Шта је фенилкетонурија (ПКУ)? Симптоми и лечење

фенилкетонурија (ПКУ)је ретко генетско стање које узрокује накупљање аминокиселине зване фенилаланин у телу. Аминокиселине су градивни блокови протеина. фенилаланин Налази се у свим протеинима и неким вештачким заслађивачима.

Фенилаланин хидроксилаза је ензим који тело користи за претварање фенилаланина у тирозин, који је телу потребан за стварање неуротрансмитера као што су епинефрин, норепинефрин и допамин.

фенилкетонуријаје узрокована дефектом гена који помаже у стварању фенилаланин хидроксилазе. Када овај ензим недостаје, тело не може да разгради фенилаланин. Ово узрокује накупљање фенилаланина у телу.

Бебе се тестирају на ПКУ убрзо након рођења. Рана дијагноза и лечење, симптоми фенилкетонурије може ублажити и спречити оштећење мозга.

Који су симптоми фенилкетонурије?

Симптоми ПКУ може варирати од благе до тешке. Најтежи облик ове болести класична фенилкетонурија познат као. 

Беба са класичним ПКУ може изгледати нормално у првих неколико месеци живота. За то време беба фенилтонурија Ако се не лечи, он ће почети да развија следеће симптоме:

– напади

- Дрхтање

– Недовољан раст

– Хиперактивност

- екцем кожне болести као нпр

- Задах из даха, коже или урина

фенилкетонурија Ако се не дијагностикује при рођењу и не започне брзо лечење, болест може изазвати:

– Неповратно оштећење мозга и интелектуални недостатак у првих неколико месеци живота

- Проблеми у понашању и напади код старије деце

Мање тешки облик ПКУ се назива варијантна ПКУ или хиперфенилаланинемија без ПКУ. Ово се дешава када тело бебе има превише фенилаланина.

Бебе са овим обликом болести могу имати само благе симптоме, али ће морати да се придржавају посебне дијете како би избегле интелектуалне сметње.

Када се започне посебна дијета и други неопходни третмани, симптоми почињу да се повлаче. Дијета за фенилкетонуријуЉуди који правилно лече реуматоидни артритис обично не показују никакве симптоме.

Шта узрокује фенилкетонурију?

Фенилкетонурија болестје наследно стање узроковано дефектом ПАХ гена. ПАХ ген помаже у стварању фенилаланин хидроксилазе, ензима одговорног за разградњу фенилаланина.

До опасног накупљања фенилаланина може доћи када неко једе храну богату протеинима као што су јаја и месо.

Да би дете наследило поремећај, оба родитеља морају имати дефектну верзију гена ПАХ. Ако само један родитељ пренесе овај ген, дете неће имати никакве симптоме, већ ће бити носилац гена.

Типови фенилкетонурије су следећи;

Озбиљност фенилкетонурије варира у зависности од врсте.

Цлассиц ПКУ

Најтежи облик поремећаја назива се класични ПКУ. Ензим потребан за претварање фенилаланина недостаје или је значајно смањен, што доводи до високог нивоа фенилаланина и озбиљног оштећења мозга.

Мање тешки облици ПКУ

У благим или умереним облицима, ензим задржава неке од својих функција, тако да нивои фенилаланина нису толико високи, што смањује ризик од значајног оштећења мозга.

Међутим, већина деце са овим поремећајем сматра да је тешко спречити интелектуалну онеспособљеност и друге компликације. дијета за фенилкетонурију треба да следи

Трудноћа и фенилкетонурија

фенилкетонурија Жене које су трудне и затрудне су у опасности од другог облика стања који се зове ПКУ код мајке. 

жене пре и током трудноће дијета за фенилкетонуријуАко се не поштују правилно, нивои фенилаланина у крви могу порасти и оштетити фетус у развоју или изазвати побачај.

Чак и жене са лакшим облицима ПКУ, дијета за фенилкетонуријуНепоштовање може довести у опасност њихову нерођену децу.

Бебе рођене од мајки са високим нивоом фенилаланина су обично болест фенилкетонуријеНе наслеђују. Међутим, ако је ниво фенилаланина у крви мајке висок током трудноће, то може имати озбиљне последице. Компликације на рођењу укључују:

- Ниска телесна тежина на рођењу

– Одложен развој

- абнормалности лица

– Ненормално мала глава

– Срчане мане и други срчани проблеми

– ментални хендикеп

– Проблеми у понашању 

Који су фактори ризика за болест фенилкетонурије?

Фактори ризика за наслеђивање фенилкетонурије су:

Оба родитеља имају дефектан ген који узрокује ПКУ

Два родитеља морају пренети једну копију дефектног гена да би њихово дете развило болест.

имају специфичну етничку припадност

Фенилкетонурија болестДефект гена који узрокује реуматоидни артритис варира у зависности од етничке групе и ређи је код Афроамериканаца него код других етничких група.

Компликације болести фенилкетонурије

необрађени болест фенилкетонуријеможе довести до компликација код новорођенчади, деце и одраслих са овим поремећајем.

са фенилкетонуријом Када мајке имају висок ниво фенилаланина у крви током трудноће, може доћи до дефекта плода или побачаја.

необрађени болест фенилкетонурије Може довести до:

– Неповратно оштећење мозга и значајна интелектуална онеспособљеност почиње у првих неколико месеци живота

Неуролошки проблеми као што су напади и тремор

– Проблеми у понашању, емоционални и социјални проблеми код старије деце и одраслих

– Главни здравствени и развојни проблеми

Скрининг на фенилкетонурију

Тест на фенилкетонурију (ПКУ).

Доктор узима неколико капи крви са бебине пете да тестира на ПКУ и друге генетске болести. Скрининг тест се ради када је беба стара један до два дана и још је у болници.

Додатно тестирање се може урадити да би се потврдили почетни резултати. Ови тестови траже присуство мутације ПАХ гена која узрокује ПКУ. Ови тестови се обично раде шест недеља након рођења.

Ако дете или одрасла особа покаже знаке ПКУ, као што су застоји у развоју, лекар ће наручити тест крви да потврди дијагнозу. Овај тест укључује узимање узорка крви и његову анализу на присуство ензима потребног за разградњу фенилаланина.

Лечење фенилкетонурије

фенилкетонурија Особе са дијабетесом могу ублажити симптоме и спречити компликације придржавањем посебне дијете и узимањем лекова.

Дијета за фенилкетонурију

Главни начин лечења ПКУ је посебна дијета која ограничава храну која садржи фенилаланин. Бебе са ПКУ могу да се доје.

Такође морају да конзумирају посебну формулу, обично познату као Лофеналац. Када је беба довољно стара да једе чврсту храну, важно је избегавати да јој дозволите да једе храну богату протеинима. Ове намирнице су:

- Јаје

- Сир

- Лешник

- Млеко

- Беан

- Пилетина

- Говедина

- Риба

Важно је напоменути да се планови ПКУ оброка разликују од особе до особе. Људи са ПКУ-ом морају блиско да сарађују са лекаром или дијететичаром како би осигурали одговарајућу равнотежу хранљивих материја док ограничавају унос фенилаланина.

Такође морају да прате нивое фенилаланина тако што ће водити евиденцију о количини фенилаланина у храни коју једу током дана. 

лек

ПКУ третман Сапроптерин (Куван) се користи за Сапроптерин помаже у смањењу нивоа фенилаланина.

Овај лек треба користити заједно са одређеним ПКУ планом оброка. Међутим, није ефикасан за све са ПКУ. Ефикаснији је код деце са благим случајевима ПКУ.

Када треба да посетите доктора?

У овим случајевима потребно је потражити медицинску помоћ:

новорођенчади

Ако рутински скрининг тестови новорођенчета покажу да беба можда има ПКУ, дететов лекар ће желети да одмах започне дијеталну терапију како би спречио дугорочне проблеме.

жене у репродуктивном добу

Посебно је важно за жене са историјом ПКУ-а да посете лекара пре и током трудноће и одржавају ПКУ дијету како би смањиле ризик да ће високи нивои фенилаланина у крви штетити њиховој нерођеној беби.

Одрасли

Људи са ПКУ настављају да примају негу током свог живота. Одрасли са ПКУ који престану са ПКУ дијетом у пубертету треба да се обрате лекару.

Повратак на исхрану може побољшати ментално функционисање и понашање и успорити оштећење централног нервног система које може бити резултат високог нивоа фенилаланина.

Они са фенилкетонуријом;

Пацијенти са фенилкетонуријомубрзо након рођења исхрана за фенилкетонурију Ако пажљиво прате његов план, не би требало бити проблема.

Када се дијагноза и лечење касне, може доћи до оштећења мозга. Може доћи до менталног инвалидитета. Нездрављени ПКУ може довести до:

– Одложен развој

– Проблеми у понашању и емоционални проблеми

Неуролошки проблеми као што су тремор и напади

Да ли се фенилкетонурија може спречити?

Фенилкетонурија је генетско стање, стога се не може избећи. Међутим, може се урадити ензимски тест за људе који планирају да имају децу.

Овај ензимски тест је тест крви који може утврдити да ли неко носи дефектни ген који узрокује ПКУ. Тест се такође може урадити током трудноће да би се открили нерођене бебе на ПКУ.

фенилкетонурија Ако то учините, можете спречити симптоме пратећи редован план исхране током целог живота.