Menene Phenylketonuria (PKU)? Alamomi da Magani

Phenylketonuria (PKU)wani yanayi ne da ba kasafai ke faruwa ba wanda ke sa amino acid da ake kira phenylalanine ya taru a cikin jiki. Amino acid sune tubalan gina jiki. Phenylalanine Ana samunsa a cikin dukkan sunadaran da wasu kayan zaki na wucin gadi.

Phenylalanine hydroxylase wani enzyme ne da jiki ke amfani da shi don canza phenylalanine zuwa tyrosine, wanda jiki ke buƙatar ƙirƙirar neurotransmitters kamar epinephrine, norepinephrine, da dopamine.

Phenylketonuriayana haifar da lahani a cikin kwayar halittar da ke taimakawa ƙirƙirar phenylalanine hydroxylase. Lokacin da wannan enzyme ya ɓace, jiki ba zai iya rushe phenylalanine ba. Wannan yana haifar da haɓakar phenylalanine a cikin jiki.

Ana yiwa jarirai gwajin PKU jim kadan bayan haihuwa. Farkon ganewar asali da magani, phenylketonuria bayyanar cututtuka zai iya ragewa da hana lalacewar kwakwalwa.

Menene Alamomin Phenylketonuria?

Alamomin PKU na iya bambanta daga m zuwa mai tsanani. Mafi tsanani nau'i na wannan cuta phenylketonuria na gargajiya da aka sani da. 

Jaririn da ke da PKU na gargajiya na iya bayyana al'ada don 'yan watannin farko na rayuwa. A wannan lokacin jaririn phenyltonuria Idan ba a kula da shi ba, zai fara bayyanar da alamun kamar haka:

– kamewa

- girgiza

– Rashin isasshen girma

– Yawan aiki

- Cancanta cututtukan fata kamar

- Warin musty na numfashi, fata ko fitsari

Phenylketonuria Idan ba a gano ta a lokacin haihuwa ba kuma ba a fara magani da sauri ba, cutar na iya haifar da:

– Lalacewar kwakwalwa da ba za ta iya jurewa ba a cikin ‘yan watannin farko na rayuwa

- Matsalolin halayya da kamewa a cikin manyan yara

Wani nau'i mai ƙarancin ƙarfi na PKU ana kiransa bambance-bambancen PKU ko wanda ba PKU hyperphenylalaninemia ba. Wannan yana faruwa a lokacin da jikin jaririn yana da phenylalanine da yawa.

Yaran da ke da wannan nau'i na cutar na iya samun alamomi masu sauƙi kawai, amma za su buƙaci bin abinci na musamman don guje wa nakasar hankali.

Da zarar an fara takamaiman abinci da sauran jiyya masu mahimmanci, alamun sun fara raguwa. Phenylketonuria rage cin abinciMutanen da ke gudanar da maganin arthritis na rheumatoid daidai yawanci ba sa nuna alamun.

Me ke haddasa Phenylketonuria?

Phenylketonuria cutayanayin gado ne da ke haifar da lahani a cikin kwayar halittar PAH. Halin PAH yana taimakawa ƙirƙirar phenylalanine hydroxylase, enzyme da ke da alhakin rushewar phenylalanine.

Wani haɗari mai haɗari na phenylalanine zai iya faruwa lokacin da wani ya ci abinci mai gina jiki kamar qwai da nama.

Don yaro ya gaji rashin lafiya, dole ne iyaye biyu su kasance suna da lahani na kwayar halittar PAH. Idan iyaye ɗaya ne kawai suka wuce akan wannan kwayar halitta, yaron ba zai sami alamun ba, amma zai kasance mai ɗaukar kwayar halitta.

Nau'in Phenylketonuria sune kamar haka;

Tsananin phenylketonuria ya bambanta dangane da nau'in.

Classic PKU

Mafi girman nau'in cutar ana kiransa PKU classic. Enzyme da ake buƙata don canza phenylalanine ya ɓace ko ya ragu sosai, yana haifar da babban matakan phenylalanine da mummunar lalacewar kwakwalwa.

Ƙananan siffofin PKU

A cikin nau'i mai laushi ko matsakaici, enzyme yana riƙe da wasu ayyukansa, don haka matakan phenylalanine ba su da yawa, yana rage haɗarin mummunar lalacewar kwakwalwa.

Duk da haka, yawancin yaran da ke fama da matsalar suna da wuya su hana tawayar hankali da sauran matsaloli. phenylketonuria rage cin abinci kamata ya biyo baya

Ciki da Phenylketonuria

Phenylketonuria Mata masu juna biyu kuma suna da juna biyu suna fuskantar haɗarin wani nau'in yanayin da ake kira PKU na uwa. 

mata kafin da lokacin daukar ciki phenylketonuria rage cin abinciIdan ba a bi su da kyau ba, matakan phenylalanine na jini na iya tashi da cutar da tayin da ke tasowa ko kuma ya haifar da zubar da ciki.

Hatta mata masu ƙarancin nau'ikan PKU, phenylketonuria rage cin abinciRashin yin biyayya zai iya jefa ƴaƴan da ke cikin su cikin haɗari.

Yaran da aka haifa ga uwaye masu yawan matakan phenylalanine yawanci phenylketonuria cutaBa sa gado. Duk da haka, idan matakin jinin mahaifiyar phenylalanine ya yi yawa yayin daukar ciki, yana iya haifar da mummunan sakamako. Matsalolin a lokacin haihuwa sun haɗa da:

– Ƙananan nauyin haihuwa

– Jinkirta ci gaba

– rashin daidaituwar fuska

– Karamin kai marar al’ada

– Ciwon zuciya da sauran matsalolin zuciya

– nakasu na tunani

– Matsalolin halayya 

Menene Abubuwan Haɗari ga Cutar Phenylketonuria?

Abubuwan haɗari don gadon phenylketonuria sune:

Duk iyaye biyu suna da ƙarancin ƙwayar cuta wanda ke haifar da PKU

Dole ne iyaye biyu su ba da kwafin ƙwayar cuta guda ɗaya don ɗansu don ya kamu da cutar.

suna da ƙabila ta musamman

Phenylketonuria cutaLalacewar jinsin da ke haifar da rheumatoid amosanin gabbai ya bambanta ta kabilanci kuma ba shi da yawa a cikin Ba-Amurkawa fiye da sauran kabilu.

Cututtukan Phenylketonuria

rashin magani phenylketonuria cutana iya haifar da rikitarwa a cikin jarirai, yara, da manya masu fama da cutar.

tare da phenylketonuria Lokacin da iyaye mata ke da hawan jini na phenylalanine a lokacin daukar ciki, lahani na haihuwa na tayi ko zubar da ciki zai iya faruwa.

rashin magani phenylketonuria cuta na iya haifar da:

– Lalacewar kwakwalwa da ba za ta iya jurewa ba da kuma babbar nakasa ta hankali da ta fara a farkon ‘yan watannin rayuwa

Matsalolin jijiya irin su tashin hankali da rawar jiki

- Matsalolin halayya, tunani da zamantakewa a cikin manyan yara da manya

- Manyan batutuwan kiwon lafiya da ci gaba

Phenylketonuria Screening

Gwajin Phenylketonuria (PKU).

Likitan ya ɗauki ɗigon jini kaɗan daga diddigin jariri don gwada PKU da sauran cututtukan ƙwayoyin cuta. Ana yin gwajin gwajin ne lokacin da jaririn ya cika kwana ɗaya zuwa biyu kuma har yanzu yana asibiti.

Ana iya yin ƙarin gwaji don tabbatar da sakamakon farko. Waɗannan gwaje-gwajen suna neman kasancewar maye gurbi na PAH wanda ke haifar da PKU. Yawanci ana yin waɗannan gwaje-gwajen makonni shida bayan haihuwa.

Idan yaro ko babba ya nuna alamun PKU, kamar jinkirin ci gaba, likita zai ba da umarnin gwajin jini don tabbatar da ganewar asali. Wannan gwajin ya ƙunshi ɗaukar samfurin jini da yin nazarin shi don kasancewar enzyme ɗin da ake buƙata don rushe phenylalanine.

Phenylketonuria Jiyya

Phenylketonuria Mutanen da ke da ciwon sukari na iya rage alamun bayyanar cututtuka da kuma hana rikitarwa ta hanyar bin abinci na musamman da shan magani.

Abincin Phenylketonuria

Babban hanyar da za a bi da PKU shine tare da abinci na musamman wanda ke iyakance abincin da ke dauke da phenylalanine. Ana iya shayar da jarirai masu PKU nono.

Dole ne su kuma cinye wani tsari na musamman, wanda aka fi sani da Lofenalac. Lokacin da jariri ya isa ya ci abinci mai ƙarfi, yana da muhimmanci a guji barin su su ci abinci mai yawan furotin. Wadannan abinci sune:

- Kwai

- Cuku

- Hazelnut

- Madara

- wake

- Kaza

- Naman sa

- Kifi

Yana da mahimmanci a lura cewa shirin abinci na PKU ya bambanta daga mutum zuwa mutum. Mutanen da ke da PKU suna buƙatar yin aiki tare da likita ko likitan abinci don tabbatar da daidaiton ma'auni na abubuwan gina jiki yayin da suke iyakance cin su na phenylalanine.

Hakanan dole ne su sanya ido kan matakan phenylalanine ta hanyar adana bayanan adadin phenylalanine a cikin abincin da suke ci a duk rana. 

miyagun ƙwayoyi

PKU magani Ana amfani da Sapropterin (Kuvan). Sapropterin yana taimakawa ƙananan matakan phenylalanine.

Ya kamata a yi amfani da wannan magani tare da takamaiman shirin abinci na PKU. Duk da haka, ba shi da tasiri ga kowa da kowa tare da PKU. Ya fi tasiri a cikin yara masu ƙananan lokuta na PKU.

Yaushe ya kamata ku ga likita?

A cikin waɗannan lokuta, wajibi ne a nemi taimakon likita:

jarirai

Idan gwaje-gwajen gwaje-gwaje na yau da kullun na jarirai sun nuna cewa jaririn na iya samun PKU, likitan yaron zai so ya fara maganin rage cin abinci nan da nan don hana matsalolin dogon lokaci.

matan da suka kai shekarun haihuwa

Yana da mahimmanci ga mata masu tarihin PKU su ga likita kafin da lokacin daukar ciki kuma su kula da abincin PKU don rage haɗarin cewa matakan phenylalanine mai girma zai cutar da jaririn da ke ciki.

Manya

Mutanen da ke da PKU suna ci gaba da samun kulawa a duk rayuwarsu. Manya da ke da PKU waɗanda suka dakatar da abincin PKU a lokacin balaga ya kamata su ga likita.

Komawa ga cin abinci na iya inganta aikin tunani da hali da kuma rage jinkirin lalacewa ga tsarin kulawa na tsakiya wanda zai iya haifar da matakan phenylalanine mai girma.

Wadanda ke da phenylketonuria;

Phenylketonuria marasa lafiyajim kadan bayan haihuwa phenylketonuria abinci Idan sun bi tsarinsa sosai, bai kamata a sami matsala ba.

Lokacin da aka jinkirta ganewar asali da magani, lalacewar kwakwalwa na iya faruwa. Rashin hankali zai iya faruwa. PKU marasa magani na iya haifar da:

– Jinkirta ci gaba

- Matsalolin ɗabi'a da na tunani

Matsalolin jijiya kamar rawar jiki da tashin hankali

Za a iya Hana Phenylketonuria?

Phenylketonuria shine yanayin kwayoyin halitta, don haka ba za a iya kauce masa ba. Duk da haka, ana iya yin gwajin enzyme ga mutanen da ke shirin haihuwa.

Wannan gwajin enzyme gwajin jini ne wanda zai iya tantance idan wani yana ɗauke da ƙarancin ƙwayar cuta wanda ke haifar da PKU. Hakanan ana iya yin gwajin yayin daukar ciki don tantance jariran da ba a haifa ba don PKU.

Phenylketonuria Idan kayi haka, zaku iya hana bayyanar cututtuka ta bin tsarin abinci na yau da kullun a duk rayuwar ku.