फेनिलकेटोन्युरिया (PKU) म्हणजे काय? लक्षणे आणि उपचार

फेनिलकेटोन्युरिया (PKU)ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे शरीरात फेनिलॅलानिन नावाचे एमिनो अॅसिड तयार होते. अमीनो ऍसिड हे प्रथिनांचे बिल्डिंग ब्लॉक्स आहेत. एक अत्यावश्यक अमायना आम्ल हे सर्व प्रथिने आणि काही कृत्रिम स्वीटनर्समध्ये आढळते.

फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सिलेझ हे शरीर फेनिलॅलानिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतरित करण्यासाठी वापरते, जे शरीराला एपिनेफ्रिन, नॉरपेनेफ्रिन आणि डोपामाइन सारखे न्यूरोट्रांसमीटर तयार करण्यासाठी आवश्यक असते.

फेनिलकेटोन्युरियाफेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस तयार करण्यात मदत करणाऱ्या जनुकातील दोषामुळे होतो. जेव्हा हे एंजाइम गहाळ असते, तेव्हा शरीर फेनिलॅलानिनचे विघटन करू शकत नाही. यामुळे शरीरात फेनिलॅलानिन तयार होते.

जन्मानंतर लगेचच बाळांना PKU साठी तपासले जाते. लवकर निदान आणि उपचार, फेनिलकेटोन्युरियाची लक्षणे मेंदूचे नुकसान कमी आणि रोखू शकते.

Phenylketonuria ची लक्षणे काय आहेत?

PKU लक्षणे सौम्य ते गंभीर पर्यंत असू शकते. या रोगाचा सर्वात गंभीर प्रकार शास्त्रीय फेनिलकेटोन्युरिया म्हणून ओळखले. 

क्लासिक पीकेयू असलेले बाळ आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत सामान्य दिसू शकते. या वेळी बाळ फेनिल्टोन्युरिया उपचार न केल्यास, त्याला खालील लक्षणे दिसू लागतील:

- फेफरे

- थरथरणे

- अपुरी वाढ

- अतिक्रियाशीलता

- इसब त्वचा रोग जसे

- श्वास, त्वचा किंवा लघवीला उग्र वास

फेनिलकेटोन्युरिया जर जन्माच्या वेळी निदान झाले नाही आणि उपचार लवकर सुरू केले नाहीत, तर हा रोग होऊ शकतो:

- आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत अपरिवर्तनीय मेंदूचे नुकसान आणि बौद्धिक अपंगत्व

- मोठ्या मुलांमध्ये वर्तन समस्या आणि दौरे

PKU च्या कमी गंभीर स्वरूपाला प्रकार PKU किंवा नॉन-PKU हायपरफेनिलालॅनिनेमिया म्हणतात. जेव्हा बाळाच्या शरीरात खूप जास्त फेनिलॅलानिन असते तेव्हा हे घडते.

या प्रकारचा रोग असलेल्या बाळांमध्ये फक्त सौम्य लक्षणे असू शकतात, परंतु बौद्धिक अपंगत्व टाळण्यासाठी त्यांना विशेष आहाराचे पालन करावे लागेल.

विशिष्ट आहार आणि इतर आवश्यक उपचार सुरू केल्यावर लक्षणे कमी होऊ लागतात. फेनिलकेटोन्युरिया आहारसंधिवाताचे योग्य व्यवस्थापन करणारे लोक सहसा कोणतीही लक्षणे दाखवत नाहीत.

फेनिलकेटोन्युरिया कशामुळे होतो?

फेनिलकेटोन्युरिया रोगPAH जनुकातील दोषामुळे ही अनुवांशिक स्थिती आहे. PAH जनुक phenylalanine hydroxylase, phenylalanine च्या विघटनासाठी जबाबदार असलेले एन्झाइम तयार करण्यात मदत करते.

जेव्हा एखादी व्यक्ती अंडी आणि मांस यांसारखे उच्च-प्रथिनेयुक्त पदार्थ खाते तेव्हा फेनिलॅलानिनची धोकादायक निर्मिती होऊ शकते.

मुलाला हा विकार वारसा मिळण्यासाठी, दोन्ही पालकांकडे PAH जनुकाची सदोष आवृत्ती असणे आवश्यक आहे. जर फक्त एक पालक हे जनुक घेतात, तर मुलाला कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत परंतु तो जनुकाचा वाहक असेल.

फेनिलकेटोन्युरियाचे प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत;

फेनिलकेटोन्युरियाची तीव्रता प्रकारानुसार बदलते.

क्लासिक PKU

या विकाराच्या सर्वात गंभीर स्वरूपाला शास्त्रीय PKU म्हणतात. फेनिलॅलानिनमध्ये रूपांतरित करण्यासाठी आवश्यक असलेले एंझाइम गहाळ झाले आहे किंवा गंभीरपणे कमी झाले आहे, परिणामी फेनिलॅलानिनचे उच्च स्तर आणि मेंदूचे गंभीर नुकसान होते.

पीकेयूचे कमी गंभीर प्रकार

सौम्य किंवा मध्यम स्वरुपात, एन्झाइम त्याची काही कार्ये राखून ठेवतो, त्यामुळे फेनिलॅलानिनची पातळी जास्त नसते, ज्यामुळे मेंदूचे महत्त्वपूर्ण नुकसान होण्याचा धोका कमी होतो.

तथापि, विकार असलेल्या बहुतेक मुलांना बौद्धिक अपंगत्व आणि इतर गुंतागुंत टाळणे कठीण जाते. फेनिलकेटोन्युरिया आहार अनुसरण केले पाहिजे

गर्भधारणा आणि फेनिलकेटोन्युरिया

फेनिलकेटोन्युरिया ज्या स्त्रिया गरोदर असतात आणि गर्भवती होतात त्यांना मातृत्व PKU नावाच्या स्थितीच्या दुसर्या प्रकाराचा धोका असतो. 

गर्भधारणेपूर्वी आणि दरम्यान महिला फेनिलकेटोन्युरिया आहारत्यांचे योग्य पालन न केल्यास, रक्तातील फेनिलॅलानिनचे प्रमाण वाढू शकते आणि विकसनशील गर्भाला हानी पोहोचवू शकते किंवा गर्भपात होऊ शकतो.

PKU चे कमी गंभीर स्वरूप असलेल्या महिला देखील, फेनिलकेटोन्युरिया आहारपालन ​​करण्यात अयशस्वी झाल्यास तिच्या न जन्मलेल्या मुलांना धोका होऊ शकतो.

उच्च फेनिलॅलानिन पातळी असलेल्या मातांना जन्मलेली बाळे सहसा असतात फेनिलकेटोन्युरिया रोगत्यांना वारसा मिळत नाही. तथापि, गर्भधारणेदरम्यान मातेच्या रक्तातील फेनिलॅलानिनची पातळी जास्त असल्यास, त्याचे गंभीर परिणाम होऊ शकतात. जन्मादरम्यानच्या गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

- जन्मतः कमी वजन

- विलंबित विकास

- चेहर्यावरील विकृती

- असामान्यपणे लहान डोके

- हृदय दोष आणि इतर हृदय समस्या

- मानसिक अपंगत्व

- वर्तणूक समस्या 

फेनिलकेटोनूरिया रोगासाठी जोखीम घटक कोणते आहेत?

फेनिलकेटोन्युरियाच्या अनुवांशिकतेसाठी जोखीम घटक आहेत:

दोन्ही पालकांमध्ये दोषपूर्ण जनुक आहे ज्यामुळे PKU होतो

दोन पालकांनी त्यांच्या मुलास ही स्थिती विकसित करण्यासाठी सदोष जनुकाची एक प्रत दिली पाहिजे.

विशिष्ट जातीचे असणे

फेनिलकेटोन्युरिया रोगसंधिवातास कारणीभूत असणारा जनुक दोष वांशिक गटानुसार बदलतो आणि इतर वांशिक गटांपेक्षा आफ्रिकन-अमेरिकन लोकांमध्ये कमी सामान्य आहे.

फेनिलकेटोनूरिया रोगाची गुंतागुंत

उपचार न केलेले फेनिलकेटोन्युरिया रोगया विकाराने अर्भक, मुले आणि प्रौढांमध्ये गुंतागुंत होऊ शकते.

फेनिलकेटोन्युरिया सह जेव्हा गर्भधारणेदरम्यान मातांच्या रक्तातील फेनिलॅलानिनचे प्रमाण जास्त असते, तेव्हा गर्भातील जन्मदोष किंवा गर्भपात होऊ शकतो.

उपचार न केलेले फेनिलकेटोन्युरिया रोग होऊ शकते:

- अपरिवर्तनीय मेंदूचे नुकसान आणि आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांपासून सुरू होणारे लक्षणीय बौद्धिक अपंगत्व

न्यूरोलॉजिकल समस्या जसे की दौरे आणि हादरे

- वृद्ध मुले आणि प्रौढांमधील वर्तणूक, भावनिक आणि सामाजिक समस्या

- प्रमुख आरोग्य आणि विकास समस्या

फेनिलकेटोन्युरिया स्क्रीनिंग

फेनिलकेटोन्युरिया (पीकेयू) चाचणी

पीकेयू आणि इतर अनुवांशिक रोगांची तपासणी करण्यासाठी डॉक्टर बाळाच्या टाचातून रक्ताचे काही थेंब घेतात. जेव्हा बाळ एक ते दोन दिवसांचे असते आणि हॉस्पिटलमध्ये असते तेव्हा स्क्रीनिंग टेस्ट केली जाते.

प्रारंभिक परिणामांची पुष्टी करण्यासाठी अतिरिक्त चाचणी केली जाऊ शकते. या चाचण्या पीएएच जनुक उत्परिवर्तनाची उपस्थिती शोधतात ज्यामुळे पीकेयू होतो. या चाचण्या सामान्यतः जन्मानंतर सहा आठवड्यांनी केल्या जातात.

जर एखादे मूल किंवा प्रौढ पीकेयूची चिन्हे दर्शविते, जसे की विकासात्मक विलंब, डॉक्टर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी रक्त तपासणीचे आदेश देतील. या चाचणीमध्ये रक्ताचा नमुना घेणे आणि फेनिलॅलानिनचे विघटन करण्यासाठी आवश्यक एंझाइमच्या उपस्थितीसाठी त्याचे विश्लेषण करणे समाविष्ट आहे.

फेनिलकेटोन्युरिया उपचार

फेनिलकेटोन्युरिया मधुमेह असलेले लोक विशेष आहाराचे पालन करून आणि औषधे घेऊन लक्षणे दूर करू शकतात आणि गुंतागुंत टाळू शकतात.

फेनिलकेटोन्युरिया आहार

पीकेयूचा उपचार करण्याचा मुख्य मार्ग म्हणजे विशेष आहार जे फेनिलॅलानिन असलेले अन्न मर्यादित करते. PKU असलेल्या बाळांना स्तनपान केले जाऊ शकते.

त्यांनी एक विशेष फॉर्म्युला देखील वापरला पाहिजे, सामान्यतः Lofenalac म्हणून ओळखले जाते. जेव्हा बाळ घन पदार्थ खाण्याइतपत म्हातारे होते, तेव्हा त्याला जास्त प्रथिने असलेले पदार्थ खाण्याची परवानगी देणे टाळणे महत्वाचे आहे. हे पदार्थ आहेत:

- अंडी

- चीज

- हेझलनट

- दूध

- बीन्स

- चिकन

- गोमांस

- मासे

हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की PKU जेवण योजना व्यक्तीनुसार भिन्न असतात. PKU असणा-या लोकांनी फेनिलॅलानिनचे सेवन मर्यादित करताना पोषक तत्वांचे योग्य संतुलन सुनिश्चित करण्यासाठी डॉक्टर किंवा आहारतज्ञांशी जवळून काम करणे आवश्यक आहे.

दिवसभर खाल्लेल्या पदार्थांमध्ये फेनिलॅलानिनच्या प्रमाणाची नोंद ठेवून त्यांना फेनिलॅलानिनच्या पातळीचे निरीक्षण करावे लागेल. 

औषध

पीकेयू उपचार साठी Sapropterin (Kuvan) वापरले जाते Sapropterin phenylalanine पातळी कमी करण्यास मदत करते.

हे औषध विशिष्ट PKU जेवण योजनेच्या संयोगाने वापरले पाहिजे. तथापि, ते PKU असलेल्या प्रत्येकासाठी प्रभावी नाही. PKU च्या सौम्य केस असलेल्या मुलांमध्ये हे अधिक प्रभावी आहे.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटावे?

या प्रकरणात, वैद्यकीय मदत घेणे आवश्यक आहे:

नवजात

जर नियमित नवजात स्क्रिनिंग चाचण्यांमध्ये असे दिसून येते की बाळाला PKU असू शकते, तर मुलाचे डॉक्टर दीर्घकालीन समस्या टाळण्यासाठी आहार थेरपी त्वरित सुरू करू इच्छितात.

बाळंतपणाच्या वयाच्या स्त्रिया

PKU चा इतिहास असलेल्या स्त्रियांनी गरोदरपणापूर्वी आणि दरम्यान डॉक्टरांना भेटणे आणि PKU आहार राखणे हे विशेषतः महत्वाचे आहे की रक्तातील उच्च फेनिलॅलानिन पातळीमुळे त्यांच्या जन्मलेल्या बाळाला हानी पोहोचेल.

प्रौढ

PKU असलेले लोक आयुष्यभर काळजी घेत राहतात. PKU असलेल्या प्रौढांनी जे तारुण्यामध्ये PKU आहार बंद करतात त्यांनी डॉक्टरांना भेटावे.

आहाराकडे परत येण्याने मानसिक कार्य आणि वर्तन सुधारू शकते आणि उच्च फेनिलॅलानिन पातळीमुळे होणारे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे नुकसान कमी होऊ शकते.

ज्यांना फेनिलकेटोन्युरिया आहे;

फेनिलकेटोन्युरियाचे रुग्णजन्मानंतर लवकरच फेनिलकेटोन्युरिया पोषण जर त्यांनी त्याच्या योजनेचे बारकाईने पालन केले तर कोणतीही अडचण येऊ नये.

जेव्हा निदान आणि उपचारांना उशीर होतो, तेव्हा मेंदूचे नुकसान होऊ शकते. मानसिक अपंगत्व येऊ शकते. उपचार न केलेले पीकेयू यामुळे होऊ शकते:

- विलंबित विकास

- वर्तणूक आणि भावनिक समस्या

न्यूरोलॉजिकल समस्या जसे की हादरे आणि दौरे

फेनिलकेटोन्युरिया टाळता येईल का?

फेनिलकेटोन्युरिया ही अनुवांशिक स्थिती आहेत्यामुळे टाळता येत नाही. तथापि, मुले जन्माला घालण्याची योजना असलेल्या लोकांसाठी एंजाइम तपासणी केली जाऊ शकते.

हे एन्झाइम परख ही रक्त चाचणी आहे जी एखाद्या व्यक्तीमध्ये PKU कारणीभूत असलेले सदोष जनुक आहे की नाही हे निर्धारित करू शकते. गर्भधारणेदरम्यान PKU साठी न जन्मलेल्या मुलांची तपासणी करण्यासाठी चाचणी देखील केली जाऊ शकते.

फेनिलकेटोन्युरिया तुम्ही असे केल्यास, तुम्ही आयुष्यभर नियमित आहार योजनेचे पालन करून लक्षणे टाळू शकता.