Wat is fenielketonurie (PKU)? Simptome en behandeling

Fenielketonurie (PKU)is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat 'n aminosuur genaamd fenielalanien in die liggaam opbou. Aminosure is die boustene van proteïen. Fenielalanien Dit word in alle proteïene en sommige kunsmatige versoeters aangetref.

Fenielalanienhidroksilase is 'n ensiem wat die liggaam gebruik om fenielalanien na tirosien om te skakel, wat die liggaam nodig het om neurotransmitters soos epinefrien, norepinefrien en dopamien te skep.

Fenielketonurieword veroorsaak deur 'n defek in die geen wat help om fenielalanienhidroksilase te skep. Wanneer hierdie ensiem ontbreek, kan die liggaam nie fenielalanien afbreek nie. Dit veroorsaak 'n opbou van fenielalanien in die liggaam.

Babas word kort na geboorte gekeur vir PKU. Vroeë diagnose en behandeling, simptome van fenielketonurie kan breinskade verlig en voorkom.

Wat is die simptome van fenielketonurie?

PKU simptome kan wissel van lig tot ernstig. Die mees ernstige vorm van hierdie siekte klassieke fenielketonurie bekend as. 

'n Baba met klassieke PKU kan normaal lyk vir die eerste paar maande van die lewe. Gedurende hierdie tyd die baba fenieltonurie As hy nie behandel word nie, sal hy die volgende simptome begin ontwikkel:

– aanvalle

– skud

– Onvoldoende groei

- Hiperaktiwiteit

- Ekseem velsiektes soos

- Muwe reuk van asem, vel of urine

Fenielketonurie As dit nie by geboorte gediagnoseer word nie en behandeling nie vinnig begin word nie, kan die siekte veroorsaak:

– Onomkeerbare breinskade en intellektuele gestremdheid in die eerste paar maande van die lewe

- Gedragsprobleme en aanvalle by ouer kinders

’n Minder ernstige vorm van PKU word variant PKU of nie-PKU-hiperfenielalaninemie genoem. Dit vind plaas wanneer die baba se liggaam te veel fenielalanien het.

Babas met hierdie vorm van die siekte mag dalk net ligte simptome hê, maar sal 'n spesiale dieet moet volg om intellektuele gestremdhede te vermy.

Sodra 'n spesifieke dieet en ander nodige behandelings begin is, begin die simptome afneem. Fenielketonurie dieetMense wat rumatoïede artritis behoorlik bestuur, toon gewoonlik geen simptome nie.

Wat veroorsaak fenielketonurie?

Fenielketonurie siekteis 'n oorerflike toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die PAH-geen. Die PAH-geen help om fenielalanienhidroksilase te skep, die ensiem wat verantwoordelik is vir die afbreek van fenielalanien.

’n Gevaarlike opbou van fenielalanien kan voorkom wanneer iemand hoë-proteïenvoedsel soos eiers en vleis eet.

Vir 'n kind om die afwyking te erf, moet beide ouers 'n gebrekkige weergawe van die PAH-geen hê. As slegs een ouer hierdie geen oordra, sal die kind geen simptome hê nie, maar 'n draer van die geen wees.

Fenielketonurie tipes is soos volg;

Die erns van fenielketonurie wissel na gelang van die tipe.

Klassieke PKU

Die ernstigste vorm van die afwyking word klassieke PKU genoem. Die ensiem wat nodig is om fenielalanien om te skakel ontbreek of is ernstig verminder, wat lei tot hoë vlakke van fenielalanien en ernstige breinskade.

Minder ernstige vorme van PKU

In ligte of matige vorms behou die ensiem sommige van sy funksies, so fenielalanienvlakke is nie so hoog nie, wat die risiko van aansienlike breinskade verminder.

Die meeste kinders met die afwyking vind dit egter moeilik om intellektuele gestremdheid en ander komplikasies te voorkom. fenielketonurie dieet moet volg

Swangerskap en fenielketonurie

Fenielketonurie Vroue wat swanger is en swanger raak, loop 'n risiko vir 'n ander vorm van die toestand wat moederlike PKU genoem word. 

vroue voor en tydens swangerskap fenielketonurie dieetAs dit nie behoorlik gevolg word nie, kan bloedfenielalanienvlakke styg en die ontwikkelende fetus benadeel of miskraam veroorsaak.

Selfs vroue met minder ernstige vorme van PKU, fenielketonurie dieetVersuim om daaraan te voldoen kan haar ongebore kinders in gevaar stel.

Babas wat aan moeders gebore word met hoë fenielalanienvlakke is gewoonlik fenielketonurie siekteHulle erf nie. As die moeder se bloedvlak van fenielalanien egter hoog is tydens swangerskap, kan dit ernstige gevolge hê. Komplikasies by geboorte sluit in:

– Lae geboortegewig

– Vertraagde ontwikkeling

- gesig abnormaliteite

– Abnormaal klein kop

– Hartafwykings en ander hartprobleme

- verstandelike gestremdheid

– Gedragsprobleme 

Wat is die risikofaktore vir fenielketonurie-siekte?

Risikofaktore vir oorerwing van fenielketonurie is:

Albei ouers het 'n defekte geen wat PKU veroorsaak

Twee ouers moet een kopie van die defekte geen deurgee vir hul kind om die toestand te ontwikkel.

van 'n bepaalde etnisiteit wees

Fenielketonurie siekteDie geendefek wat rumatoïede artritis veroorsaak, verskil volgens etniese groep en is minder algemeen by Afro-Amerikaners as in ander etniese groepe.

Komplikasies van die siekte van fenielketonurie

onbehandeld fenielketonurie siektekan lei tot komplikasies by babas, kinders en volwassenes met die afwyking.

met fenielketonurie Wanneer moeders hoë bloedfenielalanienvlakke tydens swangerskap het, kan fetale geboortedefekte of miskraam voorkom.

onbehandeld fenielketonurie siekte kan lei tot:

– Onomkeerbare breinskade en beduidende intellektuele gestremdheid wat in die eerste paar maande van die lewe begin

Neurologiese probleme soos aanvalle en bewing

– Gedrags-, emosionele en sosiale probleme by ouer kinders en volwassenes

– Groot gesondheids- en ontwikkelingskwessies

Sifting van fenielketonurie

Fenielketonurie (PKU) toets

Die dokter neem 'n paar druppels bloed van die baba se hakskeen af ​​om vir PKU en ander genetiese siektes te toets. Die siftingstoets word gedoen wanneer die baba een tot twee dae oud is en steeds in die hospitaal is.

Bykomende toetse kan gedoen word om aanvanklike resultate te bevestig. Hierdie toetse kyk na die teenwoordigheid van die PAH-geenmutasie wat PKU veroorsaak. Hierdie toetse word gewoonlik ses weke na geboorte gedoen.

As 'n kind of volwassene tekens van PKU toon, soos ontwikkelingsagterstande, sal die dokter 'n bloedtoets bestel om die diagnose te bevestig. Hierdie toets behels die neem van 'n bloedmonster en die ontleding daarvan vir die teenwoordigheid van die ensiem wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek.

Fenielketonurie Behandeling

Fenielketonurie Mense met diabetes kan simptome verlig en komplikasies voorkom deur 'n spesiale dieet te volg en medikasie te neem.

Fenielketonurie dieet

Die belangrikste manier om PKU te behandel is met 'n spesiale dieet wat voedsel wat fenielalanien bevat, beperk. Babas met PKU kan geborsvoed word.

Hulle moet ook 'n spesiale formule gebruik, gewoonlik bekend as Lofenalac. Wanneer die baba oud genoeg is om vaste kos te eet, is dit belangrik om te verhoed dat hulle kosse wat hoog is in proteïene eet. Hierdie kosse is:

- Eier

- Kaas

- Hazelnoot

- Melk

- Boontjie

- Hoender

- Beesvleis

- Vis

Dit is belangrik om daarop te let dat PKU-maaltydplanne van persoon tot persoon verskil. Mense met PKU moet nou saamwerk met 'n dokter of dieetkundige om 'n behoorlike balans van voedingstowwe te verseker terwyl hulle hul inname van fenielalanien beperk.

Hulle moet ook fenielalanienvlakke monitor deur rekord te hou van die hoeveelheid fenielalanien in die kos wat hulle deur die dag eet. 

dwelm

PKU behandeling Sapropterin (Kuvan) word gebruik vir Sapropterien help om fenielalanienvlakke te verlaag.

Hierdie medisyne moet saam met 'n spesifieke PKU-maaltydplan gebruik word. Dit is egter nie effektief vir almal met PKU nie. Dit is meer effektief in kinders met ligte gevalle van PKU.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

In hierdie gevalle is dit nodig om mediese hulp te soek:

pasgeborenes

As roetine-siftingstoetse vir pasgeborenes wys dat die baba moontlik PKU het, sal die kind se dokter dadelik met dieetterapie wil begin om langtermynprobleme te voorkom.

vroue van vrugbare ouderdom

Dit is veral belangrik vir vroue met 'n geskiedenis van PKU om 'n dokter voor en tydens swangerskap te sien en 'n PKU-dieet te handhaaf om die risiko te verminder dat hoë bloedfenielalanienvlakke hul ongebore baba sal benadeel.

Volwassenes

Mense met PKU ontvang steeds sorg regdeur hul lewens. Volwassenes met PKU wat die PKU-dieet tydens puberteit staak, moet 'n dokter sien.

Terugkeer na die dieet kan verstandelike funksionering en gedrag verbeter en die skade aan die sentrale senuweestelsel wat kan voortspruit uit hoë fenielalanienvlakke vertraag.

Diegene met fenielketonurie;

Fenielketonurie pasiëntekort na geboorte voeding vir fenielketonurie As hulle sy plan noukeurig volg, behoort daar geen probleem te wees nie.

Wanneer diagnose en behandeling vertraag word, kan breinskade voorkom. Geestelike gestremdheid kan voorkom. Onbehandelde PKU kan lei tot:

– Vertraagde ontwikkeling

– Gedrags- en emosionele probleme

Neurologiese probleme soos bewing en aanvalle

Kan fenielketonurie voorkom word?

Fenielketonurie is 'n genetiese toestand, kan dus nie vermy word nie. 'n Ensiemtoets kan egter gedoen word vir mense wat beplan om kinders te hê.

Hierdie ensiemtoets is 'n bloedtoets wat kan bepaal of iemand die gebrekkige geen dra wat PKU veroorsaak. Die toets kan ook tydens swangerskap gedoen word om ongebore babas vir PKU te skerm.

Fenielketonurie As jy dit doen, kan jy simptome voorkom deur ’n gereelde dieetplan regdeur jou lewe te volg.