Фенилкетонурия (PKU) гэж юу вэ? Шинж тэмдэг ба эмчилгээ

Фенилкетонури (PKU)Энэ нь фенилаланин хэмээх амин хүчлийг биед хуримтлуулахад хүргэдэг удамшлын ховор өвчин юм. Амин хүчил нь уургийн барилгын материал юм. Фенилаланин Энэ нь бүх уураг, зарим хиймэл чихэрлэг бодисуудад байдаг.

Фенилаланин гидроксилаза нь бие махбодь нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад ашигладаг фермент бөгөөд бие нь эпинефрин, норэпинефрин, допамин зэрэг нейротрансмиттерийг бий болгоход шаардлагатай байдаг.

ФенилкетонуриЭнэ нь фенилаланин гидроксилаза үүсгэхэд тусалдаг генийн согогийн улмаас үүсдэг. Энэ фермент байхгүй үед бие нь фенилаланиныг задалж чадахгүй. Энэ нь фенилаланиныг биед хуримтлуулахад хүргэдэг.

Хүүхэд төрсний дараахан PKU-ийн шинжилгээнд хамрагдана. Эрт оношлох, эмчлэх, фенилкетонурийн шинж тэмдэг тархины гэмтэлийг хөнгөвчлөх, урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг юу вэ?

PKU шинж тэмдэг хөнгөнөөс хүнд хүртэл байж болно. Энэ өвчний хамгийн хүнд хэлбэр сонгодог фенилкетонури гэж нэрлэдэг. 

Сонгодог PKU-тэй хүүхэд амьдралын эхний хэдэн сард хэвийн харагдаж болно. Энэ хугацаанд хүүхэд фенилтонури Хэрэв эмчилгээ хийлгээгүй бол тэрээр дараах шинж тэмдгүүд илэрч эхэлнэ.

- таталт

- сэгсрэх

- Өсөлт хангалтгүй

- Хэт идэвхтэй байдал

- экзем зэрэг арьсны өвчин

- Амьсгал, арьс, шээсний өтгөн үнэр

Фенилкетонури Хэрэв төрөх үед оношлогдоогүй, эмчилгээг хурдан эхлүүлэхгүй бол өвчин дараахь зүйлийг үүсгэж болно.

– Амьдралын эхний саруудад тархины нөхөн сэргээх боломжгүй гэмтэл, оюуны хомсдол

- Том хүүхдийн зан үйлийн асуудал, таталт

PKU-ийн арай хүнд хэлбэрийг хувилбар PKU эсвэл PKU бус гиперфенилаланинеми гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхдийн биед хэт их фенилаланин байгаа үед тохиолддог.

Өвчний энэ хэлбэрийн нялх хүүхдэд бага зэргийн шинж тэмдэг илэрч болох ч оюуны хомсдолоос зайлсхийхийн тулд тусгай хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай болно.

Тодорхой хооллолт болон бусад шаардлагатай эмчилгээг эхлүүлсний дараа шинж тэмдгүүд буурч эхэлдэг. Фенилкетонурийн хоолны дэглэмРевматоид артритыг зөв эмчилдэг хүмүүст ихэвчлэн ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Фенилкетонури юу үүсгэдэг вэ?

Фенилкетонури өвчиннь PAH генийн согогоос үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. PAH ген нь фенилаланиныг задалдаг фермент болох фенилаланин гидроксилаза үүсгэхэд тусалдаг.

Хэн нэгэн өндөг, мах гэх мэт уураг ихтэй хоол хүнс хэрэглэснээр фенилаланины аюултай хуримтлал үүсч болно.

Хүүхэд эмгэгийг өвлөн авахын тулд эцэг эх хоёулаа PAH генийн гэмтэлтэй байх ёстой. Энэ генийг эцэг эхийн аль нэг нь дамжуулбал хүүхэд ямар ч шинж тэмдэггүй, харин генийн тээгч болно.

Фенилкетонури нь дараахь төрлүүд байдаг.

Фенилкетонуригийн хүнд байдал нь төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

Сонгодог PKU

Энэ эмгэгийн хамгийн хүнд хэлбэрийг сонгодог PKU гэж нэрлэдэг. Фенилаланиныг хувиргахад шаардлагатай фермент дутагдаж эсвэл эрс багасч, улмаар фенилаланин их хэмжээгээр агуулагдаж, тархины ноцтой гэмтэл үүсдэг.

PKU-ийн хөнгөн хэлбэрийн хэлбэрүүд

Зөөлөн буюу дунд зэргийн хэлбэрийн хувьд фермент нь зарим функцийг хэвээр хадгалдаг тул фенилаланины түвшин тийм ч өндөр биш, тархинд ихээхэн гэмтэл учруулах эрсдлийг бууруулдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ эмгэгтэй ихэнх хүүхдүүд оюуны хомсдол болон бусад хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд хэцүү байдаг. фенилкетонури хоолны дэглэм дагах ёстой

Жирэмслэлт ба фенилкетонури

Фенилкетонури Жирэмсэн болон жирэмсэн болсон эмэгтэйчүүд эхийн PKU гэж нэрлэгддэг эмгэгийн өөр хэлбэрт өртөх эрсдэлтэй байдаг. 

Жирэмсний өмнөх болон жирэмсэн үед эмэгтэйчүүд фенилкетонури хоолны дэглэмХэрэв тэдгээрийг зохих ёсоор дагаж мөрдөөгүй бол цусан дахь фенилаланины түвшин нэмэгдэж, хөгжиж буй урагт хор хөнөөл учруулж, зулбах шалтгаан болдог.

PKU-ийн бага зэргийн хүнд хэлбэрийн өвчтэй эмэгтэйчүүд хүртэл фенилкетонури хоолны дэглэмҮүнийг дагаж мөрдөхгүй байх нь төрөөгүй хүүхдүүдээ эрсдэлд оруулж болзошгүй юм.

Фенилаланин ихтэй эхээс төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн байдаг фенилкетонури өвчинТэд өв залгамжлахгүй. Гэсэн хэдий ч жирэмсэн үед эхийн цусан дахь фенилаланины түвшин өндөр байвал энэ нь ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Төрөх үеийн хүндрэлүүд нь:

- Бага жинтэй төрөх

- Хөгжлийн хоцрогдол

- нүүрний хэвийн бус байдал

- Ер бусын жижиг толгой

- Зүрхний гажиг болон зүрхний бусад асуудлууд

- сэтгэцийн хомсдол

- Зан үйлийн асуудал 

Фенилкетонури өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Фенилкетонури өвлөн авах эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь:

Эцэг эх хоёулаа PKU-ийг үүсгэдэг согогтой гентэй

Хоёр эцэг эх хүүхэддээ энэ эмгэгийг хөгжүүлэхийн тулд гажигтай генийн нэг хувийг шилжүүлэх ёстой.

тодорхой үндэс угсаатай

Фенилкетонури өвчинРевматоид артрит үүсгэдэг генийн гажиг нь үндэстний бүлгээс хамаарч өөр өөр байдаг ба Африк гаралтай америкчуудад бусад үндэстний бүлгүүдээс бага тохиолддог.

Фенилкетонури өвчний хүндрэлүүд

эмчилгээгүй фенилкетонури өвчинЭнэ эмгэг нь нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хүндрэл үүсгэдэг.

фенилкетонуритай Жирэмсний үед эхийн цусан дахь фенилаланины түвшин өндөр байвал ургийн гажиг эсвэл зулбах тохиолдол гардаг.

эмчилгээгүй фенилкетонури өвчин хүргэж болно:

– Амьдралын эхний хэдэн сараас эхлэн тархины эргэлт буцалтгүй гэмтэл, оюуны хомсдол үүсдэг

Татаж авах, чичрэх зэрэг мэдрэлийн эмгэгүүд

– Ахимаг насны хүүхэд, насанд хүрэгчдийн зан байдал, сэтгэл хөдлөл, нийгмийн асуудал

– Эрүүл мэнд, хөгжлийн гол асуудлууд

Фенилкетонуригийн скрининг

Фенилкетонури (PKU) шинжилгээ

Эмч PKU болон бусад удамшлын өвчнийг илрүүлэхийн тулд хүүхдийн өсгийгөөс хэдэн дусал цус авдаг. Скрининг шинжилгээг хүүхэд нэгээс хоёр хоногтой, эмнэлэгт хэвтсэн үед хийдэг.

Эхний үр дүнг баталгаажуулахын тулд нэмэлт туршилт хийж болно. Эдгээр туршилтууд нь PKU-ийг үүсгэдэг PAH генийн мутаци байгаа эсэхийг хайдаг. Эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн төрснөөс хойш зургаан долоо хоногийн дараа хийдэг.

Хэрэв хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчид хөгжлийн саатал гэх мэт PKU-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч оношийг баталгаажуулахын тулд цусны шинжилгээ өгнө. Энэ шинжилгээ нь цусны дээж авч, фенилаланиныг задлахад шаардлагатай фермент байгаа эсэхийг шинжлэхэд оршино.

Фенилкетонури эмчилгээ

Фенилкетонури Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс тусгай хоолны дэглэм барьж, эм ууснаар шинж тэмдгийг арилгах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Фенилкетонури хоолны дэглэм

PKU эмчлэх гол арга бол фенилаланин агуулсан хоолыг хязгаарлах тусгай хоолны дэглэм юм. PKU-тэй хүүхдийг хөхөөр хооллож болно.

Тэд мөн ихэвчлэн Lofenalac гэж нэрлэгддэг тусгай томъёог хэрэглэх ёстой. Хүүхэд хатуу хоол идэх насанд хүрсэн үед уураг ихтэй хоол идэхийг зөвшөөрөхгүй байх нь чухал юм. Эдгээр хоол нь:

- Өндөг

- Бяслаг

- Самар

- Сүү

- Шош

- Тахианы мах

- Үхрийн мах

- Загас

PKU хоолны төлөвлөгөө нь хүн бүрт өөр өөр байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал юм. PKU-тэй хүмүүс фенилаланины хэрэглээгээ хязгаарлахын зэрэгцээ шим тэжээлийн зохистой тэнцвэрийг хангахын тулд эмч эсвэл хоолны дэглэмчтэй нягт хамтран ажиллах шаардлагатай.

Тэд мөн өдрийн турш идэж буй хоол хүнсэнд агуулагдах фенилаланины хэмжээг бүртгэх замаар фенилаланины түвшинг хянах ёстой. 

мансууруулах бодис

PKU эмчилгээ Сапроптерин (Куван) нь ашиглагддаг Сапроптерин нь фенилаланины түвшинг бууруулахад тусалдаг.

Энэ эмийг тусгай PKU хоолны дэглэмтэй хамт хэрэглэнэ. Гэсэн хэдий ч энэ нь PKU-тэй хүн бүрт үр дүнтэй байдаггүй. Энэ нь PKU-ийн хөнгөн хэлбэрийн хүүхдүүдэд илүү үр дүнтэй байдаг.

Та хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Эдгээр тохиолдолд эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай:

шинэ төрсөн хүүхдүүд

Хэрэв нярайн ердийн скрининг шинжилгээ нь нярайд PKU-тэй байж болохыг харуулсан бол хүүхдийн эмч удаан хугацааны хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хоолны дэглэмийн эмчилгээг даруй эхлүүлэхийг хүсэх болно.

нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүд

Цусан дахь фенилаланины хэмжээ ихсэх нь төрөөгүй хүүхдэд хор хөнөөл учруулах эрсдлийг бууруулахын тулд жирэмсний өмнө болон жирэмслэлтийн үед эмчид үзүүлж, PKU хоолны дэглэм барих нь PKU-ийн түүхтэй эмэгтэйчүүдэд онцгой чухал юм.

Насанд хүрэгчид

PKU-тэй хүмүүс амьдралынхаа туршид асаргаа сувилгаагаа үргэлжлүүлсээр байна. PKU-тэй насанд хүрэгчид бэлгийн харьцаанд орохдоо PKU хоолны дэглэмийг зогсоож, эмчид хандах хэрэгтэй.

Хоолны дэглэмд буцаж орох нь сэтгэцийн үйл ажиллагаа, зан үйлийг сайжруулж, фенилаланины өндөр түвшингээс үүдэлтэй төв мэдрэлийн тогтолцооны эвдрэлийг удаашруулдаг.

Фенилкетонури өвчтэй хүмүүс;

Фенилкетонуритай өвчтөнүүдтөрсний дараахан фенилкетонури хоол тэжээл Хэрэв тэд түүний төлөвлөгөөг сайтар дагаж мөрдвөл ямар ч асуудал гарах ёсгүй.

Оношлогоо, эмчилгээ хойшлогдсон тохиолдолд тархины гэмтэл үүсдэг. Сэтгэцийн хомсдол үүсч болно. Эмчилгээгүй PKU:

- Хөгжлийн хоцрогдол

- Зан төлөв, сэтгэл хөдлөлийн асуудал

Чичирхийлэл, таталт зэрэг мэдрэлийн эмгэгүүд

Фенилкетонуриас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Фенилкетонури нь удамшлын эмгэг юм, тиймээс зайлсхийх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэдтэй болох гэж буй хүмүүст ферментийн шинжилгээ хийж болно.

Энэхүү ферментийн шинжилгээ нь хэн нэгэн PKU-ийг үүсгэдэг согогтой генийг тээж байгаа эсэхийг тодорхойлох цусны шинжилгээ юм. Туршилтыг жирэмсэн үед ч хийж, төрөөгүй нярайд PKU-ийг илрүүлэх боломжтой.

Фенилкетонури Хэрэв ингэсэн бол амьдралынхаа туршид тогтмол хоолны дэглэм баримталснаар шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.