Phenylketonuria (PKU)एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरमा फेनिलालानिन नामक एमिनो एसिड बनाउँछ। एमिनो एसिड प्रोटीन को निर्माण ब्लक हो।फेनिलालानिन यो सबै प्रोटीन र केहि कृत्रिम मिठाई मा पाइन्छ।
Phenylalanine hydroxylase एक इन्जाइम हो जुन शरीरले phenylalanine लाई tyrosine मा रूपान्तरण गर्न प्रयोग गर्दछ, जसलाई शरीरले एपिनेफ्रिन, norepinephrine र डोपामाइन जस्ता न्यूरोट्रान्समिटरहरू सिर्जना गर्न आवश्यक छ।
फेनिलकेटोनुरियाफेनिलालानिन हाइड्रोक्सिलेज बनाउन मद्दत गर्ने जीनमा भएको त्रुटिको कारणले हुन्छ। जब यो इन्जाइम हराइरहेको छ, शरीरले फेनिलालानिनलाई तोड्न सक्दैन। यसले शरीरमा फेनिलालानिनको निर्माण हुन्छ।
जन्मेको लगत्तै बच्चाहरूलाई PKU का लागि जाँच गरिन्छ। प्रारम्भिक निदान र उपचार, phenylketonuria को लक्षणकम गर्न र मस्तिष्क क्षति रोक्न सक्छ।
Phenylketonuria को लक्षण के हो?
PKU लक्षणहरू हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छ। यो रोग को सबै भन्दा गम्भीर रूप शास्त्रीय phenylketonuria रूपमा चिनिन्छ।
क्लासिक PKU भएको बच्चा जीवनको पहिलो केही महिनाको लागि सामान्य देखिन सक्छ। यस अवधिमा बच्चा फिनाइलटोनुरिया यदि उपचार नगरेमा, उसले निम्न लक्षणहरू विकास गर्न थाल्छ:
फेनिलकेटोनुरिया यदि जन्मको समयमा निदान गरिएन र उपचार चाँडै सुरु गरिएन भने, रोग निम्त्याउन सक्छ:
- जीवनको सुरुका केही महिनाहरूमा अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति र बौद्धिक असक्षमता
- ठूला बच्चाहरूमा व्यवहार समस्या र दौरा
PKU को कम गम्भीर रूपलाई संस्करण PKU वा गैर-PKU हाइपरफेनिलालानिनेमिया भनिन्छ। यो तब हुन्छ जब बच्चाको शरीरमा धेरै फेनिलालानिन हुन्छ।
यस प्रकारको रोग भएका बच्चाहरूमा हल्का लक्षणहरू मात्र हुन सक्छन्, तर बौद्धिक असक्षमताबाट बच्न विशेष आहारको पालना गर्नुपर्नेछ।
एक पटक एक विशिष्ट आहार र अन्य आवश्यक उपचार सुरु भएपछि, लक्षणहरू कम हुन थाल्छन्। Phenylketonuria आहाररुमेटोइड गठियाको सही व्यवस्थापन गर्ने व्यक्तिहरूले सामान्यतया कुनै लक्षणहरू देखाउँदैनन्।
Phenylketonuria को कारण के हो?
Phenylketonuria रोगPAH जीनमा भएको दोषको कारणले गर्दा वंशाणुगत अवस्था हो। PAH जीनले phenylalanine hydroxylase, phenylalanine को ब्रेकडाउनको लागि जिम्मेवार इन्जाइम सिर्जना गर्न मद्दत गर्दछ।
जब कसैले अण्डा र मासु जस्ता उच्च प्रोटिनयुक्त खानेकुरा खान्छ भने फेनिलालानिनको खतरनाक निर्माण हुन सक्छ।
बच्चालाई यो विकार वंशानुगत हुनको लागि, दुबै आमाबाबुसँग PAH जीनको दोषपूर्ण संस्करण हुनुपर्दछ। यदि एकजना अभिभावकले मात्र यो जीन पास गर्नुभयो भने, बच्चामा कुनै लक्षणहरू हुँदैनन् तर जीनको वाहक हुनेछ।
Phenylketonuria प्रकार निम्नानुसार छन्;
फिनाइलकेटोनुरियाको गम्भीरता प्रकारको आधारमा भिन्न हुन्छ।
क्लासिक PKU
विकारको सबैभन्दा गम्भीर रूपलाई शास्त्रीय PKU भनिन्छ। phenylalanine लाई रूपान्तरण गर्न आवश्यक इन्जाइम हराइरहेको छ वा गम्भीर रूपमा कम भएको छ, फलस्वरूप phenylalanine को उच्च स्तर र गम्भीर मस्तिष्क क्षति हुन्छ।
PKU को कम गम्भीर रूपहरू
हल्का वा मध्यम रूपहरूमा, इन्जाइमले यसको केही कार्यहरू कायम राख्छ, त्यसैले फेनिलालानिन स्तरहरू त्यति उच्च हुँदैनन्, महत्त्वपूर्ण मस्तिष्क क्षतिको जोखिम कम गर्दछ।
यद्यपि, विकार भएका अधिकांश बालबालिकाहरूलाई बौद्धिक अपाङ्गता र अन्य जटिलताहरू रोक्न गाह्रो हुन्छ। phenylketonuria आहार पालना गर्नुपर्छ
गर्भावस्था र Phenylketonuria
फेनिलकेटोनुरिया गर्भवती र गर्भवती हुने महिलाहरूलाई मातृत्व PKU भनिने अवस्थाको अर्को रूपको लागि जोखिम हुन्छ।
गर्भावस्था अघि र समयमा महिलाहरु phenylketonuria आहारयदि तिनीहरूले राम्ररी पालना गरिएन भने, रगतमा फेनिलालानिनको स्तर बढ्न सक्छ र विकासशील भ्रूणलाई हानि पुर्याउन सक्छ वा गर्भपात हुन सक्छ।
PKU को कम गम्भीर रूप भएका महिलाहरू पनि, phenylketonuria आहारपालना गर्न असफल भएमा उनको जन्मेका बच्चाहरूलाई जोखिममा पार्न सक्छ।
उच्च फेनिलालेनिन स्तर भएका आमाहरूबाट जन्मेका बच्चाहरू सामान्यतया हुन्छन् phenylketonuria रोगतिनीहरू उत्तराधिकारी छैनन्। तर, गर्भावस्थामा आमाको रगतमा फेनिलालानिनको मात्रा उच्च भएमा यसले गम्भीर परिणाम ल्याउन सक्छ। जन्ममा जटिलताहरू समावेश छन्:
- कम जन्मे तौल
- ढिलो विकास
- अनुहारको असामान्यताहरू
- असामान्य रूपमा सानो टाउको
– मुटुको खराबी र मुटुको अन्य समस्याहरू
- मानसिक असक्षमता
- व्यवहार समस्याहरू
Phenylketonuria रोगको लागि जोखिम कारकहरू के हुन्?
फिनाइलकेटोनुरियालाई वंशाणुगत जोखिम कारकहरू हुन्:
दुबै आमाबाबुमा दोषपूर्ण जीन छ जसले PKU निम्त्याउँछ
दुई आमाबाबुले आफ्नो बच्चाको अवस्था विकास गर्नको लागि दोषपूर्ण जीनको एक प्रतिलिपि पास गर्नुपर्छ।
विशेष जातिको हो
Phenylketonuria रोगरुमेटोइड गठिया निम्त्याउने जीन दोष जातीय समूह अनुसार भिन्न हुन्छ र अन्य जातीय समूहहरूको तुलनामा अफ्रिकी-अमेरिकीहरूमा कम सामान्य हुन्छ।
उपचार नगरिएको phenylketonuria रोगशिशु, बालबालिका र वयस्कहरूमा विकारको कारणले जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।
phenylketonuria संग गर्भावस्थामा आमाको रगतमा फेनिलालानिनको मात्रा उच्च हुँदा भ्रूणको जन्म दोष वा गर्भपात हुन सक्छ।
उपचार नगरिएको phenylketonuria रोग नेतृत्व गर्न सक्छ:
- अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति र महत्त्वपूर्ण बौद्धिक असक्षमता जीवनको पहिलो केही महिनामा सुरु हुन्छ
न्यूरोलोजिकल समस्याहरू जस्तै दौरा र कम्पन
- वृद्ध बालबालिका र वयस्कहरूमा व्यवहार, भावनात्मक र सामाजिक समस्याहरू
- प्रमुख स्वास्थ्य र विकास मुद्दाहरू
Phenylketonuria स्क्रीनिंग
Phenylketonuria (PKU) परीक्षण
डाक्टरले PKU र अन्य आनुवंशिक रोगहरूको लागि परीक्षण गर्न बच्चाको एड़ीबाट रगतको केही थोपा लिन्छ। बच्चा एक देखि दुई दिनको हुँदा र अझै अस्पतालमा हुँदा स्क्रिनिङ टेस्ट गरिन्छ।
प्रारम्भिक परिणामहरू पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। यी परीक्षणहरूले PKU निम्त्याउने PAH जीन उत्परिवर्तनको उपस्थिति खोज्छन्। यी परीक्षणहरू सामान्यतया जन्मेको छ हप्ता पछि गरिन्छ।
यदि एक बच्चा वा वयस्कले PKU को लक्षण देखाउँछ, जस्तै विकास ढिलाइ, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न रगत परीक्षणको आदेश दिनेछ। यो परीक्षणमा रगतको नमूना लिने र फेनिलालानिनलाई तोड्न आवश्यक इन्जाइमको उपस्थितिको लागि विश्लेषण गर्ने समावेश छ।
Phenylketonuria उपचार
फेनिलकेटोनुरिया मधुमेह भएका व्यक्तिहरूले विशेष आहार र औषधि सेवन गरेर लक्षणहरू कम गर्न र जटिलताहरू रोक्न सक्छन्।
Phenylketonuria आहार
PKU को उपचार गर्ने मुख्य तरिका एक विशेष आहार हो जसले फेनिलालानिन युक्त खानाहरू सीमित गर्दछ। PKU भएका बच्चाहरूलाई स्तनपान गराउन सकिन्छ।
तिनीहरूले एक विशेष सूत्र पनि उपभोग गर्नुपर्छ, सामान्यतया Lofenalac भनिन्छ। जब बच्चा ठोस खानेकुरा खानको लागि पर्याप्त उमेरको हुन्छ, यो महत्त्वपूर्ण छ कि तिनीहरूलाई प्रोटिनयुक्त खानेकुराहरू खान नदिनुहोस्। यी खानाहरू हुन्:
- अण्डा
- चीज
- हेजलनट
- दूध
- सिमी
- कुखुरा
- गाईको मासु
- माछा
यो नोट गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि PKU भोजन योजनाहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। PKU भएका मानिसहरूले फिनिलालानिनको सेवन सीमित गर्दा पोषक तत्वहरूको उचित सन्तुलन सुनिश्चित गर्न डाक्टर वा आहारविद्सँग नजिकबाट काम गर्नुपर्छ।
उनीहरूले दिनभरि खाने खानेकुराहरूमा फेनिलालानिनको मात्राको रेकर्ड राखेर फेनिलालानिन स्तरहरू पनि निगरानी गर्नुपर्छ।
दबाइ
PKU उपचार Sapropterin (Kuvan) को लागि प्रयोग गरिन्छ Sapropterin ले phenylalanine को स्तर कम गर्न मद्दत गर्छ।
यो औषधि एक विशिष्ट PKU भोजन योजना संग संयोजन मा प्रयोग गर्नुपर्छ। यद्यपि, यो PKU भएका सबैका लागि प्रभावकारी छैन। PKU को हल्का केस भएका बच्चाहरूमा यो अधिक प्रभावकारी हुन्छ।
तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?
यी अवस्थामा, यो चिकित्सा मद्दत खोज्न आवश्यक छ:
नवजात शिशुहरू
यदि नियमित नवजात स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले बच्चालाई PKU भएको देखाउँछ भने, बच्चाको डाक्टरले दीर्घकालीन समस्याहरू रोक्नको लागि तुरुन्तै आहार थेरापी सुरु गर्न चाहन्छन्।
बच्चा जन्माउने उमेरका महिलाहरू
PKU को इतिहास भएका महिलाहरूका लागि गर्भावस्था अघि र गर्भावस्थाको समयमा डाक्टरलाई हेर्नु र PKU आहार कायम राख्न रगतमा उच्च फेनिलालेनिन स्तरहरूले तिनीहरूको गर्भमा रहेको बच्चालाई हानि पुर्याउने जोखिम कम गर्न विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।
वयस्कहरू
PKU भएका मानिसहरूले आफ्नो जीवनभर हेरचाह प्राप्त गर्न जारी राख्छन्। PKU भएका वयस्कहरूले यौवनमा PKU आहार बन्द गर्नेहरूले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ।
आहारमा फर्कनेले मानसिक कार्य र व्यवहारमा सुधार ल्याउन सक्छ र केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा हुने क्षतिलाई कम गर्न सक्छ जुन उच्च फेनिलालानिन स्तरको कारण हुन सक्छ।
फिनाइलकेटोनुरिया भएकाहरू;
Phenylketonuria रोगीहरूजन्मेको केही समय पछि phenylketonuria पोषण यदि तिनीहरूले उहाँको योजनालाई नजिकबाट पछ्याउनुहोस्, त्यहाँ कुनै समस्या हुँदैन।
जब निदान र उपचार ढिलो हुन्छ, मस्तिष्क क्षति हुन सक्छ। मानसिक अशक्तता आउन सक्छ। उपचार नगरिएको PKU को परिणाम हुन सक्छ:
- ढिलो विकास
- व्यवहार र भावनात्मक समस्याहरू
न्यूरोलजिकल समस्याहरू जस्तै कम्पन र दौराहरू
के Phenylketonuria लाई रोक्न सकिन्छ?
Phenylketonuria एक आनुवंशिक अवस्था होत्यसैले टाढिन सकिँदैन। जे होस्, बच्चा जन्माउने योजना बनाएका मानिसहरूका लागि इन्जाइम परख गर्न सकिन्छ।
यो इन्जाइम परख एक रगत परीक्षण हो जसले PKU निम्त्याउने दोषपूर्ण जीन बोकेको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। गर्भावस्थाको समयमा पनि PKU को लागी गर्भमा रहेका बच्चाहरु लाई स्क्रिन गर्न परीक्षण गर्न सकिन्छ।
फेनिलकेटोनुरियायदि तपाइँ गर्नुहुन्छ भने, तपाइँ तपाइँको जीवन भर नियमित आहार योजना को पालन गरेर लक्षणहरु लाई रोक्न सक्नुहुन्छ।
अस्सालोमु अलैकुम फेनिल्केटोनुरिया (पीकेयू) शुंगा चलिङ्गन बोलालर्गा ओजिक ओवकत म्याक्ससुलोटलारिनी यदि हामी क्यार बोलादी बिल्साङ्गिज प्रक्रिया क्विवोरिङबाट थियौं।