Што е фенилкетонурија (PKU)? Симптоми и третман

Фенилкетонурија (PKU)е ретка генетска состојба што предизвикува натрупување на аминокиселина наречена фенилаланин во организмот. Аминокиселините се градежни блокови на протеините. Фенилаланин се наоѓа во сите протеини и некои вештачки засладувачи.

Фенилаланин хидроксилаза е ензим кој телото го користи за претворање на фенилаланин во тирозин, што му е потребно на телото за да создаде невротрансмитери како што се епинефрин, норадреналин и допамин.

Фенилкетонуријае предизвикана од дефект на генот кој помага да се создаде фенилаланин хидроксилаза. Кога недостасува овој ензим, телото не може да го разгради фенилаланинот. Ова предизвикува натрупување на фенилаланин во телото.

Бебињата се скринираат за PKU кратко по раѓањето. Рана дијагноза и третман, симптоми на болест фенилкетонурија може да го олесни и спречи оштетувањето на мозокот.

Кои се симптомите на фенилкетонурија?

Симптоми на PKU може да варира од блага до сериозна. Најтешката форма на оваа болест класична фенилкетонурија познат како. 

Бебе со класичен PKU може да изгледа нормално во првите неколку месеци од животот. За тоа време бебето фенилтонурија Ако не се лекува, тој ќе започне да ги развива следниве симптоми:

Напади

Треперење

Недоволен раст

Хиперактивност

- Егзема кожни болести како што се

Сладен мирис на здив, кожа или урина

Фенилкетонурија Ако не се дијагностицира при раѓање и третманот не започне брзо, болеста може да предизвика:

Неповратно оштетување на мозокот и ментална попреченост во првите неколку месеци од животот

Проблеми во однесувањето и напади кај постари деца

Помалку тешка форма на PKU се нарекува варијанта PKU или не-PKU хиперфенилаланинемија. Ова се случува кога има премногу фенилаланин во телото на бебето.

Бебињата со оваа форма на болест можат да имаат само благи симптоми, но ќе треба да следат посебна диета за да избегнат ментални попречености.

Кога се започнува одредена диета и други потребни третмани, симптомите почнуваат да се смируваат. Диета со фенилкетонуријаЛуѓето кои управуваат правилно со своето здравје обично не покажуваат никакви симптоми.

Што предизвикува фенилкетонурија?

Болест на фенилкетонуријаДали е наследна состојба предизвикана од дефект на генот PAH. Генот PAH помага да се создаде фенилаланин хидроксилаза, ензимот одговорен за распаѓањето на фенилаланинот.

Опасно натрупување на фенилаланин може да се случи кога некој јаде храна со висока содржина на протеини, како што се јајца и месо.

Двајцата родители мора да имаат неисправна верзија на генот PAH за детето да го наследи нарушувањето. Доколку овој ген се пренесе само од едниот родител, детето нема да има никакви симптоми, но ќе биде носител на генот.

Видовите на фенилкетонурија се како што следува;

Тежината на фенилкетонуријата варира во зависност од видот.

Класичен PKU

Најтешката форма на нарушување се нарекува класичен PKU. Ензимот потребен за претворање на фенилаланин недостасува или е сериозно намален, што резултира со високо ниво на фенилаланин и сериозно оштетување на мозокот.

Помалку тешки форми на PKU

Во лесни или умерени форми, ензимот задржува некои од неговите функции, така што нивото на фенилаланин не е толку високо, намалувајќи го ризикот од значително оштетување на мозокот.

Сепак, на повеќето деца со нарушување им е тешко да спречат интелектуална попреченост и други компликации. диета со фенилкетонурија треба да следат

Бременост и фенилкетонурија

Фенилкетонурија Womenените кои се бремени и остануваат бремени се изложени на ризик од друга форма на состојба наречена мајчинска PKU. 

жени пред и за време на бременоста диета со фенилкетонуријаАко не се следат правилно, нивото на фенилаланин во крвта може да се зголеми и да му наштети на фетусот во развој или да предизвика спонтан абортус.

Дури и жени со помалку сериозни форми на PKU, диета со фенилкетонуријаНеисполнувањето може да ги доведе во опасност нивните неродени деца.

Бебињата родени од мајки со високо ниво на фенилаланин обично се болест фенилкетонуријаТие не наследуваат. Меѓутоа, ако нивото на фенилаланин во крвта на мајката е високо за време на бременоста, тоа може да има сериозни последици. Компликациите при раѓање вклучуваат:

Ниска родилна тежина

- Одложен развој

- абнормалности на лицето

- Ненормално мала глава

- Дефекти на срцето и други проблеми со срцето

Ментален хендикеп

- Проблеми во однесувањето 

Кои се факторите на ризик за болеста фенилкетонурија?

Фактори на ризик за наследување на фенилкетонурија се:

Двајцата родители имаат неисправен ген што предизвикува PKU

Двајца родители мораат да пренесат една копија на неисправниот ген за нивното дете да развие состојба.

имаат специфична етничка припадност

Болест на фенилкетонуријаГенскиот дефект што предизвикува ревматоиден артритис варира во зависност од етничката група и е поретко кај афро-американците отколку во другите етнички групи.

Компликации со болест на фенилкетонурија

нетретиран болест фенилкетонуријаможе да доведе до компликации кај доенчиња, деца и возрасни со нарушување.

со фенилкетонурија Кога мајките имаат високи нивоа на фенилаланин во крвта за време на бременоста, може да се појават фетални дефекти или спонтан абортус.

нетретиран болест фенилкетонурија може да доведе до:

- неповратно оштетување на мозокот и значителна интелектуална попреченост почнувајќи од првите неколку месеци од животот

Невролошки проблеми како напади и треперења

- Бихевиорални, емоционални и социјални проблеми кај постари деца и возрасни

- Големи здравствени и развојни проблеми

Скрининг на фенилкетонурија

Тест за фенилкетонурија (PKU)

Лекарот извлекува неколку капки крв од петицата на бебето за да тестира за PKU и други генетски состојби. Скрининг тестот се прави кога бебето е старо еден до два дена и сè уште е во болница.

Може да се направат дополнителни тестови за да се потврдат прелиминарните резултати. Овие тестови бараат присуство на мутација на генот PAH што предизвикува PKU. Овие тестови обично се прават шест недели по раѓањето.

Ако дете или возрасен покаже знаци на PKU, како што се одложувања во развојот, лекарот ќе назначи тест на крвта за да ја потврди дијагнозата. Овој тест вклучува земање примерок од крв и анализа на истиот за присуство на ензимот потребен за разградување на фенилаланинот.

Третман со фенилкетонурија

Фенилкетонурија Луѓето со дијабетес можат да ги ублажат симптомите и да спречат компликации следејќи специјална диета и земајќи лекови.

Диета со фенилкетонурија

Главниот начин за лекување на PKU е преку специјална диета која ја ограничува храната што содржи фенилаланин. Бебињата со PKU можат да се дојат.

Тие исто така треба да консумираат специјална формула позната како Лофеналак. Кога бебето е доволно старо за да јаде цврсти материи, потребно е да се избегне дозволување да јадат храна богата со протеини. Овие намирници се:

- јајце

Сирење

- Лешник

- млеко

- грав

- пилешко

- Говедско месо

- Рибите

Важно е да се напомене дека плановите за јадење PKU се разликуваат од личност до личност. Луѓето со PKU треба тесно да соработуваат со лекар или диететичар за да одржат правилна рамнотежа во исхраната, притоа ограничувајќи го внесот на фенилаланин.

Тие исто така мораат да го следат нивото на фенилаланин со водење евиденција за количината на фенилаланин во храната што ја јадат во текот на денот. 

дрога

Третман со PKU Запроперин (Куван) се користи за Сапроптеринот помага во намалување на нивото на фенилаланин.

Овој лек треба да се користи заедно со специфичен план за јадење PKU. Сепак, тоа не е ефикасно за сите со PKU. Поефикасен е кај деца со лесни случаи на PKU.

Кога да одите на лекар

Во овие случаи, потребно е да побарате медицинска помош:

новороденчиња

Ако рутинските тестови за скрининг на новороденчиња покажат дека бебето може да има PKU, лекарот на детето ќе сака веднаш да започне диетална терапија за да спречи долгорочни проблеми.

жени на репродуктивна возраст

Особено е важно за жените со историја на PKU да посетуваат лекар пред и за време на бременоста и да одржуваат PKU диета за да го намалат ризикот дека високото ниво на фенилаланин во крвта ќе му наштети на нивното неродено бебе.

Возрасни

Луѓето со PKU продолжуваат да добиваат грижа во текот на целиот живот. Возрасните со PKU кои ја прекинуваат диетата со PKU во пубертетот треба да посетат лекар.

Враќањето кон диетата може да го подобри менталното функционирање и однесување и да го забави оштетувањето на централниот нервен систем што може да резултира од високи нивоа на фенилаланин.

Оние со фенилкетонурија;

Пациенти со фенилкетонуријакратко време по раѓањето исхрана на фенилкетонурија Ако внимателно го следат неговиот план, нема проблем.

Оштетување на мозокот може да се случи кога дијагнозата и третманот се одложуваат. Може да се појави ментална ретардација. Нелекуваното PKU може да ги има следниве последици:

Одложен развој

Проблеми во однесувањето и емоциите

Невролошки проблеми како тремор и напади

Може ли да се спречи фенилкетонурија?

Фенилкетонурија е генетска состојбаЗатоа, не може да се избегне. Сепак, ензимски експеримент може да се направи за луѓе кои планираат да имаат деца.

Оваа ензимска анализа е тест на крвта што може да утврди дали некој го носи неисправниот ген што предизвикува PKU. Тестот може да се направи и за време на бременоста за да се прегледа неродените бебиња за PKU.

Фенилкетонурија Ако имате, можете да избегнете симптоми следејќи редовен план на исхрана во текот на вашиот живот.