โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไรสาเหตุอะไร? อาการและการรักษา

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคเซลล์เคียวที่สืบทอดมา มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงและโปรตีนที่เรียกว่าเฮโมโกลบิน เพราะเป็นกรรมพันธุ์ อื่นๆ โรคโลหิตจาง ประเภทที่แตกต่างกัน เพราะเป็นกรรมพันธุ์และถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ปัจจุบัน การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว ไม่มี. มีตัวเลือกการรักษาเพื่อจัดการอาการและลดภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยโรคโลหิตจางเซลล์เคียวส่วนสำคัญของธาตุเหล็ก สังกะสี ทองแดง, กรดโฟลิก, ไพริดอกซิ, วิตามินดี และ วิตามินอี เช่น การขาดสารอาหาร 

อาหารที่สมดุล เช่น การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า ความหนาแน่นของกระดูกลดลง ความเสี่ยงที่จะกระดูกหักเพิ่มขึ้น ปัญหาการมองเห็น ความไวต่อการติดเชื้อ โรคโลหิตจางเซลล์เคียวสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว มันเป็นส่วนหนึ่งของ ฮีโมโกลบินผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีน beta-globin เคียว (S) ที่ "บกพร่อง" อย่างน้อยหนึ่งยีนจากพ่อแม่และยีนฮีโมโกลบินผิดปกติอื่นซึ่งส่งผลต่อการทำงานของเซลล์เม็ดเลือดแดง

ผู้ที่เป็นโรคเคียวจะผลิตฮีโมโกลบินผิดปกติ โรคเซลล์เคียวมีลักษณะเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปพระจันทร์เสี้ยวที่มีรูปร่างผิดปกติ รูปร่างนี้ทำให้เลือดไหลผ่านเส้นเลือดได้ยากขึ้น

เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวนั้นแข็งและเปราะ แม้ว่าสิ่งนี้จะลดปริมาณออกซิเจนในร่างกาย แต่ก็ยับยั้งการไหลเวียนของเลือด

ใครเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว?

• เด็กมีความเสี่ยงต่อโรคเคียวถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเคียว
• ผู้คนที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคที่เป็นโรคมาลาเรียเฉพาะถิ่น เช่น แอฟริกา อินเดีย ทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และซาอุดีอาระเบีย มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะมากกว่า

อาการของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวมีอะไรบ้าง?

อาการโลหิตจางเซลล์เคียว มักจะปรากฏเป็น:

• ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
• ไฟไหม้
• บวมและบวมน้ำ
• หายใจถี่ที่ทำให้เคลื่อนไหวลำบากและ อาการเจ็บหน้าอก
• ปวดข้อและกระดูก
• อาการปวดท้อง
• ปัญหาการมองเห็น
• คลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้อง 
• การก่อตัวของบาดแผลบนผิวหนังเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตไม่ดี
• อาการตัวเหลือง
• การขยายตัวของม้าม
• ความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือดสูงขึ้นเนื่องจากหลอดเลือดอุดตัน
• ความเสี่ยงสูงต่อความเสียหายของตับ ความเสียหายของไต ความเสียหายของปอด และนิ่วในถุงน้ำดี
• เสื่อมสมรรถภาพทางเพศ
• ปัญหาพัฒนาการในเด็ก เช่น ลำตัวสั้นสั้นตามสัดส่วนแขนขา
• มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมอง ชัก และอาการต่างๆ เช่น ชาที่แขนขา พูดลำบาก และหมดสติ
• ความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับหัวใจโตและบ่นของหัวใจ

สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว, มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่ได้เกิดจากวิถีชีวิตหรือปัจจัยทางโภชนาการ แต่เกิดจากการถ่ายทอดยีนบางตัว ของเด็ก โรคโลหิตจางเซลล์เคียวการจะเป็นโรคนี้ต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่

เมื่อเด็กได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่เพียงคนเดียว พวกเขาจะเป็นโรคเคียวเซลล์แต่ไม่แสดงอาการทั้งหมด เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินบางชนิดจะเป็นปกติ คนอื่นจะเสียรูป

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวได้รับการรักษาอย่างไร?

เนื่องจากโรคเคียวไม่สามารถรักษาให้หายได้ เป้าหมายของการรักษาคือ "วิกฤตเซลล์เคียว” เป็นการลดอาการเพื่อป้องกันและปรับปรุงคุณภาพชีวิต 

วิกฤตเซลล์เคียว หรือหากเกิดเหตุฉุกเฉินขึ้น ผู้ป่วยต้องอยู่ในโรงพยาบาลและได้รับการตรวจสอบในขณะที่รับของเหลวและยา อาการที่เห็นได้ชัดที่สุดคือเจ็บเฉียบพลันที่หน้าท้องและหน้าอกอย่างเฉียบพลัน ในบางกรณี ผู้ป่วยอาจต้องการออกซิเจนเช่นเดียวกับการถ่ายเลือด การรักษาอื่นๆ ได้แก่:

• ยาไฮดรอกซียูเรีย: จะเพิ่มการผลิตรูปแบบของเฮโมโกลบินซึ่งช่วยป้องกันเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่ให้เป็นรูปเคียว

• การปลูกถ่ายไขกระดูก: ไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์สามารถหาได้จากสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีโรคและปลูกถ่ายผู้ป่วย นี่เป็นขั้นตอนที่มีความเสี่ยง ต้องใช้ยาที่กดภูมิคุ้มกันและป้องกันไม่ให้ร่างกายต่อสู้กับเซลล์ที่ปลูกถ่าย

• การบำบัดด้วยยีน: ทำได้โดยการฝังยีนเข้าไปในเซลล์สารตั้งต้นที่สร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงตามปกติ

การรักษาภาวะโลหิตจางชนิดเซลล์เคียวโดยธรรมชาติ

อาหารสำหรับโรคโลหิตจาง

โภชนาการ โรคโลหิตจางเซลล์เคียวไม่ช่วยให้ดีขึ้น แต่ช่วยให้สามารถจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว เคล็ดลับโภชนาการสำหรับ:

• ได้รับแคลอรี่เพียงพอ 
• กินผักและผลไม้สดให้หลากหลาย
• บริโภคโปรตีนและไขมันให้เพียงพอ 
• กินอาหารที่มีโฟเลตสูง ซึ่งช่วยในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง
• บริโภคธัญพืช พืชตระกูลถั่ว และแหล่งโปรตีนจากสัตว์เพื่อให้ได้วิตามินบีเพียงพอ
• ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ดื่มน้ำให้เพียงพอในแต่ละวันเพื่อป้องกันการคายน้ำและการคายน้ำ  
• อย่ากินอาหารแปรรูป เช่น อาหารที่มีน้ำตาล ธัญพืชขัดสี อาหารจานด่วน และเครื่องดื่มที่มีน้ำตาล

การใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร

นอกจากการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและหลากหลายแล้ว ผู้เชี่ยวชาญยังแนะนำผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหลายชนิดที่สามารถรักษาความบกพร่อง ปกป้องกระดูก และให้ผลในการป้องกันอื่นๆ:

• วิตามินดี
• แคลเซียม
• โฟเลต/กรดโฟลิก
• กรดไขมันโอเมก้า 3
• วิตามิน B6 และ B12
• วิตามินรวมที่มีทองแดง สังกะสี และแมกนีเซียม

น้ำมันหอมระเหยลดปวด

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวอาจทำให้ข้อตึง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกระดูก และปวดท้องหรือหน้าอกได้ ไม่แนะนำให้ใช้ยาแก้ปวดบ่อยๆ เพราะจะส่งผลเสียต่อการทำงานของไตและตับ 

น้ำมันหอมระเหยบรรเทาอาการปวดเช่นเดียวกับรักษาผิวระคายเคืองปรับปรุงภูมิคุ้มกันและส่งเสริมการผ่อนคลาย

น้ำมันสะระแหน่สามารถใช้กับผิวหนังเพื่อลดอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อ น้ำมันหอมระเหยอื่นๆ ที่ช่วยบรรเทาอาการต่างๆ ได้แก่ กำยานเพื่อลดการอักเสบ มีน้ำมันซิตรัสที่สดชื่น เช่น ลาเวนเดอร์เพื่อบรรเทาความเครียด และส้มหรือเกรปฟรุตเพื่อลดอาการเมื่อยล้า

ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวมีอะไรบ้าง?

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์รูปเคียวอุดตันหลอดเลือดในส่วนต่างๆ ของร่างกาย การอุดตันที่เจ็บปวดหรือสร้างความเสียหาย วิกฤตเซลล์เคียว มันเรียกว่า

ดังต่อไปนี้ โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเงื่อนไขที่อาจเกิดขึ้นจาก:

• โรคโลหิตจางรุนแรง
• โรคมือเท้า
• การกักเก็บม้าม
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทเช่นอาการชักและจังหวะ
• ปัญหาสายตา
• แผลที่ผิวหนัง
• โรคหัวใจและโรคทรวงอก
• โรคปอด
• Priapism
• โรคนิ่ว
• โรคหน้าอกเคียว

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการติดเชื้อและโรคต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญที่คนเหล่านี้อยู่ห่างจากคนป่วย ล้างมือบ่อยๆ หลีกเลี่ยงความร้อนและความเย็นจัด ไม่ออกกำลังกายหนักๆ นอนหลับให้เพียงพอ และดื่มน้ำให้เพียงพอ

หากมีอาการดังต่อไปนี้เกิดขึ้น (โดยเฉพาะในเด็ก) ให้ปรึกษาแพทย์ทันที:

• มีไข้สูงกว่า 38.5 °C
• หายใจลำบากและเจ็บหน้าอกและท้อง
• ปวดหัวอย่างรุนแรง การมองเห็นเปลี่ยนแปลง และสมาธิลำบาก
• นาฬิกา