Was ist Phenylketonurie (PKU)? Symptome und Behandlung

Phenylketonurie (PKU)ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich im Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin ansammelt. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Phenylalanin in allen Proteinen und einigen künstlichen Süßungsmitteln gefunden.

Phenylalaninhydroxylase ist ein Enzym, mit dem der Körper Phenylalanin in Tyrosin umwandelt, das der Körper benötigt, um Neurotransmitter wie Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin zu erzeugen.

Phenylketonuriewird durch einen Defekt im Gen verursacht, das zur Bildung von Phenylalanin-Hydroxylase beiträgt. Fehlt dieses Enzym, kann der Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies führt dazu, dass sich Phenylalanin im Körper ansammelt.

Babys werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Frühzeitige Diagnose und Behandlung, Symptome der Phenylketonurie es kann Hirnschäden lindern und verhindern.

Was sind die Symptome von Phenylketonurie?

PKU-Symptome kann von leicht bis schwer reichen. Die schwerste Form dieser Krankheit klassische Phenylketonurie bekannt als. 

Ein Baby mit klassischer PKU kann in den ersten Lebensmonaten normal erscheinen. Während dieser Zeit das Baby Phenyltonurie Wenn er nicht behandelt wird, entwickelt er die folgenden Symptome:

Anfälle

- Zittern

Unzureichendes Wachstum

Hyperaktivität

- Ekzem Hautkrankheiten wie

Muffiger Geruch nach Atem, Haut oder Urin

Phenylketonurie Wenn es bei der Geburt nicht diagnostiziert und die Behandlung nicht schnell eingeleitet wird, kann die Krankheit Folgendes verursachen:

Irreversibler Hirnschaden und geistige Behinderung in den ersten Lebensmonaten

Verhaltensprobleme und Anfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als variante PKU oder Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Dies tritt auf, wenn sich zu viel Phenylalanin im Körper des Babys befindet.

Babys mit dieser Form der Krankheit haben möglicherweise nur leichte Symptome, müssen jedoch eine spezielle Diät einhalten, um geistige Behinderungen zu vermeiden.

Wenn eine bestimmte Diät und andere notwendige Behandlungen eingeleitet werden, beginnen die Symptome nachzulassen. Phenylketonurie DiätMenschen, die ihre Gesundheit richtig verwalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

Was verursacht Phenylketonurie?

Phenylketonurie-KrankheitIst eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im PAH-Gen verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalaninhydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist.

Eine gefährliche Anhäufung von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Lebensmittel wie Eier und Fleisch isst.

Beide Elternteile müssen eine defekte Version des PAH-Gens haben, damit das Kind die Störung erben kann. Wenn dieses Gen nur von einem Elternteil weitergegeben wird, hat das Kind keine Symptome, sondern ist der Träger des Gens.

Phenylketonurie-Typen sind wie folgt;

Der Schweregrad der Phenylketonurie variiert je nach Typ.

Klassische PKU

Die schwerste Form der Erkrankung wird als klassische PKU bezeichnet. Das Enzym, das zur Umwandlung von Phenylalanin benötigt wird, fehlt oder ist stark reduziert, was zu hohen Phenylalaninspiegeln und schweren Hirnschäden führt.

Weniger schwere Formen der PKU

In leichten oder mittelschweren Formen behält das Enzym einige seiner Funktionen, sodass der Phenylalaninspiegel nicht so hoch ist, was das Risiko einer erheblichen Hirnschädigung verringert.

Den meisten Kindern mit dieser Störung fällt es jedoch schwer, einer geistigen Behinderung und anderen Komplikationen vorzubeugen. Diät mit Phenylketonurie sollte folgen

Schwangerschaft und Phenylketonurie

Phenylketonurie Frauen, die schwanger sind und schwanger werden, haben ein Risiko für eine andere Form der Erkrankung, die als mütterliche PKU bezeichnet wird. 

Frauen vor und während der Schwangerschaft Diät mit PhenylketonurieWenn sie nicht richtig befolgt werden, kann der Phenylalaninspiegel im Blut ansteigen und den sich entwickelnden Fötus schädigen oder eine Fehlgeburt verursachen.

Auch Frauen mit weniger schweren Formen der PKU, Diät mit PhenylketonurieBei Nichtbeachtung können ihre ungeborenen Kinder gefährdet werden.

Babys von Müttern mit hohem Phenylalaninspiegel sind normalerweise Phenylketonurie-KrankheitSie erben nicht. Wenn der Phenylalaninspiegel der Mutter während der Schwangerschaft jedoch hoch ist, kann dies schwerwiegende Folgen haben. Zu den Komplikationen bei der Geburt gehören:

Niedriges Geburtsgewicht

– Verzögerte Entwicklung

– Gesichtsanomalien

– Ungewöhnlich kleiner Kopf

– Herzfehler und andere Herzprobleme

Geistige Behinderung

- Verhaltensprobleme 

Was sind die Risikofaktoren für die Phenylketonurie-Krankheit?

Risikofaktoren für die Vererbung von Phenylketonurie sind:

Beide Eltern haben ein defektes Gen, das PKU . verursacht

Zwei Eltern müssen eine Kopie des defekten Gens an ihr Kind weitergeben, um die Krankheit zu entwickeln.

eine bestimmte ethnische Zugehörigkeit haben

Phenylketonurie-KrankheitDer Gendefekt, der rheumatoide Arthritis verursacht, variiert je nach ethnischer Gruppe und ist bei Afroamerikanern weniger verbreitet als bei anderen ethnischen Gruppen.

Komplikationen der Phenylketonurie-Krankheit

unbehandelt Phenylketonurie-Krankheitkann bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit der Störung zu Komplikationen führen.

mit Phenylketonurie Wenn Mütter während der Schwangerschaft hohe Phenylalaninspiegel im Blut haben, können fetale Geburtsfehler oder Fehlgeburten auftreten.

unbehandelt Phenylketonurie-Krankheit Kann führen zu:

– Irreversibler Hirnschaden und erhebliche geistige Behinderung ab den ersten Lebensmonaten

Neurologische Probleme wie Krampfanfälle und Zittern

– Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme bei älteren Kindern und Erwachsenen

– Wichtige Gesundheits- und Entwicklungsprobleme

Phenylketonurie-Screening

Phenylketonurie (PKU) -Test

Der Arzt zieht ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Babys, um auf PKU und andere genetische Erkrankungen zu testen. Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt ist und sich noch im Krankenhaus befindet.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um vorläufige Ergebnisse zu bestätigen. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Genmutation, die PKU verursacht. Diese Tests werden normalerweise sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder Erwachsener Anzeichen einer PKU zeigt, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, wird der Arzt eine Blutuntersuchung anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Vorhandensein des Enzyms analysiert, das zum Abbau von Phenylalanin erforderlich ist.

Phenylketonurie-Behandlung

Phenylketonurie Menschen mit Diabetes können Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Medikamente einnehmen.

Phenylketonurie-Diät

Die Hauptmethode zur Behandlung von PKU ist eine spezielle Diät, die phenylalaninhaltige Lebensmittel einschränkt. Babys mit PKU können gestillt werden.

Sie müssen auch eine spezielle Formel konsumieren, die als Lofenalac bekannt ist. Wenn das Baby alt genug ist, um Feststoffe zu essen, muss vermieden werden, dass es proteinreiche Lebensmittel zu sich nimmt. Diese Lebensmittel sind:

- Ei

Käse

- Haselnuss

- Milch

- Bohnen

- Hähnchen

- Rindfleisch

- Der Fisch

Es ist wichtig zu beachten, dass die PKU-Speisepläne von Person zu Person unterschiedlich sind. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein ausgewogenes Ernährungsgleichgewicht aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die Phenylalaninaufnahme zu begrenzen.

Sie müssen auch den Phenylalaninspiegel überwachen, indem sie Aufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Lebensmitteln führen, die sie den ganzen Tag über essen. 

Arzneimittel

PKU-Behandlung Sapropterin (Kuvan) wird verwendet für Sapropterin hilft, den Phenylalaninspiegel zu senken.

Dieses Medikament sollte in Verbindung mit einem bestimmten PKU-Ernährungsplan angewendet werden. Es ist jedoch nicht für alle mit PKU wirksam. Es ist wirksamer bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

In diesen Fällen ist es notwendig, ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen:

Neugeborene

Wenn routinemäßige Neugeborenen-Screening-Tests zeigen, dass das Baby möglicherweise eine PKU hat, wird der Arzt des Kindes sofort mit einer Diättherapie beginnen, um langfristige Probleme zu vermeiden.

Frauen im gebärfähigen Alter

Für Frauen mit einer Vorgeschichte von PKU ist es besonders wichtig, vor und während der Schwangerschaft einen Arzt aufzusuchen und eine PKU-Diät einzuhalten, um das Risiko zu verringern, dass hohe Phenylalaninspiegel im Blut ihrem ungeborenen Kind schaden.

Erwachsene

Menschen mit PKU werden ihr Leben lang betreut. Erwachsene mit PKU, die die PKU-Diät in der Pubertät abbrechen, sollten einen Arzt aufsuchen.

Die Rückkehr zur Diät kann die geistige Leistungsfähigkeit und das Verhalten verbessern und die Schäden am Zentralnervensystem verlangsamen, die durch hohe Phenylalaninspiegel entstehen können.

Diejenigen mit Phenylketonurie;

Phenylketonurie-Patientenkurz nach der Geburt Phenylketonurie Ernährung Wenn sie seinem Plan genau folgen, gibt es kein Problem.

Hirnschäden können auftreten, wenn Diagnose und Behandlung verzögert werden. Geistige Behinderung kann auftreten. Unbehandelte PKU kann folgende Konsequenzen haben:

Verzögerte Entwicklung

Verhaltens- und emotionale Probleme

Neurologische Probleme wie Zittern und Krampfanfälle

Kann Phenylketonurie verhindert werden?

Phenylketonurie ist eine genetische ErkrankungDaher kann es nicht vermieden werden. Es kann jedoch ein Enzymexperiment für Personen durchgeführt werden, die Kinder haben möchten.

Dieser Enzymtest ist ein Bluttest, mit dem festgestellt werden kann, ob jemand das defekte Gen trägt, das PKU verursacht. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Phenylketonurie Wenn ja, können Sie Symptome vermeiden, indem Sie Ihr Leben lang einen regelmäßigen Diätplan einhalten.