Fenilcetonúria (PKU)és una malaltia genètica rara que fa que s'acumuli un aminoàcid anomenat fenilalanina al cos. Els aminoàcids són els components bàsics de les proteïnes.fenilalanina Es troba en totes les proteïnes i alguns edulcorants artificials.
La fenilalanina hidroxilasa és un enzim que el cos utilitza per convertir la fenilalanina en tirosina, que el cos necessita per crear neurotransmissors com l'adrenalina, la norepinefrina i la dopamina.
Fenilcetonúriaés causada per un defecte en el gen que ajuda a crear la fenilalanina hidroxilasa. Quan falta aquest enzim, el cos no pot descompondre la fenilalanina. Això fa que s'acumuli fenilalanina al cos.
Els nadons són examinats per PKU poc després del naixement. Diagnòstic i tractament precoç, símptomes de fenilcetonúriapot alleujar i prevenir el dany cerebral.
Quins són els símptomes de la fenilcetonúria?
Símptomes de PKU pot variar de lleu a greu. La forma més greu d'aquesta malaltia fenilcetonúria clàssica conegut com.
Un nadó amb PKU clàssic pot semblar normal durant els primers mesos de vida. Durant aquest temps el nadó feniltonúria Si no es tracta, començarà a desenvolupar els següents símptomes:
Fenilcetonúria Si no es diagnostica al néixer i el tractament no s'inicia ràpidament, la malaltia pot causar:
– Dany cerebral irreversible i discapacitat intel·lectual en els primers mesos de vida
- Problemes de conducta i convulsions en nens més grans
Una forma menys severa de PKU s'anomena PKU variant o hiperfenilalaninèmia no PKU. Això passa quan el cos del nadó té massa fenilalanina.
Els nadons amb aquesta forma de malaltia poden tenir només símptomes lleus, però hauran de seguir una dieta especial per evitar discapacitats intel·lectuals.
Un cop s'inicia una dieta específica i altres tractaments necessaris, els símptomes comencen a disminuir. Dieta per fenilcetonúriaLes persones que gestionen correctament l'artritis reumatoide solen no mostrar cap símptoma.
Què causa la fenilcetonúria?
Malaltia per fenilcetonúriaés una malaltia hereditària causada per un defecte en el gen PAH. El gen PAH ajuda a crear la fenilalanina hidroxilasa, l'enzim responsable de la descomposició de la fenilalanina.
Es pot produir una acumulació perillosa de fenilalanina quan algú menja aliments rics en proteïnes com ous i carn.
Perquè un nen hereti el trastorn, tots dos pares han de tenir una versió defectuosa del gen PAH. Si només un dels pares transmet aquest gen, el nen no tindrà cap símptoma, però serà portador del gen.
Els tipus de fenilcetonúria són els següents;
La gravetat de la fenilcetonúria varia segons el tipus.
PKU clàssic
La forma més greu del trastorn s'anomena PKU clàssica. Falta l'enzim necessari per convertir la fenilalanina o es redueix severament, el que resulta en alts nivells de fenilalanina i danys cerebrals greus.
Formes menys greus de PKU
En formes lleus o moderades, l'enzim conserva algunes de les seves funcions, de manera que els nivells de fenilalanina no són tan alts, reduint el risc de danys cerebrals importants.
No obstant això, la majoria dels nens amb el trastorn tenen dificultats per prevenir la discapacitat intel·lectual i altres complicacions. dieta de fenilcetonúria hauria de seguir
Embaràs i fenilcetonúria
Fenilcetonúria Les dones que estan embarassades i queden embarassades corren el risc de patir una altra forma de la malaltia anomenada PKU materna.
dones abans i durant l'embaràs dieta de fenilcetonúriaSi no es segueixen correctament, els nivells de fenilalanina en sang poden augmentar i danyar el fetus en desenvolupament o provocar un avortament involuntari.
Fins i tot les dones amb formes menys greus de PKU, dieta de fenilcetonúriaL'incompliment pot posar en risc els seus fills no nascuts.
Els nadons nascuts de mares amb nivells alts de fenilalanina solen ser malaltia de la fenilcetonúriaNo hereten. Tanmateix, si el nivell sanguini de fenilalanina de la mare és alt durant l'embaràs, pot tenir conseqüències greus. Les complicacions en el naixement inclouen:
– Baix pes al néixer
- Desenvolupament retardat
- anomalies facials
– Cap anormalment petit
– Defectes cardíacs i altres problemes cardíacs
- Discapacitat mental
– Problemes de conducta
Quins són els factors de risc de la malaltia de fenilcetonúria?
Els factors de risc per heretar la fenilcetonúria són:
Tots dos pares tenen un gen defectuós que causa PKU
Dos pares han de transmetre una còpia del gen defectuós perquè el seu fill desenvolupi la malaltia.
tenen una ètnia específica
Malaltia per fenilcetonúriaEl defecte del gen que causa l'artritis reumatoide varia segons el grup ètnic i és menys freqüent en els afroamericans que en altres grups ètnics.
sense tractar malaltia de la fenilcetonúriapot provocar complicacions en nadons, nens i adults amb el trastorn.
amb fenilcetonúria Quan les mares tenen nivells alts de fenilalanina en sang durant l'embaràs, es poden produir defectes de naixement fetal o avortament involuntari.
sense tractar malaltia de la fenilcetonúria pot conduir a:
– Dany cerebral irreversible i discapacitat intel·lectual important a partir dels primers mesos de vida
Problemes neurològics com convulsions i tremolors
– Problemes conductuals, emocionals i socials en nens grans i adults
– Principals problemes de salut i desenvolupament
Detecció de fenilcetonúria
Prova de fenilcetonúria (PKU).
El metge pren unes gotes de sang del taló del nadó per provar PKU i altres malalties genètiques. La prova de cribratge es fa quan el nadó té un o dos dies d'edat i encara està a l'hospital.
Es poden fer proves addicionals per confirmar els resultats inicials. Aquestes proves busquen la presència de la mutació del gen PAH que causa la PKU. Aquestes proves se solen fer sis setmanes després del naixement.
Si un nen o adult mostra signes de PKU, com ara retards en el desenvolupament, el metge ordenarà una anàlisi de sang per confirmar el diagnòstic. Aquesta prova consisteix a prendre una mostra de sang i analitzar-la per detectar la presència de l'enzim necessari per descompondre la fenilalanina.
Tractament de la fenilcetonúria
Fenilcetonúria Les persones amb diabetis poden alleujar els símptomes i prevenir complicacions seguint una dieta especial i prenent medicaments.
Dieta per fenilcetonúria
La principal manera de tractar la PKU és amb una dieta especial que limita els aliments que contenen fenilalanina. Els nadons amb PKU es poden alletar.
També han de consumir una fórmula especial, normalment coneguda com Lofenalac. Quan el nadó té l'edat suficient per menjar aliments sòlids, és important evitar que mengi aliments rics en proteïnes. Aquests aliments són:
- Ou
- Formatge
- Avellana
- Llet
- Mongetes
- Pollastre
- Carn de vedella
- El peix
És important tenir en compte que els plans d'àpats de PKU difereixen d'una persona a una altra. Les persones amb PKU han de treballar estretament amb un metge o dietista per garantir un equilibri adequat de nutrients i limitar la seva ingesta de fenilalanina.
També han de controlar els nivells de fenilalanina mantenint registres de la quantitat de fenilalanina dels aliments que mengen durant el dia.
droga
Tractament de PKU S'utilitza sapropterina (Kuvan). La sapropterina ajuda a reduir els nivells de fenilalanina.
Aquest medicament s'ha d'utilitzar juntament amb un pla d'àpats específic de PKU. Tanmateix, no és efectiu per a tothom amb PKU. És més eficaç en nens amb casos lleus de PKU.
Quan s'ha de veure un metge?
En aquests casos, cal buscar ajuda mèdica:
nounats
Si les proves rutinàries de cribratge del nounat mostren que el nadó pot tenir PKU, el metge del nen voldrà començar immediatament la dietoteràpia per prevenir problemes a llarg termini.
dones en edat fèrtil
És especialment important que les dones amb antecedents de PKU vegin un metge abans i durant l'embaràs i mantinguin una dieta PKU per reduir el risc que els nivells alts de fenilalanina en sang danyin el seu nadó per néixer.
Adults
Les persones amb PKU continuen rebent atenció al llarg de la seva vida. Els adults amb PKU que aturen la dieta PKU a la pubertat haurien de veure un metge.
Tornar a la dieta pot millorar el funcionament i el comportament mental i frenar el dany al sistema nerviós central que pot derivar-se dels nivells alts de fenilalanina.
Aquells amb fenilcetonúria;
Pacients amb fenilcetonúriapoc després del naixement nutrició de la fenilcetonúria Si segueixen de prop el seu pla, no hi hauria d'haver cap problema.
Quan el diagnòstic i el tractament es retarden, es pot produir danys cerebrals. Es pot produir discapacitat mental. La PKU no tractada pot provocar:
- Desenvolupament retardat
– Problemes de conducta i emocionals
Problemes neurològics com tremolors i convulsions
Es pot prevenir la fenilcetonúria?
La fenilcetonúria és una malaltia genètica, per tant no es pot evitar. Tanmateix, es pot fer un assaig enzimàtic per a les persones que planifiquen tenir fills.
Aquest assaig enzimàtic és una prova de sang que pot determinar si algú porta el gen defectuós que causa la PKU. La prova també es pot fer durant l'embaràs per detectar PKU en els nadons no nascuts.
FenilcetonúriaSi ho feu, podeu prevenir els símptomes seguint un pla de dieta regular al llarg de la vostra vida.
Assalomu alaykum Fenilketonuriya (PKU) shunga chalingan bolalarga oziq ovqat maxsulotlarini si fóssim del procediment qayer boladi bilsangiz qivoring