Liečba syndrómu rybieho pachu – trimetylaminúria

Syndróm rybieho zápachu, tiež známy ako trimetylaminúria alebo ochorenie TMAU, je zriedkavá genetická porucha. Ako už názov napovedá, dych, pot, reprodukčné tekutiny a moč človeka s touto poruchou zapáchajú ako zhnité ryby.

Príznaky tejto genetickej poruchy možno odhaliť veľmi skoro po narodení človeka. Ľudia trpiaci touto poruchou čelia sociálnym a psychologickým problémom, ako je depresia.

Podľa zistení sú touto genetickou chorobou postihnuté viac ženy ako muži.

Čo je syndróm rybieho pachu?

Trimetylaminúria je ochorenie, pri ktorom má telo silný zápach po zhnitých rybách, ktoré nie sú schopné rozložiť trimetylamín, zlúčeninu získanú z potravy.

Syndróm rybieho zápachu je genetické ochorenie; Symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať od narodenia.

Syndróm rybieho zápachu je porucha charakterizovaná nepríjemným telesným zápachom a hnilobným zápachom rýb v dôsledku nadmerného vylučovania trimetylaminúrie (TMA) v moči, pote a dychu postihnutých jedincov. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne FMO3.

Čo spôsobuje syndróm zápachu rýb?

Tento syndróm je metabolickou poruchou v dôsledku mutácie génu FMO3. Tento gén hovorí telu, aby vylučovalo enzým, ktorý štiepi zlúčeniny obsahujúce dusík, ako je trimetylamín (TMA).

Zlúčenina je hygroskopická, horľavá, priehľadná a má rybí zápach. Nadbytok tejto organickej zlúčeniny v tele spôsobuje toto zriedkavé genetické ochorenie.

Zatiaľ čo nepríjemný zápach spôsobený syndrómom rybieho zápachu sa líši od človeka k človeku, niektoré majú veľmi silný zápach, niektoré páchnu menej ako iné. Zápach sa môže zhoršiť, ak:

• Kvôli poteniu po práci
• Kvôli pocitu emocionálneho rozrušenia
• Kvôli stresu

To sa deje pred a po menštruácii a počas menopauzy a môže sa to zhoršiť u žien, keď sa používajú antikoncepčné tabletky.

Aké sú príznaky syndrómu rybieho zápachu?

Táto genetická porucha nemá žiadne zjavné príznaky. Ľudia s týmto syndrómom vyzerajú zdravo ako ostatní normálni ľudia.

Zápach je jediný známy spôsob, ako zistiť, či máte túto chorobu alebo nie. Osoba Genetické testovanie a testovanie moču sa môže vykonať aj na zistenie, či máte syndróm rybieho zápachu.

Symptómom syndrómu rybieho zápachu je silný rybí zápach. Telo uvoľňuje prebytočnú trimetylaminúriu:

• cez dych
• cez pot
• cez moč
• prostredníctvom reprodukčných tekutín

Syndróm rybieho zápachu je bežnejší u žien ako u mužov. Hoci na to zatiaľ nie je jasný dôvod, vedci naznačujú, že úlohu môžu zohrávať ženské pohlavné hormóny ako estrogén a progesterón. Úrovne stresu a výživa sú dôležité podmienky, ktoré spúšťajú symptómy stavu.

Ľudia s trimetylaminúriou zvyčajne nemajú žiadne iné príznaky ako rybí zápach a táto porucha nespôsobuje žiadne iné telesné zdravotné problémy.

Niektorí ľudia si však uvedomujú, že silná vôňa ovplyvňuje ich duševné, emočné alebo sociálne zdravie. Títo jedinci sa môžu sociálne izolovať alebo môžu prežívať depresie v závislosti od situácie.

Diagnóza syndrómu rybieho zápachu

Syndróm rybieho zápachu sa diagnostikuje pomocou testovania moču a genetického testovania.

Test moču: Hladina trimetylamínu v moči je škálovaná, ľudia s vysokými hladinami tejto organickej zlúčeniny sú diagnostikovaní s ochorením.

Genetické testovanie: Genetické testovanie testuje gén FMO3, ktorého mutácie spôsobujú túto poruchu.

Liečba syndrómu rybieho pachu

Neexistuje žiadny liek na tento genetický stav, ale niektoré tipy môžu pomôcť znížiť zápach a zvládnuť duševnú traumu, s ktorou sa stretávame v komunite.

Jedným z hlavných spôsobov, ako môžu ľudia znížiť zápach trimetylamínu, je vyhýbanie sa niektorým potravinám, ktoré obsahujú trimetylamín alebo cholín, ktoré vyvolávajú produkciu trimetylamínu.

Zatiaľ čo mlieko kráv kŕmených pšenicou obsahuje trimetylamín, medzi potraviny obsahujúce cholín patria:

• vajíčko
• pečeň
• obličky
• Fasulye
• arašidy
• Bezelye
• Sójové výrobky
• Krížová zelenina, ako je kapusta, karfiol, brokolica a ružičkový kel
• Lecitín, vrátane doplnkov rybieho tuku s obsahom lecitínu
• Trimetylamín-N-oxid sa nachádza v morských plodoch vrátane rýb, hlavonožcov (ako sú chobotnice a chobotnice) a kôrovcov (ako sú kraby a homáre). 
• V nižších množstvách sa nachádza aj v sladkovodných rybách.

Ako znížiť zápach rýb?

• Je potrebné vyhnúť sa potravinám obsahujúcim trimetylamín, cholín, dusík, karnitín, lecitín a síru, ako sú ryby, vaječné žĺtky, červené mäso, fazuľa, strukoviny, pretože môžu vyvolať jemný zápach.
• Antibiotiká ako metronidazol a neomycín sú účinné pri znižovaní množstva trimetylamínu produkovaného v čreve črevnými baktériami.
• Ak konzumujete viac vitamínu B2, spúšťa aktivitu enzýmu FMO3, ktorý pomáha rozkladať organickú zlúčeninu trimetylamín v tele.
• Jedzte potraviny, ktoré majú laxatívny účinok, pretože pomáhajú skrátiť čas, počas ktorého jedlo zostáva v čreve. Užívanie laxatív na skrátenie času potrebného na prechod potravy tráviacim traktom môže tiež pomôcť znížiť množstvo trimetylamínu, ktoré vaše črevo produkuje.
• Doplnky ako aktívne uhlie a meďnatý chlorofylín pomáhajú vyčerpať trimetylamín v moči.
• Cvičenie, stres atď., ktoré spôsobujú potenie. Vyhnite sa všetkým aktivitám ako napr
• Používajte mydlá so strednou úrovňou pH v rozmedzí od 5,5 do 6,5. To pomáha odstrániť trimetylamín prítomný na pokožke a znižuje zápach.

Referencie: 1