Ce este boala lui Wilson, de ce se întâmplă? Simptome și tratament

boala lui Wilson, corpul tau fier Este o boală moștenită rară care perturbă echilibrul cuprului și cuprului. Boala apare, în general, la persoanele cu vârsta cuprinsă între 5 și 35 de ani. S-a găsit și la persoanele mai tinere și în vârstă. Este o afecțiune tratabilă atunci când este diagnosticată precoce.

Ce este boala lui Wilson?

Această afecțiune este cauzată de acumularea de cantități excesive de cupru în organism, în special în ficat, creier și ochi. Apare de obicei între 5 și 35 de ani. Afecțiunea provoacă probleme neurologice și psihiatrice, precum și boli hepatice. 

Bakır; Este important pentru dezvoltarea nervilor, oaselor, colagenului și pigmentului de melanină în piele. Cuprul este absorbit din alimente, iar excesul este excretat din organism prin bila produsă în ficat.

boala lui Wilsonîmpiedică eliminarea corectă a cuprului. Ca urmare, are loc acumularea de cupru; Aceasta este o situație care pune viața în pericol.

Ce cauzează boala Wilson?

Mutațiile genei ATP7B provoacă această boală. Este o boală genetică, determinată de două gene, una moștenită de la mamă și cealaltă de la tată.

ATPaza 2 care transportă cupru este făcută din această genă și este implicată în transportul cuprului din ficat în alte părți ale corpului.

boala lui Wilsonse moștenește ca trăsătură autosomal recesivă. Adică, pentru ca boala să se dezvolte, ambii părinți trebuie să poarte gena defectă. Oamenii care moștenesc o singură genă anormală nu au boala, devin purtători și transmit gena copiilor lor.

Care sunt simptomele bolii Wilson?

Această boală este prezentă la persoană încă de la naștere. Dar nu prezintă simptome până când cuprul se acumulează în creier, ficat sau alt organ.

Simptomele bolii diferă în funcție de zona afectată a corpului. Simptomele bolii Wilson este după cum urmează:

Simptome hepatice:

• slăbiciune
• Pierzând greutate
• greață, vărsături
• anorexie
• mâncărime
• îngălbenirea pielii
• edem
• Dureri abdominale
• Umflătură
• Formarea în piele a vaselor de sânge asemănătoare pânzei de păianjen
• Crampe musculare

 Când cuprul se acumulează în creier, apar următoarele simptome neurologice: 

• Tulburări de memorie, vorbire sau vedere
• Schimbarea mersului
• migrenă
• salivă
• Insomnie
• stângăcie în folosirea mâinilor
• schimbări de personalitate
• schimbări de dispoziție
• depresiune
• Convulsii și dureri musculare în stadii avansate

Simptome oculare: 

• Kayser-Fleischer inele
• Cataractă

Simptome care apar ca urmare a acumulării de cupru în alte organe:

• Decolorarea albăstruie a unghiilor
• Piatra de rinichi
• osteoporoza precoce
• artrită
• nereguli menstruale
• Tensiunea arterială scăzută

Care sunt complicațiile bolii Wilson?

Această boală este fatală dacă este lăsată netratată. Provoacă reacții adverse grave, cum ar fi:

• Insuficiență hepatică care apare brusc sau se dezvoltă lent de-a lungul anilor
• ciroza hepatică
• Tremor, mișcări musculare involuntare, anomalii de mers și dificultăți de vorbire
• Probleme la rinichi
• Modificări de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolaraprobleme psihologice precum psihoza
• Probleme de sânge care provoacă anemie și icter, cum ar fi hemoliza

Cum este diagnosticată boala Wilson?

boala lui Wilsoneste greu de diagnosticat. Deoarece simptomele sale sunt confundate cu alte boli hepatice precum hepatita. 

Diagnosticul se face pe baza unei combinații de simptome și rezultate ale testelor. Testele utilizate pentru a diagnostica această boală includ:

• analize de sânge și urină
• test vizual
• Prelevarea unei probe de țesut hepatic pentru testare (biopsie)
• testarea genetică

Tratamentul bolii Wilson

• Medicul recomandă medicamente numite agenți chelatori care leagă cuprul și îl eliberează în sânge. În acest fel, rinichii filtrează cuprul și îl eliberează în urină. 
• Tratamentul se concentrează apoi pe prevenirea acumulării din nou a cuprului. 
• În cazuri severe, poate fi necesar un transplant de ficat.
• boala lui WilsonMedicamentele sunt folosite pe viață. Medicul poate prescrie alte medicamente pentru ameliorarea simptomelor.

Tratament la domiciliu pentru boala Wilson

Nu există tratament la domiciliu pentru această boală. Medicul va dori să limiteze aportul de cupru din alimente. Dacă aveți țevi de cupru în casa dvs., este o idee bună să testați apa de la robinet pentru nivelurile de cupru. De asemenea, nu trebuie utilizate multivitamine care conțin cupru.

Alimentele care conțin cantități mari de cupru includ:

• ficat
• Crustacee
• ciuperci
• nuci
• ciocolată
• Fructe uscate

Referințe: 1