Phenylketonuria (PKU) là gì? Các triệu chứng và điều trị

Phenylketonuria (PKU)là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra một axit amin gọi là phenylalanin tích tụ trong cơ thể. Axit amin là các khối xây dựng của protein. phenylalanin Nó được tìm thấy trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể sử dụng để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine, mà cơ thể cần để tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine.

Phenylketonurialà do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase. Khi thiếu enzym này, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin. Điều này gây ra phenylalanin tích tụ trong cơ thể.

Trẻ sơ sinh được kiểm tra PKU ngay sau khi sinh. Chẩn đoán và điều trị sớm, các triệu chứng phenylketon niệu có thể làm giảm bớt và ngăn ngừa tổn thương não.

Các triệu chứng của Phenylketonuria là gì?

Các triệu chứng PKU có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất của bệnh này phenylketonuria cổ điển được biết như. 

Một em bé bị PKU cổ điển có thể xuất hiện bình thường trong vài tháng đầu đời. Trong thời gian này em bé phenyltonuria Nếu không được điều trị, anh ta sẽ bắt đầu xuất hiện các triệu chứng sau:

- co giật

- Rùng mình

- Tăng trưởng không đủ

- Tăng động

– bệnh chàm bệnh ngoài da như

- Hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc

Phenylketonuria Nếu không được chẩn đoán khi sinh và không được điều trị nhanh chóng, bệnh có thể gây ra:

- Tổn thương não không hồi phục và thiểu năng trí tuệ trong vài tháng đầu đời

- Các vấn đề về hành vi và co giật ở trẻ lớn

Một dạng PKU ít nghiêm trọng hơn được gọi là PKU biến thể hoặc tăng kali máu không phải PKU. Điều này xảy ra khi cơ thể trẻ có quá nhiều phenylalanin.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh dạng này có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng chúng sẽ cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để tránh bị thiểu năng trí tuệ.

Sau khi bắt đầu áp dụng chế độ ăn kiêng cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết khác, các triệu chứng bắt đầu giảm dần. Chế độ ăn kiêng PhenylketonuriaNhững người quản lý viêm khớp dạng thấp đúng cách thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nguyên nhân nào gây ra chứng Phenylketon niệu?

Bệnh Phenylketon niệulà một tình trạng di truyền do khiếm khuyết trong gen PAH. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin.

Sự tích tụ phenylalanine nguy hiểm có thể xảy ra khi ai đó ăn thực phẩm giàu protein như trứng và thịt.

Để một đứa trẻ thừa hưởng chứng rối loạn này, cả cha và mẹ đều phải có một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền gen này, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng sẽ là người mang gen.

Các loại Phenylketonuria như sau;

Mức độ nghiêm trọng của phenylketon niệu thay đổi tùy theo loại.

PKU cổ điển

Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất được gọi là PKU cổ điển. Enzyme cần thiết để chuyển hóa phenylalanin bị thiếu hoặc giảm nghiêm trọng, dẫn đến lượng phenylalanin cao và gây tổn thương não nghiêm trọng.

Các dạng PKU ít nghiêm trọng hơn

Ở dạng nhẹ hoặc trung bình, enzym vẫn giữ một số chức năng của nó, do đó mức phenylalanin không cao, làm giảm nguy cơ tổn thương não đáng kể.

Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc chứng rối loạn này đều gặp khó khăn trong việc ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ và các biến chứng khác. chế độ ăn uống phenylketonuria nên theo dõi

Mang thai và Phenylketon niệu

Phenylketonuria Phụ nữ đang mang thai và đang mang thai có nguy cơ mắc một dạng khác của tình trạng này được gọi là PKU ở mẹ. 

phụ nữ trước và trong khi mang thai chế độ ăn uống phenylketonuriaNếu chúng không được tuân thủ đúng cách, nồng độ phenylalanin trong máu có thể tăng cao và gây hại cho thai nhi đang phát triển hoặc gây sẩy thai.

Ngay cả những phụ nữ mắc các dạng PKU ít nghiêm trọng hơn chế độ ăn uống phenylketonuriaNếu không tuân thủ có thể khiến những đứa con trong bụng của họ gặp rủi ro.

Trẻ sinh ra từ những bà mẹ có mức phenylalanine cao thường bệnh phenylketon niệuHọ không thừa kế. Tuy nhiên, nếu nồng độ phenylalanin trong máu của người mẹ cao trong thời kỳ mang thai, nó có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Các biến chứng khi sinh bao gồm:

- Cân nặng khi sinh thấp

- Chậm phát triển

- bất thường trên khuôn mặt

- Đầu nhỏ bất thường

- Dị tật tim và các vấn đề về tim khác

- khuyết tật về tinh thần

- Các vấn đề về hành vi 

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh Phenylketonuria là gì?

Các yếu tố nguy cơ để thừa hưởng phenylketon niệu là:

Cả bố và mẹ đều có gen khiếm khuyết gây ra PKU

Hai bậc cha mẹ phải truyền lại một bản sao của gen khiếm khuyết cho con của họ để phát triển tình trạng này.

có một dân tộc cụ thể

Bệnh Phenylketon niệuSự khiếm khuyết gen gây ra bệnh viêm khớp dạng thấp khác nhau tùy theo nhóm dân tộc và ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi so với các nhóm dân tộc khác.

Biến chứng bệnh Phenylketon niệu

không được điều trị bệnh phenylketon niệucó thể dẫn đến các biến chứng ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này.

với phenylketonuria Khi người mẹ có nồng độ phenylalanin trong máu cao trong thai kỳ, thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh hoặc sẩy thai.

không được điều trị bệnh phenylketon niệu có thể dẫn đến:

- Tổn thương não không hồi phục và khuyết tật trí tuệ đáng kể bắt đầu trong vài tháng đầu đời

Các vấn đề thần kinh như co giật và run

- Các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội ở trẻ lớn hơn và người lớn

- Các vấn đề chính về sức khỏe và phát triển

Sàng lọc Phenylketonuria

Thử nghiệm Phenylketonuria (PKU)

Bác sĩ lấy một vài giọt máu từ gót chân của em bé để xét nghiệm PKU và các bệnh di truyền khác. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi trẻ được một đến hai ngày tuổi và vẫn còn trong bệnh viện.

Thử nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận kết quả ban đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của đột biến gen PAH gây ra PKU. Các xét nghiệm này thường được thực hiện sáu tuần sau khi sinh.

Nếu trẻ em hoặc người lớn có dấu hiệu của PKU, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Thử nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu máu và phân tích nó để tìm sự hiện diện của enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin.

Điều trị Phenylketon niệu

Phenylketonuria Những người bị bệnh tiểu đường có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc.

Chế độ ăn kiêng Phenylketonuria

Cách chính để điều trị PKU là bằng một chế độ ăn uống đặc biệt, hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Trẻ bị PKU có thể được bú sữa mẹ.

Họ cũng phải tiêu thụ một công thức đặc biệt, thường được gọi là Lofenalac. Khi trẻ đủ lớn để ăn thức ăn đặc, cần tránh cho trẻ ăn thức ăn giàu đạm. Những thực phẩm này là:

- Trứng

- Phô mai

- Hạt phỉ

- Sữa

- Hạt đậu

- Gà

- Thịt bò

- Con cá

Điều quan trọng cần lưu ý là kế hoạch bữa ăn của PKU khác nhau tùy từng người. Những người mắc bệnh PKU cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo sự cân bằng các chất dinh dưỡng trong khi hạn chế ăn nhiều phenylalanin.

Họ cũng phải theo dõi mức độ phenylalanin bằng cách lưu giữ hồ sơ về lượng phenylalanin trong thực phẩm họ ăn trong ngày. 

ma túy

Điều trị PKU Sapropterin (Kuvan) được sử dụng cho Sapropterin giúp giảm mức phenylalanin.

Thuốc này nên được sử dụng cùng với kế hoạch bữa ăn PKU cụ thể. Tuy nhiên, nó không hiệu quả cho tất cả mọi người với PKU. Nó có hiệu quả hơn ở trẻ em với các trường hợp PKU nhẹ.

Khi nào bạn nên gặp bác sĩ?

Trong những trường hợp này, cần phải tìm kiếm sự trợ giúp y tế:

trẻ sơ sinh

Nếu các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh định kỳ cho thấy trẻ có thể bị PKU, bác sĩ của trẻ sẽ muốn bắt đầu liệu pháp ăn kiêng ngay lập tức để ngăn ngừa các vấn đề lâu dài.

Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ

Điều đặc biệt quan trọng đối với những phụ nữ có tiền sử PKU là phải đi khám bác sĩ trước và trong khi mang thai và duy trì chế độ ăn PKU để giảm nguy cơ nồng độ phenylalanine trong máu cao sẽ gây hại cho thai nhi của họ.

Người lớn

Những người bị PKU tiếp tục nhận được sự chăm sóc trong suốt cuộc đời của họ. Người lớn mắc bệnh PKU ngừng chế độ ăn kiêng PKU ở tuổi dậy thì nên đi khám bác sĩ.

Quay trở lại chế độ ăn kiêng có thể cải thiện hoạt động trí óc và hành vi, đồng thời làm chậm quá trình tổn thương hệ thần kinh trung ương do mức phenylalanin cao.

Những người bị phenylketon niệu;

Bệnh nhân Phenylketon niệungay sau khi sinh dinh dưỡng phenylketonuria Nếu họ theo sát kế hoạch của anh ta thì sẽ không có vấn đề gì.

Khi việc chẩn đoán và điều trị bị trì hoãn, tổn thương não có thể xảy ra. Có thể xảy ra khuyết tật tâm thần. PKU không được xử lý có thể dẫn đến:

- Chậm phát triển

- Các vấn đề về hành vi và cảm xúc

Các vấn đề thần kinh như run và co giật

Phenylketonuria có thể được ngăn ngừa?

Phenylketonuria là một tình trạng di truyền, do đó không thể tránh khỏi. Tuy nhiên, một xét nghiệm enzym có thể được thực hiện đối với những người dự định có con.

Xét nghiệm enzym này là một xét nghiệm máu có thể xác định xem ai đó có mang gen khiếm khuyết gây ra PKU hay không. Xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai để sàng lọc PKU cho thai nhi.

Phenylketonuria Nếu mắc phải, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng bằng cách tuân theo một kế hoạch ăn kiêng đều đặn trong suốt cuộc đời.