Qu'est-ce que la phénylcétonurie (PKU)? Symptômes et traitement

Phénylcétonurie (PKU)est une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans le corps. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. phénylalanine trouvé dans toutes les protéines et certains édulcorants artificiels.

La phénylalanine hydroxylase est une enzyme que le corps utilise pour convertir la phénylalanine en tyrosine, dont le corps a besoin pour créer des neurotransmetteurs tels que l'épinéphrine, la noradrénaline et la dopamine.

Phénylcétonurieest causée par un défaut dans le gène qui aide à créer la phénylalanine hydroxylase. Lorsque cette enzyme est absente, le corps ne peut pas décomposer la phénylalanine. Cela provoque l'accumulation de phénylalanine dans le corps.

Les bébés subissent un dépistage de la PKU peu de temps après la naissance. Diagnostic et traitement précoces, symptômes de la maladie de phénylcétonurie il peut atténuer et prévenir les lésions cérébrales.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?

Symptômes PKU peut aller de léger à sévère. La forme la plus grave de cette maladie phénylcétonurie classique connu comme. 

Un bébé atteint de PCU classique peut sembler normal pendant les premiers mois de sa vie. Pendant ce temps, le bébé phényltonurie S'il n'est pas traité, il commencera à développer les symptômes suivants :

Saisies

- frissons

Croissance insuffisante

Hyperactivité

- eczéma maladies de la peau telles que

Odeur de moisi de haleine, de peau ou d'urine

Phénylcétonurie Si elle n'est pas diagnostiquée à la naissance et que le traitement n'est pas mis en route rapidement, la maladie peut provoquer :

Lésions cérébrales irréversibles et incapacité mentale au cours des premiers mois de la vie

Problèmes de comportement et convulsions chez les enfants plus âgés

Une forme moins sévère de PKU est appelée variante PKU ou hyperphénylalaninémie non PKU. Cela se produit lorsqu'il y a trop de phénylalanine dans le corps du bébé.

Les bébés atteints de cette forme de la maladie peuvent n'avoir que des symptômes bénins, mais ils devront suivre un régime spécial pour éviter les handicaps mentaux.

Lorsqu'un certain régime et d'autres traitements nécessaires sont initiés, les symptômes commencent à disparaître. Régime de phénylcétonurieLes personnes qui gèrent correctement leur santé ne présentent généralement aucun symptôme.

Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?

Maladie de phénylcétonurieEst une maladie héréditaire causée par un défaut du gène PAH. Le gène PAH aide à créer la phénylalanine hydroxylase, l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine.

Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se produire lorsque quelqu'un mange des aliments riches en protéines tels que des œufs et de la viande.

Les deux parents doivent avoir une version défectueuse du gène de l'HTAP pour que l'enfant hérite du trouble. Si ce gène est transmis par un seul parent, l'enfant n'aura aucun symptôme mais sera le porteur du gène.

Les types de phénylcétonurie sont les suivants;

La gravité de la phénylcétonurie varie selon le type.

PCU classique

La forme la plus grave de la maladie est appelée PCU classique. L'enzyme nécessaire pour convertir la phénylalanine est manquante ou sévèrement réduite, ce qui entraîne des niveaux élevés de phénylalanine et de graves lésions cérébrales.

Formes moins sévères de PCU

Sous les formes légères ou modérées, l'enzyme conserve certaines de ses fonctions, de sorte que les niveaux de phénylalanine ne sont pas si élevés, ce qui réduit le risque de lésions cérébrales importantes.

Cependant, la plupart des enfants atteints de la maladie ont du mal à prévenir la déficience intellectuelle et d'autres complications. régime de phénylcétonurie devrait suivre

Grossesse et phénylcétonurie

Phénylcétonurie Les femmes enceintes et qui deviennent enceintes sont à risque de contracter une autre forme de maladie appelée PCU maternelle. 

femmes avant et pendant la grossesse régime de phénylcétonurieS'ils ne sont pas suivis correctement, les taux sanguins de phénylalanine peuvent augmenter et nuire au développement du fœtus ou provoquer une fausse couche.

Même les femmes atteintes de formes moins sévères de PCU, régime de phénylcétonurieLe non-respect peut mettre leurs enfants à naître en danger.

Les bébés nés de mères ayant des taux élevés de phénylalanine sont généralement maladie de la phénylcétonurieIls n'héritent pas. Mais si le taux sanguin de phénylalanine de la mère est élevé pendant la grossesse, cela peut avoir de graves conséquences. Les complications à la naissance comprennent :

Faible poids de naissance

– Développement retardé

– anomalies faciales

– Tête anormalement petite

– Malformations cardiaques et autres problèmes cardiaques

Handicap mental

- Problèmes comportementaux 

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de la phénylcétonurie?

Les facteurs de risque de transmission de la phénylcétonurie sont :

Les deux parents ont un gène défectueux qui cause la PCU

Deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.

avoir une ethnie spécifique

Maladie de phénylcétonurieLe défaut génétique qui cause la polyarthrite rhumatoïde varie selon le groupe ethnique et est moins fréquent chez les Afro-Américains que dans les autres groupes ethniques.

Complications de la maladie de la phénylcétonurie

non traité maladie de la phénylcétonuriepeut entraîner des complications chez les nourrissons, les enfants et les adultes atteints de la maladie.

avec phénylcétonurie Lorsque les mères ont des taux sanguins élevés de phénylalanine pendant la grossesse, des anomalies congénitales fœtales ou une fausse couche peuvent survenir.

non traité maladie de la phénylcétonurie peut mener à:

– Lésions cérébrales irréversibles et déficience intellectuelle importante dès les premiers mois de la vie

Problèmes neurologiques tels que convulsions et tremblements

– Problèmes comportementaux, émotionnels et sociaux chez les enfants plus âgés et les adultes

– Problèmes majeurs de santé et de développement

Dépistage de la phénylcétonurie

Test de phénylcétonurie (PKU)

Le médecin prélève quelques gouttes de sang du talon du bébé pour tester la PKU et d'autres maladies génétiques. Le test de dépistage est effectué lorsque le bébé a un à deux jours et est toujours à l'hôpital.

Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer les résultats préliminaires. Ces tests recherchent la présence de la mutation du gène PAH qui cause la PKU. Ces tests sont généralement effectués six semaines après la naissance.

Si un enfant ou un adulte présente des signes de PCU, tels que des retards de développement, le médecin prescrira un test sanguin pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang et à l'analyser pour la présence de l'enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine.

Traitement de la phénylcétonurie

Phénylcétonurie Les personnes atteintes de diabète peuvent soulager les symptômes et prévenir les complications en suivant un régime spécial et en prenant des médicaments.

Régime de phénylcétonurie

Le principal moyen de traiter la PCU consiste à suivre un régime spécial qui limite les aliments contenant de la phénylalanine. Les bébés atteints de PKU peuvent être allaités.

Ils doivent également consommer une formule spéciale connue sous le nom de Lofenalac. Lorsque le bébé est assez vieux pour manger des aliments solides, il faut éviter de lui permettre de manger des aliments riches en protéines. Ces aliments sont:

- Œuf

Fromage

- Noisette

- lait

- Haricots

- Poulet

- Du boeuf

- Le poisson

Il est important de noter que les plans de repas PKU diffèrent d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de PCU doivent travailler en étroite collaboration avec un médecin ou un diététicien pour maintenir un bon équilibre nutritionnel tout en limitant leur apport en phénylalanine.

Ils doivent également surveiller les niveaux de phénylalanine en conservant des enregistrements de la quantité de phénylalanine dans les aliments qu'ils consomment tout au long de la journée. 

drogue

Traitement PCU La saproptérine (Kuvan) est utilisée pour La saproptérine aide à réduire les niveaux de phénylalanine.

Ce médicament doit être utilisé en conjonction avec un plan de repas PCU spécifique. Cependant, il n'est pas efficace pour toutes les personnes atteintes de PKU. Il est plus efficace chez les enfants présentant des cas bénins de PCU.

Quand voir un médecin

Dans ces cas, il est nécessaire de consulter un médecin:

nouveau-nés

Si les tests de dépistage de routine chez les nouveau-nés montrent que le bébé peut être atteint de PCU, le médecin de l'enfant voudra commencer immédiatement une thérapie diététique pour éviter les problèmes à long terme.

femmes en âge de procréer

Il est particulièrement important pour les femmes ayant des antécédents de PCU de consulter un médecin avant et pendant la grossesse et de maintenir un régime PCU pour réduire le risque que des taux élevés de phénylalanine dans le sang nuisent à leur bébé à naître.

Adultes

Les personnes atteintes de PCU continuent de recevoir des soins tout au long de leur vie. Les adultes atteints de PCU qui arrêtent le régime PCU à la puberté doivent consulter un médecin.

Le retour au régime peut améliorer le fonctionnement mental et le comportement et ralentir les dommages au système nerveux central qui peuvent résulter de niveaux élevés de phénylalanine.

Ceux atteints de phénylcétonurie ;

Patients phénylcétonuriepeu de temps après la naissance nutrition phénylcétonurie S'ils suivent son plan de près, il n'y a pas de problème.

Des lésions cérébrales peuvent survenir lorsque le diagnostic et le traitement sont retardés. Un retard mental peut survenir. Une PKU non traitée peut avoir les conséquences suivantes:

Développement retardé

Problèmes comportementaux et émotionnels

Problèmes neurologiques tels que tremblements et convulsions

La phénylcétonurie peut-elle être évitée ?

La phénylcétonurie est une maladie génétiquePar conséquent, cela ne peut être évité. Cependant, une expérience enzymatique peut être réalisée pour les personnes qui envisagent d'avoir des enfants.

Ce test enzymatique est un test sanguin qui peut déterminer si une personne est porteuse du gène défectueux responsable de la PKU. Le test peut également être effectué pendant la grossesse pour dépister la PKU chez les bébés à naître.

Phénylcétonurie Si c'est le cas, vous pouvez éviter les symptômes en suivant un régime alimentaire régulier tout au long de votre vie.