什麼是苯丙酮尿症（PKU）？ 症狀和治療

苯丙酮尿症 (PKU)這是一種罕見的遺傳性疾病，會導致一種名為苯丙胺酸的氨基酸在體內積聚。 胺基酸是蛋白質的組成部分。 苯丙氨酸 它存在於所有蛋白質和一些人造甜味劑中。

苯丙胺酸羥化酶是人體用來將苯丙胺酸轉化為酪胺酸的酶，人體需要酪胺酸來產生腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺等神經傳導物質。

苯丙酮尿症它是由幫助產生苯丙胺酸羥化酶的基因缺陷引起的。 當這種酵素缺失時，身體就無法分解苯丙胺酸。 這會導致苯丙胺酸在體內積聚。

嬰兒出生後不久就會接受 PKU 篩檢。 早期診斷、早期治療， 苯酮尿症的症狀 可以減輕和預防腦損傷。

苯酮尿症有哪些症狀？

苯酮尿症症狀 它的範圍可以從輕微到嚴重。 這種疾病最嚴重的形式 經典苯酮尿症 作為。。而被知道。 

患有典型 PKU 的嬰兒在生命的最初幾個月可能表現正常。 這段時間寶寶 苯酮尿症 如果不及時治療，您將開始出現以下症狀：

– 癲癇發作

-發抖

– 成長不足

– 過動症

- 濕疹 皮膚病如

– 呼吸、皮膚或尿液的霉味

苯丙酮尿症 如果出生時未診斷且未迅速開始治療，該疾病可能會導致：

– 生命最初幾個月出現不可逆轉的腦損傷和智力障礙

– 大齡兒童的行為問題和癲癇發作

一種較不嚴重的 PKU 稱為變異型 PKU 或非 PKU 高苯丙胺酸血症。 當嬰兒體內苯丙胺酸過多時就會發生這種情況。

患有這種疾病的嬰兒可能只有輕微的症狀，但他們需要遵循特殊的飲食來預防精神障礙。

一旦開始特定的飲食和其他必要的治療，症狀就會開始消退。 苯酮尿症飲食處理得當的人通常不會表現出任何症狀。

苯酮尿症的病因是什麼？

苯酮尿症這是一種由 PAH 基因缺陷引起的遺傳性疾病。 PAH 基因有助於產生苯丙胺酸羥化酶，這種酶負責分解苯丙胺酸。

當人們食用雞蛋和肉類等高蛋白食物時，苯丙胺酸可能會出現危險的累積。

父母雙方都必須有 PAH 基因的缺陷版本，孩子才會遺傳這種疾病。 如果父母只有一方繼承了該基因，孩子不會出現任何症狀，但會成為該基因的攜帶者。

苯酮尿症類型如下：

苯酮尿症的嚴重程度因類型而異。

經典北大

這種疾病最嚴重的形式稱為經典 PKU。 轉化苯丙胺酸所需的酵素缺失或嚴重減少，導致苯丙胺酸水平升高和嚴重的腦損傷。

不太嚴重的 PKU

在輕度或中度形式下，該酵素保留了其部分功能，因此苯丙胺酸水平不會那麼高，從而降低了嚴重腦損傷的風險。

但大多數患有這種疾病的兒童需要特殊治療，以預防智力障礙和其他併發症。 苯酮尿症飲食 應該遵循

懷孕和苯酮尿症

苯酮尿症 曾患有苯酮尿症並懷孕的女性有另一種稱為孕產性苯酮尿症（PKU）的風險。 

懷孕前和懷孕期間的女性 苯酮尿症飲食如果不遵循說明，血液苯丙胺酸水平可能會升高並損害發育中的胎兒或導致流產。

即使是患有較輕 PKU 的女性 苯酮尿症飲食如果不遵守規則，他們可能會將未出生的孩子置於危險之中。

苯丙胺酸水平高的母親所生的嬰兒通常 苯酮尿症他們沒有繼承它。 然而，如果懷孕期間母親血液中的苯丙胺酸水平較高，可能會產生嚴重的後果。 出生時的併發症如下：

– 低出生體重

– 開發延遲

– 臉部異常

– 頭異常小

– 心臟缺陷和其他心臟問題

– 智力障礙

– 行為問題 

苯酮尿症的危險因子有哪些？

遺傳苯酮尿症的危險因子包括：

父母雙方都有導致 PKU 的缺陷基因

父母雙方必須傳遞一份缺陷基因，孩子才會罹患此病。

具有一定的種族

苯酮尿症導致腹瀉的基因缺陷因種族而異，並且在非裔美國人中比其他種族少見。

苯酮尿症疾病併發症

未經處理 苯酮尿症它可能導致嬰兒、兒童和成人出現併發症。

患有苯酮尿症 當母親在懷孕期間血液苯丙胺酸水平較高時，可能會發生胎兒出生缺陷或流產。

未經處理 苯酮尿症 可導致：

– 生命最初幾個月開始出現不可逆的腦損傷和嚴重的智能障礙

– 神經系統問題，例如癲癇和震顫

– 年齡較大的兒童和成人的行為、情緒和社交問題

– 主要健康和發育問題

苯酮尿症篩檢

苯酮尿症 (PKU) 測試

醫生從嬰兒的腳跟抽取幾滴血液來檢測苯酮尿症和其他遺傳性疾病。 當嬰兒一到兩天大且仍在醫院時進行篩檢測試。

可以進行額外的測試來確認初始結果。 這些測試尋找是否存在導致 PKU 的 PAH 基因突變。 這些測試通常在出生後六週進行。

如果兒童或成人出現 PKU 症狀，例如發育遲緩，醫生會要求進行血液檢查以確認診斷。 該測試包括採集血液樣本並分析其是否存在分解苯丙胺酸所需的酵素。

苯酮尿症治療

苯丙酮尿症 患有疾病的人可以透過遵循特殊飲食和服用藥物來緩解症狀並預防併發症。

苯酮尿症飲食

治療 PKU 的主要方法是特殊飲食，限制含有苯丙胺酸的食物。 患有 PKU 的嬰兒可以哺乳。

他們還必須食用一種通常稱為洛芬那酸的特殊配方。 一旦寶寶長大了可以吃固體食物，就必須避免讓他們吃高蛋白質的食物。 這些食物是：

- 蛋

- 奶酪

- 榛子

- 牛奶

- 豆子

- 雞

- 牛肉

- 魚

值得注意的是，PKU 的飲食計劃因人而異。 PKU 患者需要與醫生或營養師密切合作，以維持適當的營養平衡，同時限制苯丙胺酸的攝取。

他們還必須透過記錄全天所吃食物中的苯丙胺酸含量來監測苯丙胺酸水平。 

藥物

苯酮尿症治療 沙丙蝶呤（Kuvan）用於沙丙蝶呤有助於降低苯丙胺酸水平。

這種藥物應與特定的 PKU 飲食計劃一起使用。 然而，它並不是對所有 PKU 患者都有效。 對於輕度 PKU 病例更有效。

你應該什麼時候去看醫生？

在這些情況下有必要尋求醫療協助：

新生兒

如果常規新生兒篩檢測試顯示嬰兒可能患有苯酮尿症，孩子的醫生會立即開始飲食治療，以防止長期問題。

育齡婦女

對於有 PKU 病史的女性來說，在懷孕前和懷孕期間去看醫生並遵循 PKU 飲食以降低高血液苯丙胺酸水平傷害未出生嬰兒的風險尤其重要。

成年人

PKU 患者終生持續接受照護。 患有 PKU 的成年人在青春期停止 PKU 飲食後應該去看醫生。

恢復飲食可以改善精神功能和行為，並減緩苯丙胺酸水平過高對中樞神經系統造成的傷害。

患有苯酮尿症的人；

苯酮尿症患者，出生後不久 苯酮尿症營養 如果他們嚴格執行計劃，就不會有任何問題。

當診斷和治療延誤時，可能會發生腦損傷。 可能會出現精神障礙。 未經治療的 PKU 可能會導致：

– 發育遲緩

– 行為和情緒問題

– 神經系統問題，例如震顫和癲癇發作

苯酮尿症可以預防嗎？

苯酮尿症是一種遺傳性疾病，因此無法避免。 然而，計劃生育的人可能可以進行酵素試驗。

這種酵素檢測是一種血液檢測，可以確定某人是否攜帶導致 PKU 的缺陷基因。 該測試也可以在懷孕期間進行，以篩選未出生的嬰兒是否有 PKU。

苯丙酮尿症 如果您患有這種疾病，您可以透過一生遵循定期飲食計劃來預防症狀。