Kio estas Fenilketonurio (PKU)? Simptomoj kaj Traktado

Fenilketonurio (PKU)estas malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas aminoacidon nomatan fenilalanino amasiĝi en la korpo. Aminoacidoj estas la konstrubriketoj de proteino. fenilalanina Ĝi troviĝas en ĉiuj proteinoj kaj iuj artefaritaj dolĉigiloj.

Fenilalanina hidroksilazo estas enzimo, kiun la korpo uzas por konverti fenilalaninon al tirozino, kiun la korpo bezonas por krei neŭrotransmitorilojn kiel epinefrino, norepinefrino kaj dopamino.

Fenilketonurioestas kaŭzita de difekto en la geno kiu helpas krei fenilalaninhidroksilazon. Kiam ĉi tiu enzimo mankas, la korpo ne povas malkonstrui fenilalaninon. Ĉi tio kaŭzas, ke fenilalanino amasiĝas en la korpo.

Beboj estas ekzamenitaj por PKU baldaŭ post naskiĝo. Frua diagnozo kaj traktado, simptomoj de fenilketonurio povas mildigi kaj malhelpi cerban damaĝon.

Kio Estas la Simptomoj de Fenilketonurio?

Simptomoj de PKU povas varii de milda ĝis severa. La plej severa formo de ĉi tiu malsano klasika fenilketonurio konata kiel. 

Bebo kun klasika PKU povas aspekti normala dum la unuaj monatoj de vivo. Dum ĉi tiu tempo la bebo feniltonurio Se lasita netraktita, li komencos disvolvi la sekvajn simptomojn:

– epilepsiatakoj

- Tremado

– Nesufiĉa kresko

– Hiperaktiveco

- ekzemo haŭtaj malsanoj kiel ekz

- Muza odoro de spiro, haŭto aŭ urino

Fenilketonurio Se ĝi ne estas diagnozita ĉe naskiĝo kaj kuracado ne komenciĝas rapide, la malsano povas kaŭzi:

– Neinversigebla cerba damaĝo kaj intelekta handikapo en la unuaj monatoj de vivo

- Kondutproblemoj kaj epilepsiatakoj en pli aĝaj infanoj

Malpli severa formo de PKU estas nomita variaĵo PKU aŭ ne-PKU hiperfenilalaninemio. Ĉi tio okazas kiam la korpo de la bebo havas tro da fenilalanino.

Beboj kun ĉi tiu formo de la malsano povas havi nur mildajn simptomojn, sed ili devos sekvi specialan dieton por eviti intelektajn handikapojn.

Post kiam specifa dieto kaj aliaj necesaj traktadoj estas komencitaj, la simptomoj komencas malpliiĝi. Fenilketonuria dietoHomoj, kiuj administras reŭmatoidan artriton ĝuste, kutime ne montras iujn simptomojn.

Kio Kaŭzas Fenilketonurion?

Fenilketonuria malsanoestas heredita kondiĉo kaŭzita de difekto en la PAH-geno. La PAH-geno helpas krei fenilalaninhidroksilazon, la enzimon respondecan por la rompo de fenilalanino.

Danĝera amasiĝo de fenilalanino povas okazi kiam iu manĝas alt-proteinajn manĝaĵojn kiel ovojn kaj viandon.

Por ke infano heredu la malsanon, ambaŭ gepatroj devas havi difektan version de la PAH-geno. Se nur unu gepatro transdonas ĉi tiun genon, la infano ne havos simptomojn, sed estos portanto de la geno.

Fenilketonuriaj tipoj estas kiel sekvas;

La severeco de fenilketonurio varias dependi de la tipo.

Klasika PKU

La plej severa formo de la malsano nomiĝas klasika PKU. La enzimo necesa por konverti fenilalanino mankas aŭ grave reduktita, rezultigante altajn nivelojn de fenilalanino kaj grava cerba damaĝo.

Malpli severaj formoj de PKU

En mildaj aŭ moderaj formoj, la enzimo konservas kelkajn el siaj funkcioj, do fenilalanina niveloj ne estas tiom altaj, reduktante la riskon de grava cerba damaĝo.

Tamen, plej multaj infanoj kun la malordo malfacilas malhelpi intelektan handikapon kaj aliajn komplikaĵojn. dieto de fenilketonuria devus sekvi

Gravedeco kaj fenilketonurio

Fenilketonurio Virinoj kiuj estas gravedaj kaj gravediĝas estas en risko por alia formo de la kondiĉo nomita patrina PKU. 

virinoj antaŭ kaj dum gravedeco dieto de fenilketonuriaSe ili ne estas konvene sekvataj, sangaj fenilalaninniveloj povas altiĝi kaj damaĝi la evoluantan feton aŭ kaŭzi aborton.

Eĉ virinoj kun malpli severaj formoj de PKU, dieto de fenilketonuriaMalsukceso povas riski iliajn nenaskitajn infanojn.

Beboj naskita de patrinoj kun altaj fenilalaninniveloj kutime estas fenilketonuria malsanoIli ne heredas. Tamen, se la sangonivelo de fenilalanino de la patrino estas alta dum gravedeco, ĝi povas havi gravajn sekvojn. Komplikaĵoj ĉe naskiĝo inkluzivas:

– Malalta naskiĝa pezo

– Malfrua disvolviĝo

- vizaĝaj anomalioj

– Nenormale malgranda kapo

– Koraj difektoj kaj aliaj koraj problemoj

– mensa handikapo

– Kondutaj problemoj 

Kio Estas la Riskaj Faktoroj por Fenilketonuria Malsano?

Riskfaktoroj por heredado de fenilketonurio estas:

Ambaŭ gepatroj havas misan genon, kiu kaŭzas PKU

Du gepatroj devas transdoni unu kopion de la misa geno por ke sia infano evoluu la kondiĉon.

havas specifan etnecon

Fenilketonuria malsanoLa gena difekto kiu kaŭzas reŭmatoidan artriton varias laŭ etno kaj estas malpli ofta en afrik-usonanoj ol en aliaj etnoj.

Komplikaĵoj de Fenilketonuria Malsano

netraktita fenilketonuria malsanopovas konduki al komplikaĵoj en beboj, infanoj kaj plenkreskuloj kun la malsano.

kun fenilketonurio Kiam patrinoj havas altajn sangajn fenilalaninnivelojn dum gravedeco, povas okazi fetaj naskiĝaj difektoj aŭ aborto.

netraktita fenilketonuria malsano povas konduki al:

– Nemaligebla cerba damaĝo kaj grava intelekta handikapo komenciĝantaj en la unuaj monatoj de vivo

Neŭrologiaj problemoj kiel epilepsiatakoj kaj tremoj

– Kondutismaj, emociaj kaj sociaj problemoj ĉe pli aĝaj infanoj kaj plenkreskuloj

– Gravaj problemoj pri sano kaj disvolviĝo

Ekzameno de fenilketonurio

Fenilketonuria (PKU) Testo

La kuracisto prenas kelkajn gutojn da sango de la kalkano de la bebo por testi pri PKU kaj aliaj genetikaj malsanoj. La ekzamena testo estas farita kiam la bebo estas unu al du tagoj kaj ankoraŭ estas en la hospitalo.

Pliaj provoj povas esti faritaj por konfirmi komencajn rezultojn. Tiuj testoj serĉas la ĉeeston de la PAH-genmutacio kiu kaŭzas PKU. Ĉi tiuj provoj estas kutime faritaj ses semajnojn post naskiĝo.

Se infano aŭ plenkreskulo montras signojn de PKU, kiel evoluaj prokrastoj, la kuracisto ordonos sangokontrolon por konfirmi la diagnozon. Ĉi tiu testo implikas preni sangan specimenon kaj analizi ĝin por la ĉeesto de la enzimo necesa por malkonstrui fenilalaninon.

Fenilketonuria Traktado

Fenilketonurio Homoj kun diabeto povas malpezigi simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn sekvante specialan dieton kaj prenante medikamentojn.

Fenilketonuria Dieto

La ĉefa maniero trakti PKU estas kun speciala dieto, kiu limigas manĝaĵojn enhavantajn fenilalaninon. Beboj kun PKU povas esti mamnutritaj.

Ili ankaŭ devas konsumi specialan formulon, kutime konatan kiel Lofenalac. Kiam la bebo estas sufiĉe maljuna por manĝi solidajn manĝaĵojn, estas grave eviti permesi al ili manĝi manĝaĵojn kun proteino. Ĉi tiuj manĝaĵoj estas:

- Ovo

- Fromaĝo

- Avelo

- Lakto

- Faboj

- Kokido

- Bovaĵo

- La fiŝo

Gravas noti, ke PKU-manĝplanoj diferencas de persono al persono. Homoj kun PKU devas labori proksime kun kuracisto aŭ dietisto por certigi taŭgan ekvilibron de nutraĵoj dum limigante sian konsumadon de fenilalanino.

Ili ankaŭ devas kontroli la nivelojn de fenilalanino tenante rekordojn de la kvanto de fenilalanino en la manĝaĵoj, kiujn ili manĝas dum la tuta tago. 

drogoj

PKU-traktado Sapropterino (Kuvan) estas uzata por Sapropterino helpas malaltigi fenilalanin-nivelojn.

Ĉi tiu medikamento devas esti uzata kune kun specifa PKU-manĝplano. Tamen, ĝi ne efikas por ĉiuj kun PKU. Ĝi estas pli efika en infanoj kun mildaj kazoj de PKU.

Kiam vi devus vidi kuraciston?

En ĉi tiuj kazoj, necesas serĉi medicinan helpon:

novnaskitoj

Se rutinaj novnaskitaj ekzamenaj testoj montras, ke la bebo povas havi PKU, la kuracisto de la infano volos komenci dietoterapion tuj por malhelpi longdaŭrajn problemojn.

virinoj en graveda aĝo

Estas precipe grave por virinoj kun antaŭhistorio de PKU vidi kuraciston antaŭ kaj dum gravedeco kaj konservi PKU-dieton por redukti la riskon, ke altaj sangaj fenilalanino-niveloj damaĝos sian nenaskitan bebon.

Adoltoj

Homoj kun PKU daŭre ricevas prizorgon dum siaj vivoj. Plenkreskuloj kun PKU, kiuj ĉesas la PKU-dieton ĉe pubereco, devus vidi kuraciston.

Reiri al la dieto povas plibonigi mensan funkciadon kaj konduton kaj malrapidigi la damaĝon al la centra nervoza sistemo, kiu povas rezulti de altaj niveloj de fenilalanino.

Tiuj kun fenilketonurio;

Pacientoj kun fenilketonuriobaldaŭ post naskiĝo fenilketonuria nutrado Se ili sekvas lian planon proksime, ne devus esti problemo.

Kiam diagnozo kaj traktado estas prokrastitaj, cerba damaĝo povas okazi. Mensa handikapo povas okazi. Netraktita PKU povas rezultigi:

– Malfrua disvolviĝo

– Kondutaj kaj emociaj problemoj

Neŭrologiaj problemoj kiel tremoj kaj epilepsiatakoj

Ĉu Fenilketonurio Povas Esti Malhelpita?

Fenilketonurio estas genetika kondiĉo, do ne povas esti evitita. Tamen, enzima analizo povas esti farita por homoj planantaj havi infanojn.

Ĉi tiu enzima analizo estas sangokontrolo, kiu povas determini ĉu iu portas la misan genon, kiu kaŭzas PKU. La testo ankaŭ povas esti farita dum gravedeco por ekzameni nenaskitajn bebojn por PKU.

Fenilketonurio Se vi faras, vi povas malhelpi simptomojn sekvante regulan dieton dum via vivo.