ఫెనిల్కెటోనురియా (PKU)శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ అనే అమైనో ఆమ్లం పేరుకుపోయే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అమైనో ఆమ్లాలు ప్రోటీన్ యొక్క బిల్డింగ్ బ్లాక్స్.ఫెనయలలనైన్ ఇది అన్ని ప్రోటీన్లు మరియు కొన్ని కృత్రిమ స్వీటెనర్లలో కనిపిస్తుంది.
ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ అనేది ఫినిలాలనైన్‌ను టైరోసిన్‌గా మార్చడానికి శరీరం ఉపయోగించే ఎంజైమ్, ఇది ఎపినెఫ్రైన్, నోర్‌పైన్‌ఫ్రైన్ మరియు డోపమైన్ వంటి న్యూరోట్రాన్స్‌మిటర్‌లను శరీరం సృష్టించాలి.
ఫెనిల్కెటోనురియాఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్‌ను రూపొందించడంలో సహాయపడే జన్యువులోని లోపం వల్ల కలుగుతుంది. ఈ ఎంజైమ్ లేనప్పుడు, శరీరం ఫెనిలాలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయదు. దీని వల్ల శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ పేరుకుపోతుంది.
పిల్లలు పుట్టిన వెంటనే PKU కోసం పరీక్షించబడతారు. ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స, ఫినైల్కెటోనూరియా లక్షణాలుమెదడు దెబ్బతినకుండా మరియు నిరోధించవచ్చు.
ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
PKU లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం క్లాసికల్ ఫినైల్కెటోనురియా ప్రసిద్ధి.
క్లాసిక్ PKU ఉన్న శిశువు జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలలు సాధారణంగా కనిపించవచ్చు. ఈ సమయంలో శిశువు ఫినైల్టోనురియా చికిత్స చేయకపోతే, అతను ఈ క్రింది లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడం ప్రారంభిస్తాడు:
ఫెనిల్కెటోనురియా ఇది పుట్టినప్పుడు రోగనిర్ధారణ చేయకపోతే మరియు చికిత్స త్వరగా ప్రారంభించబడకపోతే, వ్యాధి కారణమవుతుంది:
- జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలలలో కోలుకోలేని మెదడు దెబ్బతినడం మరియు మేధో వైకల్యం
- పెద్ద పిల్లలలో ప్రవర్తన సమస్యలు మరియు మూర్ఛలు
PKU యొక్క తక్కువ తీవ్రమైన రూపాన్ని వేరియంట్ PKU లేదా PKU కాని హైపర్‌ఫెనిలాలనిమియా అంటారు. శిశువు శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు ఇది జరుగుతుంది.
వ్యాధి యొక్క ఈ రూపంలో ఉన్న శిశువులు తేలికపాటి లక్షణాలను మాత్రమే కలిగి ఉండవచ్చు, కానీ వారు మేధో వైకల్యాలను నివారించడానికి ప్రత్యేక ఆహారాన్ని అనుసరించాలి.
ఒక నిర్దిష్ట ఆహారం మరియు ఇతర అవసరమైన చికిత్సలు ప్రారంభించిన తర్వాత, లక్షణాలు తగ్గుముఖం పడతాయి. ఫెనిల్కెటోనూరియా ఆహారంరుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్‌ను సరిగ్గా నిర్వహించే వ్యక్తులు సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించరు.
ఫినైల్‌కెటోనురియాకు కారణమేమిటి?
ఫెనిల్కెటోనూరియా వ్యాధిఅనేది PAH జన్యువులో లోపం వల్ల సంక్రమించే ఒక పరిస్థితి. PAH జన్యువు ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్‌ను రూపొందించడంలో సహాయపడుతుంది, ఇది ఫెనిలాలనైన్ విచ్ఛిన్నానికి కారణమయ్యే ఎంజైమ్.
ఎవరైనా గుడ్లు మరియు మాంసం వంటి అధిక-ప్రోటీన్ ఆహారాలను తిన్నప్పుడు ఫెనిలాలనైన్ యొక్క ప్రమాదకరమైన పెరుగుదల సంభవించవచ్చు.
పిల్లలు ఈ రుగ్మతను వారసత్వంగా పొందాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా PAH జన్యువు యొక్క లోపభూయిష్ట సంస్కరణను కలిగి ఉండాలి. ఒక పేరెంట్ మాత్రమే ఈ జన్యువును దాటితే, పిల్లలకి ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అవుతుంది.
Phenylketonuria రకాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి;
ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క తీవ్రత రకాన్ని బట్టి మారుతుంది.
క్లాసిక్ PKU
రుగ్మత యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపాన్ని క్లాసిక్ PKU అంటారు. ఫెనిలాలనైన్‌ను మార్చడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ తప్పిపోయింది లేదా తీవ్రంగా తగ్గింది, దీని ఫలితంగా అధిక స్థాయిలో ఫెనిలాలనైన్ మరియు తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతింటుంది.
PKU యొక్క తక్కువ తీవ్రమైన రూపాలు
తేలికపాటి లేదా మితమైన రూపాల్లో, ఎంజైమ్ దాని విధుల్లో కొన్నింటిని నిలుపుకుంటుంది, కాబట్టి ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు అంత ఎక్కువగా ఉండవు, మెదడు దెబ్బతినే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
అయినప్పటికీ, ఈ రుగ్మత ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు మేధో వైకల్యం మరియు ఇతర సమస్యలను నివారించడం కష్టం. ఫినైల్కెటోనూరియా ఆహారం అనుసరించాలి
గర్భం మరియు ఫెనిల్కెటోనూరియా
ఫెనిల్కెటోనురియా గర్భవతి అయిన మరియు గర్భవతి అయిన స్త్రీలు ప్రసూతి PKU అని పిలువబడే మరొక రకమైన పరిస్థితికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది.
గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో మహిళలు ఫినైల్కెటోనూరియా ఆహారంవాటిని సరిగ్గా పాటించకపోతే, రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు పెరిగి అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండానికి హాని కలిగించవచ్చు లేదా గర్భస్రావానికి కారణం కావచ్చు.
PKU యొక్క తక్కువ తీవ్రమైన రూపాలు ఉన్న మహిళలు కూడా, ఫినైల్కెటోనూరియా ఆహారంపాటించడంలో వైఫల్యం వారి పుట్టబోయే పిల్లలను ప్రమాదంలో పడేస్తుంది.
అధిక ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఉన్న తల్లులకు పుట్టిన పిల్లలు సాధారణంగా ఉంటారు ఫినైల్కెటోనూరియా వ్యాధివారు వారసత్వంగా పొందరు. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి రక్తంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, అది తీవ్రమైన పరిణామాలను కలిగిస్తుంది. పుట్టుకతో వచ్చే సమస్యలు:
- తక్కువ జనన బరువు
- అభివృద్ధి ఆలస్యం
- ముఖ అసాధారణతలు
- అసాధారణంగా చిన్న తల
- గుండె లోపాలు మరియు ఇతర గుండె సమస్యలు
- మానసిక వైకల్యం
- ప్రవర్తనా సమస్యలు
ఫినైల్కెటోనూరియా వ్యాధికి ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?
ఫినైల్కెటోనూరియా వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాద కారకాలు:
తల్లిదండ్రులిద్దరూ PKUకి కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్నారు
ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయడానికి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని అందించాలి.
నిర్దిష్ట జాతిని కలిగి ఉంటారు
ఫెనిల్కెటోనూరియా వ్యాధిరుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యు లోపం జాతి సమూహాలను బట్టి మారుతుంది మరియు ఇతర జాతుల కంటే ఆఫ్రికన్-అమెరికన్‌లలో తక్కువగా ఉంటుంది.
చికిత్స చేయబడలేదు ఫినైల్కెటోనూరియా వ్యాధిరుగ్మత ఉన్న శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలలో సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.
ఫినైల్కెటోనురియాతో గర్భధారణ సమయంలో తల్లులకు అధిక రక్తపు ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు ఉన్నప్పుడు, పిండం పుట్టుక లోపాలు లేదా గర్భస్రావం సంభవించవచ్చు.
చికిత్స చేయబడలేదు ఫినైల్కెటోనూరియా వ్యాధి దారితీయవచ్చు:
- కోలుకోలేని మెదడు దెబ్బతినడం మరియు జీవితంలో మొదటి కొన్ని నెలల్లో ప్రారంభమయ్యే ముఖ్యమైన మేధో వైకల్యం
మూర్ఛలు మరియు వణుకు వంటి నరాల సమస్యలు
- పెద్ద పిల్లలు మరియు పెద్దలలో ప్రవర్తనా, భావోద్వేగ మరియు సామాజిక సమస్యలు
- ప్రధాన ఆరోగ్య మరియు అభివృద్ధి సమస్యలు
ఫెనిల్కెటోనురియా స్క్రీనింగ్
ఫెనిల్కెటోనురియా (PKU) పరీక్ష
డాక్టర్ PKU మరియు ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులను పరీక్షించడానికి శిశువు యొక్క మడమ నుండి కొన్ని చుక్కల రక్తాన్ని తీసుకుంటాడు. శిశువుకు ఒకటి నుండి రెండు రోజుల వయస్సు మరియు ఇప్పటికీ ఆసుపత్రిలో ఉన్నప్పుడు స్క్రీనింగ్ పరీక్ష జరుగుతుంది.
ప్రాథమిక ఫలితాలను నిర్ధారించడానికి అదనపు పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలు PKUకి కారణమయ్యే PAH జన్యు పరివర్తన ఉనికిని చూస్తాయి. ఈ పరీక్షలు సాధారణంగా పుట్టిన ఆరు వారాల తర్వాత చేస్తారు.
ఒక పిల్లవాడు లేదా పెద్దలు PKU యొక్క సంకేతాలను చూపిస్తే, అభివృద్ధి ఆలస్యం వంటిది, రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ రక్త పరీక్షను ఆదేశిస్తారు. ఈ పరీక్షలో రక్త నమూనాను తీసుకొని, ఫెనిలాలనైన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ ఉనికిని విశ్లేషించడం జరుగుతుంది.
ఫెనిల్కెటోనూరియా చికిత్స
ఫెనిల్కెటోనురియా మధుమేహం ఉన్నవారు ప్రత్యేక ఆహారాన్ని అనుసరించడం మరియు మందులు తీసుకోవడం ద్వారా లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందవచ్చు మరియు సమస్యలను నివారించవచ్చు.
ఫెనిల్కెటోనురియా డైట్
PKU చికిత్సకు ప్రధాన మార్గం ఫెనిలాలనైన్ కలిగిన ఆహారాన్ని పరిమితం చేసే ప్రత్యేక ఆహారం. PKU ఉన్న పిల్లలకు తల్లిపాలు ఇవ్వవచ్చు.
వారు తప్పనిసరిగా లోఫెనాలాక్ అని పిలవబడే ప్రత్యేక సూత్రాన్ని కూడా తీసుకోవాలి. శిశువు ఘనమైన ఆహారాన్ని తినడానికి తగినంత వయస్సులో ఉన్నప్పుడు, ప్రొటీన్లు అధికంగా ఉన్న ఆహారాన్ని తినడానికి అనుమతించకుండా ఉండటం చాలా ముఖ్యం. ఈ ఆహారాలు:
- గుడ్డు
- చీజ్
- హాజెల్ నట్
- పాలు
- బీన్
- చికెన్
- గొడ్డు మాంసం
- చేప
PKU భోజన ప్రణాళికలు వ్యక్తికి వ్యక్తికి భిన్నంగా ఉంటాయని గమనించడం ముఖ్యం. PKU ఉన్న వ్యక్తులు ఫెనిలాలనైన్ తీసుకోవడం పరిమితం చేస్తూ పోషకాల సరైన సమతుల్యతను నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ లేదా డైటీషియన్‌తో సన్నిహితంగా పని చేయాలి.
వారు రోజంతా తినే ఆహారాలలో ఫెనిలాలనైన్ మొత్తం రికార్డులను ఉంచడం ద్వారా ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను పర్యవేక్షించవలసి ఉంటుంది.
ఔషధ
PKU చికిత్స Sapropterin (కువాన్) కోసం ఉపయోగిస్తారు సాప్రోప్టెరిన్ ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.
ఈ ఔషధాన్ని నిర్దిష్ట PKU భోజన పథకంతో కలిపి ఉపయోగించాలి. అయినప్పటికీ, PKU ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఇది ప్రభావవంతంగా ఉండదు. PKU యొక్క తేలికపాటి కేసులు ఉన్న పిల్లలలో ఇది మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.
మీరు ఎప్పుడు వైద్యుడిని చూడాలి?
ఈ సందర్భాలలో, వైద్య సహాయం తీసుకోవడం అవసరం:
నవజాత శిశువులు
సాధారణ నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు శిశువుకు PKU ఉందని తేలితే, దీర్ఘకాలిక సమస్యలను నివారించడానికి పిల్లల వైద్యుడు వెంటనే డైట్ థెరపీని ప్రారంభించాలనుకుంటున్నారు.
ప్రసవ వయస్సు గల స్త్రీలు
PKU చరిత్ర ఉన్న స్త్రీలు గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో వైద్యుడిని చూడటం మరియు PKU డైట్‌ని నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యం మరియు అధిక రక్త స్థాయిలలో ఫెనిలాలనైన్ వారి పుట్టబోయే బిడ్డకు హాని కలిగించే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
పెద్దలు
PKU ఉన్న వ్యక్తులు వారి జీవితాంతం సంరక్షణను పొందుతూనే ఉన్నారు. PKU ఉన్న పెద్దలు యుక్తవయస్సులో PKU ఆహారాన్ని ఆపివేసినట్లయితే వైద్యుడిని చూడాలి.
డైట్‌కి తిరిగి వెళ్లడం వల్ల మానసిక పనితీరు మరియు ప్రవర్తన మెరుగుపడుతుంది మరియు అధిక ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిల ఫలితంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు జరిగే నష్టాన్ని నెమ్మదిస్తుంది.
ఫినైల్కెటోనూరియా ఉన్నవారు;
ఫెనిల్కెటోనురియా రోగులుపుట్టిన వెంటనే phenylketonuria పోషణ వారు అతని ప్రణాళికను దగ్గరగా అనుసరిస్తే, ఎటువంటి సమస్య ఉండదు.
రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ఆలస్యం అయినప్పుడు, మెదడు దెబ్బతింటుంది. మానసిక వైకల్యం రావచ్చు. చికిత్స చేయని PKU ఫలితంగా ఉండవచ్చు:
- అభివృద్ధి ఆలస్యం
- ప్రవర్తనా మరియు భావోద్వేగ సమస్యలు
వణుకు మరియు మూర్ఛలు వంటి నరాల సమస్యలు
Phenylketonuria నివారించవచ్చా?
ఫెనిల్కెటోనూరియా అనేది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి నివారించలేము. అయినప్పటికీ, పిల్లలను కలిగి ఉండాలనుకునే వ్యక్తుల కోసం ఎంజైమ్ పరీక్ష చేయవచ్చు.
ఈ ఎంజైమ్ పరీక్ష అనేది రక్త పరీక్ష, ఇది PKUకి కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువును ఎవరైనా కలిగి ఉన్నారో లేదో నిర్ధారించవచ్చు. PKU కోసం పుట్టబోయే బిడ్డలను పరీక్షించడానికి గర్భధారణ సమయంలో కూడా పరీక్ష చేయవచ్చు.
ఫెనిల్కెటోనురియామీరు అలా చేస్తే, మీ జీవితాంతం రెగ్యులర్ డైట్ ప్లాన్‌ని అనుసరించడం ద్వారా మీరు లక్షణాలను నివారించవచ్చు.
అస్సలోము అలైకుమ్ ఫెనిల్కెటోనూరియా (PKU) షుంగా చలింగన్ బోలాలర్గా ఓజిక్ ఓవ్‌కాట్ మాక్స్‌సులోత్లారిని ఖాయెర్డాన్ ససక్ బోలాడి బిల్సాంగిజ్ ప్రొసీజర్ క్వివోరింగ్