페닐 케톤뇨증 (PKU)이란 무엇입니까? 증상 및 치료

페닐 케톤뇨증 (PKU)페닐알라닌이라는 아미노산이 체내에 축적되도록하는 희귀 한 유전 적 질환입니다. 아미노산은 단백질의 구성 요소입니다. 페닐알라닌 모든 단백질과 일부 인공 감미료에서 발견됩니다.

페닐알라닌 하이드 록 실라 아제는 신체가 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 사용하는 효소로, 신체가 에피네프린, 노르 에피네프린 및 도파민과 같은 신경 전달 물질을 생성하는 데 필요합니다.

페닐 케톤뇨증페닐알라닌 하이드 록 실라 제 생성을 돕는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 효소가 없으면 신체는 페닐알라닌을 분해 할 수 없습니다. 이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적됩니다.

아기는 출생 직후 PKU 검사를받습니다. 조기 진단 및 치료, 페닐 케톤뇨증의 증상 뇌 손상을 완화하고 예방할 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증의 증상은 무엇입니까?

PKU 증상 경증에서 중증까지 다양합니다. 이 질병의 가장 심각한 형태 고전적인 페닐 케톤뇨증 로 알려진. 

고전적인 PKU를 가진 아기는 생후 처음 몇 달 동안은 정상으로 보일 수 있습니다. 이 시간 동안 아기는 페닐 톤 뇨증 치료하지 않고 방치하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

발작

-떨림

불충분 한 성장

과잉 행동

- 습진 다음과 같은 피부 질환

숨, 피부 또는 소변의 곰팡이 냄새

페닐 케톤뇨증 출생시 진단되지 않고 치료가 빨리 시작되지 않으면 질병으로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.

생후 첫 몇 개월 동안의 돌이킬 수없는 뇌 손상 및 정신 장애

나이가 많은 어린이의 행동 문제 및 발작

덜 심각한 형태의 PKU는 변형 PKU 또는 비 PKU 고 페닐알라닌 혈증이라고합니다. 이것은 아기의 몸에 페닐알라닌이 너무 많을 때 발생합니다.

이러한 형태의 질병을 앓고있는 아기는 경미한 증상 만 보일 수 있지만 정신 장애를 피하기 위해 특별한 식단을 따라야합니다.

특정 식단 및 기타 필요한 치료가 시작되면 증상이 가라 앉기 시작합니다. 페닐 케톤뇨증 식단건강을 적절히 관리하는 사람들은 일반적으로 어떤 증상도 보이지 않습니다.

페닐 케톤뇨증의 원인은 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증PAH 유전자의 결함으로 인한 유전 질환입니다. PAH 유전자는 페닐알라닌 분해를 담당하는 효소 인 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 생성을 돕습니다.

누군가가 계란과 고기와 같은 고단백 식품을 섭취하면 위험한 페닐알라닌 축적이 발생할 수 있습니다.

자녀가 장애를 물려 받으려면 두 부모 모두 결함이있는 PAH 유전자 버전을 가지고 있어야합니다. 이 유전자가 한 부모 에게서만 물려지면 아이는 아무런 증상이 없지만 유전자의 보균자가됩니다.

페닐 케톤뇨증 유형은 다음과 같습니다.

페닐 케톤뇨증의 중증도는 유형에 따라 다릅니다.

클래식 PKU

가장 심각한 형태의 장애를 고전적 PKU라고합니다. 페닐알라닌을 전환하는 데 필요한 효소가 없거나 심하게 감소되어 높은 수준의 페닐알라닌과 심각한 뇌 손상을 초래합니다.

덜 심각한 형태의 PKU

경미하거나 중등도의 형태에서 효소는 일부 기능을 유지하므로 페닐알라닌 수치가 그다지 높지 않아 심각한 뇌 손상 위험을 줄입니다.

그러나 대부분의 장애 아동은 지적 장애 및 기타 합병증을 예방하기가 어렵습니다. 페닐 케톤뇨증 식단 따라야한다

임신과 페닐 케톤뇨증

페닐 케톤뇨증 임신하고 임신 한 여성은 모성 PKU라고하는 다른 형태의 상태에 걸릴 위험이 있습니다. 

임신 전과 임신 중 여성 페닐 케톤뇨증 식단제대로 따르지 않으면 혈중 페닐알라닌 수치가 상승하여 태아에게 해를 끼치거나 유산을 유발할 수 있습니다.

덜 심각한 형태의 PKU를 가진 여성조차도 페닐 케톤뇨증 식단준수하지 않으면 태아가 위험에 처할 수 있습니다.

페닐알라닌 수치가 높은 산모에게서 태어난 아기는 일반적으로 페닐 케톤뇨증그들은 상속하지 않습니다. 그러나 임신 중에 산모의 혈중 페닐알라닌 수치가 높으면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 출생시 합병증은 다음과 같습니다.

저체중 출생

– 지연된 개발

– 안면 이상

– 비정상적으로 작은 머리

– 심장 결함 및 기타 심장 문제

정신 장애

– 행동 문제 

페닐 케톤뇨증의 위험 요인은 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증 유전의 위험 인자는 다음과 같습니다.

두 부모 모두 PKU를 유발하는 결함 유전자가 있습니다.

두 부모는 자녀가 상태를 발전시킬 수 있도록 결함이있는 유전자 사본 한 개를 전달해야합니다.

특정 민족이있다

페닐 케톤뇨증류마티스 관절염을 유발하는 유전자 결함은 인종 그룹에 따라 다르며 다른 인종 그룹보다 아프리카 계 미국인에서 덜 흔합니다.

페닐 케톤뇨증 합병증

미처리 페닐 케톤뇨증장애가있는 유아, 어린이 및 성인의 합병증을 유발할 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증 산모가 임신 중에 혈중 페닐알라닌 수치가 높으면 태아의 선천적 결함이나 유산이 발생할 수 있습니다.

미처리 페닐 케톤뇨증 다음으로 이어질 수 있습니다.

– 생후 첫 몇 달 동안 시작되는 돌이킬 수없는 뇌 손상 및 심각한 지적 장애

발작 및 떨림과 같은 신경 학적 문제

– 노인과 성인의 행동, 정서적, 사회적 문제

– 주요 건강 및 발달 문제

페닐 케톤뇨증 검사

페닐 케톤뇨증 (PKU) 검사

의사는 PKU 및 기타 유전 적 조건을 검사하기 위해 아기의 발 뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취합니다. 선별 검사는 아기가 생후 XNUMX ~ XNUMX 일이고 아직 병원에있을 때 실시합니다.

예비 결과를 확인하기 위해 추가 테스트를 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 PKU를 유발하는 PAH 유전자 돌연변이의 존재를 찾습니다. 이러한 검사는 일반적으로 출생 후 XNUMX 주 후에 실시됩니다.

소아 또는 성인이 발달 지연과 같은 PKU 징후를 보이는 경우 의사는 진단을 확인하기 위해 혈액 검사를 지시합니다. 이 검사는 혈액 샘플을 채취하여 페닐알라닌을 분해하는 데 필요한 효소가 있는지 분석하는 것입니다.

페닐 케톤뇨증 치료

페닐 케톤뇨증 당뇨병 환자는 특별한 식단을 따르고 약물을 복용하여 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증 다이어트

PKU를 치료하는 주요 방법은 페닐알라닌을 함유 한 식품을 제한하는 특별한 식단을 이용하는 것입니다. PKU가있는 아기는 모유 수유가 가능합니다.

그들은 또한 Lofenalac으로 알려진 특별한 공식을 섭취해야합니다. 아기가 고형분을 먹을 수있을만큼 나이가 들면 단백질이 많은 음식을 먹지 않도록해야합니다. 이러한 음식은 다음과 같습니다.

- 계란

치즈

-헤이즐넛

- 우유

- 콩

-치킨

- 소고기

-물고기

PKU 식사 계획은 사람마다 다르다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. PKU를 가진 사람들은 페닐알라닌 섭취를 제한하면서 적절한 영양 균형을 유지하기 위해 의사 또는 영양사와 긴밀히 협력해야합니다.

또한 하루 종일 먹는 음식에 포함 된 페닐알라닌의 양을 기록하여 페닐알라닌 수치를 모니터링해야합니다. 

약

PKU 처리 Sapropterin (Kuvan)은 다음에 사용됩니다. Sapropterin은 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 도움이됩니다.

이 약은 특정 PKU 식사 계획과 함께 사용해야합니다. 그러나 PKU가있는 모든 사람에게 효과적이지는 않습니다. 경미한 PKU 사례가있는 어린이에게 더 효과적입니다.

의사를 볼 때

이 경우 의학적 도움이 필요합니다.

신생아

정기 신생아 선별 검사에서 아기에게 PKU가있을 수있는 것으로 밝혀지면 소아의 의사는 장기적인 문제를 예방하기 위해 즉시 다이어트 요법을 시작하기를 원할 것입니다.

가임기 여성

PKU 병력이있는 여성은 임신 전과 임신 중에 의사를 만나고 PKU 다이어트를 유지하여 높은 혈중 페닐알라닌 수치가 태아에게 해를 끼칠 위험을 줄이는 것이 특히 중요합니다.

성인

PKU를 가진 사람들은 평생 동안 계속 치료를받습니다. 사춘기에 PKU 다이어트를 중단하는 PKU가있는 성인은 의사의 진찰을 받아야합니다.

식이 요법으로 돌아 가면 정신 기능과 행동이 개선되고 높은 페닐알라닌 수치로 인해 발생할 수있는 중추 신경계 손상을 늦출 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증 환자;

페닐 케톤뇨증 환자출생 직후 페닐 케톤뇨증 영양 그들이 그의 계획을 면밀히 따르면 문제가 없습니다.

진단과 치료가 지연되면 뇌 손상이 발생할 수 있습니다. 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 치료되지 않은 PKU는 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

지연된 개발

행동 및 정서적 문제

떨림 및 발작과 같은 신경 학적 문제

페닐 케톤뇨증을 예방할 수 있습니까?

페닐 케톤뇨증은 유전 적 질환입니다따라서 피할 수 없습니다. 그러나 아이를 가질 계획 인 사람들을 위해 효소 실험을 할 수 있습니다.

이 효소 분석은 PKU를 유발하는 결함이있는 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수있는 혈액 검사입니다. 이 검사는 임신 중에 PKU에 대한 태아를 선별하기 위해 실시 할 수도 있습니다.

페닐 케톤뇨증 당신이 있다면, 당신은 평생 규칙적인 식단 계획을 따르면 증상을 피할 수 있습니다.