Hva er fenylketonuri (PKU)? Symptomer og behandling

Fenylketonuri (PKU)er en sjelden genetisk tilstand som fører til at en aminosyre kalt fenylalanin bygges opp i kroppen. Aminosyrer er byggesteinene i protein. fenylalanin Det finnes i alle proteiner og noen kunstige søtningsmidler.

Fenylalaninhydroksylase er et enzym kroppen bruker for å omdanne fenylalanin til tyrosin, som kroppen trenger for å lage nevrotransmittere som adrenalin, noradrenalin og dopamin.

Fenylketonurier forårsaket av en defekt i genet som bidrar til å skape fenylalaninhydroksylase. Når dette enzymet mangler, kan ikke kroppen bryte ned fenylalanin. Dette forårsaker opphopning av fenylalanin i kroppen.

Babyer screenes for PKU kort tid etter fødselen. Tidlig diagnose og behandling, symptomer på fenylketonuri kan lindre og forhindre hjerneskade.

Hva er symptomene på fenylketonuri?

PKU-symptomer kan variere fra mild til alvorlig. Den mest alvorlige formen for denne sykdommen klassisk fenylketonuri kjent som. 

En baby med klassisk PKU kan virke normal de første månedene av livet. I løpet av denne tiden babyen fenyltonuri Hvis han ikke blir behandlet, vil han begynne å utvikle følgende symptomer:

– anfall

- Rystende

– Utilstrekkelig vekst

– Hyperaktivitet

- eksem hudsykdommer som f.eks

- Muggen lukt av pust, hud eller urin

Fenylketonuri Hvis det ikke er diagnostisert ved fødselen og behandlingen ikke startes raskt, kan sykdommen forårsake:

– Irreversibel hjerneskade og intellektuell funksjonshemming i de første månedene av livet

- Atferdsproblemer og anfall hos eldre barn

En mindre alvorlig form for PKU kalles variant PKU eller ikke-PKU hyperfenylalaninemi. Dette skjer når babyens kropp har for mye fenylalanin.

Babyer med denne formen for sykdommen kan ha bare milde symptomer, men de må følge en spesiell diett for å unngå intellektuelle funksjonshemminger.

Når en bestemt diett og andre nødvendige behandlinger er startet, begynner symptomene å avta. Fenylketonuri diettPersoner som behandler revmatoid artritt på riktig måte, viser vanligvis ingen symptomer.

Hva forårsaker fenylketonuri?

Fenylketonuri sykdomer en arvelig tilstand forårsaket av en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjelper til med å lage fenylalaninhydroksylase, enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av fenylalanin.

En farlig opphopning av fenylalanin kan oppstå når noen spiser høyproteinmat som egg og kjøtt.

For at et barn skal arve lidelsen, må begge foreldrene ha en defekt versjon av PAH-genet. Hvis bare én forelder gir dette genet videre, vil ikke barnet ha noen symptomer, men være bærer av genet.

Fenylketonuri-typer er som følger;

Alvorlighetsgraden av fenylketonuri varierer avhengig av typen.

Klassisk PKU

Den mest alvorlige formen for lidelsen kalles klassisk PKU. Enzymet som trengs for å omdanne fenylalanin mangler eller er sterkt redusert, noe som resulterer i høye nivåer av fenylalanin og alvorlig hjerneskade.

Mindre alvorlige former for PKU

I milde eller moderate former beholder enzymet noen av funksjonene sine, så fenylalaninnivåene er ikke så høye, noe som reduserer risikoen for betydelig hjerneskade.

De fleste barn med lidelsen synes imidlertid det er vanskelig å forebygge utviklingshemming og andre komplikasjoner. fenylketonuri diett bør følge

Graviditet og fenylketonuri

Fenylketonuri Kvinner som er gravide og blir gravide er i faresonen for en annen form for tilstanden kalt maternal PKU. 

kvinner før og under graviditet fenylketonuri diettHvis de ikke følges riktig, kan fenylalaninnivået i blodet stige og skade det utviklende fosteret eller forårsake spontanabort.

Selv kvinner med mindre alvorlige former for PKU, fenylketonuri diettManglende overholdelse kan sette deres ufødte barn i fare.

Babyer født av mødre med høye fenylalaninnivåer er vanligvis fenylketonuri sykdomDe arver ikke. Men hvis mors blodnivå av fenylalanin er høyt under svangerskapet, kan det få alvorlige konsekvenser. Komplikasjoner ved fødsel inkluderer:

- Lav fødselsvekt

– Forsinket utvikling

– Ansiktsavvik

– Unormalt lite hode

– Hjertefeil og andre hjerteproblemer

– psykisk handikap

– Atferdsproblemer 

Hva er risikofaktorene for fenylketonuri?

Risikofaktorer for å arve fenylketonuri er:

Begge foreldrene har et defekt gen som forårsaker PKU

To foreldre må gi videre en kopi av det defekte genet for at barnet deres skal utvikle tilstanden.

har en bestemt etnisitet

Fenylketonuri sykdomGenfeilen som forårsaker revmatoid artritt varierer etter etnisk gruppe og er mindre vanlig hos afroamerikanere enn hos andre etniske grupper.

Komplikasjoner av fenylketonurisykdom

ubehandlet fenylketonuri sykdomkan føre til komplikasjoner hos spedbarn, barn og voksne med lidelsen.

med fenylketonuri Når mødre har høye nivåer av fenylalanin i blodet under svangerskapet, kan fosterskader eller spontanabort forekomme.

ubehandlet fenylketonuri sykdom kan føre til:

– Irreversibel hjerneskade og betydelig intellektuell funksjonshemming som begynner i de første månedene av livet

Nevrologiske problemer som anfall og skjelvinger

– Atferdsmessige, emosjonelle og sosiale problemer hos eldre barn og voksne

– Store helse- og utviklingsspørsmål

Fenylketonuri-screening

Fenylketonuri (PKU) test

Legen tar noen dråper blod fra babyens hæl for å teste for PKU og andre genetiske sykdommer. Screeningtesten gjøres når babyen er en til to dager gammel og fortsatt er på sykehuset.

Ytterligere testing kan gjøres for å bekrefte de første resultatene. Disse testene ser etter tilstedeværelsen av PAH-genmutasjonen som forårsaker PKU. Disse testene gjøres vanligvis seks uker etter fødselen.

Hvis et barn eller en voksen viser tegn på PKU, for eksempel utviklingsforsinkelser, vil legen bestille en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Denne testen innebærer å ta en blodprøve og analysere den for tilstedeværelsen av enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin.

Fenylketonuri behandling

Fenylketonuri Personer med diabetes kan lindre symptomer og forhindre komplikasjoner ved å følge en spesiell diett og ta medisiner.

Fenylketonuri diett

Den viktigste måten å behandle PKU på er med en spesiell diett som begrenser mat som inneholder fenylalanin. Babyer med PKU kan ammes.

De må også konsumere en spesiell formel, vanligvis kjent som Lofenalac. Når babyen er gammel nok til å spise fast føde, er det viktig å unngå å la dem spise mat med mye protein. Disse matvarene er:

- Egg

- Ost

- Hasselnøtt

- Melk

- Bønne

- Kylling

- Storfekjøtt

- Fisken

Det er viktig å merke seg at PKU-måltidsplaner varierer fra person til person. Personer med PKU må jobbe tett med en lege eller ernæringsfysiolog for å sikre en riktig balanse av næringsstoffer samtidig som de begrenser inntaket av fenylalanin.

De må også overvåke fenylalaninnivåene ved å holde oversikt over mengden fenylalanin i maten de spiser gjennom dagen. 

medikament

PKU behandling Sapropterin (Kuvan) brukes til Sapropterin bidrar til å senke fenylalaninnivået.

Denne medisinen bør brukes sammen med en spesifikk PKU-måltidsplan. Det er imidlertid ikke effektivt for alle med PKU. Det er mer effektivt hos barn med milde tilfeller av PKU.

Når bør du oppsøke lege?

I disse tilfellene er det nødvendig å søke medisinsk hjelp:

nyfødte

Hvis rutinemessige nyfødtscreeningstester viser at babyen kan ha PKU, vil barnets lege ønske å starte diettbehandling umiddelbart for å forhindre langvarige problemer.

kvinner i fertil alder

Det er spesielt viktig for kvinner med en historie med PKU å oppsøke lege før og under graviditet og opprettholde en PKU-diett for å redusere risikoen for at høye fenylalaninnivåer i blodet vil skade deres ufødte baby.

Voksne

Personer med PKU fortsetter å motta omsorg gjennom hele livet. Voksne med PKU som slutter med PKU-dietten i puberteten bør oppsøke lege.

Å gå tilbake til dietten kan forbedre mental funksjon og atferd og bremse skaden på sentralnervesystemet som kan skyldes høye fenylalaninnivåer.

De med fenylketonuri;

Pasienter med fenylketonurikort tid etter fødselen fenylketonuri ernæring Hvis de følger planen hans nøye, bør det ikke være noe problem.

Når diagnose og behandling er forsinket, kan hjerneskade oppstå. Psykisk funksjonshemming kan forekomme. Ubehandlet PKU kan resultere i:

– Forsinket utvikling

– Atferdsmessige og emosjonelle problemer

Nevrologiske problemer som skjelvinger og anfall

Kan fenylketonuri forebygges?

Fenylketonuri er en genetisk tilstand, kan derfor ikke unngås. Imidlertid kan en enzymanalyse gjøres for personer som planlegger å få barn.

Denne enzymanalysen er en blodprøve som kan avgjøre om noen bærer det defekte genet som forårsaker PKU. Testen kan også gjøres under graviditet for å screene ufødte babyer for PKU.

Fenylketonuri Hvis du gjør det, kan du forebygge symptomer ved å følge en vanlig diettplan gjennom hele livet.