Kaj je fenilketonurija (PKU)? Simptomi in zdravljenje

fenilketonurija (PKU)je redko genetsko stanje, zaradi katerega se v telesu kopiči aminokislina, imenovana fenilalanin. Aminokisline so gradniki beljakovin. fenilalanin Najdemo ga v vseh beljakovinah in nekaterih umetnih sladilih.

Fenilalanin hidroksilaza je encim, ki ga telo uporablja za pretvorbo fenilalanina v tirozin, ki ga telo potrebuje za ustvarjanje nevrotransmiterjev, kot so epinefrin, norepinefrin in dopamin.

Fenilketonurijaje posledica okvare gena, ki pomaga ustvariti fenilalanin hidroksilazo. Ko tega encima manjka, telo ne more razgraditi fenilalanina. To povzroči kopičenje fenilalanina v telesu.

Dojenčki se pregledajo za PKU kmalu po rojstvu. zgodnja diagnoza in zdravljenje, simptomi fenilketonurije lahko ublaži in prepreči poškodbe možganov.

Kakšni so simptomi fenilketonurije?

Simptomi PKU lahko sega od blage do hude. Najhujša oblika te bolezni klasična fenilketonurija poznan kot. 

Dojenček s klasičnim PKU se lahko prvih nekaj mesecev življenja zdi normalen. V tem času dojenček feniltonurija Če se ne zdravi, se bodo začeli pojavljati naslednji simptomi:

– napadi

- Tresenje

– Nezadostna rast

– Hiperaktivnost

- ekcem kožne bolezni kot npr

- Zadah iz sape, kože ali urina

Fenilketonurija Če bolezen ni diagnosticirana ob rojstvu in se zdravljenje ne začne hitro, lahko povzroči:

– Nepopravljiva poškodba možganov in motnja v duševnem razvoju v prvih nekaj mesecih življenja

- Težave z vedenjem in krči pri starejših otrocih

Manj huda oblika PKU se imenuje varianta PKU ali hiperfenilalaninemija brez PKU. To se zgodi, ko ima otrokovo telo preveč fenilalanina.

Dojenčki s to obliko bolezni imajo lahko le blage simptome, vendar bodo morali upoštevati posebno dieto, da se izognejo motnjam v duševnem razvoju.

Ko se začne posebna dieta in druga potrebna zdravljenja, se simptomi začnejo umirjati. Dieta s fenilketonurijoLjudje, ki pravilno zdravijo revmatoidni artritis, običajno ne kažejo nobenih simptomov.

Kaj povzroča fenilketonurijo?

Fenilketonurija bolezenje dedno stanje, ki ga povzroča okvara gena PAH. Gen PAH pomaga ustvariti fenilalanin hidroksilazo, encim, ki je odgovoren za razgradnjo fenilalanina.

Nevarno kopičenje fenilalanina se lahko pojavi, ko nekdo zaužije hrano z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so jajca in meso.

Da bi otrok podedoval motnjo, morata imeti oba starša okvarjeno različico gena PAH. Če ta gen prenaša samo en starš, otrok ne bo imel nobenih simptomov, ampak bo nosilec gena.

Vrste fenilketonurije so naslednje;

Resnost fenilketonurije se razlikuje glede na vrsto.

Klasični PKU

Najhujša oblika motnje se imenuje klasična PKU. Encima, ki je potreben za pretvorbo fenilalanina, manjka ali je močno zmanjšan, kar ima za posledico visoke ravni fenilalanina in resne poškodbe možganov.

Manj hude oblike PKU

V blagih ali zmernih oblikah encim ohrani nekatere svoje funkcije, zato ravni fenilalanina niso tako visoke, kar zmanjšuje tveganje za znatne poškodbe možganov.

Vendar pa večina otrok z motnjo težko prepreči motnjo v duševnem razvoju in druge zaplete. dieta s fenilketonurijo bi moral slediti

Nosečnost in fenilketonurija

Fenilketonurija Ženske, ki so noseče in zanosijo, so ogrožene zaradi druge oblike bolezni, imenovane maternina PKU. 

ženske pred in med nosečnostjo dieta s fenilketonurijoČe jih ne upoštevate pravilno, se lahko ravni fenilalanina v krvi dvignejo in poškodujejo razvijajoči se plod ali povzročijo spontani splav.

Tudi ženske z manj hudimi oblikami PKU, dieta s fenilketonurijoNeupoštevanje lahko ogrozi njene nerojene otroke.

Otroci, rojeni materam z visoko koncentracijo fenilalanina, so običajno bolezen fenilketonurijeNe dedujejo. Če pa je raven fenilalanina v krvi matere med nosečnostjo visoka, ima lahko to resne posledice. Zapleti ob rojstvu vključujejo:

– Nizka porodna teža

– Zakasnjen razvoj

– nenormalnosti obraza

– Nenormalno majhna glava

– Srčne napake in druge težave s srcem

– duševna prizadetost

– Težave z vedenjem 

Kateri so dejavniki tveganja za bolezen fenilketonurije?

Dejavniki tveganja za dedovanje fenilketonurije so:

Oba starša imata okvarjen gen, ki povzroča PKU

Dva starša morata prenesti eno kopijo okvarjenega gena, da njihov otrok razvije bolezen.

biti določene etnične pripadnosti

Fenilketonurija bolezenGenska napaka, ki povzroča revmatoidni artritis, se razlikuje glede na etnično skupino in je manj pogosta pri Afroameričanih kot pri drugih etničnih skupinah.

Zapleti bolezni fenilketonurije

neobdelano bolezen fenilketonurijelahko povzroči zaplete pri dojenčkih, otrocih in odraslih z motnjo.

s fenilketonurijo Če imajo matere med nosečnostjo visoke ravni fenilalanina v krvi, lahko pride do okvar ploda ali spontanega splava.

neobdelano bolezen fenilketonurije lahko privede do:

– Nepopravljiva poškodba možganov in znatna motnja v duševnem razvoju, ki se začne v prvih nekaj mesecih življenja

Nevrološke težave, kot so napadi in tresenje

– Vedenjske, čustvene in socialne težave pri starejših otrocih in odraslih

– Večje zdravstvene in razvojne težave

Preiskava fenilketonurije

Test fenilketonurije (PKU).

Zdravnik vzame nekaj kapljic krvi iz otrokove pete za testiranje na PKU in druge genetske bolezni. Presejalni test se opravi, ko je otrok star en do dva dni in je še v bolnišnici.

Za potrditev začetnih rezultatov se lahko opravijo dodatni testi. Ti testi iščejo prisotnost mutacije gena PAH, ki povzroča PKU. Ti testi se običajno opravijo šest tednov po rojstvu.

Če otrok ali odrasla oseba pokaže znake PKU, kot so razvojne zamude, bo zdravnik naročil krvni test za potrditev diagnoze. Ta test vključuje odvzem vzorca krvi in ​​analizo na prisotnost encima, ki je potreben za razgradnjo fenilalanina.

Zdravljenje fenilketonurije

Fenilketonurija Osebe s sladkorno boleznijo lahko lajšajo simptome in preprečijo zaplete z upoštevanjem posebne prehrane in jemanja zdravil.

Dieta za fenilketonurijo

Glavni način zdravljenja PKU je posebna prehrana, ki omejuje živila, ki vsebujejo fenilalanin. Dojenčki s PKU se lahko dojijo.

Zaužiti morajo tudi posebno formulo, običajno znano kot Lofenalac. Ko je dojenček dovolj star, da lahko uživa trdno hrano, mu je pomembno, da se izognemo uživanju hrane z visoko vsebnostjo beljakovin. Ta živila so:

- Jajce

- Sir

- Lešnik

- Mleko

- Fižol

- Piščanec

- Govedina

- Ribe

Pomembno je omeniti, da se načrti obrokov PKU razlikujejo od osebe do osebe. Ljudje s PKU morajo tesno sodelovati z zdravnikom ali dietetikom, da zagotovijo ustrezno ravnovesje hranilnih snovi, hkrati pa omejijo vnos fenilalanina.

Prav tako morajo spremljati raven fenilalanina tako, da vodijo evidenco o količini fenilalanina v hrani, ki jo zaužijejo čez dan. 

drog

Zdravljenje s PKU Sapropterin (Kuvan) se uporablja za Sapropterin pomaga znižati raven fenilalanina.

To zdravilo je treba uporabljati v povezavi s posebnim načrtom prehrane s PKU. Vendar pa ni učinkovit za vse s PKU. Učinkovitejši je pri otrocih z blagimi primeri PKU.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

V teh primerih je treba poiskati zdravniško pomoč:

novorojenčki

Če rutinski presejalni testi novorojenčka pokažejo, da ima dojenček morda PKU, bo otrokov zdravnik želel takoj začeti z dietno terapijo, da prepreči dolgotrajne težave.

ženske v rodni dobi

Za ženske z anamnezo PKU je še posebej pomembno, da obiščejo zdravnika pred in med nosečnostjo ter vzdržujejo prehrano s PKU, da zmanjšajo tveganje, da bi visoke ravni fenilalanina v krvi škodile njihovemu nerojenemu otroku.

Odrasli

Ljudje s PKU še naprej prejemajo oskrbo vse življenje. Odrasli s PKU, ki prenehajo z dieto s PKU v puberteti, morajo obiskati zdravnika.

Vrnitev na dieto lahko izboljša duševno delovanje in vedenje ter upočasni poškodbe centralnega živčnega sistema, ki so lahko posledica visokih ravni fenilalanina.

Tisti s fenilketonurijo;

Bolniki s fenilketonurijokmalu po rojstvu prehrana s fenilketonurijo Če bodo natančno sledili njegovemu načrtu, ne bi smelo biti težav.

Če diagnoza in zdravljenje zamujata, lahko pride do poškodbe možganov. Lahko se pojavi duševna prizadetost. Nezdravljena PKU lahko povzroči:

– Zakasnjen razvoj

– vedenjske in čustvene težave

Nevrološke težave, kot so tresenje in epileptični napadi

Ali je mogoče preprečiti fenilketonurijo?

Fenilketonurija je genetsko stanje, zato se ni mogoče izogniti. Vendar pa je za ljudi, ki nameravajo imeti otroke, mogoče narediti encimski test.

Ta encimski test je krvni test, ki lahko ugotovi, ali nekdo nosi okvarjen gen, ki povzroča PKU. Test se lahko opravi tudi med nosečnostjo za pregled nerojenih otrok na PKU.

Fenilketonurija Če to storite, lahko simptome preprečite z upoštevanjem rednega načrta prehrane skozi vse življenje.