Што такое фенілкетанурыя (ФКУ)? Сімптомы і лячэнне

Фенілкетанурыя (ФКУ)гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае назапашванне ў арганізме амінакіслоты пад назвай фенілаланін. Амінакіслоты з'яўляюцца будаўнічым матэрыялам бялку. Фенілаланін Ён змяшчаецца ва ўсіх вавёрках і некаторых штучных падсалодвальнікаў.

Фенілаланінгідраксілаза - гэта фермент, які арганізм выкарыстоўвае для пераўтварэння фенілаланіну ў тыразін, неабходны арганізму для стварэння нейрамедыятараў, такіх як адрэналін, норадреналіна і дофаміна.

Фенілкетанурыявыклікаецца дэфектам гена, які дапамагае ствараць фенілаланінгідраксілазу. Калі гэты фермент адсутнічае, арганізм не можа расшчапляць фенілаланін. Гэта прыводзіць да назапашвання фенілаланіну ў арганізме.

Немаўлят абследуюць на ФКУ неўзабаве пасля нараджэння. Ранняя дыягностыка і лячэнне, сімптомы фенілкетанурыі можа палегчыць і прадухіліць пашкоджанне мозгу.

Якія сімптомы фенілкетанурыі?

Сімптомы ФКУ можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай. Самая цяжкая форма гэтага захворвання класічная фенілкетанурыя вядомы як. 

Дзіця з класічнай ФКУ можа выглядаць нармальна на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця. За гэты час дзіцяня фенілтанурыя Калі яго не лячыць, у яго пачнуць развівацца наступныя сімптомы:

– курчы

– трасецца

– Недастатковы рост

– Гіперактыўнасць

- Экзэма скурныя захворванні, такія як

- Затхлы пах дыхання, скуры або мачы

Фенілкетанурыя Калі хвароба не дыягнаставана пры нараджэнні і не пачата хутка лячэнне, гэта можа выклікаць:

– Незваротнае пашкоджанне галаўнога мозгу і інтэлектуальная недастатковасць у першыя некалькі месяцаў жыцця

- Праблемы з паводзінамі і курчы ў дзяцей старэйшага ўзросту

Менш цяжкая форма ФКУ называецца варыянтнай ФКУ або гіперфенілаланінеміяй без ФКУ. Гэта адбываецца, калі ў арганізме дзіцяці занадта шмат фенілаланіну.

Немаўляты з гэтай формай захворвання могуць мець толькі слабыя сімптомы, але яны павінны будуць прытрымлівацца спецыяльнай дыеты, каб пазбегнуць інтэлектуальнай недастатковасці.

Пасля пачатку пэўнай дыеты і іншых неабходных метадаў лячэння сімптомы пачынаюць слабець. Дыета пры фенілкетанурыіЛюдзі, якія правільна лечаць рэўматоідны артрыт, звычайна не выяўляюць ніякіх сімптомаў.

Што выклікае фенілкетанурыю?

Хвароба фенілкетанурыя- гэта спадчыннае захворванне, выкліканае дэфектам гена ПАУ. Ген PAH дапамагае ствараць фенілаланінгідраксілазу, фермент, які адказвае за расшчапленне фенілаланіну.

Небяспечнае назапашванне фенілаланіну можа адбыцца, калі хтосьці есць прадукты з высокім утрыманнем бялку, такія як яйкі і мяса.

Каб дзіця атрымаў у спадчыну захворванне, абодва бацькі павінны мець дэфектную версію гена ПАУ. Калі толькі адзін з бацькоў перадае гэты ген, дзіця не будзе мець ніякіх сімптомаў, але будзе носьбітам гена.

Віды фенілкетанурыі наступныя;

Цяжар фенілкетанурыі адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу.

Класічны ФКУ

Самая цяжкая форма захворвання называецца класічнай ФКУ. Фермент, неабходны для пераўтварэння фенілаланіну, адсутнічае або моцна зніжаецца, што прыводзіць да высокага ўзроўню фенілаланіну і сур'ёзнага пашкоджання мозгу.

Менш цяжкія формы ФКУ

Пры лёгкай або сярэдняй форме фермент захоўвае некаторыя свае функцыі, таму ўзровень фенілаланіну не такі высокі, што зніжае рызыку значнага пашкоджання мозгу.

Аднак большасці дзяцей з гэтым засмучэннем цяжка прадухіліць інтэлектуальную недастатковасць і іншыя ўскладненні. дыета пры фенілкетанурыі павінны прытрымлівацца

Цяжарнасць і фенілкетанурыя

Фенілкетанурыя Жанчыны, якія цяжарныя і зацяжарылі, падвяргаюцца рызыцы развіцця іншай формы захворвання, званай ФКУ маці. 

жанчынам да і падчас цяжарнасці дыета пры фенілкетанурыіКалі іх не выконваць належным чынам, узровень фенілаланіну ў крыві можа падвысіцца і нанесці шкоду плёну, які развіваецца, або выклікаць выкідак.

Нават жанчыны з менш цяжкімі формамі ФКУ, дыета пры фенілкетанурыіНевыкананне патрабаванняў можа паставіць пад пагрозу ненароджаных дзяцей.

Звычайна дзеці, якія нарадзіліся ад маці, маюць высокі ўзровень фенілаланіну захворванне фенілкетанурыяЯны не атрымліваюць спадчыну. Аднак калі ўзровень фенілаланіну ў крыві маці высокі падчас цяжарнасці, гэта можа мець сур'ёзныя наступствы. Ўскладненні пры нараджэнні ўключаюць:

– Нізкі вага пры нараджэнні

– Запаволенае развіццё

- анамаліі асобы

– Ненармальна маленькая галава

- Заганы сэрца і іншыя праблемы з сэрцам

- псіхічнае адхіленне

– Праблемы з паводзінамі 

Якія фактары рызыкі захворвання фенілкетанурыяй?

Фактарамі рызыкі атрымання ў спадчыну фенілкетанурыі з'яўляюцца:

У абодвух бацькоў дэфектны ген, які выклікае ФКУ

Двое бацькоў павінны перадаць адну копію дэфектнага гена свайму дзіцяці, каб развілася захворванне.

маюць пэўную этнічную прыналежнасць

Хвароба фенілкетанурыяДэфект гена, які выклікае рэўматоідны артрыт, адрозніваецца ў залежнасці ад этнічнай групы і радзей сустракаецца ў афраамерыканцаў, чым у іншых этнічных груп.

Ўскладненні захворвання фенілкетанурыя

неапрацаваны захворванне фенілкетанурыяможа прывесці да ўскладненняў у немаўлятаў, дзяцей і дарослых з парушэннем.

пры фенілкетанурыі Калі падчас цяжарнасці ў маці высокі ўзровень фенілаланіну ў крыві, могуць адбыцца прыроджаныя дэфекты плёну або выкідак.

неапрацаваны захворванне фенілкетанурыя можа прывесці да:

– Незваротнае пашкоджанне галаўнога мозгу і значная інтэлектуальная недастатковасць, пачынаючы з першых некалькіх месяцаў жыцця

Неўралагічныя праблемы, такія як курчы і тремор

– Паводніцкія, эмацыйныя і сацыяльныя праблемы ў дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых

– Асноўныя праблемы са здароўем і развіццём

Скрынінг на фенілкетанурыю

Тэст на фенілкетанурыю (ФКУ).

Лекар бярэ некалькі кропель крыві з пяткі дзіцяці для аналізу на ФКУ і іншыя генетычныя захворванні. Скрынінгавы тэст праводзіцца, калі дзіцяці споўніўся адзін-два дні і ён усё яшчэ знаходзіцца ў бальніцы.

Для пацверджання першапачатковых вынікаў можа быць праведзена дадатковае тэставанне. Гэтыя тэсты шукаюць наяўнасць мутацыі гена ПАУ, якая выклікае ФКУ. Гэтыя тэсты звычайна праводзяцца праз шэсць тыдняў пасля нараджэння.

Калі ў дзіцяці або дарослага выяўляюцца такія прыкметы ФКУ, як затрымка ў развіцці, лекар прызначыць аналіз крыві для пацверджання дыягназу. Гэты тэст ўключае ўзяцце ўзору крыві і аналіз яго на наяўнасць фермента, неабходнага для расшчаплення фенілаланіну.

Лячэнне фенілкетанурыі

Фенілкетанурыя Людзі з дыябетам могуць палегчыць сімптомы і прадухіліць ўскладненні, выконваючы спецыяльную дыету і прымаючы лекі.

Дыета пры фенілкетанурыі

Асноўны спосаб лячэння ФКУ - спецыяльная дыета, якая абмяжоўвае прадукты, якія змяшчаюць фенілаланін. Дзеці з ФКУ могуць знаходзіцца на грудным гадаванні.

Яны таксама павінны ўжываць спецыяльную формулу, звычайна вядомую як лофеналак. Калі дзіця дастаткова дарослы, каб есці цвёрдую ежу, важна не дазваляць яму есці прадукты з высокім утрыманнем бялку. Гэтыя прадукты:

- Яйка

- Сыр

- Фундук

- Малако

- Бабы

- Кураня

- Ялавічына

- Рыба

Важна адзначыць, што планы харчавання ФКУ адрозніваюцца ад чалавека да чалавека. Людзі з ФКУ павінны працаваць у цесным супрацоўніцтве з лекарам або дыетолагам, каб забяспечыць належны баланс пажыўных рэчываў, абмежаваўшы пры гэтым спажыванне фенілаланіну.

Яны таксама павінны сачыць за ўзроўнем фенілаланіну, запісваючы колькасць фенілаланіну ў ежы, якую яны ядуць на працягу дня. 

лекавы сродак

Лячэнне ФКУ Сапроптерин (Куван) выкарыстоўваецца пры Сапроптерин дапамагае знізіць узровень фенілаланіну.

Гэта лекі варта выкарыстоўваць у спалучэнні з пэўным планам харчавання ФКУ. Аднак гэта не эфектыўна для ўсіх з ФКУ. Ён больш эфектыўны ў дзяцей з лёгкімі формамі ФКУ.

Калі варта звярнуцца да лекара?

У гэтых выпадках неабходна звярнуцца па медыцынскую дапамогу:

нованароджаных

Калі звычайныя скрынінгавыя аналізы нованароджаных пакажуць, што ў дзіцяці можа быць ФКУ, лекар дзіцяці пажадае неадкладна пачаць дыетатэрапію, каб прадухіліць доўгатэрміновыя праблемы.

жанчыны дзетароднага ўзросту

Жанчынам з ФКУ ў анамнезе асабліва важна звяртацца да ўрача да і падчас цяжарнасці і выконваць дыету ФКУ, каб знізіць рызыку таго, што высокія ўзроўні фенілаланіну ў крыві нанясуць шкоду іх будучаму дзіцяці.

Дарослыя

Людзі з ФКУ працягваюць атрымліваць дапамогу на працягу ўсяго жыцця. Дарослыя з ФКУ, якія спыняюць дыету ФКУ ў перыяд палавога паспявання, павінны звярнуцца да ўрача.

Вяртанне да дыеты можа палепшыць разумовыя функцыі і паводзіны і запаволіць пашкоджанне цэнтральнай нервовай сістэмы, якое можа быць вынікам высокага ўзроўню фенілаланіну.

Хворыя фенілкетанурыяй;

Хворыя фенілкетанурыяйнеўзабаве пасля нараджэння харчаванне пры фенілкетанурыі Калі яны ўважліва прытрымліваюцца яго плана, праблем быць не павінна.

Пры адтэрміноўцы дыягностыкі і лячэння можа адбыцца пашкоджанне мозгу. Можа ўзнікнуць разумовая інваліднасць. Неапрацаваная ФКУ можа прывесці да:

– Запаволенае развіццё

– Паводніцкія і эмацыйныя праблемы

Неўралагічныя праблемы, такія як тремор і курчы

Ці можна прадухіліць фенілкетанурыю?

Фенілкетанурыя - гэта генетычнае захворванне, таму гэтага нельга пазбегнуць. Тым не менш, ферментны аналіз можна зрабіць людзям, якія плануюць мець дзяцей.

Гэты ферментны аналіз - гэта аналіз крыві, які можа вызначыць, ці ёсць у кагосьці дэфектны ген, які выклікае ФКУ. Тэст таксама можна правесці падчас цяжарнасці для абследавання ненароджаных дзяцей на ФКУ.

Фенілкетанурыя Калі вы гэта зробіце, вы можаце прадухіліць сімптомы, выконваючы план рэгулярнай дыеты на працягу ўсяго жыцця.