטאַרטעד, די סימפּטאָמס אָנהייבן צו ייַנגיין. פענילקעטאָנוריאַ דיעטעמענטשן וואס פירן עס רעכט יוזשאַוואַלי טאָן ניט ווייַזן קיין סימפּטאָמס.

וואָס ז פענילקעטאָנוריאַ?

פענילקעטאָנוריאַ קרענקעס איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די PAH דזשין. די PAH דזשין העלפּס צו שאַפֿן פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע, די ענזיים פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר ברייקינג אַראָפּ פענילאַלאַנינע.

א געפערלעך בילד פון פענילאַלאַנינע קענען פּאַסירן ווען עמעצער עסט הויך-פּראָטעין פודז אַזאַ ווי עגגס און פלייש.

ביידע עלטערן מוזן האָבן אַ דעפעקטיווע ווערסיע פון ​​​​די PAH דזשין פֿאַר די קינד צו ירשענען די דיסאָרדער. אויב בלויז איין פאָטער ינכעראַץ דעם דזשין, דער קינד וועט נישט האָבן קיין סימפּטאָמס אָבער וועט זיין אַ טרעגער פון די דזשין.

פענילקעטאָנוריאַ טייפּס זענען ווי גייט;

די שטרענגקייַט פון פענילקעטאָנוריאַ וועריז דיפּענדינג אויף דעם טיפּ.

קלאַסיש PKU

די מערסט שטרענג פאָרעם פון די דיסאָרדער איז גערופן קלאַסיש PKU. דער ענזיים דארף צו בייַטן פענילאַלאַנינע איז פעלנדיק אָדער סאַווירלי רידוסט, ריזאַלטינג אין הויך לעוועלס פון פענילאַלאַנינע און שטרענג מאַרך שעדיקן.

ווייניקער שטרענג פארמען פון PKU

אין מילד אָדער מעסיק פארמען, די ענזיים ריטיינז עטלעכע פון ​​​​זייַן פאַנגקשאַנז, אַזוי פענילאַלאַנינע לעוועלס זענען נישט ווי הויך, רידוסינג די ריזיקירן פון באַטייַטיק מאַרך שעדיקן.

אבער רובֿ קינדער מיט די דיסאָרדער דאַרפֿן ספּעציעל באַהאַנדלונג צו פאַרמייַדן אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז. פענילקעטאָנוריאַ דיעטע זאָל נאָכפאָלגן

שוואַנגערשאַפט און פענילקעטאָנוריאַ

פענילקעטאָנוריאַ וואָמען וואָס האָבן עס און ווערן שוואַנגער זענען אין ריזיקירן פֿאַר אן אנדער פאָרעם פון די צושטאַנד גערופן מוטערלעך פּקו. 

פרויען איידער און בעשאַס שוואַנגערשאַפט פענילקעטאָנוריאַ דיעטעאויב זיי טאָן ניט נאָכגיין די ינסטראַקשאַנז, בלוט פענילאַלאַנינע לעוועלס קענען העכערונג און שאַטן די דעוועלאָפּינג פיטאַס אָדער גרונט מיסקעראַדזש.

אפילו פרויען מיט ווייניקער שטרענג פארמען פון פּקו פענילקעטאָנוריאַ דיעטעדורך נישט נאָכקומען מיט די כּללים, זיי קען שטעלן זייער אַנבאָרן קינדער אין ריזיקירן.

בייביז געבוירן צו מוטערס מיט הויך פענילאַלאַנינע לעוועלס אָפט פענילקעטאָנוריאַ קרענקזיי ירשענען עס נישט. אָבער, אויב די מדרגה פון פענילאַלאַנינע איז הויך אין די מוטער 'ס בלוט בעשאַס שוואַנגערשאַפט, דאָס קען האָבן ערנסט פאלגן. קאַמפּלאַקיישאַנז ביי געבורט זענען ווי גייט:

- נידעריק געבורט וואָג

– פאַרהאַלטן אין אַנטוויקלונג

- פאַסיאַל אַבנאָרמאַלאַטיז

– אַבנאָרמאַלי קליין קאָפּ

- האַרץ חסרונות און אנדערע האַרץ פראבלעמען

- גייַסטיק כאַנדיקאַפּ

– נאַטור פּראָבלעמס 

וואָס זענען די ריזיקירן סיבות פֿאַר פענילקעטאָנוריאַ קרענק?

ריזיקירן סיבות פֿאַר ינכעראַטיד די קרענק פענילקעטאָנוריאַ אַרייַננעמען:

ביידע עלטערן האָבן אַ דעפעקטיווע דזשין וואָס ז PKU

צוויי עלטערן מוזן יבערשיקן איין קאָפּיע פון ​​די דעפעקטיווע דזשין פֿאַר זייער קינדער צו אַנטוויקלען די צושטאַנד.

ווייל אַ זיכער עטהניסיטי

פענילקעטאָנוריאַ קרענקדי דזשין כיסאָרן וואָס ז שילשל וועריז לויט עטניק גרופּע און איז ווייניקער פּראָסט אין אפריקאנער-אמעריקאנער ווי אין אנדערע עטניק גרופּעס.

פענילקעטאָנוריאַ דיסעאַסע קאַמפּלאַקיישאַנז

ניט באהאנדלט פענילקעטאָנוריאַ קרענקעס קען פירן צו קאַמפּלאַקיישאַנז אין קליינע קינדער, קינדער און אַדאַלץ מיט די דיסאָרדער.

מיט פענילקעטאָנוריאַ קרענק ווען מוטערס האָבן הויך בלוט פענילאַלאַנינע לעוועלס בעשאַס שוואַנגערשאַפט, פיטאַל געבורט חסרונות אָדער מיסקעראַדזש קען פּאַסירן.

ניט באהאנדלט פענילקעטאָנוריאַ קרענק קענען פירן צו:

- יריווערסאַבאַל מאַרך שעדיקן און באַטייַטיק אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי אָנהייב אין די ערשטער חדשים פון לעבן

- נוראַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס אַזאַ ווי סיזשערז און טרעמערז

- בעהאַוויאָראַל, עמאָציאָנעל און געזעלשאַפטלעך פּראָבלעמס אין עלטערע קינדער און אַדאַלץ

- הויפּט געזונט און אַנטוויקלונג פּראָבלעמס

זיפּונג פון פענילקעטאָנוריאַ

פענילקעטאָנוריאַ (PKU) טעסט

דער דאָקטער נעמט אַ ביסל טראפנס פון בלוט פון די בעיבי 'ס פּיאַטע צו פּרובירן פֿאַר פּקו און אנדערע גענעטיק חולאתן. די זיפּונג פּראָבע איז געטאן ווען די בעיבי איז 1-2 טעג אַלט און נאָך אין די שפּיטאָל.

נאָך טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן ערשט רעזולטאַטן. די טעסץ קוקן פֿאַר די בייַזייַן פון די PAH דזשין מיוטיישאַן וואָס ז PKU. די טעסץ זענען יוזשאַוואַלי געטאן זעקס וואָכן נאָך געבורט.

אויב אַ קינד אָדער דערוואַקסן ווייזט סימפּטאָמס פון PKU, אַזאַ ווי אַנטוויקלונג דילייז, דער דאָקטער וועט סדר אַ בלוט פּרובירן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס. דעם פּראָבע ינוואַלווז גענומען אַ בלוט מוסטער און אַנאַלייזינג עס פֿאַר די בייַזייַן פון די ענזיים דארף צו ברעכן אַראָפּ פענילאַלאַנינע.

באַהאַנדלונג פון פענילקעטאָנוריאַ

פענילקעטאָנוריאַ מענטשן מיט עס קענען באַפרייַען סימפּטאָמס און פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז דורך נאָכגיין אַ ספּעציעל דיעטע און נעמען מעדאַקיישאַנז.

פענילקעטאָנוריאַ דיסעאַסע דיעטע

דער הויפּט וועג צו מייַכל PKU איז מיט אַ ספּעציעל דיעטע וואָס לימאַץ פודז מיט פענילאַלאַנינע. בייביז מיט PKU קענען זיין ברוסטפעד.

זיי מוזן אויך פאַרנוצן אַ ספּעציעל פאָרמולע קאַמאַנלי באקאנט ווי לאָפענאַלאַק. אַמאָל די בעיבי איז אַלט גענוג צו עסן האַרט פודז, עס איז נייטיק צו ויסמייַדן אַלאַוינג זיי צו עסן פודז וואָס זענען הויך אין פּראָטעין. די פודז זענען:

- יי

- קעז

- האָזענע נוס

- מילך

- בינז

- הינדל

- רינדערנס

— די פיש

עס איז וויכטיק צו טאָן אַז PKU מאָלצייַט פּלאַנז בייַטן פון מענטש צו מענטש. מענטשן מיט PKU דאַרפֿן צו אַרבעטן ענג מיט אַ דאָקטער אָדער דייאַטישאַן צו האַלטן אַ געהעריק נוטרישאַנאַל וואָג בשעת לימאַטינג זייער פענילאַלאַנינע ינטייק.

זיי אויך האָבן צו מאָניטאָר זייער פענילאַלאַנינע לעוועלס דורך בעכעסקעם רעקאָרדס פון די סומע פון ​​​​פענילאַלאַנינע אין די פודז זיי עסן איבער דעם טאָג. 

מעדיצין

PKU באַהאַנדלונג סאַפּראָפּטערין (קווואַן) איז געניצט פֿאַר סאַפּראָטערין העלפט נידעריקער פענילאַלאַנינע לעוועלס.

די מעדאַקיישאַן זאָל זיין געוויינט מיט אַ ספּעציפיש PKU מאָלצייַט פּלאַן. אָבער, עס איז נישט עפעקטיוו פֿאַר אַלעמען מיט PKU. עס איז מער עפעקטיוו אין קינדער מיט מילד קאַסעס פון PKU.

ווען זאָל איר זען אַ דאָקטער?

עס איז נייטיק צו זוכן מעדיציניש הילף אין די קאַסעס:

נייַ - געבוירן

אויב רוטין נייַ-געבוירן זיפּונג טעסץ אָנווייַזן אַז די בעיבי קען האָבן פּקו, דער קינד 'ס דאָקטער וועט וועלן צו אָנהייבן דייאַטערי טעראַפּיע מיד צו פאַרמייַדן לאַנג-טערמין פּראָבלעמס.

פרויען פון טשיילדבערינג עלטער

עס איז ספּעציעל וויכטיק פֿאַר פרויען מיט אַ געשיכטע פון ​​PKU צו זען אַ דאָקטער איידער און בעשאַס שוואַנגערשאַפט און נאָכגיין די PKU דיעטע צו רעדוצירן די ריזיקירן פון הויך בלוט פענילאַלאַנינע לעוועלס שאַטן זייער אַנבאָרן בעיבי.

אַדאַלץ

מענטשן מיט PKU פאָרזעצן צו באַקומען זאָרג איבער זייער לעבן. אַדולץ מיט PKU וואָס סטאַפּט די PKU דיעטע בעשאַס יוגנט זאָל זען אַ דאָקטער.

צוריקקומען צו די דיעטע קען פֿאַרבעסערן גייַסטיק פאַנגקשאַנינג און נאַטור און פּאַמעלעך שעדיקן צו די הויפט נערוועז סיסטעם וואָס קענען רעזולטאַט פון הויך פענילאַלאַנינע לעוועלס.

יענע וואָס ליידן פון פענילקעטאָנוריאַ;

פּאַטיענץ מיט פענילקעטאָנוריאַ, באל ד נא ך געבורט דערנערונג פון פענילקעטאָנוריאַ אויב זיי נאָכפאָלגן דעם פּלאַן ענג, עס וועט נישט זיין קיין פראבלעמען.

ווען דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג זענען דילייד, מאַרך שעדיקן קענען פּאַסירן. גייַסטיק דיסאַביליטי קען פּאַסירן. אַנטריטיד PKU קען פירן צו:

– דילייד אַנטוויקלונג

- בעהאַוויאָראַל און עמאָציאָנעל פּראָבלעמס

- נוראַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס אַזאַ ווי טרעמערז און סיזשערז

קענען פענילקעטאָנוריאַ זיין פּריווענטיד?

פענילקעטאָנוריאַ איז אַ גענעטיק צושטאַנד, דעריבער קען מען עס ניט אויסמיידן. אָבער, אַן ענזיים פּראָצעס קען זיין בנימצא פֿאַר מענטשן וואָס פּלאַנירן צו האָבן קינדער.

דער ענזיים טעסט איז אַ בלוט פּרובירן וואָס קענען באַשטימען אויב עמעצער קאַריז די דעפעקטיווע דזשין וואָס ז PKU. די פּראָבע קען אויך זיין דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט צו פאַרשטעלן אַנבאָרן בייביז פֿאַר PKU.

פענילקעטאָנוריאַ אויב איר האָט עס, איר קענען פאַרמייַדן סימפּטאָמס דורך נאָכפאָלגן אַ רעגולער דיעטע פּלאַן איבער דיין לעבן.