Kaj je Wilsonova bolezen, zakaj se zgodi? Simptomi in zdravljenje

Wilsonova bolezen, tvoje telo železo Gre za redko dedno bolezen, ki poruši ravnovesje bakra in bakra. Bolezen se običajno pojavi pri ljudeh, starih od 5 do 35 let. Ugotovljeno je bilo tudi pri mlajših in starejših ljudeh. To je stanje, ki ga je mogoče zdraviti, če ga odkrijemo zgodaj.

Kaj je Wilsonova bolezen?

To stanje je posledica kopičenja prekomerne količine bakra v telesu, zlasti v jetrih, možganih in očeh. Običajno se pojavi med 5. in 35. letom starosti. Stanje povzroča nevrološke in psihiatrične težave ter bolezni jeter. 

Bakır; Pomemben je za razvoj živcev, kosti, kolagena in pigmenta melanina v koži. Baker se absorbira iz hrane, presežek pa se izloči iz telesa z žolčem, ki nastane v jetrih.

Wilsonova bolezenpreprečuje pravilno izločanje bakra. Posledično pride do kopičenja bakra; To je življenjsko nevarna situacija.

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Mutacije v genu ATP7B povzročajo to bolezen. Je genetska bolezen, ki jo določata dva gena, enega podeduje po materi in drugega po očetu.

ATPaza 2, ki prenaša baker, je narejena iz tega gena in sodeluje pri transportu bakra iz jeter v druge dele telesa.

Wilsonova bolezense podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da morata za razvoj bolezni oba starša nositi okvarjen gen. Ljudje, ki podedujejo samo en nenormalen gen, nimajo bolezni, postanejo nosilci in gen prenesejo na svoje otroke.

Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?

Ta bolezen je prisotna pri osebi od rojstva. Vendar ne kaže simptomov, dokler se baker ne kopiči v možganih, jetrih ali drugih organih.

Simptomi bolezni se razlikujejo glede na prizadeto območje telesa. Simptomi Wilsonove bolezni kot sledi:

Simptomi jeter:

• šibkost
• hujšanje
• slabost, bruhanje
• anoreksija
• srbenje
• porumenelost kože
• edem
• Bolečine v trebuhu
• Otekanje
• Tvorba krvnih žil, podobnih pajkovi mreži v koži
• mišični krči

 Ko se baker kopiči v možganih, se pojavijo naslednji nevrološki simptomi: 

• Motnje spomina, govora ali vida
• Sprememba hoje
• migrena
• slina
• Nespečnost
• nerodnost pri uporabi rok
• osebnostne spremembe
• spremembe razpoloženja
• depresija
• Popadki in bolečine v mišicah v naprednih fazah

Očesni simptomi: 

• Prstani Kayser-Fleischer
• Katarakt

Simptomi, ki se pojavijo kot posledica kopičenja bakra v drugih organih:

• Modrikasto obarvanje nohtov
• Ledvični kamen
• zgodnja osteoporoza
• artritis
• menstrualne nepravilnosti
• Nizek krvni tlak

Kakšni so zapleti Wilsonove bolezni?

Ta bolezen je smrtna, če je ne zdravimo. Povzroča resne stranske učinke, kot so:

• Odpoved jeter, ki se pojavi nenadoma ali se razvija počasi skozi leta
• ciroza jeter
• Tremor, nehoteni premiki mišic, nenormalnost hoje in težave z govorom
• težave z ledvicami
• osebnostne spremembe, depresija, razdražljivost, bipolarna motnjapsihološke težave, kot je psihoza
• Težave s krvjo, ki povzročajo anemijo in zlatenico, kot je hemoliza

Kako se diagnosticira Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezenje težko diagnosticirati. Ker se njegove simptome zamenjujejo z drugimi boleznimi jeter, kot je hepatitis. 

Diagnoza se postavi na podlagi kombinacije simptomov in rezultatov preiskav. Testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje te bolezni, vključujejo:

• preiskave krvi in ​​urina
• očesni test
• Odvzem vzorca jetrnega tkiva za testiranje (biopsija)
• genetsko testiranje

Zdravljenje Wilsonove bolezni

• Zdravnik priporoča zdravila, imenovana kelacijska sredstva, ki vežejo baker in ga sproščajo v krvni obtok. Na ta način ledvice filtrirajo baker in ga sprostijo v urin. 
• Zdravljenje se nato osredotoča na preprečevanje ponovnega kopičenja bakra. 
• V hudih primerih bo morda potrebna presaditev jeter.
• Wilsonova bolezenZdravila se uporabljajo vse življenje. Zdravnik lahko predpiše druga zdravila za lajšanje simptomov.

Domače zdravljenje Wilsonove bolezni

Domače zdravljenje te bolezni ni. Zdravnik bo želel omejiti vnos bakra s hrano. Če imate doma bakrene cevi, je dobro, da preverite vsebnost bakra v vodi iz pipe. Prav tako ne smete uporabljati multivitaminov, ki vsebujejo baker.

Živila, ki vsebujejo velike količine bakra, vključujejo:

• jetra
• lupinar
• gobe
• oreški
• čokolada
• Suho sadje

Reference: 1