malaltia de Wilson, el teu cosferro És una malaltia hereditària poc freqüent que altera l'equilibri del coure i el coure. La malaltia es presenta generalment en persones d'entre 5 i 35 anys. També s'ha trobat en persones més joves i grans. És una malaltia curable si es diagnostica precoçment.
Què és la malaltia de Wilson?
Aquesta condició és causada per l'acumulació de quantitats excessives de coure al cos, especialment al fetge, el cervell i els ulls. Sol presentar-se entre els 5 i els 35 anys. La malaltia causa problemes neurològics i psiquiàtrics, així com malalties hepàtiques.
coure; És important per al desenvolupament dels nervis, els ossos, el col·lagen i el pigment de melanina a la pell. El coure s'absorbeix dels aliments i l'excés s'excreta del cos a través de la bilis produïda al fetge.
malaltia de Wilsonevita que el coure s'elimini correctament. Com a resultat, es produeix una acumulació de coure; Aquesta és una situació que posa en perill la vida.
Què causa la malaltia de Wilson?
Les mutacions en el gen ATP7B causen aquesta malaltia. És una malaltia genètica, determinada per dos gens, un heretat de la mare i l'altre del pare.
L'ATPasa 2 que transporta coure es fa a partir d'aquest gen i participa en el transport del coure des del fetge a altres parts del cos.
malaltia de Wilsons'hereta com a tret autosòmic recessiu. És a dir, perquè la malaltia es desenvolupi, els dos pares han de portar el gen defectuós. Les persones que hereten només un gen anormal no tenen la malaltia, es converteixen en portadores i transmeten el gen als seus fills.
Aquesta malaltia està present en la persona des del naixement. Però no mostra símptomes fins que el coure s'acumula al cervell, al fetge o a un altre òrgan.
Els símptomes de la malaltia difereixen segons la zona del cos afectada. Símptomes de la malaltia de Wilson és el següent:
Convulsions i dolors musculars en estadis avançats
Símptomes oculars:
Anells Kayser-Fleischer
Katarakt
Símptomes que es produeixen com a resultat de l'acumulació de coure en altres òrgans:
Decoloració blavosa de les ungles
Pedra de ronyó
osteoporosi precoç
artritis
irregularitats menstruals
Pressió arterial baixa
Quines són les complicacions de la malaltia de Wilson?
Aquesta malaltia és mortal si no es tracta. Provoca efectes secundaris greus com ara:
Insuficiència hepàtica que apareix sobtadament o que es desenvolupa lentament al llarg dels anys
cirrosi hepàtica
Tremolors, moviments musculars involuntaris, marxa anormal i dificultats en la parla
problemes renals
Canvis de personalitat, depressió, irritabilitat,desordre bipolarproblemes psicològics com la psicosi
Problemes de sang que causen anèmia i icterícia, com l'hemòlisi
Com es diagnostica la malaltia de Wilson?
malaltia de Wilsonés difícil de diagnosticar. Perquè els seus símptomes es confonen amb altres malalties del fetge com l'hepatitis.
El diagnòstic es fa a partir d'una combinació de símptomes i resultats de les proves. Les proves que s'utilitzen per diagnosticar aquesta malaltia inclouen:
anàlisis de sang i orina
Prova ocular
Extracció d'una mostra de teixit hepàtic per a la prova (biòpsia)
El metge recomana fàrmacs anomenats agents quelants que s'uneixen al coure i l'alliberen al torrent sanguini. D'aquesta manera, els ronyons filtren el coure i l'alliberen a l'orina.
Aleshores, el tractament se centra a evitar que el coure torni a acumular-se.
En casos greus, pot ser necessari un trasplantament de fetge.
malaltia de WilsonEls medicaments s'utilitzen per a tota la vida. El metge pot prescriure altres medicaments per alleujar els símptomes.
Tractament domiciliari de la malaltia de Wilson
No hi ha tractament domiciliari per a aquesta malaltia. El metge voldrà limitar la ingesta de coure dels aliments. Si teniu canonades de coure a casa, és una bona idea provar els nivells de coure de l'aigua de l'aixeta. Tampoc s'han d'utilitzar multivitamines que continguin coure.
Els aliments que contenen grans quantitats de coure inclouen:
