Hvað er Wilson sjúkdómur, veldur honum? Einkenni og meðferð

Wilsons sjúkdóms, líkami þinn járn Þetta er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem raskar jafnvægi kopars og kopars. Sjúkdómurinn kemur almennt fram hjá fólki á aldrinum 5 til 35 ára. Það hefur einnig fundist hjá yngra og eldra fólki. Það er ástand sem hægt er að meðhöndla þegar það er greint snemma.

Hvað er Wilsons sjúkdómur?

Þetta ástand stafar af uppsöfnun of mikið kopar í líkamanum, sérstaklega í lifur, heila og augum. Það gerist venjulega á aldrinum 5 til 35 ára. Ástandið veldur tauga- og geðrænum vandamálum sem og lifrarsjúkdómum. 

kopar; Það er mikilvægt fyrir þróun tauga, beina, kollagens og melanín litarefnis í húðinni. Kopar frásogast úr fæðunni og umframmagn skilst út úr líkamanum með galli sem framleitt er í lifur.

Wilsons sjúkdómskemur í veg fyrir að kopar sé rétt útrýmt. Fyrir vikið á sér stað koparsöfnun; Þetta er lífshættulegt ástand.

Hvað veldur Wilsons sjúkdómi?

Stökkbreytingar í ATP7B geninu valda þessum sjúkdómi. Þetta er erfðasjúkdómur sem ákvarðast af tveimur genum, annað erft frá móður og hitt frá föður.

Koparflytjandi ATPase 2 er búið til úr þessu geni og tekur þátt í að flytja kopar úr lifur til annarra hluta líkamans.

Wilsons sjúkdómserfist sem sjálfhverfur víkjandi eiginleiki. Það er að segja að til að sjúkdómurinn geti þróast verða báðir foreldrar að bera gallaða genið. Fólk sem erfir aðeins eitt óeðlilegt gen er ekki með sjúkdóminn, þeir verða smitberar og gefa genið áfram til barna sinna.

Hver eru einkenni Wilsons sjúkdóms?

Þessi sjúkdómur er til staðar hjá einstaklingnum frá fæðingu. En það sýnir ekki einkenni fyrr en kopar safnast upp í heila, lifur eða öðru líffæri.

Einkenni sjúkdómsins eru mismunandi eftir því hvaða svæði líkamans er fyrir áhrifum. Einkenni Wilsons sjúkdóms er sem hér segir:

Lifur einkenni:

• veikleiki
• léttast
• ógleði, uppköst
• lystarleysi
• kláði
• gulnun húðarinnar
• Bjúgur
• Kviðverkir
• Bólga
• Myndun æða sem líkjast kóngulóarvef í húðinni
• vöðvakrampar

 Þegar kopar safnast fyrir í heilanum koma eftirfarandi taugaeinkenni fram: 

• Minnis-, tal- eða sjónskerðing
• Breyting á göngulagi
• mígreni
• Munnvatn
• Svefnleysi
• klaufaskapur við að nota hendur
• persónuleikabreytingar
• skapbreytingar
• þunglyndi
• Flog og vöðvaverkir á langt stigi

Einkenni í augum: 

• Kayser-Fleischer hringir
• Drer

Einkenni sem koma fram vegna koparsöfnunar í öðrum líffærum:

• Bláleit aflitun á nöglum
• Nýrnasteinn
• snemma beinþynningu
• liðagigt
• tíðaóreglur
• Lágur blóðþrýstingur

Hverjir eru fylgikvillar Wilsons sjúkdóms?

Þessi sjúkdómur er banvænn ef hann er ekki meðhöndlaður. Það veldur alvarlegum aukaverkunum eins og:

• Lifrarbilun sem kemur skyndilega eða þróast hægt í gegnum árin
• skorpulifur í lifur
• Skjálfti, ósjálfráðar vöðvahreyfingar, óeðlilegt göngulag og talerfiðleikar
• nýrnavandamál
• Persónuleikabreytingar, þunglyndi, pirringur, geðhvarfasýkisálræn vandamál eins og geðrof
• Blóðvandamál sem valda blóðleysi og gulu, svo sem blóðlýsu

Hvernig er Wilsons sjúkdómur greindur?

Wilsons sjúkdómser erfitt að greina. Vegna þess að einkennum þess er ruglað saman við aðra lifrarsjúkdóma eins og lifrarbólgu. 

Greining er gerð út frá samsetningu einkenna og niðurstöðum úr rannsóknum. Próf sem notuð eru til að greina þennan sjúkdóm eru:

• blóð- og þvagpróf
• Augnpróf
• Að fjarlægja sýni af lifrarvef til prófunar (vefjasýni)
• erfðapróf

Wilsons sjúkdómsmeðferð

• Læknirinn mælir með lyfjum sem kallast klóbindandi efni sem binda kopar og losa hann út í blóðrásina. Þannig sía nýrun koparinn og losa hann út í þvagið. 
• Meðferð beinist síðan að því að koma í veg fyrir að kopar safnist fyrir aftur. 
• Í alvarlegum tilfellum getur verið þörf á lifrarígræðslu.
• Wilsons sjúkdómsLyf eru notuð til lífstíðar. Læknirinn getur ávísað öðrum lyfjum til að draga úr einkennum.

Heimameðferð með Wilson-sjúkdómi

Það er engin heimameðferð við þessum sjúkdómi. Læknirinn mun vilja takmarka neyslu kopar úr mat. Ef þú ert með koparrör á heimili þínu er gott að láta prófa kranavatnið með tilliti til koparmagns. Fjölvítamín sem innihalda kopar ætti heldur ekki að nota.

Matvæli sem innihalda mikið magn af kopar eru:

• lifur
• skelfiskur
• sveppir
• hnetur
• súkkulaði
• Þurrkaðir ávextir

Tilvísanir: 1