Mi az a fenilketonuria (PKU)? Tünetek és kezelés

Fenilketonúria (PKU)egy ritka genetikai állapot, amely a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódását okozza a szervezetben. Az aminosavak a fehérjék építőkövei. fenilalanin Minden fehérjében és néhány mesterséges édesítőszerben megtalálható.

A fenilalanin-hidroxiláz egy enzim, amelyet a szervezet a fenilalanint tirozinná alakítja, amelyre a szervezetnek olyan neurotranszmitterek előállításához van szüksége, mint az epinefrin, noradrenalin és dopamin.

Fenilketonúriaannak a génnek a hibája okozza, amely segít a fenilalanin-hidroxiláz létrehozásában. Ha ez az enzim hiányzik, a szervezet nem tudja lebontani a fenilalanint. Ez a fenilalanin felhalmozódását okozza a szervezetben.

A csecsemőket röviddel a születés után szűrik PKU-ra. Korai diagnózis és kezelés, fenilketonuria tünetei enyhítheti és megelőzheti az agykárosodást.

Mik a fenilketonuria tünetei?

PKU tünetek enyhétől a súlyosig terjedhet. A betegség legsúlyosabb formája klasszikus fenilketonuria ismert, mint. 

A klasszikus PKU-val rendelkező baba élete első néhány hónapjában normálisnak tűnhet. Ez idő alatt a baba feniltonúria Ha nem kezelik, a következő tünetek jelentkeznek:

- rohamok

- Remegés

– Elégtelen növekedés

– Hiperaktivitás

- ekcéma bőrbetegségek, mint pl

- A lehelet, a bőr vagy a vizelet dohos szaga

Fenilketonúria Ha nem diagnosztizálják születéskor, és a kezelést nem kezdik meg gyorsan, a betegség a következőket okozhatja:

– Visszafordíthatatlan agykárosodás és értelmi fogyatékosság az élet első hónapjaiban

- Magatartási problémák és görcsrohamok idősebb gyermekeknél

A PKU kevésbé súlyos formáját PKU-változatnak vagy nem PKU-hiperfenilalaninémiának nevezik. Ez akkor fordul elő, ha a baba szervezetében túl sok fenilalanin van.

A betegség ezen formájával rendelkező csecsemőknek csak enyhe tünetei lehetnek, de speciális étrendet kell követniük az értelmi fogyatékosság elkerülése érdekében.

Amint egy speciális diéta és más szükséges kezelések elkezdődnek, a tünetek kezdenek enyhülni. Fenilketonuria diétaAzok, akik megfelelően kezelik a rheumatoid arthritist, általában nem mutatnak tüneteket.

Mi okozza a fenilketonuriát?

Fenilketonuriás betegséga PAH gén hibája által okozott örökletes állapot. A PAH gén segít a fenilalanin-hidroxiláz, a fenilalanin lebontásáért felelős enzim létrehozásában.

A fenilalanin veszélyes felhalmozódása fordulhat elő, ha valaki magas fehérjetartalmú ételeket, például tojást és húst fogyaszt.

Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a rendellenességet, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a PAH-gén hibás változatával. Ha csak az egyik szülő adja tovább ezt a gént, a gyermeknek nem lesznek tünetei, hanem a gén hordozója lesz.

A fenilketonuria típusai a következők;

A fenilketonuria súlyossága a típustól függően változik.

Klasszikus PKU

A rendellenesség legsúlyosabb formáját klasszikus PKU-nak nevezik. A fenilalanin átalakításához szükséges enzim hiányzik vagy erősen lecsökkent, ami magas fenilalaninszintet és súlyos agykárosodást eredményez.

A PKU kevésbé súlyos formái

Enyhe vagy mérsékelt formában az enzim megtartja bizonyos funkcióit, így a fenilalanin szintje nem olyan magas, ami csökkenti a jelentős agykárosodás kockázatát.

A legtöbb betegségben szenvedő gyermek azonban nehezen tudja megelőzni az értelmi fogyatékosságot és más szövődményeket. fenilketonuria diéta követnie kell

Terhesség és fenilketonuria

Fenilketonúria A terhes és teherbeeső nőket az anyai PKU-nak nevezett állapot egy másik formája fenyegeti. 

nők terhesség előtt és alatt fenilketonuria diétaHa ezeket nem követik megfelelően, a vér fenilalanin szintje megemelkedhet, és károsíthatja a fejlődő magzatot vagy vetélést okozhat.

Még a PKU kevésbé súlyos formáiban szenvedő nők is, fenilketonuria diétaEnnek elmulasztása veszélybe sodorhatja születendő gyermekeit.

A magas fenilalaninszintű anyáktól született babák általában fenilketonuriás betegségNem örökölnek. Ha azonban az anya vérében magas a fenilalanin szintje a terhesség alatt, annak súlyos következményei lehetnek. A születéskor jelentkező szövődmények a következők:

- Alacsony születési súly

– Késleltetett fejlesztés

- az arc rendellenességei

– Rendellenesen kicsi fej

- Szívhibák és egyéb szívproblémák

– szellemi fogyatékosság

– Viselkedési problémák 

Melyek a fenilketonuriás betegség kockázati tényezői?

A fenilketonuria öröklődésének kockázati tényezői a következők:

Mindkét szülőnek van egy hibás génje, amely PKU-t okoz

Két szülőnek át kell adnia a hibás gén egy példányát, hogy gyermekükben kialakuljon az állapot.

adott etnikumhoz tartozik

Fenilketonuriás betegségA rheumatoid arthritist okozó génhiba etnikai csoportonként eltérő, és kevésbé gyakori az afro-amerikaiak körében, mint más etnikai csoportokban.

Fenilketonuria betegség szövődményei

kezeletlen fenilketonuriás betegségkomplikációkhoz vezethet a betegségben szenvedő csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél.

fenilketonuriával Ha az anyák vérében magas a fenilalanin szint a terhesség alatt, magzati születési rendellenességek vagy vetélés léphet fel.

kezeletlen fenilketonuriás betegség vezethet:

– Visszafordíthatatlan agykárosodás és jelentős értelmi fogyatékosság az élet első néhány hónapjában

Neurológiai problémák, például görcsrohamok és remegés

– Magatartási, érzelmi és szociális problémák idősebb gyermekeknél és felnőtteknél

– Főbb egészségügyi és fejlődési problémák

Fenilketonuria szűrés

Fenilketonuria (PKU) teszt

Az orvos néhány csepp vért vesz a baba sarkából, hogy megvizsgálja a PKU-t és más genetikai betegségeket. A szűrővizsgálatra akkor kerül sor, amikor a baba egy-két napos, és még kórházban van.

A kezdeti eredmények megerősítésére további vizsgálatokat lehet végezni. Ezek a tesztek a PKU-t okozó PAH génmutáció jelenlétét keresik. Ezeket a vizsgálatokat általában a születés után hat héttel végzik el.

Ha egy gyermek vagy felnőtt PKU jeleit mutatja, például fejlődési késéseket, az orvos vérvizsgálatot rendel el a diagnózis megerősítésére. Ez a vizsgálat magában foglalja a vérminta vételét és annak elemzését a fenilalanin lebontásához szükséges enzim jelenlétére.

Fenilketonuria kezelése

Fenilketonúria A cukorbetegek speciális diéta betartásával és gyógyszeres kezeléssel enyhíthetik a tüneteket és megelőzhetik a szövődményeket.

Fenilketonúria diéta

A PKU kezelésének fő módja egy speciális diéta, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket. A PKU-s csecsemők szoptathatók.

Ezenkívül speciális tápszert kell fogyasztaniuk, általában Lofenalac néven. Amikor a baba elég idős ahhoz, hogy szilárd ételeket egyen, fontos, hogy ne egyen magas fehérjetartalmú ételeket. Ezek az ételek a következők:

- Tojás

- Sajtot

- Mogyoró

- Tej

- Bab

- Csirke

- Marha

- Hal

Fontos megjegyezni, hogy a PKU étkezési tervek személyenként eltérőek. A PKU-ban szenvedőknek szorosan együtt kell működniük egy orvossal vagy dietetikussal, hogy biztosítsák a tápanyagok megfelelő egyensúlyát, miközben korlátozzák a fenilalanin bevitelüket.

A fenilalaninszintet is figyelemmel kell kísérniük azáltal, hogy a nap folyamán nyilvántartást vezetnek a fenilalanin mennyiségéről az elfogyasztott élelmiszerekben. 

kábítószer

PKU kezelés A szapropterint (Kuvan) használják A szapropterin segít csökkenteni a fenilalanin szintet.

Ezt a gyógyszert egy adott PKU étkezési tervvel együtt kell alkalmazni. Azonban nem mindenkinél hatásos, akinek PKU-ja van. Enyhébb PKU-ban szenvedő gyermekeknél hatékonyabb.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ilyen esetekben orvosi segítséget kell kérni:

újszülöttek

Ha a rutin újszülött szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy a baba PKU-s lehet, a gyermek orvosa azonnal elkezdi a diétás terápiát, hogy megelőzze a hosszú távú problémákat.

fogamzóképes korú nők

Különösen fontos a PKU-ban szenvedő nők számára, hogy a terhesség előtt és alatt orvoshoz forduljanak, és tartsák be a PKU-diétát, hogy csökkentsék annak kockázatát, hogy a vér magas fenilalaninszintje károsítja a születendő babát.

Felnőttek

A PKU-ban szenvedők egész életükben részesülnek ellátásban. A PKU-s felnőtteknek, akik pubertáskor abbahagyják a PKU-diétát, orvoshoz kell fordulniuk.

A diétához való visszatérés javíthatja a mentális működést és viselkedést, valamint lelassíthatja a központi idegrendszer károsodását, amely a magas fenilalaninszintből eredhet.

Fenilketonuriában szenvedők;

Fenilketonuriás betegekröviddel a születés után fenilketonuria táplálkozás Ha szorosan követik a tervét, akkor nem lehet gond.

Ha a diagnózis és a kezelés késik, agykárosodás léphet fel. Szellemi fogyatékosság léphet fel. A kezeletlen PKU a következőket okozhatja:

– Késleltetett fejlesztés

– Viselkedési és érzelmi problémák

Neurológiai problémák, például remegés és görcsrohamok

Megelőzhető a fenilketonuria?

A fenilketonuria genetikai állapotezért nem lehet elkerülni. Enzimvizsgálatot azonban el lehet végezni azoknál, akik gyermeket terveznek.

Ez az enzimes vizsgálat egy vérvizsgálat, amely képes meghatározni, hogy valaki hordozza-e a PKU-t okozó hibás gént. A teszt terhesség alatt is elvégezhető a meg nem született babák PKU-jának szűrésére.

Fenilketonúria Ha igen, megelőzheti a tüneteket, ha egész életében betartja a rendszeres étrendet.