Phenylalanine hydroxylase هڪ اينزيم آهي جيڪو جسم فينيلالانين کي ٽائروسائن ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري ٿو، جنهن کي جسم کي نيوروٽانسميٽر ٺاهڻ جي ضرورت آهي جهڙوڪ ايپينفرائن، نوريپينفرائن ۽ ڊومامين.
Phenylketonuriaجين ۾ خرابي جي ڪري پيدا ٿئي ٿي جيڪا فينيلالانين هائيڊروڪسيلز ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿي. جڏهن هي اينزيم غائب آهي، جسم فينيلالانين کي ٽوڙي نٿو سگهي. اهو جسم ۾ فينيلالانين جي تعمير جو سبب بڻائيندو آهي.
ٻارن جي پيدائش کان ٿوري دير بعد PKU لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. ابتدائي تشخيص ۽ علاج، phenylketonuria جي علاماتدماغ جي نقصان کي گھٽائڻ ۽ روڪي سگھي ٿو.
هڪ ٻار کلاسي PKU سان گڏ زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن لاء عام ٿي سگهي ٿو. ان دوران ٻار phenyltonuria جيڪڏهن ان جو علاج نه ڪيو ويو، ته هو هيٺيان علامتون پيدا ڪرڻ شروع ڪندو:
Phenylketonuria جيڪڏهن پيدائش جي وقت ان جي تشخيص نه ڪئي وئي ۽ علاج جلدي شروع نه ڪيو ويو، بيماري سبب ٿي سگهي ٿي:
- زندگي جي پهرين چند مهينن ۾ ناقابل واپسي دماغي نقصان ۽ ذهني معذور
- پراڻن ٻارن ۾ رويي جا مسئلا ۽ قبضا
PKU جي هڪ گهٽ شديد شڪل کي ويرينٽ PKU يا غير PKU هائپرفينيلالانينيميا سڏيو ويندو آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن ٻار جي جسم ۾ تمام گهڻو فينيلالانين آهي.
هن بيماريءَ سان ٻارن ۾ رڳو معمولي علامتون ٿي سگهن ٿيون، پر انهن کي ذهني معذوريءَ کان بچڻ لاءِ خاص غذا جي پيروي ڪرڻي پوندي.
هڪ دفعو هڪ مخصوص غذا ۽ ٻيا ضروري علاج شروع ڪيا ويندا آهن، علامتون گهٽجڻ شروع ٿينديون آهن. Phenylketonuria غذاجيڪي ماڻهو رميٽائيوڊ گٿريس کي صحيح طور تي منظم ڪن ٿا عام طور تي ڪا به علامت نه ڏيکاريندا آهن.
ڇا سبب آهي Phenylketonuria؟
Phenylketonuria جي بيماريPAH جين ۾ خرابي جي ڪري هڪ وراثت واري حالت آهي. PAH جين phenylalanine hydroxylase ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو، فينيلالانين جي ڀڃڪڙي لاء ذميوار اينزيم.
هڪ ٻار لاءِ وراثت ۾ خرابي پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي PAH جين جو ناقص نسخو هجڻ گهرجي. جيڪڏهن صرف هڪ والدين هن جين تي گذري ٿو، ٻار کي ڪا به علامت نه هوندي، پر جين جو ڪيريئر هوندو.
Phenylketonuria جا هيٺيان قسم آهن؛
phenylketonuria جي شدت مختلف قسم تي منحصر ڪري ٿي.
کلاسک PKU
خرابي جي سڀ کان وڌيڪ سخت شڪل کي سڏيو ويندو آهي کلاسک PKU. فينيلالانائن کي تبديل ڪرڻ لاءِ گهربل اينزيم غائب آهي يا سخت گهٽجي ويو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ فينيلالانين جي اعليٰ سطح ۽ دماغي نقصان جو سبب بڻجي ٿو.
PKU جا گهٽ شديد فارم
ٿلهي يا معتدل شڪلن ۾، اينزيم پنهنجي ڪجهه ڪمن کي برقرار رکي ٿو، تنهنڪري فينيلالانين جي سطح ايتري بلند نه آهي، اهم دماغي نقصان جي خطري کي گهٽائي.
تنهن هوندي، اڪثر ٻارن کي خرابي سان گڏ ذهني معذور ۽ ٻين پيچيدگين کي روڪڻ ڏکيو آهي. phenylketonuria غذا پيروي ڪرڻ گهرجي
حمل ۽ Phenylketonuria
Phenylketonuria عورتون جيڪي حامله آهن ۽ حامله ٿينديون آهن انهن جي حالت جي هڪ ٻي صورت لاء خطرو آهي جنهن کي زچگي PKU سڏيو ويندو آهي.
عورتون حمل کان اڳ ۽ حمل دوران phenylketonuria غذاجيڪڏهن انهن جي صحيح طريقي سان پيروي نه ڪئي وڃي، رت ۾ فينيلالانين جي سطح وڌي سگهي ٿي ۽ ترقي پذير جنين کي نقصان پهچائي سگهي ٿي يا اسقاط حمل جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
جيتوڻيڪ عورتون PKU جي گهٽ شديد شڪلن سان، phenylketonuria غذاعمل ڪرڻ ۾ ناڪامي انهن جي پيدائشي ٻارن کي خطري ۾ وجهي سگهي ٿي.
مائرن ۾ پيدا ٿيندڙ ٻار عام طور تي اعلي فينيلالانين جي سطح سان آهن phenylketonuria جي بيمارياهي وارث نه آهن. بهرحال، جيڪڏهن حمل جي دوران ماء جي رت ۾ فينيلالانين جي سطح بلند ٿئي ٿي، اهو سنجيده نتيجا ٿي سگهي ٿو. پيدائش جي پيچيدگين ۾ شامل آهن:
- گھٽ ڄمڻ وارو وزن
- دير سان ترقي
- منهن جي غير معموليات
- غير معمولي ننڍو سر
- دل جي خرابين ۽ دل جا ٻيا مسئلا
- ذهني معذور
- رويي جا مسئلا
Phenylketonuria جي بيماري لاء خطري جا عنصر ڇا آهن؟
وراثت ۾ phenylketonuria جي خطري جا عنصر آهن:
ٻنهي والدين ۾ هڪ خراب جين آهي جيڪو PKU جي ڪري ٿو
ٻن والدين کي لازمي طور تي ناقص جين جي هڪ ڪاپي سندن ٻار جي حالت کي ترقي ڪرڻ لاء منتقل ڪرڻ گهرجي.
هڪ مخصوص قوميت آهي
Phenylketonuria جي بيماريجين جي خرابي جيڪا رميٽائڊ گٿريس جو سبب بڻجندي آهي نسلي گروهه جي لحاظ کان مختلف آهي ۽ ٻين نسلي گروهن جي ڀيٽ ۾ افريقي آمريڪن ۾ گهٽ عام آهي.
علاج نه ٿيل phenylketonuria جي بيماريخرابي سان گڏ ٻارن، ٻارن ۽ بالغن ۾ پيچيدگين کي جنم ڏئي سگھي ٿو.
phenylketonuria سان جڏهن مائرن جي رت ۾ فينيلالانين جي سطح حمل جي دوران وڌيڪ هوندي آهي، جنين جي پيدائش جي خرابين يا اسقاط حمل ٿي سگهي ٿي.
علاج نه ٿيل phenylketonuria جي بيماري ڪري سگھي ٿو:
- ناقابل واپسي دماغي نقصان ۽ اهم ذهني معذوري زندگي جي پهرين چند مهينن ۾ شروع ٿي
نيورولوجي مسئلا جهڙوڪ قبضي ۽ زلزلي
- پراڻن ٻارن ۽ بالغن ۾ رويي، جذباتي ۽ سماجي مسئلا
- اهم صحت ۽ ترقي جا مسئلا
Phenylketonuria اسڪريننگ
Phenylketonuria (PKU) ٽيسٽ
ڊاڪٽر PKU ۽ ٻين جينياتي بيمارين جي جانچ ڪرڻ لاءِ ٻار جي ڳچيءَ مان رت جا چند ڦڙا ڪڍي ٿو. اسڪريننگ ٽيسٽ ان وقت ڪئي ويندي آهي جڏهن ٻار هڪ کان ٻن ڏينهن جو هجي ۽ اڃا اسپتال ۾ هجي.
ابتدائي نتيجن جي تصديق ڪرڻ لاء اضافي جاچ ٿي سگھي ٿي. اهي تجربا PAH جين ميوٽيشن جي موجودگي کي ڳوليندا آهن جيڪي PKU جو سبب بڻجن ٿا. اهي تجربا عام طور تي ڄمڻ کان ڇهه هفتا ڪيا ويندا آهن.
جيڪڏهن هڪ ٻار يا بالغ PKU جي نشانين کي ڏيکاري ٿو، جهڙوڪ ترقي ۾ دير ٿي، ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء رت جي جانچ جو حڪم ڏيندو. ھن ٽيسٽ ۾ رت جو نمونو وٺڻ ۽ فينيلالانائن کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل اينزيم جي موجودگي لاءِ ان جو تجزيو ڪرڻ شامل آھي.
Phenylketonuria علاج
Phenylketonuria ذیابيطس وارا ماڻهو خاص غذا تي عمل ڪندي ۽ دوا وٺڻ سان علامتن کي دور ڪري سگهن ٿا ۽ پيچيدگين کي روڪي سگهن ٿا.
Phenylketonuria غذا
PKU کي علاج ڪرڻ جو بنيادي طريقو هڪ خاص غذا سان آهي جيڪو خوراڪ کي محدود ڪري ٿو جنهن ۾ فينيلالانين شامل آهن. PKU سان گڏ ٻارن کي کير پياري سگهجي ٿو.
انهن کي لازمي طور تي هڪ خاص فارمولا استعمال ڪرڻ گهرجي، عام طور تي Lofenalac طور سڃاتو وڃي ٿو. جڏهن ٻار جي عمر ڪافي ٿئي ٿي ته سخت کاڌو کائڻ لاءِ، اهو ضروري آهي ته ان کي کائڻ کان پاسو ڪيو وڃي جنهن ۾ پروٽين جي مقدار وڌيڪ هجي. اهي کاڌو آهن:
- انڊا
- پنير
- Hazelnut
- کير
- لوبان
- ڪڪڙ
- گوشت
- مڇي
اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته PKU طعام منصوبا مختلف آهن فرد کان ماڻهو. PKU سان تعلق رکندڙ ماڻهن کي ڊاڪٽر يا غذائي ماهرن سان ويجهي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي ته جيئن غذائي اجزاء جي مناسب توازن کي يقيني بڻائي سگهجي جڏهن ته انهن جي فينيلالانين جي استعمال کي محدود ڪري.
انهن کي فينيلالانين جي سطح جي نگراني ڪرڻي پوندي آهي جيڪا انهن کاڌي ۾ فينيلالانين جي مقدار جو رڪارڊ رکندي آهي جيڪي اهي سڄو ڏينهن کائيندا آهن.
دوا
PKU علاج Sapropterin (Kuvan) لاء استعمال ڪيو ويندو آهي Sapropterin phenylalanine جي سطح کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
هي دوا هڪ مخصوص PKU کاڌي جي منصوبي سان گڏ استعمال ڪيو وڃي. بهرحال، اهو PKU سان هر ڪنهن لاءِ اثرائتو ناهي. اهو PKU جي نرم ڪيسن سان ٻارن ۾ وڌيڪ اثرائتو آهي.
جڏهن توهان کي هڪ ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
انهن حالتن ۾، ان کي طبي مدد طلب ڪرڻ ضروري آهي:
نوان ڄاول
جيڪڏهن نون ڄاول ٻار جي معمولي اسڪريننگ ٽيسٽ ڏيکاري ٿي ته ٻار کي PKU ٿي سگهي ٿو، ٻار جو ڊاڪٽر ڊگھي مدي واري مسئلن کي روڪڻ لاءِ فوري طور تي ڊائٽ ٿراپي شروع ڪرڻ چاهيندو.
ٻار ڄمڻ واري عمر جون عورتون
PKU جي تاريخ رکندڙ عورتن لاءِ خاص طور تي ضروري آهي ته حمل کان اڳ ۽ حمل دوران ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ PKU غذا برقرار رکڻ لاءِ خطري کي گهٽائڻ لاءِ ته فينيلالانين جي اعلي رت جي سطح انهن جي پيدائشي ٻار کي نقصان پهچائيندي.
بالغن
PKU وارا ماڻهو پنهنجي سڄي زندگي سنڀال حاصل ڪندا رهندا آهن. PKU سان گڏ بالغ جيڪي بلوغت ۾ PKU غذا کي روڪيندا آهن هڪ ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي.
غذا ڏانهن واپسي ذهني ڪارڪردگي ۽ رويي کي بهتر ڪري سگهي ٿو ۽ مرڪزي اعصاب سسٽم کي نقصان پهچائي سگھي ٿو جيڪو اعلي فينيلالانين جي سطح جي نتيجي ۾ ٿي سگهي ٿو.
جن کي phenylketonuria آهي؛
Phenylketonuria مريضڄمڻ کان ٿوري دير بعد phenylketonuria غذائيت جيڪڏهن اهي هن جي منصوبي کي ويجهي پيروي ڪندا، اتي ڪو مسئلو ناهي.
جڏهن تشخيص ۽ علاج ۾ دير ٿئي ٿي، دماغ کي نقصان ٿي سگهي ٿو. ذهني معذور ٿي سگھي ٿو. غير علاج ٿيل PKU نتيجو ٿي سگھي ٿو:
- دير سان ترقي
- رويي ۽ جذباتي مسئلا
اعصابي مسئلا، جھڙوڪ جھٽڪا ۽ جھيڙا
ڇا Phenylketonuria کي روڪي سگهجي ٿو؟
Phenylketonuria هڪ جينياتي حالت آهيتنهن ڪري، ان کان پاسو نه ٿو ڪري سگهجي. تنهن هوندي به، هڪ اينزيم جو امتحان انهن ماڻهن لاءِ ٿي سگهي ٿو جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪن ٿا.
هي اينزيم جو امتحان هڪ رت جو امتحان آهي جيڪو اهو طئي ڪري سگهي ٿو ته ڪو ماڻهو خراب جين کي کڻندو آهي جيڪو PKU جو سبب بڻائيندو آهي. اهو امتحان حمل دوران به ڪري سگهجي ٿو PKU لاءِ اڻ ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ڪرڻ لاءِ.
Phenylketonuriaجيڪڏهن توهان ڪريو ٿا، توهان پنهنجي سڄي زندگي باقاعده غذا جي منصوبي تي عمل ڪندي علامات کي روڪي سگهو ٿا.
السلام عليڪم فينيلڪيٽونوريا (PKU) شونگا چالنگن بولارگا اوزق اوقات ميڪسوولوٽلاريني قائدن ساساک بولادي بلسنگيز طريقيڪار qivoring