Što je Wilsonova bolest, uzrokuje je? Simptomi i liječenje

Wilsonova bolest, tvoje tijelo željezo Riječ je o rijetkoj nasljednoj bolesti koja remeti ravnotežu bakra i bakra. Bolest se uglavnom javlja kod osoba u dobi od 5 do 35 godina. Pronađena je i kod mlađih i starijih osoba. To je stanje koje se može liječiti kada se rano dijagnosticira.

Što je Wilsonova bolest?

Ovo stanje je uzrokovano nakupljanjem prekomjerne količine bakra u tijelu, posebno u jetri, mozgu i očima. Obično se javlja između 5. i 35. godine života. Stanje uzrokuje neurološke i psihijatrijske probleme, kao i bolest jetre. 

Bakir; Važan je za razvoj živaca, kostiju, kolagena i pigmenta melanina u koži. Bakar se apsorbira iz hrane, a višak se izlučuje iz tijela putem žuči proizvedene u jetri.

Wilsonova bolestsprječava pravilnu eliminaciju bakra. Kao rezultat toga dolazi do nakupljanja bakra; Ovo je situacija opasna po život.

Što uzrokuje Wilsonovu bolest?

Mutacije u genu ATP7B uzrokuju ovu bolest. To je genetska bolest, koju određuju dva gena, jedan naslijeđen od majke, a drugi od oca.

ATPaza 2 koja prenosi bakar napravljena je od ovog gena i uključena je u prijenos bakra iz jetre u druge dijelove tijela.

Wilsonova bolestnasljeđuje se kao autosomno recesivno svojstvo. To jest, da bi se bolest razvila, oba roditelja moraju nositi defektni gen. Ljudi koji naslijede samo jedan abnormalni gen nemaju bolest, oni postaju nositelji i prenose gen svojoj djeci.

Koji su simptomi Wilsonove bolesti?

Ova bolest je prisutna kod osobe od rođenja. Ali ne pokazuje simptome dok se bakar ne nakupi u mozgu, jetri ili drugom organu.

Simptomi bolesti razlikuju se ovisno o zahvaćenom području tijela. Simptomi Wilsonove bolesti je kako slijedi:

Simptomi jetre:

• slabost
• mršavjeti
• mučnina, povraćanje
• anoreksija
• svrabež
• žutilo kože
• edem
• Bol u trbuhu
• Oteklina
• Stvaranje krvnih žila na koži poput paukove mreže
• grčevi u mišićima

 Kada se bakar nakuplja u mozgu, javljaju se sljedeći neurološki simptomi: 

• Oštećenje pamćenja, govora ili vida
• Promjena hoda
• migrena
• slina
• Nesanica
• nespretnost u korištenju ruku
• promjene osobnosti
• promjene raspoloženja
• depresija
• Napadaji i bolovi u mišićima u uznapredovalim stadijima

Očni simptomi: 

• Kayser-Fleischer prstenovi
• katarakt

Simptomi koji se javljaju kao posljedica nakupljanja bakra u drugim organima:

• Plavičasta diskoloracija noktiju
• Bubrežni kamen
• rana osteoporoza
• artritis
• menstrualne nepravilnosti
• Nizak krvni tlak

Koje su komplikacije Wilsonove bolesti?

Ova je bolest smrtonosna ako se ne liječi. Uzrokuje ozbiljne nuspojave kao što su:

• Zatajenje jetre koje se pojavljuje iznenada ili se razvija polako tijekom godina
• ciroza jetre
• Tremor, nevoljni pokreti mišića, abnormalni hod i poteškoće u govoru
• problemi s bubrezima
• Promjene osobnosti, depresija, razdražljivost, bipolarni poremećajpsihološki problemi kao što su psihoze
• Problemi s krvlju koji uzrokuju anemiju i žuticu, poput hemolize

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?

Wilsonova bolestje teško dijagnosticirati. Budući da se njegovi simptomi brkaju s drugim bolestima jetre kao što je hepatitis. 

Dijagnoza se postavlja na temelju kombinacije simptoma i rezultata pretraga. Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje ove bolesti uključuju:

• pretrage krvi i urina
• test oka
• Uzimanje uzorka jetrenog tkiva za testiranje (biopsija)
• genetsko testiranje

Liječenje Wilsonove bolesti

• Liječnik preporučuje lijekove koji se nazivaju kelati koji vežu bakar i oslobađaju ga u krvotok. Na taj način bubrezi filtriraju bakar i otpuštaju ga u mokraću. 
• Liječenje se zatim usredotočuje na sprječavanje ponovnog nakupljanja bakra. 
• U teškim slučajevima može biti potrebna transplantacija jetre.
• Wilsonova bolestLijekovi se koriste doživotno. Liječnik može propisati druge lijekove za ublažavanje simptoma.

Kućno liječenje Wilsonove bolesti

Za ovu bolest nema kućnog liječenja. Liječnik će htjeti ograničiti unos bakra iz hrane. Ako u svom domu imate bakrene cijevi, bilo bi dobro da vodu iz slavine testirate na razinu bakra. Također se ne smiju koristiti multivitamini koji sadrže bakar.

Hrana koja sadrži velike količine bakra uključuje:

• jetra
• školjka
• gljive
• orašasto voće
• čokolada
• Sušeno voće

Reference: 1