ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU) શું છે? લક્ષણો અને સારવાર

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU)એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇન નામના એમિનો એસિડનું નિર્માણ કરે છે. એમિનો એસિડ એ પ્રોટીનના બિલ્ડીંગ બ્લોક્સ છે. ફેનીલેલાનિન તે તમામ પ્રોટીન અને કેટલાક કૃત્રિમ ગળપણમાં જોવા મળે છે.

ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ એ એન્ઝાઇમ છે જેનો ઉપયોગ શરીર ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતર કરવા માટે કરે છે, જે શરીરને એપિનેફ્રાઇન, નોરેપીનેફ્રાઇન અને ડોપામાઇન જેવા ચેતાપ્રેષકો બનાવવા માટે જરૂરી છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયાજનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે જે ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ બનાવવામાં મદદ કરે છે. જ્યારે આ એન્ઝાઇમ ખૂટે છે, ત્યારે શરીર ફેનીલાલેનાઇનને તોડી શકતું નથી. આનાથી શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનનું નિર્માણ થાય છે.

જન્મ પછી તરત જ બાળકોને PKU માટે તપાસવામાં આવે છે. વહેલું નિદાન અને સારવાર, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો મગજના નુકસાનને ઘટાડી શકે છે અને અટકાવી શકે છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો શું છે?

PKU લક્ષણો હળવાથી ગંભીર સુધી હોઈ શકે છે. આ રોગનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ ક્લાસિકલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા તરીકે જાણીતુ. 

ક્લાસિક પીકેયુ ધરાવતું બાળક જીવનના પ્રથમ થોડા મહિના માટે સામાન્ય દેખાઈ શકે છે. આ સમય દરમિયાન બાળક ફિનાઇલટોન્યુરિયા જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, તે નીચેના લક્ષણો વિકસાવવાનું શરૂ કરશે:

- હુમલા

ધ્રુજારી

- અપૂરતી વૃદ્ધિ

- હાયપરએક્ટિવિટી

- ખરજવું ચામડીના રોગો જેમ કે

- શ્વાસ, ચામડી અથવા પેશાબની તીવ્ર ગંધ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા જો જન્મ સમયે તેનું નિદાન ન થાય અને સારવાર ઝડપથી શરૂ કરવામાં ન આવે, તો આ રોગ થઈ શકે છે:

- જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનામાં મગજને બદલી ન શકાય તેવું નુકસાન અને બૌદ્ધિક અપંગતા

- મોટા બાળકોમાં વર્તન સમસ્યાઓ અને હુમલા

PKU ના ઓછા ગંભીર સ્વરૂપને ચલ PKU અથવા બિન-PKU હાયપરફેનીલલાનિનેમિયા કહેવામાં આવે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકના શરીરમાં ખૂબ જ ફેનીલાલેનાઇન હોય છે.

રોગના આ સ્વરૂપવાળા બાળકોમાં માત્ર હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે, પરંતુ બૌદ્ધિક વિકલાંગતાઓને ટાળવા માટે તેમને વિશેષ આહારનું પાલન કરવાની જરૂર પડશે.

એક વખત ચોક્કસ આહાર અને અન્ય જરૂરી સારવાર શરૂ કર્યા પછી, લક્ષણો ઓછા થવા લાગે છે. ફેનીલકેટોન્યુરિયા આહારજે લોકો રુમેટોઇડ સંધિવાને યોગ્ય રીતે સંચાલિત કરે છે તેઓ સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો દર્શાવતા નથી.

ફેનીલકેટોન્યુરિયાનું કારણ શું છે?

ફેનીલકેટોન્યુરિયા રોગPAH જનીનમાં ખામીને કારણે વારસાગત સ્થિતિ છે. PAH જનીન ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ બનાવવામાં મદદ કરે છે, જે ફેનીલાલેનાઇનના ભંગાણ માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ છે.

જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ ઈંડા અને માંસ જેવા ઉચ્ચ પ્રોટીનયુક્ત ખોરાક ખાય છે ત્યારે ફેનીલાલેનાઈનનું ખતરનાક સંચય થઈ શકે છે.

બાળકને આ વિકૃતિ વારસામાં મળે તે માટે, બંને માતાપિતા પાસે PAH જનીનનું ખામીયુક્ત સંસ્કરણ હોવું આવશ્યક છે. જો માત્ર એક માતા-પિતા આ જનીન પર પસાર થાય છે, તો બાળકને કોઈ લક્ષણો નહીં હોય, પરંતુ તે જનીનનું વાહક હશે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયાના પ્રકાર નીચે મુજબ છે;

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની તીવ્રતા પ્રકાર પર આધાર રાખીને બદલાય છે.

ઉત્તમ PKU

ડિસઓર્ડરના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપને ક્લાસિક પીકેયુ કહેવામાં આવે છે. ફેનીલાલેનાઈનને રૂપાંતરિત કરવા માટે જરૂરી એન્ઝાઇમ ખૂટે છે અથવા ગંભીર રીતે ઘટાડી દેવામાં આવે છે, પરિણામે ફેનીલાલેનાઈનનું ઉચ્ચ સ્તર અને મગજને ગંભીર નુકસાન થાય છે.

પીકેયુના ઓછા ગંભીર સ્વરૂપો

હળવા અથવા મધ્યમ સ્વરૂપોમાં, એન્ઝાઇમ તેના કેટલાક કાર્યોને જાળવી રાખે છે, તેથી ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર એટલું ઊંચું નથી, મગજને નોંધપાત્ર નુકસાનનું જોખમ ઘટાડે છે.

જો કે, ડિસઓર્ડર ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોને બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને અન્ય ગૂંચવણો અટકાવવાનું મુશ્કેલ લાગે છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા આહાર અનુસરવું જોઈએ

ગર્ભાવસ્થા અને ફેનીલકેટોન્યુરિયા

ફેનીલકેટોન્યુરિયા જે મહિલાઓ સગર્ભા છે અને ગર્ભવતી બને છે તેમને માતૃત્વ PKU નામની સ્થિતિના અન્ય સ્વરૂપ માટે જોખમ રહેલું છે. 

ગર્ભાવસ્થા પહેલા અને દરમિયાન સ્ત્રીઓ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા આહારજો તેનું યોગ્ય રીતે પાલન ન કરવામાં આવે તો, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર વધી શકે છે અને વિકાસશીલ ગર્ભને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અથવા કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે.

PKU ના ઓછા ગંભીર સ્વરૂપો ધરાવતી સ્ત્રીઓ પણ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા આહારપાલન કરવામાં નિષ્ફળતા તેમના અજાત બાળકોને જોખમમાં મૂકી શકે છે.

ઉચ્ચ ફેનીલાલેનાઇન સ્તરો ધરાવતી માતાઓમાં જન્મેલા બાળકો સામાન્ય રીતે હોય છે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા રોગતેઓ વારસામાં નથી. જો કે, જો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાના લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર ઊંચું હોય, તો તેના ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે. જન્મ સમયે જટિલતાઓમાં શામેલ છે:

- ઓછું જન્મ વજન

- વિલંબિત વિકાસ

- ચહેરાની અસાધારણતા

- અસામાન્ય રીતે નાનું માથું

- હૃદયની ખામી અને હૃદયની અન્ય સમસ્યાઓ

- માનસિક વિકલાંગતા

- વર્તન સમસ્યાઓ 

ફેનીલકેટોન્યુરિયા રોગ માટે જોખમી પરિબળો શું છે?

વારસાગત ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટેના જોખમી પરિબળો છે:

બંને માતાપિતામાં ખામીયુક્ત જનીન છે જે PKU નું કારણ બને છે

બે માતાપિતાએ તેમના બાળકને આ સ્થિતિ વિકસાવવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ આપવી આવશ્યક છે.

ચોક્કસ વંશીયતા ધરાવે છે

ફેનીલકેટોન્યુરિયા રોગરુમેટોઇડ સંધિવાનું કારણ બને છે તે જનીન ખામી વંશીય જૂથ દ્વારા બદલાય છે અને અન્ય વંશીય જૂથો કરતાં આફ્રિકન-અમેરિકનોમાં ઓછું સામાન્ય છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા રોગની ગૂંચવણો

સારવાર ન કરાયેલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા રોગડિસઓર્ડર સાથે શિશુઓ, બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં જટિલતાઓ તરફ દોરી શકે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જ્યારે માતાઓના લોહીમાં ફેનીલલેનાઇનનું સ્તર ઊંચું હોય છે, ત્યારે ગર્ભમાં જન્મજાત ખામી અથવા કસુવાવડ થઈ શકે છે.

સારવાર ન કરાયેલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા રોગ પરિણમી શકે છે:

- મગજને ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન અને જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનામાં નોંધપાત્ર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા

ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ જેમ કે હુમલા અને ધ્રુજારી

- મોટા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં વર્તન, ભાવનાત્મક અને સામાજિક સમસ્યાઓ

- મુખ્ય આરોગ્ય અને વિકાસલક્ષી મુદ્દાઓ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા સ્ક્રીનીંગ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU) ટેસ્ટ

પીકેયુ અને અન્ય આનુવંશિક રોગોની તપાસ માટે ડૉક્ટર બાળકની હીલમાંથી લોહીના થોડા ટીપાં લે છે. જ્યારે બાળક એક થી બે દિવસનું હોય અને હજુ હોસ્પિટલમાં હોય ત્યારે સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે.

પ્રારંભિક પરિણામોની પુષ્ટિ કરવા માટે વધારાના પરીક્ષણો કરવામાં આવી શકે છે. આ પરીક્ષણો PAH જનીન પરિવર્તનની હાજરી માટે જુએ છે જે PKU નું કારણ બને છે. આ પરીક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મના છ અઠવાડિયા પછી કરવામાં આવે છે.

જો કોઈ બાળક અથવા પુખ્ત વયના લોકો PKU ના ચિહ્નો દર્શાવે છે, જેમ કે વિકાસમાં વિલંબ, ડૉક્ટર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણનો આદેશ આપશે. આ પરીક્ષણમાં લોહીનો નમૂનો લેવાનો અને ફેનીલાલેનાઇનને તોડવા માટે જરૂરી એન્ઝાઇમની હાજરી માટે તેનું વિશ્લેષણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા સારવાર

ફેનીલકેટોન્યુરિયા ડાયાબિટીસ ધરાવતા લોકો વિશેષ આહારનું પાલન કરીને અને દવા લેવાથી લક્ષણોમાં રાહત મેળવી શકે છે અને જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા આહાર

પીકેયુની સારવાર કરવાની મુખ્ય રીત એ ખાસ આહાર છે જે ફેનીલાલેનાઇન ધરાવતા ખોરાકને મર્યાદિત કરે છે. પીકેયુ ધરાવતાં બાળકોને સ્તનપાન કરાવી શકાય છે.

તેઓએ ખાસ ફોર્મ્યુલાનું સેવન પણ કરવું જોઈએ, જેને સામાન્ય રીતે લોફેનાલેક તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જ્યારે બાળક નક્કર ખાદ્યપદાર્થો ખાવા માટે પૂરતું વૃદ્ધ થાય છે, ત્યારે તેને વધુ પ્રોટીનયુક્ત ખોરાક ખાવા દેવાનું ટાળવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ ખોરાક છે:

- ઇંડા

- ચીઝ

- હેઝલનટ

- દૂધ

- કઠોળ

- ચિકન

- ગૌમાંસ

- માછલી

એ નોંધવું અગત્યનું છે કે PKU ભોજન યોજનાઓ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ અલગ અલગ હોય છે. PKU ધરાવતા લોકોએ ફેનીલાલેનાઇનના સેવનને મર્યાદિત કરતી વખતે પોષક તત્વોનું યોગ્ય સંતુલન સુનિશ્ચિત કરવા માટે ડૉક્ટર અથવા આહાર નિષ્ણાત સાથે નજીકથી કામ કરવાની જરૂર છે.

આખા દિવસ દરમિયાન તેઓ જે ખોરાક ખાય છે તેમાં ફેનીલલેનાઇનની માત્રાનો રેકોર્ડ રાખીને પણ તેઓએ ફેનીલલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું પડશે. 

દવા

પીકેયુ સારવાર સેપ્રોપ્ટેરિન (કુવન) નો ઉપયોગ થાય છે સેપ્રોપ્ટેરિન ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે.

આ દવાનો ઉપયોગ ચોક્કસ PKU ભોજન યોજના સાથે થવો જોઈએ. જો કે, તે PKU ધરાવતા દરેક માટે અસરકારક નથી. PKU ના હળવા કેસો ધરાવતા બાળકોમાં તે વધુ અસરકારક છે.

તમારે ડૉક્ટરને ક્યારે જોવું જોઈએ?

આ કિસ્સામાં, તબીબી સહાય લેવી જરૂરી છે:

નવજાત

જો નિયમિત નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો દર્શાવે છે કે બાળકને PKU હોઈ શકે છે, તો બાળકના ડૉક્ટર લાંબા ગાળાની સમસ્યાઓને રોકવા માટે તરત જ આહાર ઉપચાર શરૂ કરવા માંગશે.

પ્રજનન વયની સ્ત્રીઓ

PKU નો ઈતિહાસ ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે ખાસ કરીને ગર્ભાવસ્થા પહેલા અને દરમ્યાન ડૉક્ટરને મળવું અને PKU આહાર જાળવવો એ જોખમને ઘટાડવા માટે ખાસ કરીને મહત્વનું છે કે લોહીમાં ફેનીલાલેનાઈનનું ઊંચું સ્તર તેમના અજાત બાળકને નુકસાન પહોંચાડે છે.

પુખ્ત

PKU ધરાવતા લોકો તેમના જીવનભર સંભાળ મેળવતા રહે છે. PKU ધરાવતા પુખ્ત વયના જેઓ તરુણાવસ્થામાં PKU આહાર બંધ કરે છે તેઓએ ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ.

આહારમાં પાછા જવાથી માનસિક કાર્ય અને વર્તનમાં સુધારો થઈ શકે છે અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને થતા નુકસાનને ધીમું કરી શકે છે જે ઉચ્ચ ફેનીલાલેનાઈન સ્તરને કારણે થઈ શકે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા લોકો;

ફેનીલકેટોન્યુરિયાના દર્દીઓજન્મ પછી તરત ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પોષણ જો તેઓ તેની યોજનાને નજીકથી અનુસરે છે, તો કોઈ સમસ્યા ન હોવી જોઈએ.

જ્યારે નિદાન અને સારવારમાં વિલંબ થાય છે, ત્યારે મગજને નુકસાન થઈ શકે છે. માનસિક વિકલાંગતા આવી શકે છે. સારવાર ન કરાયેલ PKU પરિણમી શકે છે:

- વિલંબિત વિકાસ

- વર્તન અને ભાવનાત્મક સમસ્યાઓ

ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ જેમ કે ધ્રુજારી અને હુમલા

શું ફેનીલકેટોન્યુરિયા અટકાવી શકાય?

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ આનુવંશિક સ્થિતિ છે, તેથી ટાળી શકાતી નથી. જો કે, બાળકો પેદા કરવાની યોજના ધરાવતા લોકો માટે એન્ઝાઇમ પરીક્ષા કરી શકાય છે.

આ એન્ઝાઇમ એસે રક્ત પરીક્ષણ છે જે નિર્ધારિત કરી શકે છે કે શું કોઈ વ્યક્તિ PKU નું કારણ બને છે તે ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે. અજાત બાળકોને PKU માટે સ્ક્રીનીંગ કરવા માટે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા જો તમે કરો છો, તો તમે તમારા જીવનભર નિયમિત આહાર યોજનાને અનુસરીને લક્ષણોને અટકાવી શકો છો.