फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) क्या है? लक्षण और उपचार

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में निर्माण करने के लिए फेनिलएलनिन नामक एक एमिनो एसिड का कारण बनती है। अमीनो एसिड प्रोटीन के निर्माण खंड हैं। फेनिलएलनिन सभी प्रोटीन और कुछ कृत्रिम मिठास में पाया जाता है।

फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेस एक एंजाइम है जो शरीर फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए उपयोग करता है, जिसे शरीर को एपिनेफ्रीन, नॉरपेनेफ्रिन और डोपामाइन जैसे न्यूरोट्रांसमीटर बनाने की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरियायह जीन में एक दोष के कारण होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस बनाने में मदद करता है। जब यह एंजाइम गायब हो जाता है, तो शरीर फेनिलएलनिन को तोड़ नहीं सकता है। इससे शरीर में फेनिलएलनिन का निर्माण होता है।

जन्म के कुछ समय बाद ही पीकेयू में शिशुओं की जांच की जाती है। प्रारंभिक निदान और उपचार, फेनिलकेटोनुरिया रोग के लक्षण यह मस्तिष्क क्षति को कम कर सकता है और रोक सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण क्या हैं?

पीकेयू के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। इस बीमारी का सबसे गंभीर रूप शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया जाना जाता है। 

क्लासिक पीकेयू वाला बच्चा जीवन के पहले कुछ महीनों में सामान्य दिखाई दे सकता है। इस दौरान शिशु फेनिलटोनुरिया यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो वह निम्नलिखित लक्षण विकसित करना शुरू कर देगा:

बरामदगी

- कांपना

अपर्याप्त वृद्धि

सक्रियता

- खुजली त्वचा रोग जैसे

सांस, त्वचा, या पेशाब की बदबूदार गंध

फेनिलकेटोनुरिया यदि जन्म के समय इसका निदान नहीं किया जाता है और उपचार जल्दी शुरू नहीं किया जाता है, तो यह रोग पैदा कर सकता है:

जीवन के पहले कुछ महीनों में अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और मानसिक विकलांगता

बड़े बच्चों में व्यवहार संबंधी समस्याएं और दौरे

पीकेयू के एक कम गंभीर रूप को वैरिएंट पीकेयू या नॉन-पीकेयू हाइपरफिनाइलेनिनमिया कहा जाता है। यह तब होता है जब बच्चे के शरीर में बहुत अधिक फेनिलएलनिन होता है।

रोग के इस रूप वाले शिशुओं में केवल हल्के लक्षण हो सकते हैं, लेकिन उन्हें मानसिक विकलांगों से बचने के लिए एक विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता होगी।

जब एक निश्चित आहार और अन्य आवश्यक उपचार शुरू किए जाते हैं, तो लक्षण कम होने लगते हैं। फेनिलकेटोनुरिया आहारजो लोग अपने स्वास्थ्य को ठीक से प्रबंधित करते हैं, वे आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का क्या कारण है?

फेनिलकेटोनुरिया रोगपीएएच जीन में दोष के कारण विरासत में मिली स्थिति है। पीएएच जीन फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस बनाने में मदद करता है, जो फेनिलएलनिन के टूटने के लिए जिम्मेदार एंजाइम है।

फेनिलएलनिन का एक खतरनाक निर्माण तब हो सकता है जब कोई उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ जैसे अंडे और मांस खाता है।

बच्चे को विकार उत्पन्न करने के लिए माता-पिता दोनों के पास पीएएच जीन का दोषपूर्ण संस्करण होना चाहिए। यदि यह जीन केवल एक माता-पिता से पारित किया जाता है, तो बच्चे को कोई लक्षण नहीं होगा, लेकिन जीन का वाहक होगा।

फेनिलकेटोनुरिया प्रकार इस प्रकार हैं;

फेनिलकेटोनुरिया की गंभीरता प्रकार के आधार पर भिन्न होती है।

क्लासिक पीकेयू

विकार के सबसे गंभीर रूप को क्लासिक पीकेयू कहा जाता है। फेनिलएलनिन को परिवर्तित करने के लिए आवश्यक एंजाइम गायब या गंभीर रूप से कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन का उच्च स्तर और मस्तिष्क की गंभीर क्षति होती है।

पीकेयू के कम गंभीर रूप

हल्के या मध्यम रूपों में, एंजाइम अपने कुछ कार्यों को बरकरार रखता है, इसलिए फेनिलएलनिन का स्तर इतना अधिक नहीं होता है, जिससे मस्तिष्क की महत्वपूर्ण क्षति का खतरा कम हो जाता है।

हालांकि, विकार वाले अधिकांश बच्चों को बौद्धिक अक्षमता और अन्य जटिलताओं को रोकने में मुश्किल होती है। फेनिलकेटोनुरिया आहार पालन ​​किया जाना चाहिए

गर्भावस्था और फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया जो महिलाएं गर्भवती होती हैं और गर्भवती हो जाती हैं, उन्हें मातृ पीकेयू नामक स्थिति के दूसरे रूप का खतरा होता है। 

गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान महिलाएं फेनिलकेटोनुरिया आहारयदि उनका ठीक से पालन नहीं किया जाता है, तो रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर बढ़ सकता है और विकासशील भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकता है या गर्भपात का कारण बन सकता है।

पीकेयू के कम गंभीर रूपों वाली महिलाएं भी, फेनिलकेटोनुरिया आहारअनुपालन में विफलता उनके अजन्मे बच्चों को जोखिम में डाल सकती है।

उच्च फेनिलएलनिन स्तर वाली माताओं से जन्म लेने वाले बच्चे आमतौर पर होते हैं फेनिलकेटोनुरिया रोगउन्हें विरासत में नहीं मिलता है। हालांकि, अगर गर्भावस्था के दौरान मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर अधिक होता है, तो इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं। जन्म के समय जटिलताओं में शामिल हैं:

जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना

- विलंबित विकास

- चेहरे की असामान्यताएं

- असामान्य रूप से छोटा सिर

- हृदय दोष और हृदय की अन्य समस्याएं

मानसिक बाधा

- व्यवहार संबंधी समस्याएँ 

फेनिलकेटोनुरिया रोग के लिए जोखिम कारक क्या हैं?

फेनिलकेटोनुरिया विरासत में मिलने के जोखिम कारक हैं:

माता-पिता दोनों में एक दोषपूर्ण जीन होता है जो पीकेयू का कारण बनता है

दो माता-पिता को अपने बच्चे की स्थिति विकसित करने के लिए दोषपूर्ण जीन की एक प्रति पास करनी होगी।

एक विशिष्ट जातीयता है

फेनिलकेटोनुरिया रोगजीन दोष जो संधिशोथ का कारण बनता है वह जातीय समूह द्वारा भिन्न होता है और अन्य जातीय समूहों की तुलना में अफ्रीकी-अमेरिकियों में कम आम है।

फेनिलकेटोनुरिया रोग की जटिलताएं

अनुपचारित फेनिलकेटोनुरिया रोगविकार वाले शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में जटिलताएं पैदा कर सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ जब गर्भावस्था के दौरान माताओं के रक्त में फेनिलएलनिन का उच्च स्तर होता है, तो भ्रूण में जन्म दोष या गर्भपात हो सकता है।

अनुपचारित फेनिलकेटोनुरिया रोग कारण बनना:

- अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और जीवन के पहले कुछ महीनों में शुरू होने वाली महत्वपूर्ण बौद्धिक अक्षमता

न्यूरोलॉजिकल समस्याएं जैसे कि दौरे और कंपकंपी

- बड़े बच्चों और वयस्कों में व्यवहारिक, भावनात्मक और सामाजिक समस्याएं

- प्रमुख स्वास्थ्य और विकास संबंधी मुद्दे

फेनिलकेटोनुरिया स्क्रीनिंग

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) टेस्ट

डॉक्टर पीकेयू और अन्य आनुवंशिक स्थितियों का परीक्षण करने के लिए बच्चे की एड़ी से रक्त की कुछ बूँदें खींचता है। स्क्रीनिंग टेस्ट तब किया जाता है जब बच्चा एक से दो दिन का हो और अभी भी अस्पताल में हो।

प्रारंभिक परिणामों की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं। ये परीक्षण पीएयू का कारण बनने वाले पीएएच जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति को देखते हैं। ये परीक्षण आमतौर पर जन्म के छह सप्ताह बाद किए जाते हैं।

यदि कोई बच्चा या वयस्क पीकेयू के लक्षण दिखाता है, जैसे कि विकास में देरी, चिकित्सक निदान की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देगा। इस परीक्षण में एक रक्त का नमूना लेना और फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की उपस्थिति के लिए इसका विश्लेषण करना शामिल है।

Phenylketonuria उपचार

फेनिलकेटोनुरिया मधुमेह वाले लोग एक विशेष आहार का पालन करके और दवा लेकर लक्षणों को दूर कर सकते हैं और जटिलताओं को रोक सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया आहार

पीकेयू का इलाज करने का मुख्य तरीका एक विशेष आहार के माध्यम से है जो फेनिलएलनिन वाले खाद्य पदार्थों को सीमित करता है। पीकेयू वाले शिशुओं को स्तनपान कराया जा सकता है।

उन्हें एक विशेष सूत्र का सेवन करने की भी आवश्यकता होती है जिसे लोंफालैक के रूप में जाना जाता है। जब बच्चा ठोस खाने के लिए पर्याप्त बूढ़ा हो जाता है, तो प्रोटीन में उच्च खाद्य पदार्थ खाने की अनुमति देने से बचना आवश्यक है। ये खाद्य पदार्थ हैं:

- अंडा

पनीर

- हेज़लनट

- दूध

- फलियां

- मुर्गी

- गाय का मांस

- मछली

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि PKU भोजन योजनाएं व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती हैं। PKU के साथ लोगों को अपने फेनिलएलनिन सेवन को सीमित करते हुए एक उचित पोषण संतुलन बनाए रखने के लिए एक डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करने की आवश्यकता है।

उन्हें पूरे दिन खाने वाले भोजन में फेनिलएलनिन की मात्रा का रिकॉर्ड रखकर फेनिलएलनिन के स्तर की निगरानी करनी होती है। 

दवा

पीकेयू उपचार सैप्रोप्टेरिन (कुवन) के लिए प्रयोग किया जाता है सैप्रोप्टेरिन फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने में मदद करता है।

इस दवा का उपयोग एक विशिष्ट पीकेयू भोजन योजना के साथ संयोजन में किया जाना चाहिए। हालांकि, पीकेयू वाले सभी के लिए यह प्रभावी नहीं है। यह पीकेयू के हल्के मामलों वाले बच्चों में अधिक प्रभावी है।

डॉक्टर को कब देखना है

इन मामलों में, चिकित्सा सहायता लेना आवश्यक है:

नवजात शिशुओं

यदि नवजात शिशु की नियमित जांच से पता चलता है कि बच्चे को पीकेयू हो सकता है, तो बच्चे का डॉक्टर दीर्घकालिक समस्याओं को रोकने के लिए तुरंत आहार चिकित्सा शुरू करना चाहेगा।

प्रसव उम्र की महिलाएं

पीकेयू के इतिहास वाली महिलाओं के लिए गर्भावस्था से पहले और दौरान एक डॉक्टर को देखना और पीकेयू आहार बनाए रखना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि जोखिम को कम किया जा सके कि उच्च रक्त फेनिलएलनिन का स्तर उनके अजन्मे बच्चे को नुकसान पहुंचाएगा।

वयस्कों

पीकेयू वाले लोगों को जीवन भर देखभाल मिलती रहती है। पीकेयू वाले वयस्क जो युवावस्था में पीकेयू आहार को रोकते हैं, उन्हें डॉक्टर को देखना चाहिए।

आहार पर वापस जाने से मानसिक कामकाज और व्यवहार में सुधार हो सकता है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को होने वाले नुकसान को धीमा कर सकता है जो उच्च फेनिलएलनिन के स्तर के परिणामस्वरूप हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले;

फेनिलकेटोनुरिया के रोगीजन्म के तुरंत बाद फेनिलकेटोनुरिया पोषण यदि वे उसकी योजना का बारीकी से पालन करते हैं, तो कोई समस्या नहीं है।

निदान और उपचार में देरी होने पर मस्तिष्क क्षति हो सकती है। मानसिक मंदता हो सकती है। अनुपचारित PKU के निम्नलिखित परिणाम हो सकते हैं:

विलंबित विकास

व्यवहार और भावनात्मक समस्याएं

न्यूरोलॉजिकल समस्याएं जैसे झटके और दौरे

क्या फेनिलकेटोनुरिया को रोका जा सकता है?

फेनिलकेटोनुरिया एक आनुवांशिक स्थिति हैइसलिए, इसे टाला नहीं जा सकता। हालांकि, बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे लोगों के लिए एक एंजाइम प्रयोग किया जा सकता है।

यह एंजाइम परख एक रक्त परीक्षण है जो यह निर्धारित कर सकता है कि क्या कोई पीकेयू का कारण बनने वाले दोषपूर्ण जीन को वहन करता है। पीकेयू के लिए अजन्मे बच्चों को स्क्रीन करने के लिए गर्भावस्था के दौरान परीक्षण भी किया जा सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया यदि आपके पास है, तो आप जीवन भर नियमित आहार योजना का पालन करके लक्षणों से बच सकते हैं।