Mis on fenüülketonuuria (PKU)? Sümptomid ja ravi

Fenüülketonuuria (PKU)on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab aminohappe, mida nimetatakse fenüülalaniiniks, kogunemist organismi. Aminohapped on valgu ehituskivid. fenüülalaniin leidub kõigis valkudes ja mõnes kunstlikus magusaines.

Fenüülalaniinhüdroksülaas on ensüüm, mida keha kasutab fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks, mida organism vajab neurotransmitterite nagu epinefriin, norepinefriin ja dopamiin loomiseks.

Fenüülketonuuriaon põhjustatud defektist geenis, mis aitab luua fenüülalaniinhüdroksülaasi. Kui see ensüüm puudub, ei saa keha fenüülalaniini lagundada. See põhjustab fenüülalaniini kogunemist kehas.

Imikuid kontrollitakse PKU suhtes varsti pärast sündi. Varajane diagnoosimine ja ravi, fenüülketonuuria haiguse sümptomid see võib leevendada ja ennetada ajukahjustusi.

Millised on fenüülketonuuria sümptomid?

PKU sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Selle haiguse kõige raskem vorm klassikaline fenüülketonuuria tuntud kui. 

Klassikalise PKU-ga laps võib esimestel elukuudel normaalne tunduda. Selle aja jooksul laps fenüültonuria Kui teda ei ravita, hakkavad tal tekkima järgmised sümptomid:

Krambid

- värisemine

Ebapiisav kasv

Hüperaktiivsus

- ekseem nahahaigused nagu

Hinge, naha või uriini kopitanud lõhn

Fenüülketonuuria Kui seda ei diagnoosita sündides ja ravi ei alustata kiiresti, võib haigus põhjustada:

Pöördumatu ajukahjustus ja vaimne puue esimestel elukuudel

Vanemate laste käitumisprobleemid ja krambid

PKU vähem rasket vormi nimetatakse PKU variandiks või mitte-PKU hüperfenüülalanineemiaks. See juhtub siis, kui lapse kehas on liiga palju fenüülalaniini.

Selle haigusvormiga imikutel võivad olla ainult kerged sümptomid, kuid vaimse puude vältimiseks peavad nad järgima spetsiaalset dieeti.

Kui alustatakse teatud dieeti ja muid vajalikke ravimeetodeid, hakkavad sümptomid taanduma. Fenüülketonuuria dieetInimesed, kes oma tervist korralikult haldavad, ei näita tavaliselt mingeid sümptomeid.

Mis põhjustab fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria haigusKas pärilik seisund on põhjustatud PAH geeni defektist. PAH geen aitab luua fenüülalaniini hüdroksülaasi - ensüümi, mis vastutab fenüülalaniini lagundamise eest.

Fenüülalaniini ohtlik kogunemine võib ilmneda siis, kui keegi sööb valgurikkaid toite, näiteks mune ja liha.

Mõlemal vanemal peab olema PAH geeni defektne versioon, et laps saaks häire pärida. Kui see geen antakse edasi ainult ühelt vanemalt, ei esine lapsel mingeid sümptomeid, vaid ta on geeni kandja.

Fenüülketonuuria tüübid on järgmised;

Fenüülketonuuria raskusaste oleneb tüübist.

Klassikaline PKU

Häire kõige raskemat vormi nimetatakse klassikaliseks PKU-ks. Fenüülalaniini muundamiseks vajalik ensüüm puudub või on oluliselt vähenenud, mille tagajärjeks on fenüülalaniini kõrge tase ja tõsised ajukahjustused.

PKU vähem rasked vormid

Kerge või mõõduka vormi korral säilitab ensüüm osa oma funktsioonidest, mistõttu fenüülalaniini tase ei ole nii kõrge, vähendades märkimisväärse ajukahjustuse riski.

Kuid enamikul häirega lastest on intellektipuude ja muude tüsistuste ennetamine keeruline. fenüülketonuuria dieet peaks järgnema

Rasedus ja fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria Rasedatel ja rasestunud naistel on oht haigusele, mida nimetatakse ema PKU-ks. 

naised enne rasedust ja raseduse ajal fenüülketonuuria dieetKui neid nõuetekohaselt ei järgita, võib vere fenüülalaniini tase tõusta ja kahjustada arenevat loodet või põhjustada raseduse katkemist.

Isegi PKU kergemate vormidega naised, fenüülketonuuria dieetSelle järgimata jätmine võib ohustada tema sündimata lapsi.

Kõrge fenüülalaniini tasemega emadel sündinud lapsed on tavaliselt fenüülketonuuria haigusNad ei päri. Kui raseduse ajal on ema fenüülalaniini tase veres kõrge, võivad sellel olla tõsised tagajärjed. Tüsistused sünnil hõlmavad järgmist:

Madal sünnikaal

- Hilinenud areng

- näo kõrvalekalded

- ebanormaalselt väike pea

- Südame defektid ja muud südameprobleemid

Vaimne puude

- käitumisprobleemid 

Millised on fenüülketonuuria haiguse riskitegurid?

Fenüülketonuuria pärimise riskifaktorid on:

Mõlemal vanemal on defektne geen, mis põhjustab PKU-d

Kaks vanemat peavad oma lapse haigusseisundi tekkeks edastama defektse geeni ühe eksemplari.

omama kindlat rahvust

Fenüülketonuuria haigusTuberkuloosi põhjustav geenidefekt varieerub etniliselt ja on vähem levinud afroameeriklastel kui teistel etnilistel rühmadel.

Fenüülketonuuria haiguse tüsistused

ravimata fenüülketonuuria haigusvõib põhjustada komplikatsioone häirega imikutel, lastel ja täiskasvanutel.

fenüülketonuuriaga Kui emadel on raseduse ajal kõrge fenüülalaniini tase veres, võivad tekkida loote sünnidefektid või raseduse katkemine.

ravimata fenüülketonuuria haigus võib viia:

- pöördumatud ajukahjustused ja märkimisväärsed intellektipuuded, mis algavad esimestel elukuudel

Neuroloogilised probleemid, nagu krambid ja värisemine

- Vanemate laste ja täiskasvanute käitumis-, emotsionaalsed ja sotsiaalsed probleemid

- Peamised tervise- ja arenguküsimused

Fenüülketonuuria sõeluuring

Fenüülketonuuria (PKU) test

PKU ja muude geneetiliste seisundite testimiseks võtab arst beebi kannalt paar tilka verd. Sõeluuring tehakse siis, kui laps on ühe kuni kahe päeva vana ja on endiselt haiglas.

Esialgsete tulemuste kinnitamiseks võib teha täiendavaid katseid. Need testid otsivad PKU põhjustava PAH geenimutatsiooni olemasolu. Need testid tehakse tavaliselt kuus nädalat pärast sündi.

Kui lapsel või täiskasvanul ilmnevad PKU tunnused, näiteks arenguhäired, määrab arst diagnoosi kinnitamiseks vereanalüüsi. See test hõlmab vereproovi võtmist ja selle analüüsimist fenüülalaniini lagundamiseks vajaliku ensüümi olemasolu suhtes.

Fenüülketonuuria ravi

Fenüülketonuuria Diabeediga inimesed võivad sümptomeid leevendada ja tüsistusi ära hoida, järgides spetsiaalset dieeti ja võttes ravimeid.

Fenüülketonuuria dieet

PKU ravimise peamine viis on spetsiaalne dieet, mis piirab fenüülalaniini sisaldavaid toite. PKU-ga lapsi saab imetada.

Samuti peavad nad tarbima spetsiaalset valemit, mida nimetatakse Lofenalaciks. Kui laps on tahkete ainete söömiseks piisavalt vana, tuleb vältida valgusisaldusega toitude lubamist. Need toidud on:

- muna

Juust

- sarapuupähkel

- piim

- Oad

- kana

- veiseliha

- Kala

Oluline on märkida, et PKU söögikavad on inimeseti erinevad. PKU-ga inimesed peavad tegema tihedat koostööd arsti või dietoloogiga, et säilitada õige toitainetasakaal, piirates samal ajal nende fenüülalaniini tarbimist.

Samuti peavad nad jälgima fenüülalaniini taset, pidades arvestust kogu päeva jooksul söödud toidu fenüülalaniini koguse kohta. 

ravim

PKU ravi Sapropteriini (Kuvan) kasutatakse Sapropteriin aitab vähendada fenüülalaniini taset.

Seda ravimit tuleks kasutada koos konkreetse PKU söögikavaga. Kuid see pole kõigi PKU-ga inimeste jaoks efektiivne. See on efektiivsem lastel, kellel on kerged PKU juhtumid.

Millal pöörduda arsti poole

Nendel juhtudel on vaja pöörduda arsti poole:

vastsündinud

Kui vastsündinute rutiinsed sõeluuringud näitavad, et lapsel võib olla PKU, soovib lapse arst pikaajaliste probleemide vältimiseks kohe alustada dieediteraapiat.

fertiilses eas naised

Eriti oluline on naistel, kellel on varem olnud PKU, pöörduda enne rasedust ja raseduse ajal arsti juurde ning pidada PKU dieeti, et vähendada riski, et kõrge fenüülalaniinisisaldus veres kahjustaks nende sündimata last.

Täiskasvanud

PKU-ga inimesed saavad hoolt kogu elu. PKU-ga täiskasvanud, kes lõpetavad puberteedieas PKU-dieedi, peaksid pöörduma arsti poole.

Dieedile naasmine võib parandada vaimset toimimist ja käitumist ning aeglustada kesknärvisüsteemi kahjustusi, mis võivad tuleneda fenüülalaniini kõrgest tasemest.

Need, kellel on fenüülketonuuria;

Fenüülketonuuriaga patsiendidvarsti pärast sündi fenüülketonuuria toitumine Kui nad tema plaani tähelepanelikult jälgivad, pole probleemi.

Aju kahjustus võib tekkida diagnoosi ja ravi edasilükkamisel. Võib tekkida vaimne alaareng. Ravimata PKU-l võivad olla järgmised tagajärjed:

Hilinenud areng

Käitumis- ja emotsionaalsed probleemid

Neuroloogilised probleemid nagu värisemine ja krambid

Kas fenüülketonuuria saab ära hoida?

Fenüülketonuuria on geneetiline seisundSeetõttu ei saa seda vältida. Ensüümkatse saab siiski teha inimestele, kes plaanivad lapsi saada.

See ensüümianalüüs on vereanalüüs, mille abil saab kindlaks teha, kas kellelgi on defektne geen, mis põhjustab PKU-d. Testi saab teha ka raseduse ajal, et skriinida sündimata lapsi PKU suhtes.

Fenüülketonuuria Kui teil on, saate sümptomeid vältida, järgides kogu elu regulaarset toitumiskava.