¿Qué es la enfermedad de Wilson, por qué ocurre? Síntomas y tratamiento

enfermedad de wilson, tu cuerpo hierro Es una rara enfermedad hereditaria que altera el equilibrio de cobre y cobre. La enfermedad generalmente ocurre en personas entre las edades de 5 y 35 años. También se ha encontrado en personas jóvenes y mayores. Es una condición tratable cuando se diagnostica temprano.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Esta condición es causada por la acumulación de cantidades excesivas de cobre en el cuerpo, especialmente en el hígado, el cerebro y los ojos. Suele ocurrir entre los 5 y los 35 años. La condición causa problemas neurológicos y psiquiátricos, así como enfermedades hepáticas. 

cobre; Es importante para el desarrollo de los nervios, los huesos, el colágeno y el pigmento de melanina en la piel. El cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta del cuerpo a través de la bilis producida en el hígado.

enfermedad de wilsonimpide que el cobre se elimine correctamente. Como resultado, se produce la acumulación de cobre; Esta es una situación que amenaza la vida.

Causas de la enfermedad de Wilson

¿Qué causa la enfermedad de Wilson?

Las mutaciones en el gen ATP7B causan esta enfermedad. Es una enfermedad genética, determinada por dos genes, uno heredado de la madre y otro del padre.

La ATPasa 2 transportadora de cobre está hecha de este gen y está involucrada en el transporte de cobre desde el hígado a otras partes del cuerpo.

enfermedad de wilsonse hereda como un rasgo autosómico recesivo. Es decir, para que se desarrolle la enfermedad, ambos padres deben portar el gen defectuoso. Las personas que heredan solo un gen anormal no tienen la enfermedad, se convierten en portadores y transmiten el gen a sus hijos.

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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Esta enfermedad está presente en la persona desde el nacimiento. Pero no muestra síntomas hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano.

Los síntomas de la enfermedad difieren según la zona del cuerpo afectada. Síntomas de la enfermedad de Wilson es como sigue:

Síntomas hepáticos:

  • debilidad
  • Perder peso
  • náuseas vómitos
  • anorexia
  • prurito
  • coloración amarillenta de la piel
  • edema
  • Dolor abdominal
  • Hinchazón
  • Formación de vasos sanguíneos en forma de telaraña en la piel
  • Calambres musculares

 Cuando el cobre se acumula en el cerebro, se presentan los siguientes síntomas neurológicos: 

  • Deterioro de la memoria, del habla o de la vista
  • Cambio de marcha
  • migraña
  • saliva
  • Insomnio
  • torpeza en el uso de las manos
  • cambios de personalidad
  • cambios de humor
  • depresión
  • Convulsiones y dolores musculares en estadios avanzados

Síntomas oculares: 

  • Anillos Kayser-Fleischer
  • Katarakt

Síntomas que ocurren como resultado de la acumulación de cobre en otros órganos:

  • Decoloración azulada de las uñas.
  • Piedra del riñón
  • osteoporosis temprana
  • artritis
  • irregularidades menstruales
  • Presión arterial baja

¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Wilson?

Esta enfermedad es fatal si no se trata. Provoca efectos secundarios graves como:

  • Insuficiencia hepática que aparece repentinamente o se desarrolla lentamente durante años
  • cirrosis del higado
  • Temblores, movimientos musculares involuntarios, anomalías en la marcha y dificultades del habla
  • Problemas de riñon
  • Cambios de personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolarproblemas psicológicos como la psicosis
  • Problemas sanguíneos que causan anemia e ictericia, como hemólisis

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

enfermedad de wilsones dificil de diagnosticar. Porque sus síntomas se confunden con otras enfermedades hepáticas como la hepatitis. 

El diagnóstico se realiza en base a una combinación de síntomas y resultados de pruebas. Las pruebas utilizadas para diagnosticar esta enfermedad incluyen:

  • análisis de sangre y orina
  • Examen de ojos
  • Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis (biopsia)
  • Prueba genética
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Tratamiento de la enfermedad de Wilson

  • El médico recomienda medicamentos llamados agentes quelantes que se unen al cobre y lo liberan en el torrente sanguíneo. De esta forma, los riñones filtran el cobre y lo liberan en la orina. 
  • Luego, el tratamiento se enfoca en evitar que el cobre se acumule nuevamente. 
  • En casos severos, puede ser necesario un trasplante de hígado.
  • enfermedad de wilsonLos medicamentos se usan de por vida. El médico puede recetar otros medicamentos para aliviar los síntomas.

Tratamiento domiciliario de la enfermedad de Wilson

No existe un tratamiento casero para esta enfermedad. El médico querrá limitar la ingesta de cobre de los alimentos. Si tiene tuberías de cobre en su hogar, es una buena idea hacer que se analicen los niveles de cobre del agua del grifo. Tampoco se deben usar multivitaminas que contengan cobre.

Los alimentos que contienen altas cantidades de cobre incluyen:

  • hígado
  • Mariscos
  • hongos
  • nueces
  • chocolate
  • Frutos secos

Referencias: 1

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