Wat is fenylketonurie (PKU)? Symptomen en behandeling

Fenylketonurie (PKU)is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat het aminozuur fenylalanine zich ophoopt in het lichaam. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. fenylalanine gevonden in alle eiwitten en sommige kunstmatige zoetstoffen.

Fenylalaninehydroxylase is een enzym dat het lichaam gebruikt om fenylalanine om te zetten in tyrosine, dat het lichaam nodig heeft om neurotransmitters aan te maken, zoals adrenaline, noradrenaline en dopamine.

Fenylketonuriewordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij de aanmaak van fenylalaninehydroxylase. Wanneer dit enzym ontbreekt, kan het lichaam fenylalanine niet afbreken. Hierdoor hoopt fenylalanine zich op in het lichaam.

Baby's worden kort na de geboorte gescreend op PKU. Vroege diagnose en behandeling, symptomen van de ziekte van fenylketonurie het kan hersenschade verlichten en voorkomen.

Wat zijn de symptomen van fenylketonurie?

PKU-symptomen kan variëren van mild tot ernstig. De meest ernstige vorm van deze ziekte klassieke fenylketonurie bekend als. 

Een baby met klassieke PKU kan de eerste levensmaanden normaal lijken. Gedurende deze tijd de baby fenyltonurie Indien onbehandeld, zal hij de volgende symptomen beginnen te ontwikkelen:

Epileptische aanvallen

- Rillend

Onvoldoende groei

Hyperactiviteit

- eczeem huidziekten zoals

Muffe geur van adem, huid of urine

Fenylketonurie Als het niet bij de geboorte wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de ziekte leiden tot:

Onomkeerbare hersenschade en mentale handicap in de eerste levensmaanden

Gedragsproblemen en toevallen bij oudere kinderen

Een minder ernstige vorm van PKU wordt variant PKU of niet-PKU hyperfenylalaninemie genoemd. Dit gebeurt als er te veel fenylalanine in het lichaam van de baby zit.

Baby's met deze vorm van de ziekte hebben mogelijk slechts milde symptomen, maar ze zullen een speciaal dieet moeten volgen om mentale handicaps te voorkomen.

Wanneer een bepaald dieet en andere noodzakelijke behandelingen worden gestart, beginnen de symptomen af ​​te nemen. Fenylketonurie dieetMensen die goed met hun gezondheid omgaan, vertonen meestal geen symptomen.

Wat veroorzaakt fenylketonurie?

Ziekte van fenylketonurieIs een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het PAH-gen. Het PAH-gen helpt bij het maken van fenylalaninehydroxylase, het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van fenylalanine.

Een gevaarlijke opeenhoping van fenylalanine kan optreden wanneer iemand eiwitrijk voedsel eet, zoals eieren en vlees.

Beide ouders moeten een defecte versie van het PAH-gen hebben om het kind de aandoening te laten erven. Als dit gen door slechts één ouder wordt doorgegeven, heeft het kind geen symptomen maar is het de drager van het gen.

Fenylketonurie-typen zijn als volgt;

De ernst van fenylketonurie varieert afhankelijk van het type.

Klassieke PKU

De meest ernstige vorm van de aandoening wordt klassieke PKU genoemd. Het enzym dat nodig is om fenylalanine om te zetten ontbreekt of is ernstig verminderd, wat resulteert in hoge niveaus van fenylalanine en ernstige hersenbeschadiging.

Minder ernstige vormen van PKU

In milde of matige vormen behoudt het enzym enkele van zijn functies, dus de fenylalaninespiegels zijn niet zo hoog, wat het risico op aanzienlijke hersenbeschadiging vermindert.

De meeste kinderen met de stoornis vinden het echter moeilijk om een ​​verstandelijke beperking en andere complicaties te voorkomen. fenylketonurie dieet zou volgen

Zwangerschap en fenylketonurie

fenylketonurie Vrouwen die zwanger zijn en zwanger worden, lopen risico op een andere vorm van de aandoening die PKU bij de moeder wordt genoemd. 

vrouwen voor en tijdens de zwangerschap fenylketonurie dieetAls ze niet goed worden gevolgd, kunnen de fenylalaninespiegels in het bloed stijgen en de zich ontwikkelende foetus schaden of een miskraam veroorzaken.

Zelfs vrouwen met minder ernstige vormen van PKU, fenylketonurie dieetNiet-naleving kan hun ongeboren kinderen in gevaar brengen.

Baby's van moeders met hoge fenylalaninespiegels zijn meestal: fenylketonurie ziekteZe erven niet. Als de bloedspiegel van fenylalanine van de moeder tijdens de zwangerschap echter hoog is, kan dit ernstige gevolgen hebben. Complicaties bij de geboorte zijn onder meer:

Laag geboorte gewicht

– Vertraagde ontwikkeling

– gezichtsafwijkingen

– Abnormaal klein hoofd

– Hartafwijkingen en andere hartproblemen

Geestelijke handicap

- Gedragsproblemen 

Wat zijn de risicofactoren voor de ziekte van fenylketonurie?

Risicofactoren voor het erven van fenylketonurie zijn:

Beide ouders hebben een defect gen dat PKU veroorzaakt

Twee ouders moeten één kopie van het defecte gen doorgeven zodat hun kind de aandoening kan ontwikkelen.

een specifieke etniciteit hebben

Ziekte van fenylketonurieHet gendefect dat reumatoïde artritis veroorzaakt, verschilt per etnische groep en komt minder vaak voor bij Afro-Amerikanen dan bij andere etnische groepen.

Complicaties van de ziekte van fenylketonurie

onbehandeld fenylketonurie ziektekan leiden tot complicaties bij zuigelingen, kinderen en volwassenen met de aandoening.

met fenylketonurie Wanneer moeders tijdens de zwangerschap hoge fenylalaninespiegels in het bloed hebben, kunnen foetale geboorteafwijkingen of een miskraam optreden.

onbehandeld fenylketonurie ziekte kan leiden tot:

– Onomkeerbare hersenbeschadiging en significante verstandelijke beperking vanaf de eerste levensmaanden

Neurologische problemen zoals toevallen en tremoren

– Gedrags-, emotionele en sociale problemen bij oudere kinderen en volwassenen

– Belangrijke gezondheids- en ontwikkelingsproblemen

Screening op fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) -test

De dokter zuigt een paar druppels bloed uit de hiel van de baby om te testen op PKU en andere genetische aandoeningen. De screeningstest wordt gedaan als de baby één tot twee dagen oud is en nog in het ziekenhuis ligt.

Er kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd om voorlopige resultaten te bevestigen. Deze tests zoeken naar de aanwezigheid van de PAH-genmutatie die PKU veroorzaakt. Deze tests worden meestal zes weken na de geboorte gedaan.

Als een kind of volwassene tekenen van PKU vertoont, zoals ontwikkelingsachterstanden, zal de arts een bloedtest bestellen om de diagnose te bevestigen. Bij deze test wordt een bloedmonster genomen en geanalyseerd op de aanwezigheid van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken.

Behandeling met fenylketonurie

Fenylketonurie Mensen met diabetes kunnen symptomen verlichten en complicaties voorkomen door een speciaal dieet te volgen en medicijnen te nemen.

Fenylketonurie Dieet

De belangrijkste manier om PKU te behandelen is door middel van een speciaal dieet dat beperkt voedsel bevat dat fenylalanine bevat. Baby's met PKU kunnen borstvoeding krijgen.

Ze hebben ook een speciale formule nodig die bekend staat als Lofenalac. Als de baby oud genoeg is om vaste stoffen te eten, moet hij voorkomen dat hij / zij eiwitrijk voedsel eet. Deze voedingsmiddelen zijn:

- Ei

Kaas

- Hazelnoot

- melk

- Bonen

- Kip

- Rundvlees

- De vis

Het is belangrijk op te merken dat PKU-maaltijdplannen van persoon tot persoon verschillen. Mensen met PKU moeten nauw samenwerken met een arts of diëtist om een ​​goede voedingsbalans te behouden en tegelijkertijd hun inname van fenylalanine te beperken.

Ze moeten ook de fenylalaninespiegels controleren door de hoeveelheid fenylalanine in het voedsel dat ze gedurende de dag eten bij te houden. 

drug

PKU-behandeling Sapropterine (Kuvan) wordt gebruikt voor: Sapropterine helpt de fenylalaninespiegels te verlagen.

Dit medicijn moet worden gebruikt in combinatie met een specifiek PKU-maaltijdplan. Het is echter niet voor iedereen met PKU effectief. Het is effectiever bij kinderen met milde gevallen van PKU.

Wanneer moet je naar een dokter

In deze gevallen is het noodzakelijk om medische hulp te zoeken:

pasgeborenen

Als uit routinematige screeningstests voor pasgeborenen blijkt dat de baby mogelijk PKU heeft, zal de arts van het kind onmiddellijk met dieettherapie willen beginnen om problemen op de lange termijn te voorkomen.

vrouwen in de vruchtbare leeftijd

Het is vooral belangrijk voor vrouwen met een voorgeschiedenis van PKU om voor en tijdens de zwangerschap een arts te raadplegen en een PKU-dieet te volgen om het risico te verkleinen dat hoge bloedspiegels van fenylalanine schadelijk zijn voor hun ongeboren baby.

Volwassenen

Mensen met PKU blijven hun hele leven zorg ontvangen. Volwassenen met PKU die in de puberteit stoppen met het PKU-dieet, moeten een arts raadplegen.

Terugkeren naar het dieet kan het mentale functioneren en het gedrag verbeteren en de schade aan het centrale zenuwstelsel vertragen die het gevolg kan zijn van hoge fenylalaninespiegels.

Degenen met fenylketonurie;

Patiënten met fenylketonuriekort na de geboorte fenylketonurie voeding Als ze zijn plan nauwgezet volgen, is er geen probleem.

Hersenbeschadiging kan optreden wanneer diagnose en behandeling worden uitgesteld. Er kan mentale retardatie optreden. Onbehandelde PKU kan de volgende gevolgen hebben:

Vertraagde ontwikkeling

Gedrags- en emotionele problemen

Neurologische problemen zoals tremoren en toevallen

Kan fenylketonurie worden voorkomen?

Fenylketonurie is een genetische aandoeningDaarom kan het niet worden vermeden. Er kan echter een enzymexperiment worden uitgevoerd voor mensen die van plan zijn kinderen te krijgen.

Deze enzymtest is een bloedtest die kan bepalen of iemand het defecte gen draagt ​​dat PKU veroorzaakt. De test kan ook tijdens de zwangerschap worden gedaan om ongeboren baby's te screenen op PKU.

Fenylketonurie Als dat het geval is, kunt u symptomen vermijden door uw hele leven een regelmatig dieetplan te volgen.