A cikk tartalma
Wilson-kór, a tested vas Ritka örökletes betegség, amely felborítja a réz és a réz egyensúlyát. A betegség általában 5 és 35 év közötti embereknél fordul elő. Fiataloknál és idősebbeknél is kimutatták. Korán diagnosztizálva gyógyítható betegség.
Mi az a Wilson-kór?
Ezt az állapotot a túlzott mennyiségű réz felhalmozódása okozza a szervezetben, különösen a májban, az agyban és a szemekben. Általában 5 és 35 éves kor között fordul elő. Az állapot neurológiai és pszichiátriai problémákat, valamint májbetegséget okoz.
Bakir; Fontos az idegek, a csontok, a bőr kollagén és melanin pigmentjének fejlődéséhez. A réz a táplálékból felszívódik, a felesleg pedig a májban termelődő epén keresztül ürül ki a szervezetből.
Wilson-kórmegakadályozza a réz megfelelő eltávolítását. Ennek eredményeként rézfelhalmozódás következik be; Ez életveszélyes helyzet.
Mi okozza a Wilson-kórt?
Az ATP7B gén mutációi okozzák ezt a betegséget. Ez egy genetikai betegség, amelyet két gén határoz meg, az egyiket az anyától, a másikat az apától örökölte.
A rézszállító ATPáz 2 ebből a génből készül, és részt vesz a réz szállításában a májból a test más részeibe.
Wilson-kórautoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Vagyis a betegség kialakulásához mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént. Azok az emberek, akik csak egy abnormális gént örökölnek, nem szenvednek betegségben, hordozókká válnak, és továbbadják a gént gyermekeiknek.
Mik a Wilson-kór tünetei?
Ez a betegség születésétől kezdve jelen van az emberben. De addig nem mutat tüneteket, amíg a réz fel nem halmozódik az agyban, a májban vagy más szervben.
A betegség tünetei az érintett testterülettől függően változnak. A Wilson-kór tünetei az alábbiak:
A máj tünetei:
- gyengeség
- fogyás
- hányinger, hányás
- étvágytalanság
- viszkető
- a bőr sárgulása
- ödéma
- Hasi fájdalom
- Duzzanat
- Pókhálószerű erek kialakulása a bőrben
- izomgörcsök
Amikor a réz felhalmozódik az agyban, a következő neurológiai tünetek jelentkeznek:
- Memória-, beszéd- vagy látáskárosodás
- A járás változása
- migrén
- nyál
- Álmatlanság
- ügyetlenség a kézhasználatban
- személyiségváltozások
- hangulatváltozások
- depresszió
- Görcsrohamok és izomfájdalom előrehaladott stádiumban
Szem tünetei:
- Kayser-Fleischer gyűrűk
- Katarakt
Tünetek, amelyek a réz más szervekben történő felhalmozódása következtében jelentkeznek:
- A körmök kékes elszíneződése
- Vese kő
- korai csontritkulás
- arthritis
- menstruációs rendellenességek
- Alacsony vérnyomás
Milyen szövődményei vannak a Wilson-kórnak?
Ez a betegség halálos kimenetelű, ha nem kezelik. Súlyos mellékhatásokat okoz, mint például:
- Májelégtelenség, amely hirtelen jelentkezik vagy lassan alakul ki évek alatt
- májzsugorodás
- Remegés, akaratlan izommozgások, járási rendellenességek és beszédzavarok
- veseproblémák
- Személyiségváltozások, depresszió, ingerlékenység, bipoláris zavarpszichológiai problémák, például pszichózis
- Anémiát és sárgaságot okozó vérproblémák, például hemolízis
Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?
Wilson-kórnehéz diagnosztizálni. Mivel a tüneteit összetévesztik más májbetegségekkel, például a hepatitisszel.
A diagnózis a tünetek és a vizsgálati eredmények kombinációja alapján történik. A betegség diagnosztizálására használt tesztek a következők:
- vér- és vizeletvizsgálatok
- szemvizsgálat
- Májszövetminta eltávolítása vizsgálat céljából (biopszia)
- genetikai vizsgálat
Wilson-kór kezelése
- Az orvos olyan kelátképző szereket ajánl, amelyek megkötik a rezet és felszabadítják a véráramba. Ily módon a vesék megszűrik a rezet, és kiengedik a vizeletbe.
- A kezelés ezután a réz újbóli felhalmozódásának megakadályozására összpontosít.
- Súlyos esetekben májtranszplantációra lehet szükség.
- Wilson-kórA gyógyszereket egy életen át használják. Az orvos más gyógyszereket is felírhat a tünetek enyhítésére.
Wilson-kór otthoni kezelése
Erre a betegségre nincs otthoni kezelés. Az orvos korlátozni fogja a réz táplálékból történő bevitelét. Ha otthonában rézcsövek vannak, érdemes a csapvízben rézszintet vizsgálni. Nem szabad réztartalmú multivitaminokat sem használni.
A nagy mennyiségű rezet tartalmazó élelmiszerek közé tartoznak a következők:
- máj
- kagylófélék
- gomba
- Nuts
- csokoládé
- Szárított gyümölcs
Referenciák: 1