Фенилкетонурия (ФКУ) дегеніміз не? Симптомдары және емі

Фенилкетонурия (ФКУ)Бұл организмде фенилаланин деп аталатын амин қышқылының жиналуын тудыратын сирек кездесетін генетикалық жағдай. Амин қышқылдары ақуыздың құрылыс материалы болып табылады. Фенилаланин Ол барлық ақуыздарда және кейбір жасанды тәттілендіргіштерде кездеседі.

Фенилаланин гидроксилаза - организм фенилаланинді тирозинге айналдыру үшін қолданатын фермент, ол денеге эпинефрин, норадреналин және дофамин сияқты нейротрансмиттерлерді жасау қажет.

Фенилкетонурияфенилаланин гидроксилазасын жасауға көмектесетін гендегі ақаудан туындайды. Бұл фермент жетіспесе, дене фенилаланинді ыдырай алмайды. Бұл денеде фенилаланиннің жиналуын тудырады.

Нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай PKU үшін скринингтен өтеді. Ерте диагностика және емдеу, фенилкетонурия белгілері мидың зақымдануын жеңілдетеді және алдын алады.

Фенилкетонурия белгілері қандай?

PKU белгілері жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Бұл аурудың ең ауыр түрі классикалық фенилкетонурия ретінде белгілі. 

Классикалық PKU бар нәресте өмірінің алғашқы бірнеше айында қалыпты болып көрінуі мүмкін. Осы уақыт ішінде нәресте фенилтонурия Егер емделмеген болса, ол келесі белгілерді дамыта бастайды:

– құрысулар

– шайқау

- Өсудің жеткіліксіздігі

- Гиперактивтілік

- Экзема сияқты тері аурулары

- Тыныс алудың, терінің немесе зәрдің күлді иісі

Фенилкетонурия Егер туылған кезде диагноз қойылмаса және емдеу тез басталмаса, ауру мыналарды тудыруы мүмкін:

– Өмірдің алғашқы айларында мидың қайтымсыз зақымдануы және ақыл-ойдың бұзылуы

- Егде жастағы балалардағы мінез-құлық проблемалары және құрысулар

PKU-ның неғұрлым ауыр түрі PKU нұсқасы немесе PKU емес гиперфенилаланинемия деп аталады. Бұл нәрестенің денесінде фенилаланин тым көп болған кезде пайда болады.

Аурудың бұл түрімен ауыратын нәрестелерде тек жеңіл белгілер болуы мүмкін, бірақ интеллектуалдық бұзылуларды болдырмау үшін арнайы диетаны ұстану керек.

Арнайы диетаны және басқа да қажетті емдеуді бастағаннан кейін симптомдар басыла бастайды. Фенилкетонурия диетасыРевматоидты артритті дұрыс басқаратын адамдар әдетте ешқандай белгілерді көрсетпейді.

Фенилкетонурияға не себеп болады?

Фенилкетонурия ауруыPAH генінің ақауынан туындаған тұқым қуалайтын жағдай. PAH гені фенилаланиннің ыдырауына жауап беретін фенилаланин гидроксилазасын жасауға көмектеседі.

Фенилаланиннің қауіпті жиналуы жұмыртқа мен ет сияқты ақуызға бай тағамдарды жеген кезде пайда болуы мүмкін.

Баланың ауруды тұқым қуалауы үшін ата-ананың екеуінде де PAH генінің ақаулы нұсқасы болуы керек. Бұл ген тек бір ата-анадан берілсе, балада ешқандай белгілер болмайды, бірақ геннің тасымалдаушысы болады.

Фенилкетонурия түрлері келесідей;

Фенилкетонурия ауырлығы түріне байланысты өзгереді.

Классикалық PKU

Аурудың ең ауыр түрі классикалық PKU деп аталады. Фенилаланинді түрлендіруге қажетті фермент жетіспейді немесе қатты төмендейді, нәтижесінде фенилаланиннің жоғары деңгейі және мидың ауыр зақымдалуы орын алады.

ПКУ-ның жеңілірек түрлері

Жұмсақ немесе қалыпты формаларда фермент өзінің кейбір функцияларын сақтайды, сондықтан фенилаланин деңгейі соншалықты жоғары емес, бұл мидың елеулі зақымдану қаупін азайтады.

Дегенмен, бұзылысы бар балалардың көпшілігі ақыл-ой кемістігі мен басқа да асқынулардың алдын алуды қиындатады. фенилкетонурия диетасы ұстану керек

Жүктілік және фенилкетонурия

Фенилкетонурия Жүкті және жүкті болған әйелдер аналық PKU деп аталатын жағдайдың басқа түріне қауіп төндіреді. 

әйелдер жүктілікке дейін және жүктілік кезінде фенилкетонурия диетасыЕгер олар дұрыс сақталмаса, қандағы фенилаланин деңгейі көтеріліп, дамып келе жатқан ұрыққа зиян келтіруі немесе түсік түсіруі мүмкін.

Тіпті PKU-ның ауыр емес түрлері бар әйелдер де, фенилкетонурия диетасыОны орындамау оның туылмаған балаларына қауіп төндіруі мүмкін.

Фенилаланин деңгейі жоғары аналардан туған нәрестелер әдетте фенилкетонурия ауруыОлар мұрагер емес. Алайда, егер жүктілік кезінде ананың қанындағы фенилаланин деңгейі жоғары болса, бұл ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін. Туу кезіндегі асқынуларға мыналар жатады:

- Туылғандағы салмағы аз

- дамудың кешігуі

- бет әлпеті

– Өте кішкентай бас

– Жүрек ақаулары және басқа жүрек проблемалары

- психикалық кемістік

- Мінез-құлық проблемалары 

Фенилкетонурия ауруының қауіп факторлары қандай?

Фенилкетонурияны тұқым қуалайтын қауіп факторлары:

Ата-ананың екеуінде де PKU тудыратын ақаулы ген бар

Екі ата-ана баласына ауруды дамыту үшін ақаулы геннің бір көшірмесін беруі керек.

белгілі бір ұлттан болуы

Фенилкетонурия ауруыРевматоидты артрит тудыратын гендік ақау этникалық топқа байланысты өзгереді және басқа этникалық топтарға қарағанда афроамерикалықтарда сирек кездеседі.

Фенилкетонурия ауруының асқынуы

емделмеген фенилкетонурия ауруынәрестелерде, балаларда және ересектерде бұзылыстары бар асқынуларға әкелуі мүмкін.

фенилкетонуриямен Жүктілік кезінде аналардың қанында фенилаланин деңгейі жоғары болған кезде ұрықтың туа біткен ақаулары немесе түсік түсуі мүмкін.

емделмеген фенилкетонурия ауруы әкелуі мүмкін:

– Мидың қайтымсыз зақымдануы және өмірдің алғашқы айларында басталған елеулі интеллектуалдық бұзылулар

Ұстамалар мен тремор сияқты неврологиялық мәселелер

– Егде жастағы балалар мен ересектердегі мінез-құлық, эмоционалдық және әлеуметтік проблемалар

– Денсаулық пен дамудың негізгі мәселелері

Фенилкетонурия скринингі

Фенилкетонурия (ФКУ) сынағы

Дәрігер PKU және басқа да генетикалық ауруларды анықтау үшін баланың өкшесінен бірнеше тамшы қан алады. Скринингтік тексеру нәресте бір-екі күндік және әлі ауруханада болған кезде жасалады.

Алғашқы нәтижелерді растау үшін қосымша тестілеу жүргізілуі мүмкін. Бұл сынақтар PKU тудыратын PAH генінің мутациясының болуын іздейді. Бұл сынақтар әдетте туғаннан кейін алты аптадан кейін жасалады.

Егер бала немесе ересек адамда дамудың кешігуі сияқты PKU белгілері байқалса, дәрігер диагнозды растау үшін қан анализін тағайындайды. Бұл сынақ қан үлгісін алуды және оны фенилаланинді ыдыратуға қажетті ферменттің бар-жоғын талдауды қамтиды.

Фенилкетонурияны емдеу

Фенилкетонурия Қант диабетімен ауыратын адамдар арнайы диетаны ұстанып, дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы симптомдарды жеңілдетіп, асқынулардың алдын алады.

Фенилкетонурия диетасы

PKU емдеудің негізгі жолы - құрамында фенилаланин бар тағамдарды шектейтін арнайы диета. PKU бар нәрестелерді емшек сүтімен емізуге болады.

Олар сондай-ақ әдетте Lofenalac деп аталатын арнайы формуланы тұтынуы керек. Нәресте қатты тағамдарды жеуге жеткілікті жасқа жеткенде, ақуызы жоғары тағамдарды жеуге жол бермеу маңызды. Бұл тағамдар:

- Жұмыртқа

- Сыр

- Фундук

- Сүт

- Атбас бұршақтар

- Тауық

- Сиыр еті

- Балық

PKU тамақтану жоспарлары адамнан адамға өзгеретінін ескеру маңызды. PKU бар адамдар фенилаланинді тұтынуды шектей отырып, қоректік заттардың дұрыс балансын қамтамасыз ету үшін дәрігермен немесе диетологпен тығыз жұмыс істеуі керек.

Олар сондай-ақ күні бойы жейтін тағамдардағы фенилаланин мөлшерін есепке алу арқылы фенилаланин деңгейін бақылауы керек. 

есірткі

PKU емдеу Сапроптерин (Куван) үшін қолданылады Сапроптерин фенилаланин деңгейін төмендетуге көмектеседі.

Бұл дәрі-дәрмекті арнайы PKU тамақтану жоспарымен бірге қолдану керек. Дегенмен, бұл PKU бар барлық адамдар үшін тиімді емес. ПКУ-ның жеңіл түрлері бар балаларда тиімдірек.

Дәрігерді қашан көру керек?

Мұндай жағдайларда медициналық көмекке жүгіну қажет:

жаңа туған нәрестелер

Егер жаңа туған нәрестенің әдеттегі скринингтік сынақтары нәрестеде PKU болуы мүмкін екенін көрсетсе, баланың дәрігері ұзақ мерзімді проблемаларды болдырмау үшін диеталық терапияны дереу бастауды қалайды.

бала туатын жастағы әйелдер

Анамнезінде PKU бар әйелдер үшін жүктілікке дейін және жүктілік кезінде дәрігерге қаралу және қандағы фенилаланин деңгейінің жоғарылауы туылмаған нәрестеге зиян келтіру қаупін азайту үшін PKU диетасын сақтау өте маңызды.

Ересектер

PKU бар адамдар өмір бойы күтімді жалғастырады. Жыныстық жетілу кезінде PKU диетасын тоқтатқан PKU бар ересектер дәрігерге көрінуі керек.

Диетаға қайта оралу психикалық жұмыс пен мінез-құлықты жақсартады және фенилаланиннің жоғары деңгейінен туындауы мүмкін орталық жүйке жүйесінің зақымдануын бәсеңдетеді.

Фенилкетонуриямен ауыратындар;

Фенилкетонуриямен ауыратындартуылғаннан кейін көп ұзамай фенилкетонуриямен тамақтану Егер олар оның жоспарын мұқият орындаса, ешқандай проблема болмауы керек.

Диагностика және емдеу кешіктірілсе, мидың зақымдалуы мүмкін. Ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Емделмеген PKU мыналарға әкелуі мүмкін:

- дамудың кешігуі

- Мінез-құлық және эмоционалдық проблемалар

Тремор және құрысулар сияқты неврологиялық мәселелер

Фенилкетонурияны болдырмауға бола ма?

Фенилкетонурия - генетикалық ауру, сондықтан болдырмауға болмайды. Дегенмен, балалы болуды жоспарлаған адамдар үшін ферменттік талдау жасауға болады.

Бұл ферменттік талдау біреудің PKU тудыратын ақаулы генді тасымалдауын анықтауға мүмкіндік беретін қан сынағы. Тестті жүктілік кезінде де туылмаған нәрестелерді PKU үшін скрининг үшін жасауға болады.

Фенилкетонурия Егер солай етсеңіз, өмір бойы тұрақты диета жоспарын сақтау арқылы симптомдардың алдын алуға болады.