Что такое фенилкетонурия (ФКУ)? Симптомы и лечение

Фенилкетонурия (ФКУ)это редкое генетическое заболевание, при котором в организме накапливается аминокислота фенилаланин. Аминокислоты - это строительные блоки белка. фенилаланин содержится во всех белках и некоторых искусственных подсластителях.

Фенилаланингидроксилаза - это фермент, который организм использует для преобразования фенилаланина в тирозин, который необходим организму для создания нейротрансмиттеров, таких как адреналин, норадреналин и дофамин.

Фенилкетонуриявызвано дефектом гена, который помогает вырабатывать фенилаланингидроксилазу. Когда этот фермент отсутствует, организм не может расщеплять фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина в организме.

Младенцы проходят скрининг на ФКУ вскоре после рождения. Ранняя диагностика и лечение, симптомы болезни фенилкетонурии он может облегчить и предотвратить повреждение мозга.

Каковы симптомы фенилкетонурии?

Симптомы фенилкетонурии может варьироваться от легкой до тяжелой. Самая тяжелая форма этого заболевания классическая фенилкетонурия известный как. 

Ребенок с классической фенилкетонурией может казаться нормальным в течение первых нескольких месяцев жизни. За это время ребенок фенилтонурия Если не лечить, у него начнут развиваться следующие симптомы:

Судороги

- дрожь

Недостаточный рост

Гиперактивность

– экзема кожные заболевания, такие как

Затхлый запах изо рта, кожи или мочи

Фенилкетонурия Если не диагностировать при рождении и быстро не начать лечение, болезнь может вызвать:

Необратимое повреждение головного мозга и умственная отсталость в первые несколько месяцев жизни

Поведенческие проблемы и судороги у детей старшего возраста

Менее тяжелая форма ФКУ называется разновидностью ФКУ или не-ФКУ гиперфенилаланинемией. Это происходит, когда в организме ребенка слишком много фенилаланина.

У младенцев с этой формой заболевания могут быть только легкие симптомы, но им необходимо соблюдать специальную диету, чтобы избежать психических отклонений.

Когда начинается определенная диета и другое необходимое лечение, симптомы начинают исчезать. Фенилкетонурия диетаЛюди, которые правильно следят за своим здоровьем, обычно не проявляют никаких симптомов.

Что вызывает фенилкетонурию?

Болезнь фенилкетонурияЭто наследственное заболевание, вызванное дефектом гена PAH. Ген PAH помогает создавать фенилаланингидроксилазу, фермент, ответственный за распад фенилаланина.

Опасное накопление фенилаланина может произойти, когда кто-то ест продукты с высоким содержанием белка, такие как яйца и мясо.

У обоих родителей должна быть дефектная версия гена PAH, чтобы ребенок унаследовал заболевание. Если этот ген передается только от одного родителя, у ребенка не будет никаких симптомов, но он будет носителем гена.

Типы фенилкетонурии следующие;

Выраженность фенилкетонурии варьируется в зависимости от типа.

Классическая фенилкетонурия

Самая тяжелая форма заболевания называется классической фенилкетонурией. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или сильно снижен, что приводит к высокому уровню фенилаланина и серьезному повреждению мозга.

Менее тяжелые формы ФКУ

В легкой или умеренной форме фермент сохраняет некоторые из своих функций, поэтому уровни фенилаланина не так высоки, что снижает риск значительного повреждения мозга.

Однако большинству детей с этим расстройством трудно предотвратить умственную отсталость и другие осложнения. фенилкетонурия диета должен следовать

Беременность и фенилкетонурия

Фенилкетонурия Беременные и забеременевшие женщины подвержены риску другой формы заболевания, называемого материнской фенилкетонурией. 

женщины до и во время беременности фенилкетонурия диетаЕсли их не соблюдать должным образом, уровень фенилаланина в крови может повыситься и нанести вред развивающемуся плоду или вызвать выкидыш.

Даже женщины с менее тяжелыми формами фенилкетонурии, фенилкетонурия диетаНесоблюдение этого требования может подвергнуть риску ее будущих детей.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, обычно фенилкетонурияОни не наследуют. Однако высокий уровень фенилаланина в крови матери во время беременности может иметь серьезные последствия. Осложнения при рождении включают:

Низкий вес при рождении

- Задержка развития

- аномалии лица

- Аномально маленькая голова

- Пороки сердца и другие проблемы с сердцем

Умственная отсталость

- Поведенческие проблемы 

Каковы факторы риска заболевания фенилкетонурией?

Факторами риска наследования фенилкетонурии являются:

У обоих родителей дефектный ген, вызывающий ФКУ.

Два родителя должны передать одну копию дефектного гена, чтобы их ребенок развил это заболевание.

иметь определенную этническую принадлежность

Болезнь фенилкетонурияДефект гена, вызывающий ревматоидный артрит, варьируется в зависимости от этнической группы и реже встречается у афроамериканцев, чем у других этнических групп.

Осложнения фенилкетонурии

необработанный фенилкетонурияможет привести к осложнениям у младенцев, детей и взрослых с этим заболеванием.

с фенилкетонурией Когда у матери высокий уровень фенилаланина в крови во время беременности, могут возникнуть врожденные дефекты плода или выкидыш.

необработанный фенилкетонурия может привести к:

- Необратимое повреждение головного мозга и значительная умственная отсталость, начиная с первых месяцев жизни.

Неврологические проблемы, такие как судороги и тремор.

- Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы у детей старшего возраста и взрослых

- Основные проблемы со здоровьем и развитием

Скрининг фенилкетонурии

Тест на фенилкетонурию (ФКУ)

Врач берет несколько капель крови из пятки ребенка, чтобы проверить наличие фенилкетонурии и других генетических заболеваний. Скрининговый тест проводится, когда ребенку исполняется один-два дня, и он все еще находится в больнице.

Для подтверждения предварительных результатов могут быть проведены дополнительные тесты. Эти тесты проверяют наличие мутации гена PAH, вызывающей ФКУ. Эти тесты обычно проводятся через шесть недель после рождения.

Если у ребенка или взрослого проявляются признаки ФКУ, такие как задержка в развитии, врач назначит анализ крови для подтверждения диагноза. Этот тест включает в себя взятие образца крови и анализ его на наличие фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.

Лечение фенилкетонурии

Фенилкетонурия Люди с диабетом могут облегчить симптомы и предотвратить осложнения, соблюдая специальную диету и принимая лекарства.

Диета фенилкетонурии

Основной способ лечения фенилкетонурии - специальная диета, ограничивающая употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Младенцев с фенилкетонурией можно кормить грудью.

Им также необходимо употреблять специальную формулу, известную как Лофеналак. Когда ребенок достаточно взрослый, чтобы есть твердую пищу, необходимо не позволять ему есть продукты с высоким содержанием белка. Вот эти продукты:

- Яйцо

Сыр

- Лесной орех

- молоко

- Бобы

- Курица

- Говядина

- Рыба

Важно отметить, что планы приема пищи для лечения фенилкетонурии различаются от человека к человеку. Людям с фенилкетонурией необходимо тесно сотрудничать с врачом или диетологом, чтобы поддерживать надлежащий баланс питания, ограничивая при этом потребление фенилаланина.

Они также должны контролировать уровень фенилаланина, записывая количество фенилаланина в пище, которую они едят в течение дня. 

лекарственное средство

Лечение фенилкетонурии Сапроптерин (Куван) используется для Сапроптерин помогает снизить уровень фенилаланина.

Это лекарство следует использовать в сочетании с определенным планом питания от ФКУ. Однако он эффективен не для всех с фенилкетонурией. Он более эффективен у детей с легкой формой фенилкетонурии.

Когда обратиться к врачу

В этих случаях необходимо обратиться за медицинской помощью:

новорожденные

Если обычные скрининговые обследования новорожденных показывают, что у ребенка может быть фенилкетонурия, врач ребенка захочет немедленно начать диетическую терапию, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы.

женщины детородного возраста

Женщинам с фенилкетонурией в анамнезе особенно важно обращаться к врачу до и во время беременности и соблюдать диету, чтобы снизить риск того, что высокий уровень фенилаланина в крови нанесет вред их будущему ребенку.

Взрослые

Люди с фенилкетонурией продолжают получать помощь на протяжении всей жизни. Взрослые с фенилкетонурией, которые прекращают диету от фенилкетонурии в период полового созревания, должны обратиться к врачу.

Возвращение к диете может улучшить умственное функционирование и поведение и замедлить повреждение центральной нервной системы, которое может возникнуть в результате высокого уровня фенилаланина.

Людям с фенилкетонурией;

Пациенты с фенилкетонуриейвскоре после рождения фенилкетонурия питание Если они будут внимательно следовать его плану, проблем не будет.

Когда диагностика и лечение откладываются, может произойти повреждение головного мозга. Возможна умственная отсталость. Отсутствие лечения ФКУ может иметь следующие последствия:

Отложенное развитие

Поведенческие и эмоциональные проблемы

Неврологические проблемы, такие как тремор и судороги.

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

Фенилкетонурия - это генетическое заболевание.Следовательно, этого не избежать. Однако ферментный эксперимент может быть проведен для людей, планирующих завести детей.

Этот ферментный анализ представляет собой анализ крови, который может определить, есть ли у кого-то дефектный ген, вызывающий ФКУ. Тест также может быть проведен во время беременности для выявления фенилкетонурии у будущих детей.

Фенилкетонурия Если да, то вы можете избежать симптомов, следуя регулярному плану диеты на протяжении всей жизни.