Phenylketonuria (PKU) යනු කුමක්ද? රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර

Phenylketonuria (PKU)ෆීනයිලලනීන් නම් ඇමයිනෝ අම්ලය සිරුරේ තැන්පත් වීමට හේතු වන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයකි. ඇමයිනෝ අම්ල යනු ප්‍රෝටීන් ගොඩනැගීමේ කොටස් වේ. ෆීනයිලලනීන් එය සියලුම ප්‍රෝටීන වල සහ සමහර කෘතිම රසකාරක වල දක්නට ලැබේ.

ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් යනු ශරීරය ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීම සඳහා භාවිතා කරන එන්සයිමයකි, එය ශරීරයට එපයින්ෆ්‍රීන්, නෝර්පිනෙප්‍රීන් සහ ඩොපමයින් වැනි ස්නායු සම්ප්‍රේෂකයන් නිර්මාණය කිරීමට අවශ්‍ය වේ.

Phenylketonuriaෆීනයිලලනයින් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් සෑදීමට උපකාරී වන ජානයේ දෝෂයක් නිසා ඇතිවේ. මෙම එන්සයිමය අතුරුදහන් වූ විට, ශරීරයට ෆීනයිලලනීන් බිඳ දැමිය නොහැක. මෙය ශරීරයේ ෆීනයිලලනීන් සෑදීමට හේතු වේ.

උපතින් ටික කලකට පසු ළදරුවන් PKU සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. මුල් රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර, phenylketonuria රෝග ලක්ෂණ මොළයේ හානි සමනය කර වළක්වා ගත හැකිය.

Phenylketonuria හි රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

PKU රෝග ලක්ෂණ මෘදු සිට දරුණු දක්වා විය හැක. මෙම රෝගයේ වඩාත් දරුණු ස්වරූපය සම්භාව්ය phenylketonuria ලෙස හැඳින්වේ. 

සම්භාව්‍ය PKU සහිත ළදරුවෙකු ජීවිතයේ පළමු මාස ​​කිහිපය තුළ සාමාන්‍ය ලෙස පෙනී යා හැකිය. මෙම කාලය තුළ දරුවා phenyltonuria ප්‍රතිකාර නොකළහොත්, ඔහු පහත රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීමට පටන් ගනී:

- අල්ලා ගැනීම්

- සෙලවීම

- ප්රමාණවත් වර්ධනයක් නොමැතිකම

- අධි ක්‍රියාකාරීත්වය

- දද වැනි සමේ රෝග

- හුස්ම, සම හෝ මුත්රා වල සුවඳ

Phenylketonuria උපතේදී එය හඳුනා නොගෙන ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර ආරම්භ නොකළ හොත්, රෝගයට හේතු විය හැක්කේ:

- ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ ආපසු හැරවිය නොහැකි මොළයේ හානි සහ බුද්ධිමය ආබාධ

- වැඩිහිටි දරුවන්ගේ හැසිරීම් ගැටළු සහ අල්ලා ගැනීම්

PKU හි අඩු බරපතල ආකාරයක් ප්‍රභේද PKU හෝ PKU නොවන hyperphenylalaninemia ලෙස හැඳින්වේ. මෙය සිදු වන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ ෆීනයිලලනීන් අධික වූ විටය.

මෙම රෝගය ඇති ළදරුවන්ට මෘදු රෝග ලක්ෂණ පමණක් තිබිය හැකි නමුත් බුද්ධිමය ආබාධ වළක්වා ගැනීම සඳහා විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම අවශ්ය වේ.

නිශ්චිත ආහාර වේලක් සහ අනෙකුත් අවශ්ය ප්රතිකාර ක්රම ආරම්භ කළ පසු, රෝග ලක්ෂණ අඩු වීමට පටන් ගනී. Phenylketonuria ආහාර වේලරූමැටොයිඩ් ආතරයිටිස් නිවැරදිව කළමනාකරණය කරන පුද්ගලයින් සාමාන්‍යයෙන් කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වයි.

Phenylketonuria ඇතිවීමට හේතුව කුමක්ද?

Phenylketonuria රෝගයPAH ජානයේ දෝෂයක් නිසා ඇති වන ප්‍රවේණිගත තත්ත්වයකි. PAH ජානය ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස්, ෆීනයිලලනීන් බිඳවැටීමට වගකිව යුතු එන්සයිමය නිර්මාණය කිරීමට උපකාරී වේ.

යමෙක් බිත්තර සහ මස් වැනි අධි ප්‍රෝටීන් සහිත ආහාර අනුභව කරන විට ෆීනයිලලනයින් භයානක ගොඩනැගීමක් සිදුවිය හැකිය.

දරුවෙකුට මෙම ආබාධය උරුම වීමට නම්, දෙමාපියන් දෙදෙනාටම PAH ජානයේ දෝෂ සහිත අනුවාදයක් තිබිය යුතුය. එක් දෙමව්පියෙකු පමණක් මෙම ජානය ලබා ගන්නේ නම්, දරුවාට කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැති නමුත් ජානයේ වාහකයෙකු වනු ඇත.

phenylketonuria වර්ග පහත පරිදි වේ;

phenylketonuria වල බරපතලකම වර්ගය අනුව වෙනස් වේ.

සම්භාව්ය PKU

ආබාධයේ දරුණුතම ස්වරූපය සම්භාව්ය PKU ලෙස හැඳින්වේ. ෆීනයිලලනීන් පරිවර්තනය කිරීමට අවශ්‍ය එන්සයිමය අතුරුදහන් වී හෝ දැඩි ලෙස අඩු වී ඇති අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ෆීනයිලලනීන් ඉහළ මට්ටමක පවතින අතර මොළයට බරපතල හානි සිදු වේ.

PKU හි අඩු බරපතල ආකාර

මෘදු හෝ මධ්‍යස්ථ ආකාර වලදී, එන්සයිමය එහි සමහර ක්‍රියාකාරකම් රඳවා තබා ගනී, එබැවින් ෆීනයිලලනීන් මට්ටම එතරම් ඉහළ මට්ටමක නොපවතින අතර සැලකිය යුතු මොළයේ හානියක් ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරයි.

කෙසේ වෙතත්, ආබාධ සහිත බොහෝ දරුවන්ට බුද්ධිමය ආබාධ සහ වෙනත් සංකූලතා වැලැක්වීම දුෂ්කර ය. phenylketonuria ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය

ගැබ් ගැනීම සහ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා

Phenylketonuria ගැබිනි සහ ගැබ්ගත් කාන්තාවන් මාතෘ PKU ලෙස හැඳින්වෙන තවත් ආකාරයක තත්වයකට අවදානමක් ඇත. 

ගර්භණීභාවයට පෙර සහ ගර්භණී සමයේදී කාන්තාවන් phenylketonuria ආහාර වේලක්ඒවා නිවැරදිව අනුගමනය නොකළහොත්, රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම ඉහළ ගොස් වර්ධනය වන කලලයට හානි කිරීම හෝ ගබ්සා වීමට හේතු විය හැක.

PKU හි අඩු දරුණු ආකාර ඇති කාන්තාවන් පවා, phenylketonuria ආහාර වේලක්පිළිපැදීමට අපොහොසත් වීමෙන් ඔවුන්ගේ නූපන් දරුවන් අවදානමට ලක් විය හැකිය.

සාමාන්‍යයෙන් ඉහළ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම් ඇති මව්වරුන්ට උපදින ළදරුවන් වේ phenylketonuria රෝගයඔවුන්ට උරුම නොවේ. කෙසේ වෙතත්, ගර්භණී සමයේදී මවගේ රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම ඉහළ මට්ටමක පවතී නම්, එය බරපතල ප්රතිවිපාක ඇති කළ හැකිය. උපතේදී ඇතිවන සංකූලතා ඇතුළත් වේ:

- අඩු උපත් බර

- ප්රමාද වූ සංවර්ධනය

- මුහුණේ අසාමාන්යතා

- අසාමාන්ය ලෙස කුඩා හිස

- හෘද දෝෂ සහ අනෙකුත් හෘද ගැටළු

- මානසික ආබාධ

- චර්යාත්මක ගැටළු 

Phenylketonuria රෝගය සඳහා අවදානම් සාධක මොනවාද?

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා උරුම වීමේ අවදානම් සාධක වන්නේ:

දෙමාපියන් දෙදෙනාටම PKU ඇති කරන දෝෂ සහිත ජානයක් ඇත

මෙම තත්ත්වය වර්ධනය කිරීම සඳහා දෙමාපියන් දෙදෙනෙකු තම දරුවාට දෝෂ සහිත ජානයේ එක් පිටපතක් ලබා දිය යුතුය.

නිශ්චිත ජනවාර්ගිකත්වයක් ඇත

Phenylketonuria රෝගයරූමැටොයිඩ් ආතරයිටිස් ඇති කරන ජාන දෝෂය ජනවාර්ගික කණ්ඩායම අනුව වෙනස් වන අතර අනෙකුත් ජනවාර්ගික කණ්ඩායම්වලට වඩා අප්‍රිකානු-ඇමරිකානුවන් තුළ අඩු වශයෙන් දක්නට ලැබේ.

Phenylketonuria රෝගයේ සංකූලතා

ප්රතිකාර නොකළ phenylketonuria රෝගයආබාධ සහිත ළදරුවන්, ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ සංකූලතා ඇති විය හැක.

phenylketonuria සමඟ ගර්භණී සමයේදී මව්වරුන්ගේ රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම ඉහළ මට්ටමක පවතින විට, කලලරූපී උපත් දෝෂ හෝ ගබ්සාවීම් සිදුවිය හැක.

ප්රතිකාර නොකළ phenylketonuria රෝගය හේතු විය හැක:

- ආපසු හැරවිය නොහැකි මොළයේ හානිය සහ සැලකිය යුතු බුද්ධිමය ආබාධිත ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ ආරම්භ වේ

වලිප්පුව සහ වෙව්ලීම වැනි ස්නායු රෝග

- වැඩිහිටි දරුවන් සහ වැඩිහිටියන්ගේ චර්යාත්මක, චිත්තවේගීය හා සමාජීය ගැටළු

- ප්රධාන සෞඛ්ය හා සංවර්ධන ගැටළු

Phenylketonuria Screening

Phenylketonuria (PKU) පරීක්ෂණය

PKU සහ අනෙකුත් ජානමය රෝග සඳහා පරීක්ෂා කිරීම සඳහා වෛද්යවරයා දරුවාගේ විලුඹේ සිට රුධිර බිංදු කිහිපයක් ලබා ගනී. ළදරුවා දින එකක් හෝ දෙකක් වයසැති සහ තවමත් රෝහලේ සිටින විට Screening පරීක්ෂණය සිදු කෙරේ.

මූලික ප්රතිඵල තහවුරු කිරීම සඳහා අතිරේක පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය. මෙම පරීක්ෂණ මගින් PKU ඇති කරන PAH ජාන විකෘතියේ පැවැත්ම සොයා බලයි. මෙම පරීක්ෂණ සාමාන්යයෙන් උපතින් සති හයකට පසුව සිදු කෙරේ.

දරුවෙකු හෝ වැඩිහිටියෙකු PKU හි ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නම්, සංවර්ධන ප්රමාදයන් වැනි රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා වෛද්යවරයා විසින් රුධිර පරීක්ෂාව නියම කරනු ලැබේ. මෙම පරීක්ෂණයට රුධිර සාම්පලයක් ලබා ගැනීම සහ ෆීනයිලලනීන් බිඳ දැමීමට අවශ්‍ය එන්සයිමයේ පැවැත්ම සඳහා එය විශ්ලේෂණය කිරීම ඇතුළත් වේ.

Phenylketonuria ප්රතිකාර

Phenylketonuria දියවැඩියා රෝගීන්ට විශේෂ ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීමෙන් සහ ඖෂධ ගැනීමෙන් රෝග ලක්ෂණ සමනය කර සංකූලතා වළක්වා ගත හැකිය.

Phenylketonuria ඩයට්

PKU ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ප්රධාන ක්රමයක් වන්නේ ෆීනයිලලනීන් අඩංගු ආහාර සීමා කරන විශේෂ ආහාර වේලක් වේ. PKU සහිත ළදරුවන්ට මව්කිරි දිය හැක.

ඔවුන් සාමාන්‍යයෙන් Lofenalac ලෙස හඳුන්වන විශේෂ සූත්‍රයක් ද පරිභෝජනය කළ යුතුය. දරුවා ඝන ආහාර අනුභව කිරීමට තරම් වයසැති විට, ප්රෝටීන් අධික ආහාර අනුභව කිරීමට ඉඩ නොදීම වැදගත් වේ. මෙම ආහාර වේ:

- බිත්තර

- චීස්

- Hazelnut

- කිරි

- බෝංචි

- කුකුල් මස්

- හරක් මස්

- මාළු

PKU ආහාර සැලසුම් පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය. PKU සහිත පුද්ගලයින් ෆීනයිලලනීන් ලබා ගැනීම සීමා කරන අතරම පෝෂ්‍ය පදාර්ථවල නිසි සමතුලිතතාවයක් සහතික කිරීම සඳහා වෛද්‍යවරයෙකු හෝ පෝෂණවේදියෙකු සමඟ සමීපව කටයුතු කළ යුතුය.

ඔවුන් දවස පුරා ගන්නා ආහාරවල ඇති ෆීනයිලලනීන් ප්‍රමාණය පිළිබඳ වාර්තා තබා ගැනීමෙන් ෆීනයිලලනීන් මට්ටම නිරීක්ෂණය කිරීමට ද ඔවුන්ට සිදුවේ. 

මත්ද්රව්ය

PKU ප්රතිකාර Sapropterin (Kuvan) සඳහා භාවිතා වේ Sapropterin ෆීනයිලලනීන් මට්ටම අඩු කිරීමට උපකාරී වේ.

මෙම ඖෂධය විශේෂිත PKU ආහාර සැලැස්මක් සමඟ ඒකාබද්ධව භාවිතා කළ යුතුය. කෙසේ වෙතත්, PKU ඇති සෑම කෙනෙකුටම එය ඵලදායී නොවේ. PKU හි මෘදු අවස්ථාවන් සහිත දරුවන්ට එය වඩාත් ඵලදායී වේ.

ඔබ වෛද්යවරයෙකු හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

මෙම අවස්ථා වලදී, වෛද්ය උපකාර ලබා ගැනීම අවශ්ය වේ:

අලුත උපන් දරුවන්

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ සාමාන්ය පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ මගින් දරුවාට PKU තිබිය හැකි බව පෙන්නුම් කරන්නේ නම්, දිගුකාලීන ගැටළු වළක්වා ගැනීම සඳහා දරුවාගේ වෛද්යවරයා වහාම ආහාර චිකිත්සාව ආරම්භ කිරීමට අවශ්ය වනු ඇත.

දරු ප්රසූතියේ වයසේ කාන්තාවන්

PKU හි ඉතිහාසයක් ඇති කාන්තාවන් ගර්භණීභාවයට පෙර සහ ගර්භණී සමයේදී වෛද්‍යවරයකු හමුවීම සහ PKU ආහාර වේලක් පවත්වා ගැනීම විශේෂයෙන් වැදගත් වන්නේ රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම ඉහළ යාම ඔවුන්ගේ නූපන් දරුවාට හානි කිරීමේ අවදානම අවම කිරීම සඳහා ය.

වැඩිහිටියන්

PKU ඇති පුද්ගලයින්ට ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම රැකවරණය ලැබේ. වැඩිවිය පැමිණීමේදී PKU ආහාරය නතර කරන PKU සහිත වැඩිහිටියන් වෛද්‍යවරයකු හමුවිය යුතුය.

ආහාර වේලට ආපසු යාමෙන් මානසික ක්‍රියාකාරිත්වය සහ හැසිරීම වැඩිදියුණු කළ හැකි අතර ඉහළ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම් හේතුවෙන් මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට සිදුවන හානිය මන්දගාමී කළ හැකිය.

phenylketonuria ඇති අය;

Phenylketonuria රෝගීන්උපතින් ටික කලකට පසු phenylketonuria පෝෂණය ඔවුන් ඔහුගේ සැලැස්ම සමීපව අනුගමනය කරන්නේ නම්, කිසිදු ගැටළුවක් නොවිය යුතුය.

රෝග විනිශ්චය සහ ප්‍රතිකාර ප්‍රමාද වූ විට මොළයට හානි සිදු විය හැක. මානසික ආබාධ ඇතිවිය හැක. ප්‍රතිකාර නොකළ PKU ප්‍රතිඵලය විය හැක්කේ:

- ප්රමාද වූ සංවර්ධනය

- චර්යාත්මක හා චිත්තවේගීය ගැටළු

වෙව්ලීම සහ වලිප්පුව වැනි ස්නායු ආබාධ

Phenylketonuria වළක්වා ගත හැකිද?

Phenylketonuria යනු ජානමය තත්වයකි, එබැවින් මග හැරිය නොහැක. කෙසේ වෙතත්, දරුවන් ලැබීමට සැලසුම් කරන පුද්ගලයින් සඳහා එන්සයිම විශ්ලේෂණයක් සිදු කළ හැකිය.

මෙම එන්සයිම විශ්ලේෂණය යනු PKU ඇති කරන දෝෂ සහිත ජානය යමෙකු රැගෙන යන්නේද යන්න තීරණය කළ හැකි රුධිර පරීක්ෂණයකි. PKU සඳහා නූපන් ළදරුවන් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා ගර්භණී සමයේදීද පරීක්ෂණය සිදු කළ හැකිය.

Phenylketonuria ඔබ එසේ කරන්නේ නම්, ඔබේ ජීවිත කාලය පුරාම නිතිපතා ආහාර සැලැස්මක් අනුගමනය කිරීමෙන් රෝග ලක්ෂණ වළක්වා ගත හැකිය.