Mikä on Wilsonin tauti, aiheuttaa sen? Oireet ja hoito

Wilsonin tauti, kehosi rauta Se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka häiritsee kuparin ja kuparin tasapainoa. Tautia esiintyy yleensä 5–35-vuotiailla ihmisillä. Sitä on havaittu myös nuoremmilla ja vanhemmilla ihmisillä. Se on hoidettavissa oleva tila, kun se diagnosoidaan varhain.

Mikä on Wilsonin tauti?

Tämä tila johtuu liiallisen kuparin kerääntymisestä kehoon, erityisesti maksaan, aivoihin ja silmiin. Se esiintyy yleensä 5-35-vuotiaana. Tila aiheuttaa neurologisia ja psykiatrisia ongelmia sekä maksasairautta. 

Bakır; Se on tärkeä hermojen, luiden, kollageenin ja melaniinipigmentin kehittymiselle ihossa. Kupari imeytyy ruoasta ja ylimäärä erittyy elimistöstä maksassa tuotetun sapen kautta.

Wilsonin tautiestää kuparin asianmukaisen poistamisen. Tämän seurauksena kuparin kerääntyminen tapahtuu; Tämä on hengenvaarallinen tilanne.

Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?

ATP7B-geenin mutaatiot aiheuttavat tämän taudin. Se on geneettinen sairaus, jonka määrää kaksi geeniä, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä.

Kuparia kuljettava ATPaasi 2 on valmistettu tästä geenistä ja se osallistuu kuparin kuljettamiseen maksasta muihin kehon osiin.

Wilsonin tautiperiytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Toisin sanoen, jotta tauti kehittyisi, molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen geeni. Ihmiset, jotka perivät vain yhden epänormaalin geenin, eivät saa tautia, heistä tulee kantajia ja he välittävät geenin lapsilleen.

Mitkä ovat Wilsonin taudin oireet?

Tämä sairaus esiintyy ihmisellä syntymästä lähtien. Mutta se ei osoita oireita, ennen kuin kuparia kerääntyy aivoihin, maksaan tai muuhun elimeen.

Taudin oireet vaihtelevat sairastuneen kehon alueen mukaan. Wilsonin taudin oireet on seuraava:

Maksan oireet:

• heikkous
• pudottaa painoa
• pahoinvointi oksentelu
• ruokahaluttomuus
• kutina
• ihon kellastuminen
• turvotus
• Vatsakipu
• Turvotus
• Hämähäkinverkkomaisten verisuonten muodostuminen ihoon
• lihaskrampit

 Kun kuparia kertyy aivoihin, ilmenee seuraavia neurologisia oireita: 

• Muistin, puheen tai näön heikkeneminen
• Kävelymuutos
• migreeni
• sylki
• Unettomuus
• kömpelyys käsien käytössä
• persoonallisuus muuttuu
• mielialan muutoksia
• masennus
• Kohtaukset ja lihaskivut pitkälle edenneissä vaiheissa

Silmäoireet: 

• Kayser-Fleischer sormuksia
• Katarakt

Oireet, jotka ilmenevät kuparin kertymisen seurauksena muihin elimiin:

• Kynsien sinertävä värjäys
• Munuaiskivi
• varhainen osteoporoosi
• niveltulehdus
• kuukautisten epäsäännöllisyydet
• Matala verenpaine

Mitkä ovat Wilsonin taudin komplikaatiot?

Tämä sairaus on tappava, jos sitä ei hoideta. Se aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia, kuten:

• Maksan vajaatoiminta, joka tulee äkillisesti tai kehittyy hitaasti vuosien kuluessa
• maksakirroosi
• Vapina, tahattomat lihasliikkeet, epänormaali kävely- ja puhevaikeudet
• munuaisongelmia
• Persoonallisuuden muutokset, masennus, ärtyneisyys, kaksisuuntainen mielialahäiriöpsyykkisiä ongelmia, kuten psykoosia
• Veriongelmat, jotka aiheuttavat anemiaa ja keltaisuutta, kuten hemolyysi

Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan?

Wilsonin taution vaikea diagnosoida. Koska sen oireet sekoitetaan muihin maksasairauksiin, kuten hepatiittiin. 

Diagnoosi tehdään oireiden ja testitulosten yhdistelmän perusteella. Tämän taudin diagnosoimiseen käytettyjä testejä ovat:

• veri- ja virtsakokeet
• näöntarkastus
• Maksakudosnäytteen poistaminen testausta varten (biopsia)
• geneettinen testaus

Wilsonin taudin hoitoon

• Lääkäri suosittelee lääkkeitä, joita kutsutaan kelaatin muodostaviksi aineiksi, jotka sitovat kuparia ja vapauttavat sen verenkiertoon. Tällä tavalla munuaiset suodattavat kuparin ja vapauttavat sen virtsaan. 
• Hoito keskittyy sitten estämään kuparin kertymistä uudelleen. 
• Vaikeissa tapauksissa maksansiirto voi olla tarpeen.
• Wilsonin tautiLääkkeitä käytetään koko elämän ajan. Lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä oireiden lievittämiseksi.

Wilsonin taudin kotihoito

Tälle taudille ei ole kotihoitoa. Lääkäri haluaa rajoittaa kuparin saantia ruoasta. Jos kodissasi on kupariputkia, on hyvä idea testata vesijohtovedesi kuparipitoisuudet. Kuparia sisältäviä monivitamiineja ei myöskään tule käyttää.

Ruoat, jotka sisältävät suuria määriä kuparia, ovat:

• maksa
• äyriäisiä
• sienet
• pähkinät
• suklaa
• Kuivatut hedelmät

Viitteet: 1