טיפול בתסמונת ריח דגים - Trimethylaminuria

תסמונת ריח הדגים, הידועה גם כ-trimethylaminuria או TMAU, היא הפרעה גנטית נדירה. כפי שהשם מרמז, הנשימה, הזיעה, נוזלי הרבייה והשתן של אדם עם הפרעה זו מריחים כמו דג רקוב.

ניתן לזהות תסמינים של הפרעה גנטית זו זמן קצר מאוד לאחר לידתו של אדם. אנשים הסובלים מהפרעה זו מתמודדים עם אתגרים חברתיים ופסיכולוגיים כמו דיכאון.

על פי הממצאים, נשים מושפעות יותר ממחלה גנטית זו מאשר גברים.

מהי תסמונת ריח הדגים?

טרימתילמינוריה היא מחלה שבה לגוף יש ריח חזק של דגים רקובים, שאינו מסוגל לפרק את הטרימתילאמין, תרכובת המופקת ממזון.

תסמונת ריח הדגים היא מחלה גנטית; התסמינים בדרך כלל מתחילים להתגלות כבר מהלידה.

תסמונת ריח דגים היא הפרעה המאופיינת בריח גוף פוגע וריח דגים נרקב עקב הפרשה מוגזמת של טרימתילמינוריה (TMA) בשתן, בזיעה ובנשימה של אנשים שנפגעו. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות בגן FMO3.

מה גורם לתסמונת ריח הדגים?

תסמונת זו היא הפרעה מטבולית הנובעת ממוטציה של הגן FMO3. גן זה אומר לגוף להפריש אנזים שמפרק תרכובות המכילות חנקן כמו טרימתילאמין (TMA).

התרכובת היגרוסקופית, דליקה, שקופה ובעלת ריח דגים. העודף של תרכובת אורגנית זו בגוף גורם למחלה גנטית נדירה זו.

בעוד שהריח הרע הנגרם מתסמונת ריח הדגים שונה מאדם לאדם, לחלקם יש ריח חזק מאוד, חלקם מריחים פחות מאחרים. הריח עלול להחמיר אם:

• עקב הזעה לאחר העבודה
• עקב תחושת נסערות רגשית
• בגלל לחץ

זה לפני ואחרי הווסת ו במהלך גיל המעבר ועלול להחמיר אצל נשים בעת שימוש בגלולות למניעת הריון.

מהם התסמינים של תסמונת ריח הדגים?

להפרעה גנטית זו אין תסמינים ברורים. אנשים עם תסמונת זו נראים בריאים כמו אנשים רגילים אחרים.

ריח רע הוא הדרך הידועה היחידה לזהות אם יש לך מחלה זו. של אדם בדיקות גנטיות ובדיקות שתן עשויות להיעשות גם כדי לגלות אם יש לך תסמונת ריח דגים.

הסימפטום של תסמונת ריח הדגים הוא ריח חזק דמוי דג. הגוף משחרר עודף טרימתילמינוריה על ידי:

• דרך הנשימה
• דרך זיעה
• דרך שתן
• דרך נוזלי הרבייה

תסמונת ריח הדגים שכיחה יותר בקרב נשים מאשר גברים. למרות שעדיין אין סיבה ברורה לכך, חוקרים מציעים שהורמוני מין נשיים כמו אסטרוגן ופרוגסטרון עשויים למלא תפקיד. רמות מתח ותזונה הם מצבים חשובים המעוררים את הסימפטומים של המצב.

לחולים עם trimethylaminuria אין בדרך כלל תסמינים מלבד ריח דמוי דג, והפרעה זו אינה גורמת לבעיות בריאות גופניות אחרות.

עם זאת, יש אנשים שמציינים שהריח החזק משפיע על בריאותם הנפשית, הרגשית או החברתית. אנשים אלה עשויים לבודד את עצמם חברתית או לחוות דיכאון בהתאם למצב.

אבחון של תסמונת ריח הדגים

תסמונת ריח הדגים מאובחנת בעזרת בדיקת שתן ובדיקות גנטיות.

בדיקת שתן: רמת הטרימתילאמין הקיימת בשתן מוגדלת, אנשים עם רמות גבוהות של תרכובת אורגנית זו מאובחנים עם המחלה.

בדיקה גנטית: בדיקה גנטית בודקת את הגן FMO3, שהמוטציות שלו גורמות להפרעה זו.

טיפול בתסמונת ריח הדגים

אין תרופה למצב גנטי זה, אבל כמה טיפים יכולים לעזור להפחית ריחות ולנהל טראומה נפשית שנתקלת בקהילה.

אחת הדרכים העיקריות שבהן אנשים יכולים להפחית את הריח של טרימתילאמין היא להימנע ממזונות מסוימים המכילים טרימתילאמין או כולין, המעוררים את ייצור הטרימתילאמין.

בעוד חלב מפרות שניזונו מחיטה מכיל טרימתילאמין, מזונות המכילים כולין כוללים:

• ביצה
• כבד
• כִּליָה
• Fasulye
• בוטן
• אפונה
• מוצרי סויה
• ירקות ממשפחת המצליבים כמו כרוב, כרובית, ברוקולי וכרוב ניצנים
• לציטין, כולל תוספי שמן דגים המכילים לציטין
• טרימתילאמין N-oxide נמצא במאכלי ים, כולל דגים, צפליפודים (כגון דיונונים ותמנון), וסרטנים (כגון סרטנים ולובסטרים). 
• הוא נמצא גם בדגי מים מתוקים ברמות נמוכות יותר.

איך להפחית את ריח הדגים?

• יש להימנע ממזונות המכילים טרימתילאמין, כולין, חנקן, קרניטין, לציטין וגופרית, כגון דגים, חלמונים, בשר אדום, שעועית, קטניות, מכיוון שהם יכולים לעורר ריח עדין.
• אנטיביוטיקה כגון מטרונידזול ונאומיצין יעילה בהפחתת כמות הטרימתילאמין המיוצר במעי על ידי חיידקי המעי.
• אם אתם צורכים יותר ויטמין B2, זה מפעיל את פעילות האנזים FMO3, המסייעת בפירוק התרכובת האורגנית טרימתילאמין בגוף.
• אכלו מזונות בעלי השפעה משלשלת, מכיוון שהם עוזרים להפחית את זמן שהות המזון במעי. נטילת חומר משלשל כדי להפחית את הזמן שלוקח למזון לעבור דרך מערכת העיכול יכולה גם לעזור להפחית את כמות הטרימתילאמין שהמעיים שלך מייצרים.
• תוספי מזון כגון פחם פעיל וכלורופילין נחושת עוזרים לרוקן את הטרימתילאמין בשתן.
• פעילות גופנית, מתח וכדומה שגורמים להזעה. הימנע מכל פעילויות כגון
• השתמש בסבונים עם רמות pH מתונות הנעות בין 5,5 ל-6,5. זה עוזר להסיר את הטרימתילאמין הקיים על העור ולהפחית את הריח.

הפניות: 1